Біологія. Повторне видання. 9 клас. Остапченко

Тема 4. Збереження та реалізація спадкової інформації

У цій темі ви дізнаєтесь про:

• особливості організації генів і геномів прокаріотичних та еукаріотичних організмів;
• закономірності кодування спадкової інформації (генетичний код);
• механізми реалізації спадкової інформації в клітині (біосинтез білків і роль різних типів молекул РНК у цих процесах);
• клітинний цикл і механізми поділу еукаріотичних клітин (мітоз і мейоз);
• будову статевих клітин і процеси запліднення.

§ 21. Особливості організації генів і геномів прокаріотичних та еукаріотичних організмів

Пригадайте, що таке ген, біополімери. Де у клітинах еукаріотів і прокаріотів зберігається спадкова інформація? Що таке денатурація та ренатурація? Яка будова та функції молекул ДНК та РНК? Що таке хромосоми, каріотип? Які хромосоми називають гомологічними? Які завдання науки систематики?

Гени та особливості їхньої будови. Усім організмам притаманна універсальна властивість - спадковість, тобто здатність передавати свої ознаки та особливості індивідуального розвитку нащадкам. Одиницею спадковості всіх організмів є ген — ділянка молекули ДНК. Він кодує спадкову інформацію про структуру певного білка, нуклеїнової кислоти або виконує регуляторні функції. Термін «ген» запропонував 1909 р. датський учений В. Йогансен.

Розміри окремих генів можуть бути різними — від декількох десятків пар до десятків тисяч пар нуклеотидів.

Гени прокаріотів та еукаріотів кодують структуру молекул білків або молекул різних типів РНК. У тому числі існують гени, які кодують особливі білки, що регулюють активність біохімічних процесів у клітині: активують їх або навпаки пригнічують.

Регуляція активності біохімічних процесів у клітині має важливе значення для нормального існування організмів, оскільки забезпечує пристосування до змін у навколишньому середовищі.

Гени еукаріотів мають мозаїчну будову: є ділянки генів, які кодують спадкову інформацію, і ділянки, які її не кодують (мал. 21.1).

Ділянки гена, які кодують певну спадкову інформацію, називають екзонами, а ті, що не кодують, - інтронами. Кількість інтронів усередині тих чи інших генів різна: наприклад, у гені гемоглобіну їх 2, яєчного білка - 7, білка-колагену курки - 51.

Організація геному в різних груп організмів. Ви вже знаєте, що молекули ДНК, взаємодіючи з білками ядра, входять до складу хромосом (винятком є молекули ДНК, що містяться у мітохондріях і хлоропластах).

Гени розташовані у хромосомі по її довжині у лінійному порядку: один за одним. Кожен ген займає в хромосомі певне положення - локус.

Цікаво знати

Раніше вважали, що гени займають лише чітко визначене місце у складі молекули нуклеїнової кислоти. Але в 60-х роках XX ст. учені з’ясували, що фрагменти ДНК здатні переміщуватися з однієї ділянки на іншу. Якщо такий фрагмент опиняється в кодуючій послідовності нуклеотидів певного гена, то цей ген втрачає свою функцію. Якщо ж такий «стрибаючий» ген опиняється поруч із іншим геном, то його функції можуть змінюватись. Отже, існують генетичні програми, які зумовлюють перебудову окремих ділянок молекули ДНК. Це урізноманітнює спадковий матеріал. Явище «стрибаючих» генів уперше виявив видатний український генетик Сергій Михайлович Гершензон (мал. 21.2). Мобільні генетичні елементи також досліджувала Барбара Мак-Клінток, лауреатка Нобелівської премії.

Мал. 21.2. Гершензон Сергій Михайлович (1906-1998)

Сукупність молекул ДНК, притаманних певному організму або виду, називають геномом.

До складу геному входять як кодуючі, так і не кодуючі ділянки молекул ДНК не лише ядра, а й мітохондрій та пластид.

У гомологічних хромосомах алелі одного гена займають ідентичні локуси. Гени кодують певні ознаки, припустімо форму плодів помідорів. Але плоди помідорів бувають кулястими, плоскими, сливоподібними, грушоподібними чи овальними (мал. 21.3, 1). Це тому, що певний ген може перебувати в різних варіантах. Такі різні варіанти одного гена називають алелями, або алельними генами. Алельні гени розташовані в одному й тому самому локусі в гомологічних хромосомах, тобто займають в них ідентичне положення.

Певний ген визначає певну ознаку, наприклад колір очей людини. Алельні гени визначають різні варіанти цієї ознаки. Так, очі в людей можуть бути блакитними, карими, зеленими, сірими тощо.

У диплоїдного організму (його каріотип умовно позначають 2n) може бути або два однакових алеля певного гена, або різні. Різні алелі певного гена можуть по-різному впливати одне на одного. Здебільшого один з алелів пригнічує прояв іншого. У цьому разі проявляється варіант ознаки, який визначається лише одним з двох різних алелів, інший варіант наче зникає. Рідше один з алельних генів лише частково пригнічує прояв іншого або ж не пригнічує взагалі.

Мал. 21.3. Варіанти ознак, які кодують алельні гени: 1 - форма плодів помідорів; 2 - забарвлення шерсті кролів

Сукупність усіх алелів усіх або лише певних генів окремої клітини або цілісного організму називають генотипом.

У чому біологічна доцільність того, що один ген може бути представлений багатьма алелями? Вона полягає в тому, що більше існує алелів певного гена, то більше в популяціях трапляється різних варіантів певної ознаки. Наприклад, у кролів є кілька алелів, які визначають різне забарвлення шерсті: дике, шиншилове, гімалайське тощо. Бувають й кролі-альбіноси, позбавлені забарвлення.

Кожній негомологічній хромосомі (тобто хромосомам з різних пар) притаманна своя унікальна група генів. Натомість у гомологічних хромосом набір генів подібний.

Цікаво знати

Алелів певного гена може бути багато - до кількох десятків і більше. Наприклад, у конюшини є ген, який визначає нездатність до самозапилення, алелів якого налічують близько 200.

Кількість генів у геномі різних організмів. Дослідження різних представників прокаріотів та еукаріотів показали, що кількість генів в їхньому геномі значно варіює. Пригадаймо: клітини прокаріотів - археїв і бактерій - не мають сформованого ядра. Їхній спадковий матеріал - кільцеподібна молекула ДНК, яка не відокремлена від цитоплазми мембранною оболонкою. Вона розташована у ядерній зоні цитоплазми - нуклеоїді (мал. 21.4, 1).

У цитоплазмі клітин прокаріотів одночасно із кільцевою молекулою ДНК, розташованою в ядерній зоні, містяться невеличкі кільцеві молекули ДНК. Це плазміди - позахромосомні фактори спадковості (мал. 21.4, 2). Вони зазвичай містять гени, які підвищують стійкість бактерій до несприятливих чинників довкілля, наприклад, до антибіотиків. Плазміди можуть передаватись від однієї клітини до іншої.

Мал. 21.4. Спадковий матеріал бактеріальної клітини: 1 - нуклеоїд; 2 - плазміди

Довжина кільцевої молекули ДНК кишкової палички становить близько 1,6 мм. Вона складається з 4,6 млн пар нуклеотидів, кількість генів, які кодують білки, становить приблизно 4100, ще близько 120 генів кодують різні молекули РНК. Середній розмір гена бактерій - близько 950 пар нуклеотидів.

Значно складніше організований геном еукаріотів. Наприклад, у геномі людини близько 20 000-25 000 генів, які кодують молекули білків (у птахів - до 30 000), ще понад 8000 генів кодують різноманітні молекули РНК. Кількість ДНК у ядрі перевищує потрібну для кодування всіх молекул білків та РНК у 8-10 разів. Причини цього явища різні. По-перше, ДНК, розташована в ядрі еукаріотів, містить багато послідовностей, кожна з яких повторюється до сотень тисяч разів. По-друге, значна частина ДНК взагалі не несе генетичної інформації (некодуючі ділянки). Це, наприклад, послідовності нуклеотидів, які розділяють сусідні гени.

З підвищенням рівня еволюційного розвитку розмір геному еукаріотів зростає переважно за рахунок саме некодуючих послідовностей. Так, гаплоїдний хромосомний набір нематод (круглих червів) містить близько 100 млн пар нуклеотидів, дрозофіли - 130 млн, курки - близько 1 млрд, ссавців (і в людини також) - приблизно 3,3 млрд пар нуклеотидів. Між видами, що належать до близьких систематичних груп, спостерігають високий ступінь подібності геномних нуклеотидних послідовностей. Так, геноми людини та миші подібні на 80 %, людини та шимпанзе - майже на 99 %. Порівняльний аналіз геномів різних організмів є важливим методом сучасної систематики, він дає змогу встановлювати ступінь їхньої спорідненості.

Ключові поняття та терміни: спадковість, ген, екзони, інтрони, каріотип, геном, генотип, локус, алельні гени, плазміди.

Перевірте здобуті знання

1. Що таке спадковість? 2. Що таке ген, геном і генотип? 3. Яка будова генів еукаріотів? 4. Поясніть сутність поняття «ознака» та її варіанти. 5. Які гени називають алельними?

Поміркуйте. Що спільного та відмінного в поняттях «геном» і «генотип»?