Біологія. Практичний довідник. 11 клас

Медична генетика

Основними завданнями медичної генетики є:

  • 1) захист людини від ураження спадкового матеріалу й розвитку спадкових хвороб;
  • 2) вивчення спадкових хвороб і синдромів;
  • 3) використання генно-інженерних методів створення вакцин з метою запобігання інфекційним хворобам;
  • 4) визначення ролі спадковості й середовища у виникненні та перебігу неспадкових форм патології.

Головна мета медичної генетики полягає в розробці шляхів збереження та продовження життя людини, оздоровлення умов її існування, виявлення екологічних чинників, які призводять до екогенетичних хвороб.

Усі форми патології людини можна поділити на чотири групи.

Першу групу становлять спадкові захворювання, в розвитку яких основна етіологічна роль належить спадковим чинникам, а вплив середовища лише модифікує їх прояв.

Друга група — це спадкові хвороби, зумовлені патологічними мутаціями, однак для їх прояву необхідний специфічний вплив зовнішнього середовища.

У третю групу входить більшість розповсюджених захворювань, особливо в людей старших вікових груп (гіпертонічна хвороба, ішемічна хвороба серця, виразкова хвороба тощо). Основним етіологічним чинником у їхньому розвитку є несприятливі умови довкілля, однак реалізації їх дії залежить від генетичної схильності. Ці хвороби ще називають мультифакторними, або хворобами з генетичною схильністю.

Четверта — це відносно невелика група захворювань, у розвитку яких вирішальну роль відіграють чинники зовнішнього середовища (травми, опіки, інфекції).

Загальні ознаки спадковості однакові для всіх живих істот. Для людини характерні такі типи успадкування ознак: домінантний і рецесивний, аутосомний і зчеплений зі статевими хромосомами.

Відомо понад 100 видів метаболічних аномалій у людини, які успадковуються за менделівською моногібридною схемою (галактоземія, фенілкетонурія, різні форми гемоглобінопатії та інші).

Аутосомно-домінантний тип успадкування. Внаслідок того, що домінантні гени, які викликають розвиток захворювання у гомозиготному стані, здебільшого летальні, то всі шлюби між здоровими й хворими відносять до типу Аа аа, де А — домінантний ген, який визначає розвиток спадкового захворювання, а — рецесивний ген.

За цього типу успадкування головними є такі умови:

  • 1) у кожної хворої людини хворий один із батьків;
  • 2) захворювання передається спадково: хворі є в кожному поколінні;
  • 3) у здорових батьків діти будуть здоровими;
  • 4) захворіти можуть і чоловіки, і жінки однаково часто, оскільки ген локалізується в аутосомі;
  • 5) імовірність народження хворої дитини, якщо хворий один із батьків, становить 50 %.

Умови аутосомно-рецесивного типу спадкування:

  • 1) від здорових батьків народжуються хворі діти;
  • 2) від хворого батька народжуються здорові діти;
  • 3) хворіють здебільшого сибси (брати, сестри), а не батьки й діти, як за домінантного типу спадкування;
  • 4) у родоводі переважає більший відсоток близькоспоріднених шлюбів;
  • 5) усі здорові батьки хворих дітей є гетерозиготними носіями патологічного гена;
  • 6) однаково часто хворіють і чоловіки, і жінки;
  • 7) у гетерозиготних носіїв співвідношення хворих і здорових дітей становить 1 : 3.