Що може піти не так

На жаль, часто разом з рисами характеру й особливостями зовнішності батьки передають дітям і захворювання. Разом з тим це не означає, що все в людині ґрунтується лише на її генетиці. Людина соціальна за своєю природою, і це суттєво впливає на перебіг захворювання. Широкі соціально-економічні перетворення істотно змінюють генетичну структуру людських популяцій. Зміни таких показників, як рівень кровної спорідненості, густота населення, інтенсивність і напрямок міграції, система шлюбів, розмір сім’ї та ін., неминуче позначаються як на спектрі, так і на поширеності спадкових захворювань.

У сучасній клінічній генетиці людини широко використовують класифікацію, що базується на характерних відмінностях первинного патогенетичного механізму виникнення хвороб. За цим принципом усю спадкову патологію можна розділити на п’ять груп:

1) генні хвороби — порушення, зумовлені генними мутаціями. Вони передаються з покоління в покоління й успадковуються за законами Менделя;
2) хромосомні хвороби — аномалії, що виникають у результаті порушень структури та кількості хромосом;
3) хвороби, зумовлені спадковою схильністю (спричинювані множинними чинниками). Ці захворювання виникають на основі певної генетичної конституції під впливом певних чинників зовнішнього середовища;
4) генетичні аномалії, які виникають унаслідок мутацій в соматичних клітинах (генетичні соматичні хвороби). До них належать деякі пухлини, певні вади розвитку, аутоімунні захворювання (нерозпізнавання імунною системою організму власних клітин);
5) хвороби генетичної несумісності матері та плоду, які розвиваються в результаті імунологічної реакції організму матері на антигени плоду.

Первинною ланкою перебігу спадкових патологій є генні мутації та порушення структури або кількості хромосом.

Однією з найпоширеніших класифікацій мутацій є їхній розподіл за рівнем організації спадкового матеріалу, на якому відбувається мутація. За цієї класифікації мутації поділяють на точкові (генні), хромосомні та геномні.

Точкова (генна) мутація — це заміна, утрата чи додавання пари нуклеотидів. Змінюється лише один ген.

Хромосомна мутація — заміна, утрата, додавання чи зміна місця розміщення ділянки хромосоми. Може змінюватися чи порушуватися робота кількох генів. Прикладом такої мутації є синдром котячого крику — спадкове захворювання людини внаслідок утрати ділянки п’ятої хромосоми.

Геномна мутація — зміна кількості певних хромосом або всього хромосомного набору. Може порушуватися робота сотень і тисяч генів. Прикладом є синдром Дауна — спадкове захворювання людини внаслідок трисомії у 21-й парі хромосом.

Чинники, які здатні індукувати мутаційний ефект, називають мутагенними. Установлено, що будь-які чинники зовнішнього й внутрішнього середовища, які можуть порушувати гомеостаз, здатні спричиняти мутації. Традиційно їх поділяють на три великі групи: фізичні, хімічні та біологічні (табл. 8.4).

Таблиця 8.4. Мутагенні чинники

Група мутагенних чинників	Найпоширеніші чинники групи	Механізм дії
Фізичні	Рентгенівське й ультрафіолетове випромінювання, висока температура, ультразвук	Відбуваються розриви ниток ДНК, порушується її структура; у клітині утворюються вільні радикали (молекули або атоми з одним чи двома неспареними електронами), які взаємодіють з нуклеотидами й білками хромосом
Хімічні	Формальдегід, колхіцин, хлороформ, діоксин, сполуки Плюмбуму, Меркурію, алкоголь, наркотичні речовини	Відбуваються розриви ниток ДНК, порушується її структура; певні нуклеотиди вступають у реакції з різноманітними речовинами
Біологічні	Віруси кору, грипу та інші; токсини, які виробляють живі організми, мобільні генетичні елементи	Токсини діють за тим самим механізмом, що й хімічні мутагени. Віруси можуть вбудовуватися в ДНК клітини після проникнення в неї. Якщо вони вбудовуються на ділянці гена, що працює, то порушують його роботу. Мобільні генетичні елементи є ділянками ДНК, які здатні самостійно переміщуватися всередині хромосоми або між різними хромосомами. Якщо вони потрапляють на ділянку гена, що працює, то порушують його роботу

Для того, щоб виправляти такі помилки, у клітинах є спеціальний механізм. Його називають репарацією ДНК. Репарація ДНК — це низка процесів, за допомогою яких клітина знаходить і виправляє пошкодження у своїй ДНК. Здійснюють ці процеси комплекси ферментів, складниками яких є відразу кілька білків.

Спадкові захворювання людини набагато простіше попередити, ніж вилікувати. Тому для запобігання ним створено систему медико-генетичного консультування, за допомогою якого можна здійснювати:

діагностування спадкового захворювання та визначення типу його успадкування;
розрахунок ризику (або повторного ризику у випадку вже виявленого спадкового захворювання в старшої дитини) народження хворої дитини;
визначення можливих способів профілактики певного захворювання.

Діагностику спадкових захворювань здійснюють за допомогою різноманітних методів, як-от:

візуальне обстеження (візуальне виявлення характерних симптомів);
ультразвукове дослідження (дослідження плода за допомогою ультразвуку);
цитогенетичний аналіз (аналіз хромосомного набору);
біохімічний аналіз (визначення наявності й умісту певних сполук, які є маркерами захворювання);
молекулярно-генетичне дослідження (виявлення аномалій за допомогою ДНК-зондів);
імунологічне дослідження (аналіз імунологічних реакцій).

Профілактика спадкових захворювань дуже важлива, оскільки витрати на неї незрівнянно менші, ніж витрати на лікування новонароджених зі спадковими вадами. Крім того, запобігання народженню дітей з такими захворюваннями дає змогу уникнути тяжких моральних переживань у батьків і родичів. Ефективними заходами профілактики спадкових захворювань є:

надання батькам елементарних знань про причини спадкових захворювань та можливість попередження їх;
аналіз родоводу батьків і розрахунок ризику народження дитини зі спадковим захворюванням;
пропагування здорового способу життя;
утримання від надмірного вживання алкоголю, відмова від куріння та вживання наркотичних речовин;
дотримання правил безпеки під час роботи з речовинами або приладами, які потенційно можуть мати мутагенний ефект.

Неспадкова мінливість — це зміни в будові чи функціонуванні організмів, що відбуваються впродовж їхнього індивідуального розвитку й не передаються наступним поколінням. Її називають також модифікаційною, адже такі зміни є ніби модифікаціями певного типового середнього значення.