Інформація і генетика

Історія досліджень, пов’язаних з генетичною інформацією.

Найголовнішу частину клітини — клітинне ядро — відкрито 1831 року. Згодом з’ясовано, що в ядра досить складна будова. У 1848 році вперше описано найважливіші його компоненти — хромосоми, проте їхні особливості та функціональне значення почали активно вивчати лише наприкінці XIX століття.

У 1865 році Грегором Йоганном Менделем (1822-1884, Чехія) проведено дослідження на горосі посівному (рід Pisum). У своїх роботах Мендель не виокремлював законів, їх сформульовано й названо його ім’ям іншими дослідниками. Це відбулося вже після повторного відкриття цих законів у 1900 році¹.

Почав розвиватися окремий розділ біології — генетика — наука про спадковість і мінливість ознак організмів, методи керування ними й організацію спадкового матеріалу. У 1909 році данський учений Вільгельм Людвиг Йогансен (1857-1927) увів поняття «ген».

У 20-х — на початку 30-х років стала загальновизнаною хромосомна теорія спадковості. У 1944 році біохіміки Освальд Теодор Евері (1877-1955, США), Коліном Маклеод (1909-1972, США) та Макліна Маккарті (1911-2005, США) виявили, що передавання спадкової інформації пов’язане з дезоксирибонуклеїновою кислотою (ДНК). Це відкриття стало могутнім чинником, який стимулював вивчення спадковості на молекулярному рівні. А завдяки створенню в 1953 році біохіміком Джеймсом Дьюї Вотсоном (нар. 1928, США) і фізиком Френсісом Кріком (1916-2004, Велика Британія) на основі експериментальних даних, зібраних переважно хімікінею і кристалографи нею Розалінд Франклін (1920-1958, Велика Британія), моделі молекулярної структури ДНК, почалося поглиблене вивчення молекулярної, біохімічної і імунної генетики людини. У 1956 році цитогенетики Джо Хін Тхіо (1919-2001, Індонезія, Швеція, США) і Альберт Леван (1905-1998, Швеція) та інші науковці визначили, що в клітинах людини міститься 46 хромосом. Рік потому фізико-хіміки Вернон Мартін Інграм (1924-2006, Німеччина, США), Лайнус Полінг (1901-1994, США) й інші за результатами досліджень гемоглобіну людини встановили, що послідовність амінокислот у молекулі білка визначено геном.

Механізм генетичного коду визначено у 1961 році Маршаллом Ворреном Ніренбергом (1927-2010, США). У 1965 році американський учений Гар Гобінд Корана (1922-2011, США) уперше штучно синтезував ген, що дало поштовх розвиткові нових напрямків у генетиці людини — молекулярної генетики та генної інженерії. Після цього розроблено технології штучного й ферментативного синтезу генів, зокрема, інсуліну, інтерферону, соматотропіну тощо. Ці досягнення відкрили великі перспективи в діагностиці, профілактиці та лікуванні спадкових хвороб людини. Кінець 1970-х років ознаменувався для генетиків досить значною несподіванкою. Дослідники, очолювані Річардом Джоном Робертсом (нар. 1943, Велика Британія) і Філліпсом Алленом Шарпом (нар. 1944, США), виявили, що структура генів еукаріотів переривчаста, і вони складені з кодувальних і некодувальних ділянок ДНК. На початку 1980-х років генетиками Сідні Бреннером (1927-2019), Джоном Едвардом Салстоном (1942-2018, Велика Британія) та Робертом Горвіцем (нар. 1947, США) відкрито так звані «гени смерті», які спричиняють руйнування клітин, що вичерпали свій життєвий час.

У 1990 році розпочато міжнародний проект наукових досліджень геному людини, мета якого полягає у визначенні послідовностей ДНК, локалізації генів і їхніх функцій. Перший етап завершено 2003 року. Дослідження триває.

¹ Докладніше про це ви зможете дізнатися зі статті А. І. Опалка «ПОСТАТЬ ГРЕГОРА МЕНДЕЛЯ: МІФИ І РЕАЛІЇ. До 150-річчя оприлюднення Грегором Менделем результатів «Дослідів над рослинними гібридами»» постать Грегора Менделя: міфи і реалії — УТГіС.

Вивчення генетики людини пов’язане з певними труднощами через неможливість довільного схрещування, пізнє настання статевої зрілості, малу кількість нащадків у кожній сім’ї і неможливість урівняти умови існування нащадків. Попри це, генетика людини за останні десятиліття досягла значних успіхів, адже вивчення закономірностей спадковості людини тісно пов’язане з розвитком усіх розділів генетики. Щоправда, генетичний аналіз психічної сфери та творчої діяльності людини залишається все ще нездійсненим через їхню надзвичайну складність, хоча вони, поза сумнівом, спадково зумовлені.

Де зберігається інформація про нас

Пам’ятаєте казку про Чахлика Невмирущого? Де була захована його смерть? На кінці голки, а голка — у яйці, яйце — у качці, качка — у зайці, заєць — у скрині, а скриня — на високому дубі. Інформація про наше життя й усе, що стосується вашого тіла, від зовнішності й до роботи кожного його органа, зосереджена в клітинах —«цеглинках», з яких він побудований.

Мал. 8.1. Де зберігається інформація про ваш організм: 1 — хромосома; 2 — ядро; 3 — клітина; 4 — залишок гуаніну; 5 — залишок тиміну; 6 — цукрово-фосфатний остов; 7 — залишки азотистих основ; 8 — залишок цитозину; 9 — залишок аденіну; 10 — нуклеотид; 11 — ген; 12 — ДНК

Безпосередньо в ядрі (мал. 8.1) генетичний матеріал міститься в хроматині — комплексі молекул ДНК і специфічних білків — гістонів, які зокрема, захищають ДНК від впливу небезпечних речовин. Під час поділу клітини хроматин скручується у хромосоми. Кількість молекул ДНК в ядрі дорівнює числу хромосом. Ділянки ДНК хромосом містять закодовану інформацію про структуру певного білка. Ці ділянки (локуси) у хромосомі називають генами. Поза ядром гени містяться у ДНК мітохондрій.

Отже, ген є частиною молекули ДНК, яка має певну послідовність нуклеотидів (залишків азотистих основ): аденіну (А), гуаніну (Г), цитозину (Ц) і тиміну (Т). Ці літери — «абетка» генетичного коду.

Відомо, що у складі білка є залишки 20 різних амінокислот, а типів залишків основ ДНК — тільки чотири. Як саме інформація про послідовність основ у молекулі ДНК перетворюється на послідовність амінокислотних залишків у молекулі білка? Виявлено, що найоптимальнішим є кодування однієї амінокислоти трьома азотистими основами. Три послідовно розташовані нуклеотиди (триплет або кодон) є одиницею генетичного коду. Залежність порядку розташування залишків амінокислот у молекулі білка від послідовності розташування триплетів залишків азотистих основ у молекулі ДНК називають генетичним кодом (мал. 8.2).

Мал. 8.2. Генетичний код

Кількість і форма хромосом є унікальною характеристикою виду — його каріотипом. Каріотип людини зображають ідіограмою (мал. 8.3), де 22 пари аутосом (хромосоми, що зберігають інформацію про всі ознаки нашого тіла, окрім статевих) нумерують за зменшенням їхньої довжини, групують від А до G й окремо розміщують одну пару, що складається з неоднакових хромосом, позначених літерами XX і XY, які називають статевими. Локалізовані в них гени відповідають за розвиток статевих ознак (і не тільки). Зокрема, у хромосомі Y виявлено близько 20 генів, що відповідають за сперматогенез, інтенсивність росту. В Х-хромосомі окрім статевих генів є гени, що відповідають за згортання крові, нечутливість до червоного кольору (дальтонізм), форму зубів тощо.

Мал. 8.3. Ідіограма чоловіка (1), жінки (2)

Порівняти кількість хромосом у представників різних видів ви зможете, проаналізувавши дані, наведені в таблиці 8.1 (зробіть це).

Таблиця 8.1. Кількість хромосом у різних видів

Вид	2n	Вид	2n	Вид	2n
Людина (Homo sapiens)	46	їжак	96	Аґрус	16
Горила (Gorilla)	48	Лисиця	34	Вишня	32
Макака (Масаса mulatta)	42	Голуб	16	Жито	14
Кішка (Fells domesticus)	38	Короп	104	Пшениця	42
Собака (Canis familiaris)	78	Мінога	174	Папороть	≈1200
Кролик	44	Жаба (Rana pipiens)	26	Міксоміцетів	14
Кінь	64	Сазан	104	Трипаносома	?
Корова (Bovis domesticus)	120	Клевер	14	Метелик	380
Курка (Gallus domesticus)	78	Тополя	38	Шовкопряд	56
Качка	80	Кукурудза (Zea mays)	20	Протей (Necturus maculosis)	38
Свиня	40	Горох	14	Рак (Cambarus clarkii)	200
Вівця	54	Береза	84	Гідра	30
Плодова мушка (D.melanogaster)	8	Ялина	24	Аскарида	2
Морський їжак (Strongylocentrotus purpuratus)	42	Цибуля (Allium сера)	16	Бджола	16
Шпоркова жаба гладенька Xenopus laevis)	36	Арабідопсис (Arabidopsis thaliana)	10	Мурашка (Myrmecia pilosula)	2
Миша (Mus musculus)	40	Картопля (S.tuberosum)	48	Виноградний слимак	24
Дріжджі (S. cerevisiae)	32	Ужовник	48	Земляний черв’як	36
Нематода	22/24	Лілія	24	Річковий рак	116
Щур	42	Хвощ	216	Малярійний плазмодій	2
Морська свинка	16	Томат	24	Радіолярії	1600

Найменше хромосом у самки підвиду Мурах Myrmecia pilosula — пара на клітину. У самців лише одна хромосома в кожній клітині. Найбільше хромосом — у папоротей Ophioglossum reticulatum — близько 630 пар хромосом у клітині. Верхня межа кількості хромосом не залежить від кількості ДНК.

В американської амфібії Amphiuma кількість молекул ДНК приблизно в 30 разів більша, ніж у людини, і міститься в 14 хромосомах. Найменша хромосома амфібії більша за найбільші хромосоми людини — велика кількість молекул ДНК може не впливати на збільшення кількості хромосом. Верхньої межі, що обмежує кількість хромосом, немає в метелика Lysandra nivescens — 140—141 хромосома. Є мінімальна маса хромосоми, необхідна для подвоєння хромосом у мітозі, — критична маса. Цим можна частково пояснити велику кількість ДНК.

За хромосомним набором клітини поділяють на гаплоїдні, диплоїдні й поліплоїдні. Гаплоїдні клітини несуть одинарний набір хромосом (статеві клітини). Диплоїдні клітини несуть подвійний набір хромосом. У них присутні гомологічні хромосоми — парні хромосоми, однакові за формою, розмірами й набором генів (соматичні клітини). Поліплоїдні клітини несуть набір хромосом, кратний більш ніж двом (х4, х6 тощо). Поліплоїдними є клітини печінки в людини.

Сукупність генів, характерну для гаплоїдного набору хромосом певного виду організмів, називають геномом. Геном людини — це близько 20-25 тис. генів. Вони кодують білки або РНК. Поза ядром, у молекулі ДНК мітохондрії, лише 37 генів, які кодують власні мітохондріальні ДНК, а також білки, залучені до АТФ-синтезу.

Усю сукупність генів організму називають його генотипом. Свій генотип кожна людина одержує в момент зачаття й несе його без жодних змін через усе життя. Протягом нього активність генів може змінюватися, але їхній склад залишається незмінним. Поняття «генотип» не тотожне поняттю «геном». Генотип притаманний певній особині, а геном — виду Людина.

Є ще поняття фенотип — сукупність усіх ознак і властивостей організму в кожний період його життя. Це й зовнішній вигляд, і внутрішня будова, і фізіологічні процеси, й особливості поведінки, спостережувані в певний проміжок часу. Якщо генотип успадковується й залишається незмінним протягом життя індивіда, то фенотип не успадковуються — він розвивається. Фенотип є результатом дії генотипу лише частково, бо в його становленні значну роль відіграють умови зовнішнього середовища.