Загальна біологія. Збірник задач
Задачі на складання й аналіз родоводу
850. За даними зібраного у пробанда анамнезу, складено родовід для сім’ї зі спадковим захворюванням.
- 1. Прочитайте родовід, починаючи з пробанда (ІII-6). Визначте ступінь спорідненості з пробандом осіб: I-2; II-5; ІІІ-3; IV-2.
- 2. Як спадкується захворювання: домінантно чи рецесивно, зчеплено зі статтю чи аутосомно?
Розв’язання-відповідь
- 1. Хворі: I-2 (дід пробанда з батьківського боку); II-5 (батько); III-3 (сестра); IV-2 (син пробанда).
- 2. Захворювання спадкується як аутосомно-домінантна ознака.
851. Для сім’ї зі спадковим захворюванням складений родовід.
- 1. Чи існує спорідненість між особами II-2 і II-4? Між ІII-1 і ІII-5? Між пробандом і його жінкою?
- 2. Чи спадкується захворювання як домінантна (рецесивна), аутосомна чи зчеплена зі статтю ознака?
- 3. Які члени родоводу, поза сумнівом, гетерозиготні?
Розв’язання-відповідь
- 1. Члени родоводу II-2 і II-4 не є родичами; ІII-1 і IV-5 — двоюрідні сибси. Пробанд і його дружина — двоюрідні сибси.
- 2. Захворювання успадковується як аутосомно-рецесивна ознака.
- 3. Гетерозиготні такі члени родоводу: II-2, 3, 5 і 6; IV-4 (гетерозиготність встановлюється за батьками), а також ІII-6 (гетерозиготність встановлюється за їхніми дітьми).
852. Для сім’ї зі спадковим захворюванням складений родовід.
- 1. У якій спорідненості знаходяться хворий ІII-3 з хворими II-7 і ІII-8?
- 2. Як спадкується хвороба?
- 3. Які члени родоводу гетерозиготні?
Розв’язання-відповідь
- 1. Хворий ІII-3 — племінник хворого II-7 з боку матері, а хворий III-8 є двоюрідним братом хворого ІII-3 з боку матері.
- 2. Хвороба спадкується як зчеплена зі статтю рецесивна ознака.
- 3. Гетерозиготними є жінки I-3; II-6 та II-8 (встановлюється за їхніми дітьми).
853. Пробанд має зуби нормального кольору. У його матері й сестри зуби коричневі, а в батька — нормального кольору. Сім сестер матері пробанда мають коричневі зуби, а чотири брати — нормальні. Одна тітка пробанда по лінії матері, яка має коричневі зуби, одружена із чоловіком з нормальними зубами. У них троє дітей: дочка і син з коричневими зубами і дочка з нормальними. Два дядьки пробанда по лінії матері одружені на жінках без цієї аномалії зубів. У першого з них є два сини й дочка, а в другого — дві дочки й син. Всі вони мають нормальні зуби. Коричневі зуби мав дід пробанда по лінії матері, а в бабусі по лінії матері були нормальні зуби. Двоє братів діда по лінії матері мали нормальний колір зубів. Прабабуся (мати діда по лінії матері) і її мати (прапрабабуся) мали коричневі зуби, а їхні чоловіки — нормальні. Визначте, які діти народяться у пробанда, якщо він одружиться із жінкою, гетерозиготною за цією ознакою.
Розв’язання
Складаємо родовід за умовою задачі. Аналіз родоводу доводить, що ознака коричневого забарвлення емалі зубів спадкується за домінантним типом. Наприклад, діти з коричневими зубами з’являються в шлюбах, де один з батьків уражений аномалією, а інший — нормальний.
У шлюбах, де обоє батьків мають нормальні зуби, діти також мають нормальні зуби. Але варто звернути увагу на четверте покоління: із 12 сибсів четверо мають нормальні зуби, а вісім — коричневі. У матері цих дітей були нормальні білі зуби, а в батька — коричневі. Цікаво, що нормальний колір зубів успадкували тільки чоловіки, а жінки успадкували аномалію. Чому ген, що обумовлює аномалію, виявив себе тільки в жінок і не виявився в чоловіків? Можна припустити, що ген, який обумовлює коричневий колір емалі зубів, знаходиться в Х-хромосомі. Тільки в цьому випадку він не міг передатись хлопчикам від ураженого аномалією батька, але обов’язково передався дівчаткам. Оскільки цей ген домінантний, він виявив себе в дочок. Можна було б вважати, що ген, який детермінує коричневий колір зубів, є домінантним, що здається цілком закономірним, якщо не враховувати четверте покоління. Але підраховано, що вірогідність співпадіння розподілу ознаки між синами і дочками в тій пропорції, як це відбулося в четвертому поколінні аналізованого нами родоводу, надзвичайно мала й дорівнює 0,512(К. Штерн, 1965).
З аналізу родоводу можна зробити висновок, що пробанд не несе ген, який детермінує коричневий колір емалі зубів. Якщо цей ген позначити через ХА, то генотип пробанда буде XaY. Якщо пробанд візьме шлюб з гетерозиготною за цим геном жінкою (ХАХа), то співвідношення генотипів майбутніх дітей становитиме: 25% ХАХа; 25% ХаY; 25% ХаХа і 25% XAY. Або 50% дітей матимуть коричневі зуби і 50% — білі.
854. Пробанд — хлопчик, який добре володіє правою рукою. Брати й сестри його — шульги. Мати пробанда — праворука, а батько — шульга. Бабуся пробанда з боку матері — праворука, а дід — шульга. Праворукий брат матері пробанда (дядько) одружився з праворукою жінкою, але в них народились дві дівчинки-шульги. Складіть родовід сім’ї і встановіть характер успадкування ознаки та генотипи всіх членів родоводу.
Розв’язання
Відповідь. Аутосомно-домінантний тип успадкування. Генотип аа мають I-2; II-2, 5; ІII-1, 2, 4, 5, а генотип Аа — I-1; II-2, 3 і 4; ІІІ-3.
855. Пробанд — глухоніма дівчинка. Її брат, мати й батько — здорові. З боку батька тітка й дід здорові, а бабуся — глухоніма. У матері пробанда є глухонімий брат та здорові брат і сестра. Складіть родовід і визначте тип успадкування ознаки й генотипи членів родоводу.
Розв’язання
Відповідь. Аутосомно-рецесивний тип успадкування. Генотип аа мають I-1; II-2; ІII-1, а генотип Аа — II-4, 5 і 6. Сибси I-2, II-1 і 3 та IIІ-2 можуть мати генотип АА або Аа.
856. Пробанд — чоловік, що страждає вродженою катарактою, яка була і в його матері, а також у дядька й бабусі з боку матері. Дід і тітка з боку матері, чоловік тітки і три її сини — здорові. Батько пробанда, тітка з боку батька, а також дід і бабуся з боку батька, жінка пробанда, її сестра, два брати і батьки — здорові. Із трьох дітей пробанда два сини здорові, а дочка хворіє вродженою катарактою. Складіть родовід і визначте тип успадкування цього захворювання.
Розв’язання
Відповідь. Захворювання спадкується за аутосомно-домінантним типом.
857. У людини відсутність потових залоз детермінується рецесивним геном. У сім’ї народився син без потових залоз. Батьки дитини, а також бабусі й дідусі з боку матері й батька мали нормальну шкіру, але сестра бабусі з боку матері страждала на відсутність потових залоз. Визначте генотипи згаданих осіб і складіть схему родоводу. Як успадковується дане захворювання?
Розв’язання
Відповідь. Ознака спадкується зчеплено зі статтю. Рецесивний ген знаходиться в Х-хромосомі.
Генотипи зазначених осіб: I-1 — ХаХа; I-2 — ХАХа; I-3 і 5 — ΧΑΥ; I-4 — ΧΑΧΑ; II-1 — ХАХа; II-2 — ΧΑΥ; ІII-1 — XaY.
858. Пробанд — дівчина, що має нормальну будову пальців; її мати й батько також мають нормальну будову пальців. У батька пробанда є сестра з брахідактилією і брат з нормальною будовою пальців. Тітка пробанда за лінією батька, яка має брахідактилію, перебуває у шлюбі з чоловіком, що має нормальну будову пальців, але в їхнього сина — брахідактилія. У бабусі пробанда з боку батька і її сестри брахідактилія, а дід має нормальну будову пальців. Прабабуся і прадід (батько й мати бабусі пробанда з боку батька) мали брахідактилію. Прадід був одружений двічі. Його друга жінка не мала брахідактилії. Від другого шлюбу в прадіда було дві дочки без аномалій і чотири сини з брахідактилією. Всі діти прадіда були одружені. Їхні чоловіки й жінки не мали аномалій. У однієї з його дочок народилися дві дівчинки та хлопчик без брахідактилії, а у другої дочки — хлопчик без аномалій. У першого сина народилась дівчинка з брахідактилією, у другого сина — дочка без аномалій і дві дівчинки (монозиготні близнята) з брахідактилією. У двох інших синів народилися здорові сини. Визначте ймовірність народження дитини з аномалією в майбутній сім’ї пробанда за умови, що вона візьме шлюб із чоловіком, який має такий же генотип, що й у неї. Складіть схему родоводу.
Розв'язання
Відповідь. Аутосомно-домінантний тип успадкування. Ймовірність народження дітей без аномалій в майбутній сім’ї пробанда становить 100%.
859. А. Г. Галачян (1967) наводить такі генеалогічні дані про сім’ю О. С. Пушкіна: батько поета, Сергій Львович Пушкін, був одружений зі своєю троюрідною племінницею Надією Йосипівною Ганнібал. У них, крім Олександра, народився ще син Лев і дочка Ольга. Батько Сергія Львовича (Лев Олександрович) був одружений двічі. Від першої дружини (уродженої Воєйкової) у нього були три сини: Микола, Петро і Олександр, а від другої дружини (уродженої Чичеріної), крім Сергія, народився ще син Василь і дочки Анна та Єлизавета. У Лева Олександровича була сестра Марія. Батько Лева Олександровича і Марії Олександрівни — Олександр Петрович Пушкін був у шлюбі з Головіною, а батько Олександра Петровича (Петро Петрович) був одружений з Єсиповою. Петро Петрович, крім Олександра, мав ще чотирьох синів: Івана, Леонтія, Іллю, Федора і дочку Аграфену. Федір Петрович був одружений з Корневою і мав сина Олександра, у якого народились сини Юрій і Михайло та дочки Надія і Марія. Марія Олександрівна Пушкіна вийшла заміж за Осина Ганнібала, а їх дочка Надія Осипівна стала дружиною Сергія Львовича Пушкіна і, отже, матір’ю Олександра Сергійовича Пушкіна. Складіть родовід сім’ї Пушкіна за цими даними.
Розв’язання-відповідь
860. У сім’ї здорових батьків хлопчик п’яти років захворів на одну з форм міопатії (атрофія м’язів). Дядько і син тітки пробанда з боку матері хворі на міопатію. Тітка з боку матері, її чоловік, а також бабуся і дідусь пробанда з боку матері — здорові. Складіть родовід, визначте тип успадкування захворювання і вкажіть носіїв патологічного гена.
Розв’язання
Відповідь. Ознака спадкується як рецесивна, зчеплена зі статтю. Носії патологічного гена: I-1; II-2 і 4. Хворі на міопатію: II-1; III-1 і 2.
861. Проаналізуйте схему родоводу і визначте характер спадкування за родоводом.
Розв'язання-відповідь
На даній схемі зображена частина родоводу однієї сім’ї, ураженої брахідактилією.
Аномалія спостерігається в кожному поколінні. У шлюбах, де один з подружжя має вкорочені пальці, а другий нормальні, народжуються діти, уражені аномалією. Це одна з ознак домінантного спадкування. Інша ознака, яка підтверджує факт домінантного спадкування гена, полягає в тому, що у шлюбах, де обоє з подружжя мають нормальні пальці (див. у IV поколінні), дітей з брахідактилією не буває.
Аномалією уражені в однаковій мірі чоловіки й жінки. Це ознака аутосомного спадкування. Позначимо ген, що обумовлює розвиток вкорочених пальців, через А, а ген, що обумовлює нормальну будову пальців, — через а. Припустимо, що всі уражені брахідактилією особи в даному родоводі гетерозиготні, з генотипом Аа.
Оскільки в аналізованому родоводі всі особи, що мають брахідактилію, вступають у шлюб із чоловіками або жінками, які мають нормальну будову пальців, можна припустити, що ці шлюби ілюструють менделівське аналізуюче схрещування Аа х аа. Воно дає розщеплення за генотипом 1 : 1. Якщо підрахувати співвідношення уражених брахідактилією і осіб з нормальною будовою пальців від таких шлюбів в усіх поколіннях, то з’ясується, що воно близьке до очікуваного і становить 20аа : 22Аа. Це підтверджує правильність наших міркувань.
На прикладі цього родоводу вперше була доведена придатність законів Менделя для вивчення законів спадкування в людини.
862. Схемою зображено родовід сім’ї з ознакою сивого пасма волосся. Визначте тип успадкування цієї ознаки і генотипи осіб: I-1, 2; II-2, 3 і 4; ІII-2, 3 та IV-1, 2.
Відповідь. Аутосомно-домінантний тип успадкування ознаки. Генотипи членів родоводу: I-1 і 2 — Аа; II-2 — Аа; ІІ-3 і 4 — АА або Аа; ІII-2 і 3 — Аа; IV-1 і 2 — Аа.
863. У медико-генетичну консультацію звернулась жінка, шість родичів якої страждали і страждають прогресуючою м’язовою дистрофією (хворобою Дюшена). Враховуючи цю обставину, вона побоюється за здоров’я майбутніх дітей. Було складено родовід (пробанд ІII-5). Визначте ймовірність народження у неї дитини з хворобою Дюшена. Існує метод визначення гетерозиготних носіїв рецесивного гена м’язової дистрофії за рівнем креатинфосфокінази в сироватці крові. Чи слід досліджувати рівень креатинфосфокінази у пробанда?
Відповідь. Захворювання успадковується зчеплено зі статтю. Рецесивний ген локалізований в Х-хромосомі. Пробанд може бути носієм патологічного гена, тому в неї слід провести діагностику рівня креатинфосфокінази в сироватці крові.
864. Схемою зображено родовід сім’ї з синдромом Ангора. Як успадковується захворювання? Вкажіть генотипи осіб: ІII-1 і 2 та IV-1, 2.
Відповідь. Аутосомно-рецесивний тип успадкування. Генотипи членів родоводу: ІII-1 і IV-2 — аа; IIІ-2 та IV-1 — Аа.
865. Виявлено, що алкаптонурія — аутосомно-рецесивне захворювання. Поясніть високу частоту народжених хворих дітей у даному родоводі.
Розв’язання-відповідь
Генотипи членів родоводу: I-1 — Аа; II-1, 2, 3; III-1, 2, 3, 4 — АА; I-2, II-4, 5 і 6 — аа. Причиною високої частоти народження хворих дітей у цьому родоводі є споріднений шлюб.
866. Пробанд — нормальна жінка, що має 5 сестер, двоє з яких — однояйцеві близнята, а двоє інших — двояйцеві. Усі сестри мають по шість пальців на руках. Мати пробанда має нормальну будову кисті, а батько — шестипалий. З боку матері всі предки мають нормальну будову кисті. Два брати й чотири сестри батька — п’ятипалі. Бабуся по лінії батька — шестипала. У неї було дві шестипалі сестри й одна п’ятипала. Дід по лінії батька і всі його родичі мали нормальну будову кисті. Визначте генотипи всіх згаданих осіб та вірогідність народження в сім’ї пробанда шестипалих дітей, якщо вона візьме шлюб з нормальним п’ятипалим чоловіком.
Розв’язання
Відповідь. Аутосомно-домінантний тип успадкування.
Генотип аа: I-1, 2, 5 і 7; II-1, 3, 4, 5, 6, 7 і 8; III-1 і 2.
Генотип Аа: I-6; II-2; III-3, 4, 5, 6 і 7.
Генотип АА або Аа: I-3 і 4.
Вірогідність народження шестипалої дитини в майбутній сім’ї пробанда становить — 0%, а п’ятипалої — 100%.
867. Визначте тип успадкування альбінізму в даному родоводі. Вкажіть генотипи осіб: I-1, 2, 3 і 4; II-4, 5 і 7; ІII-1, 2, 5 і 6; IV-1.
Відповідь. Аутосомно-рецесивний тип успадкування. Генотипи членів родоводу: I-1, 2, 3 і 4; II-5 — Аа; II-4 і 7 — аа; III-1 і 2 — аа; III-5 і 6 — Аа; IV-1 — аа.
868. На малюнку зображено родовід сім’ї з дальтонізмом. Визначте тип успадкування захворювання і генотипи членів родоводу.
Розв'язання-відповідь
Тип успадкування — рецесивний, зчеплений зі статтю. Генотипи членів родоводу:
I-1 — XdY; I-2 — XDXd; I-3 — XdY; I-4 — XDXD або XDXd; I-5 — XDXd; I-6 — XDY.
II-1 — XDY; II-2 — DXd; II-3 — XDXd; II-4 — XdY.
III-1 — XDY; III-2 — XDXD або XDXd; III-3 — XdY; III-4 — XdXd; III-5 — XDXd; III-6 — XdY; III-7 — XdXd.
IV-1 — XdY; IV-2 — XdXd; IV-3 — XdXd.
869. Встановіть тип успадкування гіпертріхозу вушних раковин за родоводом даної сім’ї. Вкажіть генотипи всіх членів родоводу.
Розв’язання-відповідь
Гіпертріхоз вушних раковин спадкується як зчеплена з Υ-хромосомою ознака. Генотипи чоловіків, що мають гіпертріхоз вушних раковин: I-1, 2 і 3; III-2; IV-2 і 3 — ΧΥΗ.
Генотип всіх жінок родоводу — XX.
Генотипи здорових чоловіків — II-6 і ІII-4 — ΧΥ.
870. На схемі зображено родовід сім’ї, у якій частина членів страждає кістозно-аденоїдним епітеліомозом. Як успадковується це захворювання? Визначте генотипи членів родоводу.
Розв’язання-відповідь
Аутосомно-домінантний тип успадкування захворювання.
Генотип аа: II-2, 3, 4, 6 і 8.
Генотип Аа: I-1 і 2; ІII-1, 2, 4, 5, 6, 7 і 8.
Генотип АА: II-7.
Генотип АА або Аа: II-1.
871. Пробанд — гемофілік, а в його матері та батька — нормальне зсідання крові. У Дідуся з боку матері гемофілія, а бабуся здорова. Дві дочки й перший син пробанда мають нормальне зсіданням крові, а другий син — гемофілік. Складіть родовід сім’ї і проведіть її генеалогічний аналіз. Визначте генотипи всіх згаданих осіб.
Розв’язання
Генотип XhY: I-2; III-2 і IV-4 (гемофіліки).
Генотип XHXh: II-1; III-1; IV-1, 2 (носії гена, що обумовлює гемофілію). Генотипи здорових членів родоводу: І-1 і 3 (XHXH); І-4 і IV-4 (XHY). Гемофілія — рецесивна ознака, зчеплена з Х-хромосомою.
872. Пробанд і його дочка страждають легкою формою серпоподібно-клітинної анемії, а дружина — здорова. Мати й бабуся пробанда теж ограждали цією формою серпоподібно-клітинної анемії. Решта сибсів матері та її батька — здорові. У жінки пробанда є сестра, хвора легкою формою анемії, а друга сестра померла від анемії. Мати й батько дружини пробанда хворіли анемією, крім того, відомо, що в батька було два брати й сестра з легкою формою анемії, а двоє дітей померли від серпоподібно-клітинної анемії. Визначте вірогідність народження дітей з важкою формою анемії в сім’ї дочки пробанда, якщо вона візьме шлюб із чоловіком, що страждає легкою формою серпоподібно-клітинної анемії.
Розв’язання
Хвороба спадкується як аутосомна ознака з неповним домінуванням. Пробанд гетерозиготний (Ss), а його жінка — здорова (ss). Їхня дочка гетерозиготна (Ss). Якщо вона одружиться з гетерозиготним чоловіком, що хворіє легкою формою анемії, як і її батько, то вірогідність народження нею дитини з важкою формою анемії становитиме 25%, з легкою формою анемії— 50%, здоровою — 25%.
873. Пробанд страждає нічною сліпотою, як і два його брати. По лінії батька пробанда хворих нічною сліпотою не було. Мати пробанда хвора. Дві сестри і два брати матері пробанда — здорові. Вони мають тільки здорових дітей. Бабуся з боку матері хвора, дідусь здоровий; сестра бабусі хвора, а брат здоровий. Прадід (батько бабусі) страждав нічною сліпотою, сестра і брат прадідуся були хворими; прапрадід хворий, його брат, який має хвору дочку і двох хворих синів, теж хворий. Жінка пробанда, її батьки і родичі — здорові. Складіть схему родоводу.
Розв’язання
874. Зробіть генеалогічний аналіз і визначте характер спадкування ознаки в даному родоводі.
Розв’язання
Зі схеми родоводу видно, що хворіють тільки чоловіки. Отже, можна припустити, що хвороба зчеплена зі статтю. Хворі діти, як правило, народжуються у здорових батьків. Отже, ген, що детермінує розвиток аналізованої хвороби, — рецесивний. У той же час від шлюбів хворих чоловіків зі здоровими жінками діти, незалежно від статі, виявляються здоровими. Це можливо в тому випадку, коли рецесивний ген аномалії зчеплений з Х-хромосомою. У чоловіків Х-хромосома тільки одна і рецесивний ген хвороби не може пригнічуватись домінантною алеллю. У жінок Х-хромосоми дві. Успадковуючи від батька Х-хромосому з геном, що обумовлює хворобу, жінки не хворіють, бо домінантний ген другої Х-хромосоми, отриманої від матері, пригнічує вияв рецесивного гена.
Дещо своєрідне третє покоління, утворене від шлюбу двоюрідних сибсів, де батько хворий, а мати здорова. Тут від здорової жінки і хворого чоловіка з’являються здорові та хворі діти. На перший погляд видається, що хворі чоловіки успадкували аномальний ген від свого батька. Але це не так. Мати дітей третього покоління гетерозиготна і є кондуктором. Кондуктором називається той з батьків, який несе ген у рецесивному стані, сам не хворіє, але передає його нащадкам. Ген, що обумовлює розвиток хвороби, знаходиться в неї в пригніченому стані. Мертвонароджена дочка в третьому поколінні підтверджує цей висновок: вона отримала один аномальний ген від батька, а інший — від матері. У випадку класичної гемофілії типу А, якою вражена ця сім’я, дівчатка, гомозиготні за геном, що детермінує гемофілію, гинуть.
