Загальна біологія. Збірник задач
Модифікаційна мінливість
З матричного принципу будови й роботи генетичного коду випливають фундаментальні явища живої природи: спадковість (передача основних генетичних структур від покоління до покоління) і мінливість (різнорідність, різноякісність, наявність відмінностей між особинами).
Спадковість визначається передачею спадкового коду через процес, подібний до одержання відбитків копій однієї і тієї ж печатки (матриці).
Мінливість визначається, по-перше, не абсолютною стабільністю молекул, що утворюють ланцюжок генів (унаслідок різних причин у них час від часу відбуваються мутації, що ведуть до зміни коду спадковості), і, по-друге, впливом зовнішніх умов, що визначають конкретний вияв того або іншого генетичного зачатка за конкретних умов.
Тому вважають, що природа мінливості завжди суперечлива. Це було причиною багатьох дискусій у біології і теорії еволюції, починаючи з праць Ж. Б. Ламарка і Ч. Дарвіна. Ч. Дарвін розрізняв кілька форм мінливості. У процесі подальших досліджень, що підтвердили дарвінівські уявлення, було вироблено нову термінологію, яку, проте, слід зіставити з дарвінівською, як це зроблено нижче.
|
Термінологія Ч. Дарвіна |
Сучасна термінологія |
|
Уся мінливість, що спостерігається: 1. Спадкова, невизначена, індивідуальна мінливість. 2. Неспадкова, визначена, масова мінливість. 3. Співвідносна (корелятивна) мінливість. 4. Мінливість, що виникає внаслідок схрещування. |
Фенотипна мінливість: 1. Мінливість генотипна (мутації). 2. Мінливість паратипна (модифікації). 3. Корелятивні зміни. 4. Комбінативна мінливість. |
Фенотипною, або модифікаційною, мінливістю називають відмінності у фенотипі, які виникають під впливом факторів зовнішнього середовища в однакових за генотипом організмів або в одного організму.
Морфологічні, фізіологічні, біохімічні ознаки організмів, тобто їхні фенотипи, визначаються не тільки генами, одержаними від батьків, а й різноманітним впливом середовища, у якому організми розвиваються та існують.
Модифікації — це однозначні реакції всіх організмів популяції на вплив середовища. Один і той же вплив спричинює однакову й цілком визначену модифікацію у всіх генетично подібних особин. У цьому полягає одна з основних відмінностей між модифікацією та мутацією.
Ступінь виявлення модифікації прямо пропорційний силі та тривалості дії фактора на організм. Під впливом фізичних і хімічних факторів, з якими організм стикається значно менше, виникають модифікації, що не мають пристосувального значення, а часто є лише подобою певних фенотипів. Такі модифікації називають морфозами. Деякі з морфоз дуже подібні до змін, спричинених мутаціями певних генів, тому їх ще називають фенокопіями.
Наприклад, додавання до їжі личинкам дрозофіли сполук стибію спричиняє потемніння тіла та очей мух, сполук арґентуму — жовте забарвлення тіла й ворсинок, сулеми — зменшення крил. Вказані морфози є фенокопіями, оскільки такі ж зміни характерні для ряду мутантів дрозофіли.
Прикладом фенокопії в людини може бути алкогольний синдром плода (АСП), який є наслідком дії на плід алкоголю в період ембріонального розвитку. Типові ознаки його: карликовість, мікроцефалія, розумова відсталість, гіпоплазія верхньої щелепи, косоокість, порок серця. АСП є фенокопією, тому що характерні для нього симптоми властиві також хромосомним і моногенним порушенням (синдром Дубовиця). Модифікації не успадковуються, оскільки не порушують генотипів організмів.
Фенотипні зміни під впливом факторів середовища в кожного організму коливаються у певних межах, що називається нормою реакції.
Межі норми реакції є вродженими, тому що визначаються генотипом. Для вивчення норми реакції використовують генетично однорідний матеріал, який поміщають в різні умови зовнішнього середовища. Прикладом однорідного матеріалу в рослин є клони (потомство однієї рослини, одержане вегетативним розмноженням), чисті лінії (потомство самозапильної рослини), у мікроорганізмів — такі ж клони, у тварин і людини — однояйцеві близнята.
Різні ознаки мають різну широту норми реакції. Наприклад, у великої рогатої худоби широку норму реакції має молочна продуктивність. Ця ознака значною мірою залежить від умов утримання й харчового раціону.
Практично не змінюється ні за яких умов, тобто характеризується однозначною нормою реакції, колір шерсті. Вузькою нормою реакції характеризується жирність молока, яка меншою мірою залежить від умов годування.
До ознак, що характеризуються широкою нормою реакції, у людини належать: зріст, маса тіла, ступінь розвинутості м’язів, кількість еритроцитів, лейкоцитів та інші.
Однозначну норму реакції в людини мають: група крові, колір райдужної оболонки ока, колір волосся тощо. Вузьку норму реакції мають показники кислотно-лужної рівноваги внутрішнього середовища (pH, концентрація йонів К+, Na+, Са2+ тощо).
Вивчення норми реакції має велике значення в рослинництві (для одержання високих врожаїв), у тваринництві (для підвищення продуктивності тварин), а також у медичній практиці (для визначення нормальних показників фізіологічного стану в здорової людини, вивчення адаптивних механізмів під час зміни умов середовища).
Для вивчення фенотипної мінливості кількісних ознак і визначення закономірності їх вияву застосовують математичні (статистичні) методи аналізу.
Математичні методи в біології використовують вже давно для пояснення ряду особливостей життєвих процесів. Цими питаннями займається біометрія — наука, що виникла на стику біології і математики. Нижче наведені основні поняття, необхідні для розв’язання задач, та їх математичний зміст.
Певну сукупність спостережень за кількісними ознаками називають вибіркою. Вибірка може охоплювати кілька сотень або більше тисячі спостережень. Але часто в біології та медицині аналіз ознаки проводять на відносно невеликій кількості матеріалу (100, 50, 30 і навіть 10 спостереженнях).
На підставі даних вибірки будують варіаційний ряд (ряд розподілу). У такому ряду кількісно мінлива ознака має назву варіюючої, а окремі її кількісні вияви називають варіантами (Хi). Розміщення матеріалу вибірки в один ряд від (Xmin до Хmах) називають ранжировкою ряду. Число, що показує, як часто трапляється певний варіант в складі даного ряду, носить назву частоти (Р). Сума всіх частот (загальна кількість спостережень) позначається через n.
Як приклад ранжировки ряду можна подати розподіл кількості хворих на гострі респіраторні вірусні інфекції (ГРВІ) протягом року.
Таблиця 7
Розподіл кількості хворих на ГРВІ протягом року
|
Кількість захворювань на рік (Xi) |
Кількість хворих (Р) |
|
0 (ні разу не хворіли) |
15 |
|
1 |
46 |
|
2 |
91 |
|
3 |
162 |
|
4 |
110 |
|
5 |
95 |
|
6 |
82 |
|
7 |
41 |
|
Разом: |
n = 642 |
У цьому прикладі варіантами Xi є кількість захворювань, а частотою (Р) — кількістю хворих. Тут варіанти подані у вигляді цілих перервних (дискретних) чисел. В інших варіаційних рядах значення варіантів можуть бути подані дробовими числами — неперервні ряди (табл. 8). Щоб не наводити всі варіанти в таких рядах, вдаються до об’єднання варіантів у групи за їхньою середньою величиною в межах визначеного інтервалу. У даному випадку варіанти зросту дівчат згруповані з інтервалом у 4 см.
Таблиця 8
Розподіл за зростом групи дівчаток 14-ти років
|
Зріст, см (Xi) |
Кількість дітей (Р) |
Зріст, см (Xі) |
Кількість дітей (Р) |
|
133,0 — 136,9 |
3 |
153,0 — 156,9 |
42 |
|
137,0 — 140,9 |
15 |
157,0 — 160,9 |
18 |
|
141,0 — 144,9 |
17 |
161,0 — 164,9 |
5 |
|
145,0 — 148,9 |
41 |
165,0 — 168,9 |
4 |
|
149,0 — 152,9 |
52 |
n = 197 |
У першому інтервалі знаходяться всі варіанти, величини яких дорівнюють будь-якому числу, від 133,0 до 136,9 см включно, у другому інтервалі згруповані варіанти від 137,0 до 140,9 см і так далі.
У подальших розрахунках за величину варіанту в кожному такому інтервалі обирають центральний варіант — середину інтервалу, що дорівнює півсумі початкових значень двох сусідніх інтервалів:
Особливості варіаційного ряду можна зобразити графічно.
Проведемо осі координат. На осі абсцис відкладають в довільному масштабі значення варіантів (Xі), а на осі ординат — їхні частоти (Р). На місці перетину значень Xі і Р ставлять точки, які потім з’єднують лініями (рис. 2).
Рис. 2. Розподіл дівчаток за зростом
Графічне зображення варіаційного ряду показує, що частіше трапляються варіанти, близькі за величиною до X, рідше Хmin і Хmах. Характерною рисою частот варіаційного ряду є симетричний розподіл їх як результат випадкової варіації. Якщо вибірка велика, а матеріал однорідний, варіанти розподіляються за біномінальною кривою — кривою нормального розподілу (рис. 3).
Рис. 3. Біномінальна крива і фактичний розподіл частот варіаційного ряду в інтервалах X ± σ; X ± 2σ; X ± 3σ.
Графічне зображення розподілу кількості дівчаток за зростом (рис. 2) добре узгоджується з теоретичною кривою нормального розподілу. Загальна характеристика варіаційного ряду, звичайно, може бути дана за допомогою двох основних величин або параметрів варіаційного ряду: середнього арифметичного й середнього квадратичного відхилення.
Середнє арифметичне відхилення визначають у найпростішому випадку, коли частота варіанту дорівнює 1, за формулою:
Якщо частота варіанту більша 1, то X вираховують після ранжування ряду. Потім варіанти (Xi) множать на частоту вияву їх (Р) і отриманий добуток підсумовують (∑ХiP); суму ділять на кількість частот, тобто кількість спостережень (n):
Таблиця 9
Обчислення середнього арифметичного для перервного ряду
|
Кількість захворювань (Xi) |
Кількість хворих (Р) |
ХіР |
|
0 |
15 |
0 |
|
1 |
46 |
46 |
|
2 |
91 |
182 |
|
3 |
162 |
486 |
|
4 |
110 |
440 |
|
5 |
95 |
475 |
|
6 |
82 |
492 |
|
7 |
41 |
287 |
|
n = 642 |
∑XiP = 2408 |
Аналогічно обчислюють X для неперервного ряду (табл. 8), тільки тут Хi — центральні варіанти кожного інтервалу. Середній зріст становить:
Таблиця 10
Обчислення середнього арифметичного для неперервного ряду
|
Зріст, см |
Центральна варіанта (Хі) |
Кількість дітей (Р) |
ХіР |
|
133,0 — 136,9 |
135,0 |
3 |
405 |
|
137,0 — 140,9 |
139,0 |
15 |
2085 |
|
141,0 — 144,9 |
143,0 |
17 |
2431 |
|
145,0 — 148,0 |
147,0 |
41 |
6027 |
|
149,0 — 152,9 |
151,0 |
52 |
7852 |
|
153,0 — 156,9 |
155,0 |
42 |
6510 |
|
157,0 — 160,9 |
159,0 |
18 |
2862 |
|
161,0 — 164,9 |
163,0 |
5 |
815 |
|
165,0 — 168,9 |
167,0 |
4 |
668 |
|
n = 197 |
∑XiP = 29655 |
||
Обчислені таким чином середні арифметичні називають зваженими, тому що варіанти беруть участь у загальній сумі не один раз, а немов зважуються за числом відповідних їм частот. Робиться це для того, щоб врахувати значення всіх варіантів, що трапляються в ряду розподілу.
Будь-яке число, отримане в результаті вимірювань, дає лише наближене значення вимірюваної величини. Якщо систематичні й грубі помилки вимірювань неможливо врахувати й усунути, то випадкові похибки неминучі, як у кожному визначенні (Xi), так і у величині середнього значення (X), обчисленого з окремих визначень. Тому необхідно вміти розраховувати можливі похибки і подавати результати спостережень з урахуванням достовірності визначень. Похибки величин виражають їх лімітами, середнім квадратичним відхиленням.
Ліміти — показники розкиданості варіаційного ряду, які виражають за допомогою мінімальної та максимальної величин:
lim = Хmin → Хmах
Іноді замість лімітів вказують розмах варіацій (amplituda) — різницю між максимальними і мінімальними значеннями:
ampl = Хmах - Хmin
Оцінити похибку можна тільки під час обчислення середнього квадратичного відхилення (σ). Величину σ називають дисперсією. Вона характеризує розкиданність отриманих даних.
Корінь квадратний з величини дисперсії називають середнім квадратичним відхиленням (стандартним відхиленням). Воно має велике значення для оцінки варіаційного ряду й розраховується за формулою:
Використовуючи дані розподілу 14-літніх дівчаток за зростом, визначимо σ (табл. 11). Середнє арифметичне цього ряду становить: X = 150,5 см. Відхилення центральних варіант від середньої (α = Xi - X) наведені в графі 4. Кожне відхилення підносять до квадрата (графа 5), а в останній графі дано Рα2. Усі величини підсумовують: ΣΡα2 = 8197,25.
Таблиця 11
Обчислення середнього квадратичного відхилення σ для варіативного ряду розподілу 14-літніх дівчаток за зростом
|
Зріст, см |
Центральна варіанта, Xі |
Кількість дітей, Р |
Відхилення центральної варіанти від середньої (σ = Χі - X) |
Квадрат відхилення α2 |
Рα2 |
|
133,0 — 136,9 |
135,0 |
3 |
-15,5 |
240,24 |
720,75 |
|
137,0 — 140,9 |
139,0 |
15 |
-11,5 |
135,25 |
1983,75 |
|
141,0 — 144,9 |
143,0 |
17 |
-7,5 |
56,25 |
956,25 |
|
145,0 — 148,9 |
147,0 |
41 |
-3,5 |
12,25 |
502,25 |
|
149,0 — 152,9 |
151,0 |
52 |
+0,5 |
0,25 |
13,00 |
|
153,0 — 156,9 |
155,0 |
42 |
+4,5 |
20,25 |
350,50 |
|
157,0 — 160,9 |
159,0 |
18 |
+8,5 |
72,25 |
1300,50 |
|
161,0 — 164,9 |
163,0 |
5 |
+12,5 |
156,25 |
781,25 |
|
165,0 — 168,9 |
167,0 |
4 |
+16,5 |
272,25 |
1089,00 |
|
n = 197 ΣΡα2= 8197,25 |
|||||
Правильніше в знаменнику ставити не n, а n - 1. За великої кількості спостережень це не позначиться істотно на результаті. Але за малої кількості спостережень (30 і менше), що часто трапляється під час обробки клінічних і лабораторних експериментальних даних, це уточнення має значення.
У варіаційних рядах, що характеризуються випадковою варіацією, 99,74% варіантів вибірки в біноміальній кривій вкладається в межі X ± 3σ. Переважна кількість варіантів (95%) укладається в межах X ± 2σ. Останні результати спостереження (5%) трапляються нечасто, їх до уваги можна не брати. У межі X ± σ входить тільки 68% варіантів.
Біномінальна крива є статистичним відображенням впливу умов середовища і відповідного генотипу на розвиток ознаки, що досліджується.
У розглянутому прикладі розподілу дівчаток за зростом X = 150,5 см, а σ = ±6,44 см. Отже, величина зросту 68% (134) дівчаток знаходиться в межах X ± σ = (150,5 ± 6,44) см, тобто від 144,08 до 156,96 см. Величина зросту 95,5% (188) дівчаток знаходиться в межах X ± 2σ = (150,5 ± 12,88) см, тобто від 137,64 см до 163,40 см.
Середнє квадратичне відхилення не входить до кінцевої формули оцінки ряду. Воно є оцінкою можливих відхилень величин окремих варіантів (Xi) від шуканої, тобто невідомої величини. Результати групи спостережень вираховують через X і її похибку. Оскільки X значно ближче до шуканої величини, ніж окремо взята Xi, то й похибка її буде меншою. Що більше n, то менша похибка.
Середню квадратичну похибку середнього арифметичного вираховують за формулою:
Рис. 4. Крива нормального розподілу вибіркових середніх результатів з позначенням меж площі за t = ±1.
Знання величини похибки вибірки ще недостатнє для того, щоб бути впевненим у правильності результатів вибіркового спостереження.
Тому визначають також межі можливих помилок вибірки. Встановлено, що в разі достатньо великої кількості випадкових спостережень розподіл середніх результатів є близьким до нормального розподілу.
На рис. 4 зображена крива нормального розподілу вибіркових середніх результатів і позначені межі площі за t = ±1; t = ±2 і t = ±3. Величину t називають довірчим коефіцієнтом.
Таблиця 12
Значення довірчого коефіцієнта t (критерію Ст’юдента)
|
Число ступенів свободи |
Імовірність похибки |
||
|
0,05 = 5% |
0,01 = 1% |
0,001 =0,1% |
|
|
1 |
12,70 |
63,66 |
637,59 |
|
2 |
4,30 |
9,92 |
31,60 |
|
3 |
3,18 |
5,84 |
12,94 |
|
4 |
2,78 |
4,60 |
8,61 |
|
5 |
2,57 |
4,03 |
6,86 |
|
6 |
2,42 |
3,71 |
5,96 |
|
7 |
2,36 |
3,50 |
5,31 |
|
8 |
2,31 |
3,36 |
5,04 |
|
9 |
2,26 |
3,25 |
4,78 |
|
10 |
2,23 |
3,17 |
4,59 |
|
11 |
2,20 |
3,17 |
4,44 |
|
12 |
2,18 |
3,06 |
4,32 |
|
13 |
2,16 |
3,01 |
4,22 |
|
14 |
2,14 |
2,98 |
4,14 |
|
15 |
2,13 |
2,95 |
4,07 |
|
16 |
2,12 |
2,92 |
4,02 |
|
17 |
2,11 |
2,90 |
3,96 |
|
18 |
2,10 |
2,88 |
3,92 |
|
19 |
2,09 |
2,86 |
3,88 |
|
20 |
2,09 |
2,84 |
3,85 |
|
21 |
2,08 |
2,83 |
3,82 |
|
22 |
2,07 |
2,82 |
3,79 |
|
23 |
2,07 |
2,81 |
3,77 |
|
24 |
2,06 |
2,80 |
3,75 |
|
25 |
2,06 |
2,79 |
3,73 |
|
26 |
2,06 |
2,78 |
3,71 |
|
27 |
2,05 |
2,77 |
3,69 |
|
28 |
2,05 |
2,76 |
3,67 |
|
29 |
2,04 |
2,75 |
3,66 |
|
30 |
2,04 |
2,75 |
3,64 |
|
∞ |
1,96 |
2,58 |
3,29 |
Чисельно площа t = ±1 дорівнює 0,6826, або 68,26%; t = ±2 дорівнює 0,9545, або 95,45%; t = ±3 дорівнює 0,9973 або 99,73%. Показник t дає можливість визначити ймовірність правильної відповіді.
Важливим показником у біометрії є також довірчий інтервал значень середнього результату вибірки, у якому вона може бути вміщена з тією чи іншою ймовірністю (довірчою ймовірністю р). У біології 95%-й довірчий інтервал вважають недостатнім. У деяких випадках доцільно використовувати більш високий довірчий рівень — 99% або навіть 99,9%. Ці міркування правильні для великих об’ємів вибірок. Якщо ж вибірки малі, то коефіцієнти у них будуть залежати не тільки від довірчих ймовірностей, але й від кількості спостережень, точніше кількості ступенів свободи f = n - 1. Довірчий інтервал обчислюють за формулою: і = X ± tm.
Значення t для різних імовірностей (р) і число ступенів свободи (f) визначають за таблицею 12 значень довірчого коефіцієнта (критеріїв Ст’юдента). Визначення довірчих інтервалів відіграє важливу роль для виявлення значущості відмінностей під час порівняння X двох варіаційних рядів:
