Загальна біологія. Збірник задач

Множинний алелізм

Відмінності в алелях виникають у результаті мутацій. Якщо вихідна нормальна алель А мутує в рецесивну алель а, то відбувається пряма мутація. Коли мутаційна алель а перетворюється у вихідну нормальну алель А, відбувається явище зворотної мутації. Однак, як показало дослідження генетики алелей, процеси їх мутацій зовсім не обмежуються взаємоперетвореннями (А → а, а → А).

Було встановлено, що мутації як гена А, так і гена а можуть давати цілий ряд різних станів цих генів. Створюється так звана серія алелей, яка складається з А, А₁, А₂, А₃, А₄...

Різноманітні стійкі стани одного і того ж гена, що займає певний локус у хромосомі, представлені то у вигляді нормальної алелі, то у вигляді мутації, одержали назву множинних алелей. Це явище є одним з основних у спадковій мінливості організмів. Воно показує, що кожний ген може багаторазово змінюватись, по-різному впливаючи на розвиток ознаки. Важливою рисою генетики алелей є те, що в диплоїдних організмів можуть поєднуватись тільки дві алелі, тому, лише аналізуючи цілу групу організмів, у яких розподілені різні алелі серії множинних алелей, можна скласти уявлення про всі зміни даного гена. Серії алелей значно збільшують комбінативну мінливість живих організмів.

У дрозофіли серії алелей вивчені для багатьох генів. Серед них — серія алелей гена (W) червоного (дикого) забарвлення очей у дорослих мух. Мутації цього гена дають багато різних алелей, кожній з яких властивий свій фенотипний вияв. Опис частини із цих алелей подається нижче:

Символ	Фенотипний вияв (колір очей)	Символ	Фенотипний вияв (колір очей)
W w Wi wp wt wby	червоний (дикий) білий слонової кістки перлинний злегка забарвлений темно-жовтий	Wh wa wch we wbi wco	медовий абрикосовий вишневий еозиновий колір крові кораловий

До складу серії алелей можуть входити десятки різних станів того ж гена. У деяких випадках виникає серія з величезною кількістю алелей. Генетик У. Білл у дослідах з інфузоріями показав наявність сотень алельних станів в окремих локусах, пов’язаних з утворенням антигенів. Мутація гена може призвести до появи аморфів. Природа мутацій, що ведуть до появи аморфів, двояка. Це або інактивація гена, або його втрата з хромосомами. Після втрати гена може виникнути рецесивний фенотип. Здебільшого, втрата гена веде до появи рецесивної летальної алелі. Гомозиготи за такими аморфами гинуть.

Прикладом інактивації алелей може слугувати поява рецесивного альбінізму, коли тварина позбавлена пігментів. Інактивація може торкнутися не всіх функцій гена, а тільки їх частини. Аморфи є повними рецесивами. Будь-яка алель даної серії буде проявлятися у гетерозигот за типом аморф. Одним з методів, які дають змогу відрізнити появу інактивованих алелей від недостач, є одержання зворотних мутацій.

Аморфні алелі здатні мутувати до нормальних алелей, недостачі ж не відновлюються за допомогою звичайних мутаційних змін. Між нормальними алелями й аморфами є ряд алелей, які, впливаючи на розвиток ознаки в цьому ж напрямку, що й нормальна алель, є проміжними за виявом свого ефекту.

Генетик С. Райт розкриває характер дії цілого ряду алелей, які належать до серії гена С у морських свинок. Відомо 5 алелей цього гена (С, с^k, с^α, с^г, с^а), які визначають розвиток різної кількості пігменту меланіну в шерсті, і при цьому в гетерозиготних генотипах спостерігається їх проміжний вияв. У фенотипному вияві різних алелей серії С є три основних рівні: перший, коли у тварин розвивається повна пігментація за наявності нормальної алелі С, як у гомозиготному, так і в гетерозиготному станах, оскільки дії одного домінантного гена С достатньо для розвитку 100% пігменту меланіну; другий, коли за гомозиготності й гетерозиготності всіх алелей, крім алелі с^а, спостерігається рівень проміжного вияву різного ступеня; і третій рівень — відсутність пігментації, яка спостерігається в генотипі с^ас^а. Крайня алель цієї серії (с^а) є вже не гіпоморфом, а аморфом. Мутації від більш слабких алелей до більш сильних називають гіперморфами. У звичайних умовах вловити такі мутації важко, оскільки їхня дія фенотипно співпадає з впливом нормальних алелей.

Генотип	Меланін (%)	Забарвлення	Генотип	Меланін (%)	Забарвлення
С ckck ckcd ckcr ckca	100 88 65 54 36	Темна сепія Проміжне від сепії до світлої __"__ __"__ __"__	cdcd сdсr cdca crcr crca caca	31 19 14 12 3 0	Проміжне від сепії до світлої __"__ __"__ __"__ __"__ альбінос

Розглядаючи всі типи мутацій генів, ми вивчали видозміни певних функцій, які контролюються нормальною алеллю. Мутації, які призводять до появи алелей з новими функціями, називають неоморфами.

Як між нормальною алеллю і мутацією, так і між мутаційними алелями, виявляється картина їхньої взаємодії у формі домінантності, проміжного вияву, наростання ефекту внаслідок накопичення гіпоморфів тощо.

Давно було відомо, що у кролика альбінізм (біла шерсть і червоні очі) є простим рецесивом стосовно домінантної забарвленої форми. Розщеплення гетерозигот (Аа х Аа) дає потомство у співвідношенні: 75% забарвлених кроликів і 25% альбіносів.

Гімалайські кролики мають червоні очі й білу шерсть, однак всі крайні точки (ноги, хвіст, вуха і ніс) мають чорне або темно-коричневе забарвлення. Схрестивши звичайні кролики з гімалайськими (СС х c^hc^h), одержуємо гібриди Cc^h, схрещування яких між собою (Cc^h х Cc^h) дає в потомстві 75% звичайних і 25% гімалайських. Таким чином, і повний альбінізм, і гімалайська форма є алелями звичайної форми. З цього випливає, що альбінізм і гімалайська форма стосовно один одного також є алелями. Цей висновок підтверджується досвідом. Схрещування альбіносів з гімалайськими кроликами дає гібриди (c^hc^a), які мають ознаки гімалайської форми. Таким чином, алель c^h, будучи рецесивом стосовно звичайної форми, виявляється домінантною стосовно повного альбінізму. Поряд з домінуванням одних алелей над іншими трапляється у гетерозигот проміжний характер успадкування ознаки. Гетерозиготи, які містять різні алелі, мають назву компаундів. Так, у вказаній серії, крім гена дикого забарвлення кролика (С), є алель забарвлення «шиншила» (c^ch). Якщо кролика-«шиншилу» схрестити з альбіносом (c^chc^ch х с^ас^а), то всі тварини F₁ будуть з проміжними світло-сірим (світла «шиншила») кольором шерсті (c^chc^a). Схрещування таких тварин між собою дає розщеплення у співвідношенні: 1 «шиншила» (c^chc^ch), 2 світлі «шиншили» (c^chc^a) і 1 альбінос (с^ас^а). Серія із 4 алелей дає цілий ряд генотипів і фенотипів:

Генотипи	Фенотипи
СС, Ccch, Ссh, Сса cohcch cchca chch, chca caca	Дикий тип «Шиншила» Світла «шиншила» Гімалайський тип Альбінос

Аналогічні серії алелей основного гена забарвлення С відомі у багатьох ссавців: мишей, щурів, морських свинок, котів та інших. Мутація альбінізму (С → с^а) відома в усіх ссавців.

Алелі, які контролюють формування характерних для людини груп крові, пов’язані з особливостями антигенів еритроцитів, що обумовлюють утворення специфічних антитіл у сироватці крові. Існування груп крові було встановлено Ландштейнером у 1900 році. Він виявив, що в певних випадках при перенесенні еритроцитів однієї людини в сироватку крові іншої, спостерігається аглютинація цих тілець. Під час переливання крові це явище може призвести до смерті. Було встановлено наявність в еритроцитах двох антигенів А і В, а в сироватці — двох аглютинуючих їх антитіл. Людська популяція має 4 групи крові: група А (наявність антигена А і антитіла В); група В (наявність антигена В і антитіла А); група АВ (обидва антигени, антитіл немає); група О (відсутність обох антигенів, наявність обох антитіл). Детальним аналізом спадкування груп крові у людини встановлено, що ці чотири групи обумовлені спадкуванням трьох алелей (I^А, I^B, I^O). Група АВ завжди гетерозиготна, маючи генотип І^АІ^В. Група А складається з гомозигот І^AІ^А та гетерозигот І^АІ^O. У групі В генотипи можуть бути І^BI^B та І^ВІ^O і група О завжди гомозиготна за рецесивними алелями — І^OІ^O.

Як відомо, більшість вищих рослин і багато нижчих тварин є гермафродитами. Такі організми утворюють цілком розвинуті яйцеклітини та спермії, й у них відбувається самозапилення (самозапліднення). Але в цілого ряду форм виробились спеціальні генетичні механізми, що не допускають самозапліднення шляхом виникнення несумісності. Так, у тютюну ці властивості залежать від великої серії алелей гена S, вони позначаються як S¹, S², S³, S⁴...Sⁿ.

Окремі рослини можуть мати тільки пару алелей — S¹S², S²S³, S¹S³ тощо. Було виявлено: якщо пилкове зерно несе таку ж алель, яку має маточка, то пилок або зовсім не проростає, або його ріст відбувається повільно. Цілком зрозуміло, що за цих умов самозапилення неможливе. Схрещування рослин з однаковими алелями також не дає результатів. Гомологічність алелей пилку і маточки призводить до несумісності схрещуваних рослин. Якщо ж схрещують рослини, які не містять гомологічних алелей, наприклад, S¹S² х S³S⁴, то пилкові зерна проростають швидко і розвиваються нормальні пилкові трубки. Сумісність і несумісність алелей у процесі запліднення особливо яскраво виявляється в тих випадках, коли рослини мають по одній гомологічній алелі, наприклад, S¹S² х S²S³. У цьому випадку половина пилку S² не може прорости па маточках S²S³, а друга половина пилку S¹ нормально проростає на маточці S²S³.

У плодових також відомі алелі гена S. Їх наявністю пояснюються невдале закладання садів, коли деякі сорти несумісні, тобто не здатні запилювати один одного. У той же час самозапилення не відбувається. Система самостерильності попереджує самозапилення однодомних рослин і сприяє широкому розвитку перехресного запилення у багатьох рослин.

Самостерильність забезпечує в однодомних рослин той же результат, який у тварин досягається вільним поєднанням пар під час схрещування. За даними Брюбейкера й Емері, несумісність встановлена для 10 000 видів покритонасінних. Крім того, дію алелей S встановлено для голонасінних, папоротей, грибів. Така ж генетична система алелей самостерильності існує у гермафродитних тварин, у тому числі в асцидій.

Вивчення мутацій серії множинних алелей з’ясувало, що:

• 1. Будь-яка алель такої серії може виникати мутаційно безпосередньо з алелі дикого типу або будь-якої іншої алелі даної серії.
• 2. Будь-яка алель серії може мутувати в іншу як у прямому, так і зворотному напрямках.
• 3. Кожна з алелей серії має свою характерну частоту мутування.
• 4. Серії множинних алелей у різних локусах можуть мати різне число алелей.

Спадкування серії множинних алелей підкоряється менделівським законам. При цьому встановлено, що:

• 1. Серія множинних алелей у кожного диплоїдного організму може бути представлена одночасно тільки двома різними її алелями, наприклад: Аа¹, Аа², а¹а², а¹а³, а²а³ тощо.
• 2. Кожна з алелей серії може повністю або частково домінувати над іншою її алеллю, наприклад: А > а¹ > а² > а³ і т. д.
• 3. Алелі однієї серії діють на одну й ту ж ознаку; одночасна їх дія може мати множинний ефект.

Таким чином, дослідження множинного алелізму з’ясувало, що ген як спадкова одиниця може мутувати в ряд станів.