Біологія. Практичний довідник. 11 клас

Успадкування ознак, зчеплених зі статтю

Стать, як і будь-яка інші ознаки організму, спадково детермінована.

Важлива роль у генетичній детермінації статі та у підтриманні закономірного співвідношення статей належить хромосомному апарату. Для кожного виду тварин і дводомних рослин властива приблизно рівна кількість особин чоловічої та жіночої статей, тобто співвідношення статі близьке до розщеплення 1 : 1. Це співвідношення збігається із розщепленням в аналізуючому схрещуванні, коли одна зі схрещуваних форм є гомозиготною за рецесивним алелем (аа), а інша — гетерозиготна (Аа). Серед потомства в цьому випадку спостерігають розщеплення у відношенні 1 Аа : 1 аа. Якщо стать спадкується за таким самим принципом, то можна передбачити, що одна стать, наприклад жіноча, має бути гомозиготною, а чоловіча — гетерозиготною або навпаки. Тоді розщеплення за статтю в кожному поколінні має бути 1 : 1, що дійсно характерно для роздільностатевих організмів.

Але ці факти не могли дати доказів гомозиготності й гетерозиготності статей, поки їх не зіставили із цитологічними даними.

З’ясували, що у тварин особини чоловічої та жіночої статей відрізняються за хромосомними наборами. Так, у самок деяких видів (наприклад, дрозофіли) всі хромосоми парні, а в самців — дві хромосоми гетероморфні, до того ж одна з них така сама, як і в самки. Хромосоми, за якими відрізняються особини чоловічої і жіночої статей, одержали назву статеві хромосоми. Ті з них, які є парними в однієї зі статей, називають Х-хромосомами. Непарна статева хромосома, яка є лише в особин однієї статі й відсутня в іншої, була названа Υ-хромосомою.

Хромосоми, за якими чоловіча й жіноча статі не відрізняються, називають аутосомними. Отже, у дрозофіли особи обох статей мають по 6 однакових аутосом, та ще й статеві хромосоми XX у самок і ΧΥ у самців. Оскільки в самок Х-хромосоми парні, то внаслідок мейозу в них будуть утворюватись однакові яйцеклітини, кожна з однією Х-хромосомою. Стать, що утворює однакові гамети стосовно статевих хромосом, називають гомогаметною. У самця будуть утворюватися сперматозоїди двох сортів — з Х-хромосомою або Υ-хромосомою, до того ж у рівних кількостях відповідно до механізму мейозу. Тому чоловічу стать дрозофіли називають гетерогаметною. За хромосомною теорією спадковості стать організму визначається в момент запліднення.

Чотири основних типи хромосомного визначення статі

Тип визначення статі

Організми

Соматичні клітини

Гамети

Гетерогаметна стать

сперматозоїди

яйцеклітини

ΧΥ

Людина, ссавці, комахи ряду Двокрилі, деякі риби, рослина куколиця та ін.

XX

XY

X i Y

Х і Х

чоловіча

ΧΥ

Птахи, комахи ряду Лускокрилі, деякі риби

XY

XX

Х і Х

X i Y

жіноча

ХО

Коники, клоп (Protentor)

XX

ХО

Х і О

Х і Х

чоловіча

ХО

Міль (Fumed)

ХО

XX

Х і Х

Х і О

жіноча

У птахів Х-хромосому іноді називають Z, а Υ-хромосому — W. У багатьох видів Х-хромосоми та Υ-хромосоми різко відмінні за величиною. Зазвичай Y-хромосома доволі невелика за розмірами. Крім того, вона містить великий гетерохроматичний район та Υ-специфічні нуклеотидні послідовності. Все це не лише значно знижує число генів, які локалізовані в Υ-хромосомі порівняно з Х-хромосомою, що слугує причиною гемізиготності, але практично блокує кросинговер між ними. Іншими словами, ділянка гомології, необхідна для точного спарювання між X- та Y-хромосомами, доволі невелика.

Це положення справджується й для Z- і W-хромосом. Біологічна роль відсутності кросинговеру між гетероморфними статевими хромосомами цілком очевидна. Кросинговер знищив би саме ті відмінності між X- і Y-, Z- і W-хромосомами, які й зумовлюють хромосомний механізм визначення статі.

У людини описано кілька випадків спадкування зчеплених з Х-хромосомою генів, які в гемізиготному стані призводять до розвитку тієї чи іншої форми патології. Із трьох добре вивчених форм гемофілії дві визначаються рецесивними генами, локалізованими в Х-хромосомі. Вони спричиняють неповноцінність чинників зсідання крові, часті кровотечі (особливо небезпечні у внутрішніх органах) і як результат — ранню смерть. На гемофілію хворіють переважно чоловіки. Захворювання жінок маловірогідне, тому що вони повинні мати відповідний рецесивний ген в обох Х-хромосомах.

Ознаки, що визначаються генами, які містяться в Х-хромосомах, називають ознаками, зчепленими зі статтю. Це явище відкрив Т. Г. Морган у дослідах з дрозофілою.

Статеві хромосоми мають також негомологічні ділянки. Так, у негомологічній ділянці Х-хромосоми знаходять гени, що зумовлюють зсідання крові, сприймання кольору, колір емалі зубів тощо, а в Y-хромосомі — гени, що визначають чоловічу стать, ріст волосся на вушних раковинах (гіпертрихоз), утворення рогової луски на шкірі (іхтіоз). Ці ознаки проявляються здебільшого в осіб визначеної статі, тому їх називають успадкуванням, зчепленим зі статтю.

Якщо ген локалізований у негомологічній ділянці Х-хромосоми, то він передається лише від батька до дочки, а від матері — до синів і дочок у рівній пропорції. Рецесивні ознаки, зчеплені з Х-хромосомою (гемофілія, дальтонізм), частіше проявляються у чоловіків, а у жінок — лише в гомозиготному стані.

Ознаки, зчеплені з Υ-хромосомою, передаються від батька до сина й трапляються лише в осіб чоловічої статі. Такі ознаки називають голандричними.

При розв’язуванні задач на зчеплене зі статтю успадкування вказують, у якій статевій хромосомі міститься ген.

Успадкування ознак, зчеплених зі статтю, відрізняється від успадкування аутосомних ознак і не підпорядковується правилам Менделя.

Основні особливості спадкування ознак, зчеплених зі статтю, такі:

  • 1) результати прямого та зворотного спадкування неоднакові;
  • 2) самки й самці по-різному успадковують ознаки; спадкування ознак, зчеплених із X- та Υ-хромосомами, відбуваються неоднаково; ознаки, зчеплені з Х-хромосомою, у певних схрещуваннях передаються від матері синам, а від батька — дочкам, тобто «хрест-навхрест»; ознаки, зчеплені з Υ-хромосомами, передаються по лінії гетерогаметної статі.