§ 34. Генетика статі. Успадкування, зчеплене зі статтю

Пригадайте, чим відрізняються хромосомні набори чоловіка й жінки. Що таке чисті лінії? Які рослини називають дводомними? Які статеві гормони утворюються в організмі людини? Які ознаки називають вторинними статевими?

Визначення статі організмів під час їхнього індивідуального розвитку - одна з найцікавіших проблем біології.

Визначення статі у різних організмів. Ще наприкінці XIX ст. учені звернули увагу на те, що хромосомні набори самців і самок різняться за будовою хромосом однієї з пар. У диплоїдних нестатевих клітинах самок багатьох видів тварин хромосоми всіх пар подібні за будовою, тоді як у самців хромосоми однієї з пар відрізняються за розмірами та особливостями будови. Пригадаймо: такі хромосоми називають статевими, або гетерохромосомами. Наприклад, у самців дрозофіл одна зі статевих хромосом має паличкоподібну форму (Х-хромосома), друга - гачкоподібну (Υ-хромосома). У самок дрозофіл обидві статеві хромосоми мають однакову будову (Х-хромосоми), тож їхній каріотип можна умовно позначити як 6А (символом «А» позначають нестатеві хромосоми - аутосоми, однакові за будовою в особин різної статі) + XX (дві Х-хромосоми), а каріотип самців - 6А + ХY (одна X- та одна Υ-хромосома). Різні набори хромосом притаманні й дводомним рослинам.

Мал. 34.1. Механізми визначення статі у тварин: 1 - Χ-Υ у ссавців (в людини, зокрема); 2 - Z-W у птахів¹; 3 - Х-0 у деяких комах; 4 - гапло-диплоїдний у бджіл (в самців (трутнів) гаплоїдний набір хромосом (16), у самок (цариць і робочих особин) - диплоїдний (32))

Оскільки під час мейозу гомологічні хромосоми розходяться до різних гамет, то в особин однієї статі формується лише один тип гамет (гомогаметна стать·, від грец. гомойос - однаковий і гамете - жінка або гаметес - чоловік), тоді як у особин протилежної - два (гетерогаметна стать; від грец. гетерос - інший).

У багатьох організмів гомогаметною статтю є жіноча, а гетерогаметною - чоловіча (мухи, клопи, жуки, ссавці, більшість видів риб, деякі амфібії тощо), а в інших - навпаки (метелики, рептилії, птахи, деякі риби та амфібії) (мал. 34.1). У деяких видів особини різних статей відрізняються за кількістю статевих хромосом. Так, у коників або таргана чорного в диплоїдному наборі самки є обидві статеві хромосоми, а самця - лише одна.

У більшості роздільностатевих організмів стать майбутньої особини визначається в момент запліднення. Вона залежить від того, скільки і які зі статевих хромосом поєднуються в зиготі.

¹ В організмів, у яких гетерогаметна стать не чоловіча, а жіноча, статеві хромосоми мають інше умовне позначення: статеві хромосоми, які трапляються в обох статей, позначають літерою Z, а ту, яка трапляється лише в гетерогаметної статі, - W.

Мал. 34.2. Механізм визначення статі у людини. Завдання. Проаналізуйте малюнок і зверніть увагу на те, що ймовірність народження в родині хлопчика або дівчинки становить 50 %; але є родини, в яких народжуються виключно хлопчики або дівчатка; за допомогою вчительки/вчителя спробуйте пояснити це явище

У процесі розвитку статі у ссавців можна виділити два основні етапи. Хромосомний склад зиготи визначає, у якому напрямі розвиватимуться статеві залози. Наприклад, якщо в каріотипі зиготи ссавців присутні X- та Υ-хромосоми, статеві зачатки розвиватимуться у сім’яники. У свою чергу, сім’яники виділятимуть чоловічий статевий гормон тестостерон, який циркулює по зародку й зумовлює розвиток за чоловічим типом. Якщо ж в каріотипі зиготи поєдналися дві Х-хромосоми, статеві зачатки розвиватимуться у яєчники. І такий зародок розвиватиметься в жіночий організм (мал. 34.2).

Існують й інші механізми визначення статі організмів. Наприклад, у деяких безхребетних тварин (коловерток, багатощетинкового черва - динофілюса тощо) стать майбутньої особини визначається ще до моменту запліднення. Ці тварини можуть утворювати яйцеклітини двох типів: великі, багаті на жовток, і дрібні, з невеликим запасом поживних речовин. З яйцеклітин першого типу розвиваються лише самки, а другого - самці.

У деяких видів черепах, ящірок і крокодилів на формування статі впливає температура, за якої розвиваються яйця. У крокодилів та ящірок у разі підвищення температури довкілля з яєць вилуплюється більше самців, у черепах - самок.

У таких суспільних комах, як медоносні бджоли, джмелі, мурашки, стать залежить від кількості наборів хромосом зиготи. Самки цих комах утворюють яйця двох типів: запліднені й незапліднені (партеногенетичні). З незапліднених яєць розвиваються самці, а із запліднених - самки. Таким чином, самки мають диплоїдний набір хромосом, самці - гаплоїдний (див. мал. 34.1, 4).

Явище успадкування ознак, зчеплених зі статтю, вивчав Т. X. Морган. Він звернув увагу на те, що особини різної статі, які відрізняються набором статевих хромосом, можуть відрізнятись не тільки набором ознак, які називають вторинними статевими, а й частотою зустрічальності певних ознак.

Так, Т. X. Морган схрестив чисті лінії самок дрозофіли, які мали червоний пігмент очей, із самцями, які були його позбавлені: вони мали білі очі. Усі гібриди першого покоління мали червоні очі. А серед гібридів другого покоління, отриманих унаслідок схрещування гібридів першого покоління між собою, усі самки мали червоні очі, тоді як половина самців мала червоні очі, а друга - білі.

Такі результати різних варіантів схрещування Т. X. Морган пояснив тим, що ген, який визначає пігментацію очей, розташований у Х-хромосомі, а Υ-хромосома його позбавлена й тому на успадкування цієї ознаки не впливає.

Мал. 34.3. Визначення черепахового забарвлення у кішок: 1 - локалізація гена, який визначає забарвлення шерсті котів; 2 - кішка із черепаховим забарвленням шерсті

Мал. 34.4. Механізм успадкування дальтонізму в людини (подібний механізм успадкування й такого захворювання, як гемофілія)

Цікаво знати

У кішок зчеплено зі статтю успадковуються певні види забарвлення шерсті. Відомо, що коти ніколи не мають черепахового забарвлення (руді й чорні плями на білому тлі): вони мають або темні плями, або руді. Це пояснюють тим, що алельні гени, які визначають руде або чорне забарвлення шерсті, розташовані лише в Х-хромосомі. При цьому жоден з апелів не домінує над іншим, тому кішки, гетерозиготні за цим геном, мають черепахове забарвлення шерсті (мал. 34.3).

У людини зчеплено зі статтю успадковується майже 150 ознак, зокрема деякі захворювання (дальтонізм, гемофілія тощо). Дальтонізм (нездатність розпізнавати деякі кольори) визначається рецесивним алелем, розташованим у X- і відсутнім у Υ-хромосомі. Тому чоловік із цим рецесивним алелем у Х-хромосомі завжди хворіє на дальтонізм. У жінок відповідне порушення сприйняття кольорів виявляється лише в особин, гомозиготних за рецесивним алелем. Гетерозиготні жінки фенотипово здорові, хоча і є носіями цього алеля (мал. 34.4). Так само успадковується і гемофілія (нездатність крові зсідатися, унаслідок чого людина може загинути навіть за незначних ушкоджень кровоносних судин). Рецесивний алель, який зумовлює це захворювання, передається з покоління в покоління гетерозиготними жінками-носіями (див. мал. 31.2).

Ключові терміни та поняття: гомо- та гетерогаметна стать, явище успадкування, зчепленого зі статтю.

Перевірте здобуті знання

1. Які можливі механізми визначення статі в роздільностатевих організмів? 2. Яку стать називають гетерогаметною, а яку - гомогаметною? 3. Чим визначається успадкування, зчеплене зі статтю? 4. Чому в популяціях особини однієї статі можуть кількісно переважати особин іншої?

Поміркуйте. Чим можна пояснити той факт, що гетерогаметна стать менш життєздатна порівняно з гомогаметною?