Біологія. Практичний довідник. 11 клас

Спадкові хвороби людини та їх поділ на групи

Залежно від співвідношення середовища й спадковості всі хвороби людини можна поділити на три групи:

  • 1) хвороби, зумовлені генотипом, незалежно від чинників середовища, які діють на організм;
  • 2) хвороби, зумовлені комплексним впливом чинників генетичних і чинників середовища;
  • 3) хвороби, виникнення яких повністю залежить від соціальних умов і фізичних чинників середовища.

Хромосомні хвороби

Синдром Дауна

У 1896 р. англійський лікар Джон Ленгдон Даун виділив групу хворих, які мали психічні розлади та своєрідні соматичні аномалії, а захворювання назвав «монголоїдною ідіотією». Проте ще в 1816 р. було описано пацієнтів з такими самими клінічними ознаками, а хворобу назвали «лускатою ідіотією» (внаслідок сухості шкіри). У 1959 р. у цих хворих виявили зайву хромосому в групі G — хромосому 21.

Трисомія 21 є найчастішою хромосомною патологією людини, а частота синдрому Дауна серед новонароджених становить 1 : 650, у популяції— 1 : 1000. Хворі народжуються переважно з малою масою, коротким тулубом, окружність голови в 40 % випадків не досягає 32 см. Статичні й мовні функції у дітей з синдромом Дауна розвиваються із затримкою: тримати голову вони починають приблизно з 4-5 місяців, сидіти — з 8-9 місяців, ходити — приблизно з 2 років; перші слова вимовляють у 1,5-2 роки, речення — з 4-5 років.

Здебільшого за синдрому Дауна наявний брахіцефальний череп зі згладженою потилицею й сплющеним обличчям, косий розріз очей, розширений і сплющений ніс, маленькі недорозвинуті вушні раковини, розташовані низько. Верхня щелепа недорозвинута, язик часто виступає з рота; піднебіння високе, ріст зубів неправильний, діастема, коротка шия, широкі кисті з короткими пальцями, викривленими; низький хрипливий голос, зріст нижче від середнього, постава порушена, голова і тулуб під час ходи нахилені вперед. За повної трисомії 21 майже в усіх хворих виявляють розумову відсталість: недорозвинення інтелекту, тотальне мислення сповільнене, емоції незавершені. Ризик народження хворої дитини залежить від віку матері.

Синдром Патау — трисомія 13

Частота синдрому серед новонароджених становить 1 : 7 000.

Клінічна картина типова: мікроцефальний череп з низьким скошеним чолом, втисненими скроневими ділянками й дефектами шкіри. Очні щілини вузькі, розташовані горизонтально, очні яблука недорозвинені, помутніння на рогівці; ніс сплюснутий, широкий, із впалим переніссям, тупим втягнутим кінчиком. Часто глухі, є «заяча губа» і «вовча паща».

Діти, які прожили більше трьох місяців, мають глибоку розумову відсталість. Маса мозку зменшена, він часто не розділений на півкулі; аномалії серця та судин; є вади розвитку нирок і сечовивідних шляхів.

Середня тривалість життя — 130 днів; 60 % хворих помирають протягом трьох місяців. Лише близько 10 % доживають до одного року.

Синдром Едвардса — трисомія 18

Трисомію за групою Е вперше описав генетик Джон Едвардс (1960).

Серед новонароджених синдром трапляється із частотою близькою 1 : 7000; дівчата хворіють утричі частіше, ніж хлопчики. Тривалість вагітності (середній вік матерів — 32,5 роки, батьків — 35 років) перевищує нормальну (в середньому 42 тижні). Діагностують слабу активність плоду, багатоводдя. Плацента малих розмірів, часто наявна лише одна пупкова артерія. Частина дітей народжується в стані асфіксії, низькою масою тіла й різкою гіпотрофією.

Фенотипні прояви синдрому Едвардса доволі характерні. Череп доліхоцефалічний, здавлений з боків, потилицею, яка широко виступає; інколи трапляється мікроцефалія або гідроцефалія. Надочні валки згладжені, очні щілини вузькі, епікант (вертикальна складка шкіри напівмісяцеподібної форми, яка прикриває внутрішній кут очної щілини), очна патологія (мікрофтальмія, катаракта). Перенісся втиснене, але спинка носа тонка, виступає; вушні раковини розташовані дуже низько, часто відсутні мочка і козелок, недорозвинення завитка й протизавитка.

Рот маленький, трикутний, з короткою верхньою губою; піднебіння високе, іноді із щілиною; шия коротка, часто з крилоподібною складкою. Грудна клітка розширена, груднина вкорочена, таз вузький, кінцівки деформовані, обмежена рухливість в кульшових суглобах, є вивихи стегна. Кисті та пальці короткі, стиснуті в кулак. Типова для трисомії 18 форма стопи у вигляді «гойдалки». Характерна загальна м’язова гіпотомія. Інтелектуальний дефект відповідає олігофренії на стадії ідіотії або глибокої імбецильності.

Майже 95 % пацієнтів із синдромом Едвардса мають вади серця та великих судин, аномалії органів травлення.

Прогноз для життя несприятливий, середня тривалість життя 2-3 місяці, дівчаток — 10 місяців. Помирають 30 % хворих упродовж першого місяця життя, до року доживають лише 10 % хворих.

Синдром «котячого крику»

Частота даної патології серед новонароджених — 1 : 50 000.

Співвідношення статей уражених новонароджених 1 : 1,6, тобто переважають дівчатка. Основні фенотипові ознаки синдрому такі: низька маса тіла (близько 2 600 г), мікроцефалія, кругле «місяцеподібне» обличчя на перших роках життя, вузьке обличчя у старшому віці, антимонголоїдний розтин очей, епікант, косоокість, атрофія зорових нервів, катаракта; сплюснута спинка носа; високе піднебіння, часто зі щілиною; вушні раковини деформовані й часто розташовані, ніж зазвичай; синдактилія пальців ніг, клишоногість; м’язова гіпотонія, розходження м’язів живота, грижі.

Характерним симптомом є своєрідний крик під час народження, що нагадує лемент кішки. Він присутній у дітей першого року життя і пов’язаний як з порушенням роботи ЦНС, так і зі змінами гортані (зменшення надгортанника, звуження гортані, набряк слизової оболонки). За синдрому зазвичай наявна глибока розумова відсталість (імбецильність та ідіотія), недорозвинуте мовлення.

Прогноз стосовно життя за часткових трисоміях та моносоміях хромосоми 5 залежить від вираженості симптомів: більшість хворих доживають до підліткового віку.

Синдром Клайнфельтера

Ця хромосомна патологія трапляється доволі часто: вона виявляється в середньому в 1 : 850 новонароджених чоловічої статі та в 1-2,8 % хворих на олігофренію, часто за неглибокого інтелектуального зниження.

Серед чоловіків, які страждають на безпліддя, понад 10 % мають додаткову Х-хромосому. Середній вік батьків за народження дитини із синдромом Клайнфельтера підвищений: він становить 35,5 років у батька. Дорослі чоловіки мають високий зріст, євнухоподібну статуру (довгі ноги, високу талію, відносно широкий таз і відкладання жиру за жіночим типом).

У хворих часто трапляються різні диспластичні ознаки: сплюснута потилиця, епікант, виступаючі надбрівні дуги, високе піднебіння, неправильний ріст зубів і прирослі мочки, клинодактилія мізинців кистей. Мускулатура розвинута слабо, плечі вузькі, грудна клітка стиснута, сплюснута. Розумову відсталість відмічають у 25-50 % хворих. Хворим властиві астенічні прояви та риси психічного інфантилізму: розсіяна увага, підвищена втомлюваність, зниження працездатності, характерна певна дисоціація між недорозвиненням інтелекту та незрілістю емоційно-вольової сфери.

Каріотипна картина різноманітна. Здебільшого виявляється класичний каріотип 47ΧΧΥ рідше — каріотипи 48ΧΧΧΥ, 49ΧΧΧΧΥ, а також різні форми мозаїцизму. За трьох зайвих Х-хромосомах (49ΧΧΧΧΥ) симптомокомплекс настільки відрізняється від класичного синдрому Клайнфельтера, що деякі клініцисти виділяють його в окремий синдром — тетрасомію-Х.

За цього синдрому відзначають низьку масу тіла новонародженого (в середньому 2 600 г). Для зовнішнього виду характерне овальне обличчя, косий розріз очей, епікант, косоокість, спинка носа трохи сплюснута, вдавлена, а кінчик носа піднятий. Рот великий, чітко окреслений, інколи наближається до трикутної форми. Вушні раковини великі, недорозвинені, розташовані нижче звичайного. Шия коротка, широка. У кістково-м’язовій системі виявляється знижена рухомість у ліктьових суглобах, викривлення шийки стегна. Розумова відсталість за тетрасомії трапляється в усіх випадках і відповідає глибокій дебільності або імбецильності.

Лікування синдрому Клайнфельтера переважно гормональне.

Якщо каріотип батьків нормальний, ризик повторного народження дитини із синдромом Клайнфельтера перевищує 1 %.

Синдром Шерешевського-Тернера

У 1956 р. дали правильне пояснення цієї патології — відсутність у каріотипі хворих людей Х-хромосоми. Серед новонароджених дівчаток частота синдрому Шерешевського-Тернера — 1 : 3 000, а серед дівчаток, що страждають на олігофренію, — 1 : 1 500. Діти народжуються з маленькою масою тіла (2 500-2 900 г), довжина якого становить 45-47,5 см, з надлишком шкіри на задньобічних поверхнях шиї, лімфатичним набряком кистей, стоп. Набряк не запальний, доволі щільний і зникає на другому році життя. Надлишок шкіри може зумовити шкірну складку або лише в’ялість шкіри, пізніше формується «крилоподібна складка». У підлітковому віці доволі часто виявляють низький зріст (150-153 см), чоловічий тип статури. Коротка широка шия з крилоподібними складками, низький ріст волосся на потилиці, антимонголоїдний розріз очей, епікант, низько розташовані вушні раковини й деяка гіпомімія дали підставу М. А. Шерешевському за цього синдрому говорити про «обличчя старого».

Доволі часто трапляється косоокість, неправильне розташування зубів, високе піднебіння. Грудна клітка широка, «щитоподібна», верхній діаметр більший від нижнього, може виявлятися гіпоплазія І шийного хребця або зрощення І і II шийних хребців. Кисті широкі, IV і V пальці вкорочені, ліктьові й колінні суглоби часто деформовані, вкорочені III і IV пальці стопи; нігті деформовані. На шкірі обличчя, тулуба, кінцівок нерідко наявні пігментні плями різної величини. Зовнішні статеві органи недорозвинені; грудні залози відсутні або слабо розвинені, ареоли сосків майже не пігментовані, втягнуті, широко розставлені соски; оволосіння на лобку не виражене; майже завжди відсутні менструації. Типове недорозвинення внутрішніх статевих органів: піхва довга й вузька, матка гіпопластична, шийка матки вкорочена або подвоєна на місці яєчників — фіброзні тяжі з ділянками яєчникової тканини. Внаслідок недорозвинення яєчників відмічають естрогенну недостатність. Вади серця діагностують майже у чверті хворих. Найчастіше це стеноз легеневої артерії, незарощення міжшлуночкової перегородки, артеріальної протоки; трапляється патологія нирок.

Інтелектуальний розвиток хворих на синдром Шерешевського-Тернера переважно нормальний або близький до норми, але розумова відсталість переважає значно частіше, досягаючи в окремих випадках олігофренії ступеню імбецильності.

Хворим властиві деякі риси недорозвинення емоційно-вольової сфери: вони вередливі, вперті та водночас легко піддаються впливу; часто ейфорічні.

Прогноз для життя сприятливий. Потомства хворі не мають.

Трисомія X

Фенотип жіночий. Хворі з трисомією X народжуються зазвичай у літніх батьків. Серед немовлят-дівчаток ця аномалія трапляється з частотою 1 : 1 000-1 : 1 200. Жінок, які мають генотип 47ХХХ, значно більше серед пацієнток психіатричних лікарень. Понад 1 % дівчат, що страждають на знижений інтелект, мають цю хромосомну патологію. Фенотипічні прояви трисомії X різноманітні. Найчастіші: статура за чоловічим типом, зміна форми й розташування вушних раковин, укорочення й викривлення V пальців, зміна форми черепа, епікант, сплюснуте перенісся, високе піднебіння, неправильний ріст зубів.

Доволі часті різні аномалії внутрішніх органів, порушення діяльності залоз внутрішньої секреції. Інтелектуальне зниження від граничної розумової відсталості до різного ступеня олігофренії відзначають у 2/3 хворих. Половина дітей з розумовою відсталістю мають виражені порушення мови. Більшість дівчаток відзначаються старанністю та слухняністю. Прогноз для життя за трисомії X — сприятливий.

Полісомія за Υ-хромосомою

Частота аномалії в новонароджених хлопчиків становить 1 : 810 і зростає до 10 % високорослих чоловіків (200 см). Фенотипічні прояви анеуплоїдії поліморфні. Пацієнти часто мають євнухоподібну статуру: високу талію, довгі ноги, відносно широкий таз, відкладання жиру за жіночим типом. Нерідко наявні різні аномалії: мікроцефальний череп, грубі риси обличчя, виступаючі надбрівні дуги й перенісся, збільшена нижня щелепа. Часто виявляють високе піднебіння, неправильний ріст великих зубів з дефектом зубної емалі, великі вушні раковини з прирослою мочкою

У хворих часто описують порушення статевої сфери (гіпогонадизм, оволосіння за жіночим типом, безплідність, крипторхізм), але здебільшого статева функція не страждає і вони мають здорових дітей.

Неврологічні зміни проявляються у вигляді м’язової слабкості й порушення «тонкої» моторики. У 30-40 % хворих виявляють ознаки інтелектуальної недостатності. Часто це розумова відсталість, ускладнена емоційно-вольовими порушеннями.

Прогноз щодо життя сприятливий.