Природничі науки. 1 частина. 11 клас. Гільберг

Як зчитується і передається генетична інформація

Фундаментальною властивістю інформації (будь-якої, а не тільки генетичної) є те, що на неї не поширюються закони збереження. На відміну від матерії й енергії, які не виникають нізвідки й не зникають нікуди, інформація може бути втрачена й спотворена. Інформація, що зберігається на матеріальних носіях, будь то папір, комп’ютерні диски або молекули нуклеїнових кислот, може бути втрачена й під час зберігання (через псування носія інформації), але частіше — унаслідок активного використання носія (порівняйте стан затребуваної й «зачитаної» бібліотечної книжки зі станом якого-небудъ малоцікавого видання). Тож живим клітинам доводиться розв’язувати одночасно взаємовиключні завдання. З одного боку, генетичну інформацію необхідно дбайливо зберігати, щоб передати наступному поколінню, з іншого боку — її необхідно активно використовувати для підтримки життєдіяльності.

Тому, як мінімум, ви маєте розуміти, які процеси відбуваються з вашими генами.

Для того, щоби зрозуміти, як працює генетична інформація в клітині, доречно вдатися до такої аналогії. Уявіть собі завод, що випускає деталі для різних механізмів. Креслення всіх цих деталей зібрано в теку. Якщо просто роздати аркуші із цієї папки у відповідні заводські підрозділи, є великий ризик, що принаймні один аркуш через якийсь час виявиться зіпсованим або втраченим, і відновити його не буде жодної можливості. Тому загальне — еталонне — креслення зберігається недоторканним у головного інженера, а «донизу», на виробництво, надходять його робочі копії (найчастіше з позначками технолога, що уточнюють порядок роботи із цим кресленням). Аналогічно діє і клітина. Вона зберігає «генеральне креслення» у вигляді послідовності ДНК, а якщо знадобиться синтез тих чи тих білків, друкує «робочі копії» — молекули інформаційної (матричної) РНК (іРНК, тРНК — messenger), з яких на «робочому місці» — у рибосомі — синтезуються білки з потрібною амінокислотною послідовністю. Після використання робочі копії РНК знищуються, тому виправдано використання для еталонної та для робочої копії двох різних нуклеїнових кислот, щоб не знищити помилково послідовність — еталон.

Якщо навіть у таку робочу копію закрадеться помилка (а таке трапляється, хоча точність біологічного копіювання фантастично висока) і частина продукції виявиться браком, то положення легко можна буде виправити, зробивши нову робочу копію з недоторканної молекули ДНК. Промислова аналогія буде зовсім повного, якщо згадати, як мало білки схожі на РНК, що їх кодують: не більше ніж двовимірне паперове креслення схоже на тривимірний металевий механізм... Якщо знадобиться відкрити «дочірнє виробництво», то ДНК, що міститься в клітині, самовідтворюється (реплікується), після цього клітина ділиться навпіл, і «виробничий процес» запускається заново.

Основні шляхи генетичної інформації в організмах описують схемою (мал. 8.4), що дістала назву «Центральна догма1 молекулярної біології».

Центральна догма молекулярної біології стверджує, що основний шлях перенесення генетичної інформації: від генів — дезоксирибонуклеїнової кислоти (ДНК), здатної до самовідтворення, до рибонуклеїнової кислоти (РНК), іноді здатної до самовідтворення, і, нарешті, до білків. Фундаментальною особливістю генетичного перенесення є його односпрямованість. Генетична інформація завжди переноситься від нуклеїнових кислот до білків і ніколи — навпаки.

До процесів, що забезпечують функціонування генетичної інформації в клітині, належить транскрипція — перенесення інформації з ДНК на РНК, і трансляція — перенесення інформації з РНК на білок. Тут доведеться вдатися до іншої метафори — філологічної. Транскрипція — це запис слова тією самою мовою, хоча й трохи іншими символами (згадайте транскрипцію — запис вимови іншомовних слів у словнику). Трансляція — переклад слова з однієї мови на іншу (англ. translation — переклад). Так і у випадку зі спадковою інформацією: під час транскрипції вона переписується в дещо інших символах, але тією самою мовою — мовою нуклеотидів; під час трансляції перекладається з мови нуклеотидів на мову амінокислот.

1 Догматизм (від грец. думка, вчення, рішення) — є одним із негативних виявів метафізичного способу мислення, якому властива підміна аналізу живої дійсності.

Мал. 8.4. Схема центральної догми молекулярної біології: суцільними стрілками показано шляхи реалізації спадкової інформації в живих системах, пунктирними — можливі шляхи, що існували на ранніх етапах еволюції

До процесів, що забезпечують збереження й передавання генетичної інформації, належить реплікація (подвоєння) молекул ДНК (мал. 8.5).

Як ви вже знаєте, молекула ДНК утворена двома ланцюгами, де залишки азотистих основ одного з ланцюгів сполучені із залишками азотистих основ іншого ланцюга водневими зв’язками згідно з принципом комплементарності: аденін з’єднується тільки з тиміном, гуанін — тільки з цитозином. Завдяки такій комплементарній (доповнювальній) будові ця подвійна молекула здатна точно відтворювати себе з утворенням ідентичних подвійних молекул.

Мал. 8.5. Реплікація (подвоєння) молекули ДНК

Класична біохімія зосереджувала свою увагу на хімічних перетвореннях, що відбуваються в клітині. Класична молекулярна біологія — на макромолекулах, які «обслуговують» ці перетворення. Сучасну ж молекулярну генетику найбільше цікавлять процеси керування й координації. Регуляторні механізми в клітині працюють відразу на декількох рівнях.

Коли ми розглядали обмін речовини й енергії в клітині (розділ Д. 3), то на прикладі ферментів побачили, як може змінюватися активність біохімічних реакцій. Це нижчий рівень регуляції — регуляція на рівні білків унаслідок їхньої активації або інактивації.

Однак синтез білка — досить енергоємний процес, тому для клітини в багатьох випадках вигідніше контролювати не активність білка, а безпосередньо його синтез. Регуляція на рівні транскрипції й трансляції дає змогу уникнути синтезу не потрібних у цей момент білків.

І, нарешті, третій рівень регуляції — довгострокове переведення в неактивний стан цілих груп генів хімічною модифікацією (метилюванням) ДНК. На різних етапах життя організму включаються різні групи генів, що забезпечує його індивідуальний розвиток — онтогенез.

Тобто клітинам властиві механізми регулювання. Клітини функціонують завдяки скоординованій дії генів. Гени поділяють на структурні та регуляторні. Структурні гени кодують синтез білків або РНК. Кожен білок кодований певним — «своїм» — геном. Регуляторні гени контролюють і спрямовують діяльність структурних генів. Вони контролюють індивідуальний розвиток клітин і організмів, а саме: метаболізм, клітинний поділ, захист клітин, передавання сигналів.

За активністю розрізняють конститутивні й неконститутивні гени. Конститутивні гени постійно активні через те, що білки, які вони кодують, необхідні для постійної клітинної діяльності. Ці гени забезпечують синтез білків, ферментів і не потребують спеціальної регуляції. Їх ще називають «генами домашнього господарства». Неконститутивні гени — це гени, які стають активними лише тоді, коли білок, який вони кодують, стає потрібним організмові.

Виявилося, що гени містять як кодовані ділянки (їх названо екзонами), що несуть інформацію для синтезу специфічного білка, так і некодовані (названі інтронами). Некодованих ділянок може бути в декілька разів більше, ніж кодованих. У людини з усієї генетичної ДНК частка кодованих ділянок становить лише близько 5 %.

Завдяки такій будові той самий ген може нести інформацію для кодування не одного поліпептида (первинного білка), а, залежно від специфіки тканини, у якій вони функціонують, інформація, що міститься у такому гені, використовується для кодування великої кількості різних поліпептидів. Наприклад, деякі гени можуть нести код для синтезу майже 40 тис. поліпептидів. Це досягається завдяки зміні послідовності зчитування кодованих ділянок гена. Цікаво, що за сучасними даними в людини частка генів, що працюють саме за таким принципом, становить 74 %.

Дуже важливим для розуміння основ генетики є поняття алеля (мал. 8.6). Алелі гена розташовані в тотожних локусах гомологічних хромосом і визначають різні стани певних ознак, наприклад, високий чи низький зріст, світлий або темний колір волосся, блакитний або карий колір очей. А також — певні аномалії — альбінізм, непропорційне розташування тих чи інших частин тіла, різнобарвний колір очей. У кожній диплоїдній клітині будь-який ген представлений двома алелями, один з яких організм одержав від батька, а інший — від матері. У гаплоїдних клітинах (статевих) міститься лише один алель цього гена.

Алелі бувають домінантними й рецесивними. Алелі одного гена позначаються тією самою літерою латинського алфавіту, але домінантний алель позначають великою літерою, а рецесивний — малою.

Мал. 8.6. До поняття алеля: 1 — локус гена; 2 — домінантна алель; З — рецесивна алель