Біологія. Практичний довідник. 11 клас

Порушення обміну вуглеводів

Галактоземія

Це вроджене порушення галактозного обміну. Передається аутосомно-рецесивним шляхом. Частота захворювання — від 1 : 16 000 до 1 : 17 500 населення. Патогенез хвороби зумовлений блокуванням процесу розпаду галактози до глюкози, що здійснюється під дією галактокінази.

Клінічна картина галактоземії залежить від ступеня ензимного дефекту та кількості галактози, що надходить з їжею. У типових випадках захворювання виявляється в перші дні й тижні. Немовля не хоче приймати молоко, у нього відсутній апетит, виникають блювання, здуття живота, дисплея, жовтяниця. У важких випадках захворювання різко прогресує і призводить до коми та смерті. У багатьох випадках перебіг захворювання більш тривалий: дитина відстає в масі й рості, збільшується печінка та селезінка, з’являється асцит. На 3-му тижні життя з’являється катаракта, яка прогресує і призводить до повної сліпоти.

Єдиним методом лікування є харчування, позбавлене лактози. Із харчового раціону вилучають грудне і коров’яче молоко. Дітям до 1-го року дають соєве молоко, харчові суміші. Дієта дітей після 1-го року більш різноманітна, але з неї вилучають молочні продукти, шоколад, каву, субпродукти, квасолю, горох, молоду картоплю. Дієту призначають на тривалий час, не менше 5-7 років.

Критерієм ефективності лікування є відсутність галактози в сечі.

Глікогенози

Глікогенози — це захворювання, зумовлені метаболічними порушеннями, які призводять до надмірної концентрації глікогену або зміни його структури. Глікоген є вуглеводним депо, готовим джерелом для негайного забезпечення енергією. У печінці глікоген розщеплюється, сприяє безперебійному постачанню глюкози до мозку та еритроцитів. Для даної групи захворювань характерне нагромадження глікогену в органах і тканинах.

Глікогенози належать до спадкових захворювань, викликаних порушенням активності ферментів, які беруть участь в обміні глікогену та впливають на утворення різних метаболітів. Поширеність їх становить 1 : 40 000. За клінічними ознаками перебігу розрізняють три форми: печінкову, м’язову, генералізовану.

Печінкова форма. Ознаки з’являються на першому році життя, починаючи з 8-9 місяців: втрата свідомості, судоми кінцівок, напади гіпоглікемії. У дітей малий зріст, великий живіт, худі кінцівки, збільшення печінки. Найбільш небезпечний період — перші 4-5 років. З віком стан хворого може поліпшуватись. Інтелект не порушується.

М’язова форма. М’язова слабкість прогресує, болі в м’язах під час роботи, серцебиття, задуха. Симптоми розвиваються до 20-25 років. Симптомів змін печінки і нирок немає.

Прогноз захворювання сприятливий, але відомі летальні наслідки в 20-30 років.