Загальна біологія. Збірник задач

Мутаційний процес

У будь-якій популяції безперервно відбувається мутаційний процес, у результаті якого в її генофонд вносяться нові спадкові зміни. Мутації служать важливим джерелом спадкових змін. Хоча частота спонтанного мутування одного окремого гена дуже мала, загальна кількість різних мутацій у зв’язку з величезною кількістю генів в організмі достатньо велика. За будь-якою парою алелей, наприклад А і а, мутації можуть відбуватися у двох напрямах — прямому і зворотному: А → а і а → А. Якщо частота прямого мутування дорівнює частоті зворотного, то ефективної зміни концентрацій генів не відбувається (рА = ga). Якщо ж рА > ga або навпаки, то виникає мутаційний тиск. Напрям мутаційного тиску залежить від кількісного співвідношення прямих і зворотних мутацій.

Різні гени мають різну мутаційну здатність: одні мутують часто, інші — рідко. Тому мутаційний тиск найбільше впливає на генетичну структуру популяцій у напрямку високомутабельних генів. Під впливом мутаційного тиску в популяції підвищується спадкова варіативність кожного гена доти, доки не буде досягнуто популяційної рівноваги. Мутаційний процес у популяції виявляється не в чистому вигляді: він пов’язаний з дією добору. Будь-яка мутація, що виникає, піддається випробуванню через добір. При цьому домінантні мутації випробовуються добором відразу ж у гетерозиготному стані, в той час як рецесивні мутації оцінюються добором лише у випадку їх вияву в гомозиготному стані. Трапляються випадки, коли рецесивні мутації в гетерозиготному і гомозиготному станах виявляють на організм різну дію. Наприклад, рецесивний ген, що в гомозиготному стані спричиняє в людини серпоподібно-клітинну анемію, у гетерозиготному стані підвищує стійкість до малярії. Тому в деяких тропічних районах, де малярія зумовлює серед місцевого населення найбільшу смертність, добір сприяв підвищенню в популяції концентрації цього гена, шкідливого в усіх інших умовах.

У популяціях у прихованому вигляді накопичуються шкідливі й летальні мутації. Це явище було встановлено в 1934 році у дрозофіли Н. Дубініним зі співробітниками і одержало назву генетичного вантажу.

Унаслідок переходу в гомозиготний стан такі рецесивні мутації вищеплюються у вигляді потворних або нежиттєздатних особин. У популяції людини, обтяженій генетичним вантажем шкідливих мутацій, це виявляється у розвитку багатьох спадкових захворювань. Переважна більшість нових мутацій негативно впливає на організм. Мутації виникають у досконалій генетичній системі, що відзначається саморегуляцією та оптимально адекватним пристосуванням до певних умов існування. Цілком природно, що вони «псують» цю цілісну систему, порушуючи нормальний хід реакцій обміну. Але організм здатний до саморегулювання, у процесі якого негативна дія мутацій може помітно знижуватись. Мутації діють у напрямку, протилежному добору. Унаслідок мутацій, як правило, знижується загальна життєздатність і коефіцієнт розмноження, зростає смертність. Навіть незначні мутації, накопичуючись, спричиняють негативну дію, великі ж призводять до виродження. Мутагенез спричиняє порушення морфофізіологічного розвитку організму, але одночасно він є важливим чинником еволюційного процесу. Еволюція має пристосувальний характер, а мутагенез діє на онтогенез негативно. Таке протиріччя розвитку живого виникає в процесі схрещування і добору. Схрещування — біологічна необхідність, закон природи. Навіть у бактерій і вірусів відбувається перекомбінація генетичного матеріалу, яка має таке ж біологічне значення, як і схрещування. Під час схрещування відбуваються генетичні процеси, що нейтралізують шкідливу дію мутацій. У процесі схрещування, яке відбувається під контролем природного добору, мутації набувають характеру пристосування. Комбінації, що не забезпечують пристосування організму до умов середовища, усуваються добором.