Біологія. Практичний довідник. 11 клас

Множинний алелізм

У кожного організму є лише по два алельні гени. Однак часто в природі кількість алелів може бути більшою за два, коли якийсь локус перебуватиме в різних станах. У таких випадках стверджують про множинні алелі, або множинний алеломорфізм. Множинні алелі позначають однією літерою з різними індексами, наприклад, Ja, Р, J°, або А, А2, А3, А4...

Відмінності алелів виникають через мутації. Якщо вихідний нормальний алель А мутує в рецесивний алель а, то відбувається пряма мутація. У разі, коли мутаційний алель а перетворюється у вихідний нормальний алель А, ми зауважуємо явище зворотних мутацій. Однак, як показали дослідження генетики алелів, процеси їхніх мутацій зовсім не обмежуються взаємоперетворенням А в а (А → а, а → А).

З’ясовано, що мутації як гена А, так і гена а можуть давати цілий ряд різних станів цих генів. Завдяки таким мутаціям виникає явище множинного алелізму. Створюється так звана серія алелів, яка складається з А, А1, А2, А3, А4...

Різноманітні стійкі стани одного й того самого гена, що займає певний локус у хромосомі, представлені то у вигляді нормального алеля, то у вигляді мутації, одержали назву множинних алелів. Це явище є одним з головних феноменів у процесі спадкової мінливості організмів. Воно показує, що кожний ген може багаторазово змінюватися, по-різному впливаючи на розвиток ознак. Важливою рисою генетики серій алелів є те, що у диплоїдних організмів можуть поєднуватися лише два алелі, тому лише аналізуючи цілу групу особин, за якими розподілені різні члени серії множинних алелів, можна скласти уявлення про всі багаторазові зміни цього гена.

Серії алелів значною мірою збільшують комбінативну мінливість організмів. До спектру мінливості організмів входить уся різноманітність, зумовлена комбінаторністю генів серії алелів.

У дрозофіли серії алелів вивчені для багатьох генів. Серед них широко відома серія алелів гена червоного (дикого) забарвлення очей у дорослих особин (ген W). Мутації цього гена дають багато різних алелів, кожному з яких властивий свій фенотипічний прояв. Опис частин з цих алелів наведені нижче.

Символ

Фенотипічний прояв (колір очей)

Символ

Фенотипічний прояв (колір очей)

W

червоний (дикий)

wh

медовий

w

білий

wa

абрикосовий

w1

колір слонової кістки

wch

вишневий

wp

перлинний

we

еозиновий

wt

дещо забарвлений

wbl

колір крові

way

темно-жовтий

wco

кораловий

Одним із прикладів прояву множинних алелів у людини є групи крові системи АВ0.

Для множинних алелів характерний вплив усіх алелів на ту саму ознаку. Відмінність між ними полягає лише в ступені розвитку ознаки.

Вивчення мутації серії множинних алелів показало, що:

  • 1) будь-який алель такої серії може мутаційно виникати безпосередньо від алеля дикого типу або будь-якого іншого члена цієї серії;
  • 2) будь-який алель серії може мутувати в інший як у прямому, так і в зворотному напрямку;
  • 3) кожний із членів серії, напевно, має свою характерну частоту мутування;
  • 4) серії множинних алелів у різних локусах можуть мати різну кількість членів.

Множинним алелям властива ще одна особливість — за характером домінування алеломорфні ознаки розміщуються у послідовному ряду: частіше нормальна, незмінена ознака домінує над іншими; другий ген ряду рецесивний щодо першого, проте домінує над наступними і т. д.

Множинний алелізм має важливе біологічне й практичне значення, оскільки підсилює комбінативну мінливість, особливо генотипну.

АВ0 — система груп крові, яку відкрив К. Ландштейнер у 1900 р. У 1911 р. було встановлено, що групи крові спадкуються. Ці факти підтвердили, що закони Г. Менделя стосовно спадкування ознак дійсні для людини. Ф. Бернштейн у 1924 р. установив, що система груп крові АВ0 контролюється серією множинних алелів.

Генетична й серологічна характеристика груп крові системи АВ0

Фенотип

Генотип

Антиген еритроцитів

Антитіла в сироватці

група А

АА i А0

А

анти-β

група В

ВВ i В0

В

анти-α

група 0

00

анти-α і анти-β

група АВ

АВ

А і В

відсутні

У 1940 р. К. Ландштейнер та О. Вінер установили, що сироватка крові кролика, імунізованого еритроцитами макаки-резус, аглютинує еритроцити 85 % білих американців. З’ясувалося, що здатність реагувати з анти-Rh спадкується як домінантна ознака. Два алельні гени Rh і rh утворюють два Rh-позитивних генотипи (RhRh і Rhrh) та один Rh — негативний (rhrh). Пізніше в крові вагітних жінок та осіб, яким неодноразово переливали кров, були виявлені антитіла, які давали практично такі самі результати.

За допомогою відповідних антисироваток, отриманих від людей, можна виявити антиген D, який, хоч і відрізняється від антигена мавп-резусів, але все-таки близький до нього. Отже, Rh-позитивні генотипи можна позначати тепер по-новому: DD і Dd, а Rh-негативний як dd.

Групи крові MN були відкриті К. Ландштейнером і Ф. Левіном у 1927 р. у результаті імунізації кроликів еритроцитами людини. Компонентами цієї системи спадковуються за простим менделівським типом (три фенотипи Μ, MN і N) вдається розпізнати окремо відповідно до трьох генотипів — MM, MN і NN.

У системі Lutheran першими були відкриті антитіла, які давали позитивну реакцію в 4 % випадків під час обстеження англійців. Пізніше були знайдені антитіла іншого типу, які реагують з Lua-негативними клітинами. Використовуючи сироватки обох типів, можна виявити три фенотипи Lu(a+b-), Lu(a+b+) і Lu(a-b+), що відповідають трьом генотипам LuaLua, LuaLub, LubLub.

У людини система груп крові АВ0 зумовлена алелями гена |. Рецесивний алель |0 детермінує І групу крові. Алелі |A i |B, що детермінують II і III групи крові домінують над алелем |0 та відносно один одного є кодомінантними; генотип |А|В детермінує IV групу крові.

Під час розв’язування задач на визначення резус-фактора крові людини використовують такі позначення:

D — ген Rh+;

d — ген Rh-;

DD — Rh+;

Dd — Rh+;

dd — Rh-.

Під час розв’язування задач визначення груп крові систем М і N використовують такі позначення: ММ — група крові Μ; MN — група крові MN; N — група крові N.