Природничі науки. 1 частина. 11 клас. Гільберг

Спадковість і мінливість

Поштовхом у з’ясуванні питань спадковості й мінливості ознак організмів були дослідження Грегора Менделя (мал. 8.8).

Мал. 8.8. Пригадуємо закони Менделя

Відповідно до сучасної генетичної термінології, закономірності успадкування ознак, встановлені Грегором Менделем, ґрунтуються на таких положеннях:

  • кожну ознаку в організмі контролює пара алелей певного гена;
  • у мейозі кожна пара алелей розщеплюється й кожна гамета отримує по одному алелю з кожної пари;
  • під час утворення чоловічих і жіночих гамет у кожну з них може потрапити будь-який алель з однієї пари разом з будь-яким алелем з іншої пари;
  • кожний алель передається з покоління в покоління як дискретна незмінна одиниця спадковості;
  • материнський і батьківський організми рівною мірою беруть участь у передаванні своїх спадкових чинників нащадкам. Нове покоління дістає не готові ознаки, а тільки матеріальні фактори — по одному алелю (для кожної ознаки) від кожної батьківської особини.

Проте закони Менделя справедливі для успадкування не всіх ознак. І для них необхідне дотримання низки умов. У 1911-1926 роках Томас Гант Морган (1866-1945) сформулював хромосомну теорію спадковості. За її допомогою з’ясовано матеріальну основу законів спадковості, установлених Грегором Менделем, і те, чому в певних випадках успадкування тих або інших ознак від них відхиляється.

Основні положення хромосомної теорії спадковості такі:

  • гени розташовані в хромосомах у лінійній послідовності;
  • у різних хромосом неоднакові набори генів, тобто в кожної з негомологічних хромосом свій унікальний набір;
  • кожен ген займає в хромосомі певну ділянку;
  • алельні гени займають у гомологічних хромосомах однакові ділянки;
  • усі гени однієї хромосоми утворюють групу зчеплення, завдяки чому деякі ознаки успадковуються зчеплено; сила зчеплення між двома генами, розташованими в одній хромосомі, обернено пропорційна відстані між ними;
  • порушення зчеплення між генами однієї групи є наслідком обміну ділянками гомологічних хромосом у профазі першого мейотичного поділу (процес кросинговеру);
  • для кожного біологічного виду характерниий певний набір хромосом (каріотип) — кількість та особливості будови певних хромосом.

Успадкування різних ознак у людини може бути забезпечене різними механізмами. Частина ознак є моногенними (тобто їх визначає дія одного гена). Їхнє успадкування відбувається згідно із законами Менделя та хромосомною теорією спадковості. Властивості організму, визначені лише парою алелей одного гена й успадковані за законами Менделя, називають менделювалышми ознаками. Більше уявлень про механізми успадкування моногенних ознак у людини ви дістанете, проаналізувавши відомості, наведені в таблиці 8.3 (зробіть це).

Таблиця 8.3. Механізми успадкування моногенних ознаку людини

Тип успадкування

Механізм успадкування ознаки

Приклади ознак

Аутосомно-домінантне

Ознаку визначає домінантний алель гена, розташованого в аутосомі. Вияви ознаки є в кожному поколінні незалежно від статі

Брахидактилія

Продовження таблиці 8.3

Тип успадкування

Механізм успадкування ознаки

Приклади ознак

Аутосомно-рецесивне

Ознаку визначає рецесивний алель гена, розташованого в аутосомі.

Вияви ознаки не залежать від статі, однак є не в кожному поколінні

Синій колір очей, дальтонізм за синім кольором

Зчеплене зі статтю, домінантне

Ознаку визначає домінантний алель гена, розташованого в Х-хромосомі. Вияви ознаки є в кожному поколінні незалежно від статі

Нефрогенний нецукровий діабет

Зчеплене зі статтю, рецесивне

Ознаку визначає рецесивний алель гена, розташованого в Х-хромосомі. Вияви ознаки завжди є в чоловіків, а в жінок — лише в монозиготному стані

Дальтонізм за червоним і зеленим кольором

Залежне від статі, аутосомне

Ознаку визначає ген, розташований в аутосомі. Але її вияви можливі лише в представників певної статі

Гени, які визначають особливості первинних і вторинних статевих ознак

Голандричне

Ознаку визначає ген, розташований в Y-хромосомі. Вияви ознаки — лише в чоловіків

Гіпертрихоз вушних раковин

Інші ознаки можуть утворюватися як результат взаємодії двох або кількох генів. Їх називають полігенними, або мультигенними.

Розглядають взаємодію неалельних генів. Тобто генів різних алельних пар. Вони, відповідно, визначають різні варіанти ознак, для них характерні протилежні, порівняно з алельними генами, властивості. Типи взаємодії неалельних генів: комплементарність, епістаз і полімерія. До того ж окремо розглядають модифікувальну дію гена (плейотропію), виявом якої є визначення одним геном різних ознак.

Епістаз — це взаємодія неалельних генів, під час якої спостерігають пригнічення вияву одного гена дією іншого — неалельного. Розрізняють домінантний і рецесивний епістаз. Прикладом рецесивного епістазу в людини є так званий бомбейський феномен — відхилення від стандартного успадкування груп крові.

Комплементарність — це такий тип взаємодії, коли ознаку визначає певна кількість неалельних генів. При цьому фенотипний вияв ознаки визначений різноманітними комбінаціями домінантних і рецесивних алелей цих генів. Людина за механізмом комплементарної взаємодії успадковує відтінки волосся, особливості слуху, зору, рівноваги, смаку.

Полімерія — це вид взаємодії, коли ефекти декількох неалельних генів, що визначають ту саму ознаку, приблизно однакові. Прикладом полімерного успадкування в людини може бути забарвлення шкірних покривів, яке визначене, імовірно, трьома або чотирма генами. Вплив кожного із цих генів на забарвлення шкіри приблизно однаковий.

Плейотропія (множинна дія генів) — явище впливу одного гена на функції низки неалельних генів.

Успадкування ознак класифікують і за місцем розташування генів: у ядрі та поза ним. Дотепер ми розглядали ядерне успадкування. У людини позаядерна ДНК є лише в мітохондріях. Вони мають 37 генів, які кодують деякі потрібні для функціонування цих органел білки, а також необхідні для біосинтезу білків тРНК та рРНК. Розлад роботи мітохондрій може призвести до порушення синтезу ними АТФ, а відтак — впливати на енергетичний обмін клітин і функціонування всього організму. Із цього випливає, що люди з ураженнями мітохондріальних функцій матимуть такий набір симптомів: уповільнений ріст, м’язова слабкість, підвищена втомлюваність, серцева недостатність і низка проблем з функціонуванням нервової системи, нирок і дихання — ураженими будуть усі органи, які потребують значної кількості енергії для своєї роботи.

Мінливість протилежна спадковості, але тісно пов’язана з нею. Мінливість — властивість організмів набувати нових ознак або втрачати попередні в процесі розвитку. Мінливістю називають також відмінності між особинами того самого виду. Мінливість забезпечує різноманітність форм органічного світу й пристосованість їх до мінливих умов середовища.

Мінливість і спадковість становлять основу еволюції.

Про форми мінливості ви дізнаєтеся, проаналізувавши схему на малюнку 8.9.

Мал. 8.9. Форми мінливості

Усе, що нині відомо про спадковість і мінливість людини, одержано за допомогою різноманітних методів дослідження.

Генеалогічний метод ґрунтується на простеженні певної ознаки в низці поколінь зі вказівкою родинних зв’язків між членами родоводу. Суть його полягає в тому, щоби з’ясувати родинні зв’язки й простежити наявність нормальної або патологічної ознаки серед близьких і далеких родичів у певній сім’ї.

Близнюковий метод полягає у вивченні однояйцевих (монозиготних) і двояйцевих (дизиготних) близнят. Дослідження таких організмів дає змогу з’ясувати роль чинників довкілля у формуванні фенотипу особин: різний характер їхнього впливу зумовлює розбіжності в прояві тих чи інших станів певних ознак. За допомогою цього методу визначають роль спадковості й середовища в розвитку різних ознак і захворювань. На сьогодні в середньому на кожні 100 пологів припадає одне народження близнят. Демографи підрахували, що на Землі проживає близько 50 млн пар близнят. Приблизно третину всіх близнят становлять однояйцеві, а дві третини — двояйцеві.

Цитогенетичний метод — вивчення хромосомного набору (каріотипу) організмів.

Метод дерматогліфіки. Дерматогліфіка (від грец. δέρμα — шкіра, γλύφω — вирізати, гравірувати) — це вивчення рельєфу шкіри на пальцях, долонях і підошвах. На землі немає людей з однаковими малюнками на пальцях (крім монозиготних близнят). Дерматогліфічні дослідження мають важливе значення у визначенні зиготності близнят, у діагностиці деяких спадкових хвороб, у судовій медицині, у криміналістиці для ідентифікації особи.

Популяційно-статистичний метод дає вивчати поширення певних генів у популяціях людей. Зазвичай здійснюють безпосереднє вибіркове дослідження частини популяції або вивчають архіви лікарень, пологових будинків, а також проводять опитування шляхом анкетування.

Біохімічні методи використовують для діагностики хвороб обміну речовин, причиною яких є зміни активності певних ферментів. За допомогою біохімічних методів відкрито близько 5000 молекулярних хвороб, які є наслідком прояву мутантних генів. У випадку різних типів захворювання вдається або визначити сам аномальний білок — фермент, або проміжні продукти обміну.

В останні роки найпоширенішими стали відносно нові методи молекулярної біології, зокрема секвенування ДНК, полімеразна ланцюгова реакція, генетичні маркери та ДНК-мікрочіп.

Метод секвенування ДНК полягає у визначенні послідовності залишків нуклеотидних основ (аденіну, тиміну, гуаніну й цитозину) на певній ділянці ДНК для подальшої ідентифікації такої ділянки й з’ясування складу РНК і білків, які можуть бути на ній закодовані. Кількість нуклеотидних основ у ДНК еукаріотів дуже велика, тому її визначають за допомогою спеціальних приладів — секвенаторів. Секвенування ДНК широко використовують для діагностики спадкових захворювань і в судовій медицині для встановлення осіб або ідентифікації біологічного матеріалу.

Полімеразна ланцюгова реакція (ПЛР) полягає в тому, щоби збільшити кількість молекул ДНК, необхідних для їхнього аналізу. І вже після цього можна аналізувати цю ДНК за допомогою будь-якого методу. Цю технологію широко використовують у діагностиці різних захворювань і в судовій медицині. Крім того, за допомогою ПЛР вдається вилучати ДНК з кісток уже вимерлих організмів, що дає змогу читати і їхні геноми. Саме так прочитано геном неандертальця.

Метод генетичних маркерів полягає в ідентифікації певних генів, ділянок ДНК, хромосом або певних особин виду за допомогою притаманних лише їм сполучень нуклеотидів. Генетичні маркери (або ДНК-маркери) — це поліморфні (ті, які мають кілька варіантів) ознаки, які виявляють на рівні нуклеотидної послідовності ДНК під час здійснення досліджень. У такий спосіб визначають, які з варіантів маркерів є в певних особин популяції, і завдяки цьому можна з’ясувати структуру й історію цієї популяції та порівняти її з іншими популяціями. Найчастіше для виявлення генетичних маркерів застосовують секвенування ДНК й полімеразну ланцюгову реакцію.

Генетичні маркери можуть бути розташовані в екзонах або інтронах структурних чи регуляторних генів. Вони можуть траплятися й у некодувальних ділянках геному людини, якими є інвертовані повтори, мікросателітні локуси тощо. Ці маркери широко використовують у популяційних дослідженнях. Їхнє вивчення дає змогу встановити родинні зв’язки різних популяцій людей і їхню історію розвитку (включно з міграцією і схрещуванням з іншими групами).

Метод ДНК-мікрочіп визначає, які саме з генів у клітині працюють. Крім того, він дає змогу оцінити й рівень активності генів (який з них працює більш, а який менш інтенсивно). Суть методу ДНК-мікрочіп полягає в тому, що на спеціальній платі розташовують (за допомогою складного роботизованого механізму) велику кількість зондів — невеликих молекул ДНК, з якими взаємодіють молекули РНК, що є в досліджуваних клітинах. Зондами можуть бути гени як усього геному (на одній скляній платі їх можна розмістити до 40 тисяч), так і певної досліджуваної його частини, яка задіяна в дослідженні. Така технологія дає змогу, наприклад, з’ясувати, які гени в раковій клітині працюють, а які ні, порівняно зі здоровою, або які саме гени «вимикаються» (перестають працювати) або змінюють свою активність у разі певного спадкового захворювання.