Біологія. Практичний довідник. 11 клас

Сучасний стан досліджень геному людини

У 1956 р. шведські вчені Дж. Тійо та А. Лебан уперше довели, що у людини 46 хромосом. У 1990 р. був заснований міжнародний проект «Геном людини», яким керував Джеймс Ватсон. У результаті копіткої роботи до початку 2003 р. було повністю «прочитано» послідовність трьох мільярдів пар основ, з яких побудована ДНК усіх 23 пар хромосом людини. Генетична довжина геному людини становить 3 000 сМ (сантиморган); генетична відстань — 1 % кросинговеру. Виконання програми «Геном людини» сприяє створенню генетичної карти, відтворенню цитогенетичної карти геному.

Генетична карта передбачає встановлення послідовності розміщення генетичних маркерів з відстанню не більшою за 1 сМ уздовж усіх хромосом та дозволяє картувати будь-який ген і встановити відносну відстань між локусами.

Винятковим успіхом програми «Геном людини» було створення інтегральних (фізичних карт) геному. Картовано близько 40 000 кодувальних послідовностей. Загальна кількість генів, очевидно, становитиме 30 500-40 000. Нині весь геном людини клонований у вигляді великих фрагментів, які перекривають один одного. Розташування кожного із цих фрагментів на хромосомі визначено з високою точністю. Із загальної кількості генів геному людини 16 000 тепер картовані на скелетній карті геному, складеній за допомогою 1 000 високополімерних ДНК-маркерів.

Характерні особливості успадкування ознак, зчеплених зі статтю

Гени, що локалізовані в Х-хромосомі, як і за аутосомного успадкування, можуть бути домінантними й рецесивними. Відмінною рисою Х-зчепленого успадкування є відсутність передачі відповідного гена від батька до сина. Оскільки чоловіки гемізиготні (мають лише Х-хромосому), вони передають свою Х-хромосому лише донькам.

Якщо в Х-хромосомі розташований домінантний ген, такий тип успадкування називають Х-зчепленим домінантним.

Для нього характерні такі ознаки:

  • 1) якщо батько хворий, то всі його дочки будуть хворими, а сини — здоровими;
  • 2) хворими діти будуть лише у випадку, коли хворий один із батьків;
  • 3) у здорових батьків усі діти будуть здоровими;
  • 4) захворювання реєструють у кожному поколінні;
  • 5) якщо мати хвора, то ймовірність народження хворої дитини становить 50 % незалежно від статі;
  • 6) хворіють як чоловіки, так і жінки, але хворих жінок у родині у два рази більше, ніж хворих чоловіків;

Якщо в Х-хромосомі локалізується рецесивний ген — тип успадкування називають Х-зчепленим рецесивним.

Для нього характерні такі ознаки:

  • 1) хворіють переважно особи чоловічої статі;
  • 2) захворювання спостерігають у чоловіків — родичів пробанда по материнській лінії;
  • 3) син ніколи не успадковує захворювання батька;
  • 4) якщо пробанд — жінка, то її батько обов’язково хворий, а також хворі всі її сини;
  • 5) від шлюбу хворих чоловіків і здорових жінок усі діти будуть здоровими, але у дочок можуть бути хворими сини;
  • 6) від шлюбу між здоровим чоловіком і гетерозиготною жінкою ймовірність народження хворої дитини становить: 50 % — для хлопчиків і 0 % — для дівчаток;
  • 7) якщо в окремих випадках хвороба виникає у жінки, то її батько обов’язково хворий, а мати є носієм.