Біологія. Практичний довідник. 11 клас

Спадкові хвороби обміну ліпідів

Це група генетичних захворювань, суть яких — нагромадження ліпідів в одному чи кількох органах.

Хвороба Німанна-Піка

Захворювання зумовлене спадковим порушенням обміну ліпідів (сфінгофосфоліпідів). Відбувається нагромадження свінгомієліну в печінці, головному мозку, селезінці, наднирниках, нирках, лімфатичних вузлах, шкірі та мононуклеарних клітинах крові.

Захворювання з аутосомно-рецесивним типом успадкування. Частота ураження хлопчиків і дівчаток однакова.

Клінічна картина проявляється в грудному віці переважно в першому півріччі життя. Початковими симптомами є відмова дитини від їжі та періодичне блювання. Настає різке зниження маси з розвитком гіпотрофії, відзначається затримка психофізичного розвитку; збільшуються розміри печінки та селезінки.

Шкірні покриви мають восковий відтінок; відмічають ураження нервової системи; розвивається гіпотонія м’язів, різке відставання психофізичного розвитку дитини, ідіотія, глухота, у багатьох атрофія зорового нерва. Прогноз несприятливий. Захворювання швидко призводить до виснаження та летального розвитку. Виживання після 5-річного віку вкрай рідкісне.

Хвороба Тея-Сакса (амавротична ідіотія)

Хвороба Тея-Сакса (амавротична ідіотія) належить до групи внутрішньоклітинних ліпідозів.

Це захворювання аутосомно-рецесивного типу успадкування. Відзначається збільшенням в мозку гліколіпіду — гангліозиду, а також підвищення гангліозидів у печінці та селезінці, що свідчить про генералізоване порушення обміну гангліозидів. Хвороба починається у віці 4-6 місяців. Часто це захворювання носить сімейний характер. У хворих рано виявляють погіршення зору. Дитина не може фіксувати погляд, не стежить за іграшками. Доволі рано на очному дні виявляють симптом «вишневої кісточки» — вишнево-червону цятку, оточену сірувато-білим кільцем. Згодом розвивається атрофія зорового нерва і повна сліпота. Зникають пристосувальні та захисні реакції. Порушення призводить до повної нерухомості.

Смерть настає в середньому через 1-2 роки після початку захворювання. Рекомендоване штучне переривання вагітності.