§ 33. Явище зчепленого успадкування. Хромосомна теорія спадковості

Пригадайте, що таке аналізуюче схрещування. Що таке неповне домінування (проміжний характер успадкування), кодомінантність і летальні алелі? Які хромосоми називають гомологічними й негомологічними? Як відбувається мейоз та кросинговер? Яка будова молекул ДНК?

Учені, намагаючись повторювати досліди Г. Менделя на різних організмах (не тільки на рослинах, а й на тваринах), часто спостерігали варіанти розщеплення, які не відповідали очікуваним згідно зі встановленими ним законами спадковості. Деякі з причин цього ми згадували раніше: це неповне домінування (проміжний характер успадкування), кодомінантність, вплив летальних алелів. Крім того, однією з основних причин відхилень варіантів розщеплення від передбачених законами спадковості є явище зчепленого успадкування.

Явище зчепленого успадкування. Пригадаймо: закон незалежного комбінування ознак здійснюється за таких умов:

розвиток різних варіантів ознак зумовлений алельними генами, розташованими в ідентичних локусах гомологічних хромосом;
гамети, які мають по одній хромосомі з кожної пари гомологічних хромосом, несуть лише один алельний ген з певної їхньої кількості;
гени, які контролюють розвиток ознак, що успадковуються незалежно, розташовані в негомологічних хромосомах.

Але кількість спадкових ознак організмів значно перевищує кількість їхніх хромосом у гаплоїдному наборі. Наприклад, у гаплоїдному наборі мухи дрозофіли усього чотири хромосоми, а кількість генів, які визначають різні спадкові ознаки, становить близько 10 тис. Відповідно, у кожній хромосомі є не один, а багато генів. Таким чином, одночасно з ознаками, які успадковуються незалежно одна від одної, існують і такі, які успадковуються зчеплено, оскільки контролюються генами, розташованими в одній хромосомі.

Гени, розташовані в одній хромосомі, утворюють групу зчеплення.

На малюнку 33.1 наведено частину генетичної карти хромосоми мухи дрозофіли з позначенням генів, що входять до складу цієї групи зчеплення. Кількість груп зчеплення в організмів певного виду дорівнює кількості нестатевих хромосом (аутосом) у галоїдному наборі і типів статевих хромосом. Наприклад, у самки дрозофіли кількість груп зчеплення становить 4, оскільки в її каріотипі представлений лише один тип статевих хромосом - Х-хромосоми. А у самців кількість груп зчеплення 5 (оскільки X- та Υ-хромосоми відрізняються за набором генів). Так само у жінок кількість груп зчеплення становить 23 (22 аутосоми + Х-хромосома), а у чоловіків - 24 (22 аутосоми + Х-хромосома та 22 аутосоми + Υ-хромосома).

Мал. 33.1. Група зчеплення, позначена на генетичній карті хромосоми дрозофіли (цифрами позначені відповідні алельні гени): 1 - довгі вусики; 2 - короткі вусики; 3 - довгі крила; 4 - короткі крила; 5 - довгі лапки; 6 - короткі лапки; 7 - сіре тіло; 8 - чорне тіло; 9 - червоні очі; 10 - фіолетові очі; 11 - нормальні крила; 12 - редуковані крила; 13 - рівні крила; 14 - вигнуті крила; 15 - червоні очі; 16 - коричневі очі

Генетичними картами хромосом називають схеми, на яких показано порядок розташування генів у хромосомі та відносні відстані між ними. Такі карти мають не тільки теоретичний інтерес, а й широке використання у селекції та генній інженерії.

Явище зчепленого успадкування досліджував видатний американський генетик Т. X. Морган (мал. 33.2). Як свого часу Г. Мендель, Т. X. Морган вдало обрав об’єкт для експериментів - муху дрозофілу (мал. 33.3). Цих комах легко утримувати в лабораторіях, для них характерні висока плодючість і швидка зміна поколінь (за оптимальних умов утримання нове покоління з’являється кожні півтора-два тижні), невелика кількість хромосом (у диплоїдному наборі - 8).

Мал. 33.2. Томас Хант Морган (1866-1945): американський генетик, лауреат Нобелівської премії з фізіології та медицини 1933 року «За відкриття, пов’язані з роллю хромосом у спадковості». Т. X. Морган та його учні обґрунтували хромосомну теорію спадковості

Т. X. Морган також припустив, що завдяки кросинговеру спостерігають явище рекомбінації. Хоча гени, які розташовані в одній хромосомі, успадковуються зчеплено, під час утворення статевих клітин, у процесі мейозу, гомологічні хромосоми здатні обмінюватися своїми гомологічними ділянками (явище кросинговеру) (див. мал. 22.5). Кросинговер підсилює мінливість, забезпечуючи утворення нових варіантів поєднань алелів. При цьому можливий обмін декількома алельними генами або ділянками одного гена, обох або однієї нитки ДНК.

Мал. 33.3. Дрозофіла - класичний об’єкт генетичних досліджень: 1 - ділянка хромосоми; 2 - лялечка; 3 - доросла комаха (кольорами схематично показано гени й ознаки, розвиток яких вони визначають)

Рекомбінацією називають нові варіанти сполучення спадкового матеріалу в геномі нащадків, відмінні від таких у батьківських форм. Одним з джерел виникнення рекомбінацій є кросинговер (пригадаймо, він відбувається в профазі І).

Завдяки дослідженням Т. X. Моргана та його колег була сформульована одна з основоположних теорій біології - хромосомна теорія спадковості:

гени розташовані в хромосомі по її довжині в лінійному порядку, тобто один за одним;
кожна з негомологічних хромосом має свій унікальний набір генів;
кожний ген розташований у хромосомі у певному місці - локусі; алельні гени займають у гомологічних хромосомах ідентичні локуси;
усі гени однієї хромосоми утворюють групу зчеплення, завдяки чому відбувається зчеплене успадкування деяких ознак;
сила зчеплення між двома генами, розташованими в одній хромосомі, обернено пропорційна відстані між ними; що більша відстань, то частіше відбувається кросинговер;
у довгих хромосомах є гени, розташовані на їхніх різних полюсах; ознаки, які вони визначають, можуть успадковуватися незалежно, так само як і ознаки, що визначаються генами, розташованими в негомологічних хромосомах;
частота кросинговеру між двома генами, розташованими в одній хромосомі, є величиною відносно постійною для кожної конкретної пари генів¹;
зчеплення між генами однієї групи порушується внаслідок обміну ділянками гомологічних хромосом у профазі першого мейотичного поділу (процес кросинговеру).

Відносну постійність частоти кросинговеру між різними парами генів однієї групи зчеплення використовують як показник відстані між окремими генами, а також для визначення послідовності їх розташування в хромосомі. Зокрема, визначення частот кросинговеру між різними парами генів використовують для складання генетичних карт хромосом (див. мал. 33.1).

Хромосомна теорія спадковості багато в чому визначила подальший розвиток не лише генетики, а й біології в цілому. Ця теорія, зокрема, дала змогу з’ясувати матеріальну основу законів спадковості, встановлених Г. Менделем, і те, чому в певних випадках характер успадкування тих чи інших ознак від них відхиляється.

¹ Утім, на неї можуть впливати деякі фактори зовнішнього і внутрішнього середовища (зміни в будові окремих хромосом, які ускладнюють або унеможливлюють процес кросинговеру, висока або низька температура, рентгенівські промені, деякі хімічні сполуки тощо); у деяких організмів виявлено залежність частоти кросинговеру від віку (наприклад, у дрозофіли) або статі (миші, кури).

Ключові терміни та поняття: зчеплене успадкування, група зчеплення, хромосомна теорія спадковості.

Перевірте здобуті знання

1. За яких умов виконується закон незалежного комбінування ознак? 2. Із чим пов’язане явище зчепленого успадкування ознак? 3. Чим визначається кількість груп зчеплення в організмів певного виду? 4. Яке біологічне значення кросинговеру? Які закономірності виявили вчені під час дослідження процесу кросинговеру? 5. Яке значення хромосомної теорії спадковості? 6. Як складають генетичні карти хромосом?

Поміркуйте. 1. Поясніть, як можна довести, що гени розташовані в хромосомі в лінійному порядку. 2. Дрозофіла стала класичним об’єктом для генетичних досліджень. Які ще тварини могли б стати класичним об’єктом генетичних досліджень?

Зміст