Загальна біологія. Збірник задач

Задачі на пенетрантність

641. Подагра визначається домінантним аутосомним геном. За деякими даними (В. П. Ефроїмсон, 1968), пенентрантність гена в чоловіків складає 20%, а в жінок — 0%.

  • 1. Яка вірогідність захворювання дитини на подагру в сім’ї гетерозиготних батьків?
  • 2. Яка вірогідність захворювання дитини на подагру в сім’ї, де мати гетерозиготна, а батько нормальний за аналізованою ознакою?

Розв’язання

  • 3. Оскільки пенетрантність захворювання на подагру в жінок становить 0%, то загальну вірогідність захворювання на подагру дитини в цій сім’ї визначаємо за вірогідностю вияву подагри у хлопчика — носія генів подагри, тобто це становитиме 5%.

Відповідь. Вірогідність захворювання на подагру дитини в цій сім’ї становить 5%.

642. Колобома (дефект оболонки очей) успадковується як аутосомна домінантна ознака. Пенентрантність цього гена становить 50%. У родині чоловіка такої хвороби не було, а в родині жінки колобомою хворів батько, а мати і всі її родичі були здоровими. Визначте ймовірність появи колобоми в дитини цієї пари.

Розв’язання

643. За даними шведських генетиків, деякі форми шизофренії спадкуються як домінантні ознаки. При цьому у гомозигот пенентрантність гена становить 100%, а в гетерозигот — 20%.

  • 1. Визначте вірогідність захворювання дітей у сім’ї, де одне з подружжя — гетерозиготний, а інший — нормальний щодо аналізованої ознаки.
  • 2. Визначте вірогідність захворювання на шизофренію дітей від двох гетерозиготних батьків.

Розв’язання

644. Рецесивний ген d обумовлює схильність до цукрового діабету. Біля 20% осіб з генотипом dd хворіють на діабет (пенентрантність 20%). Чоловік хворіє на цукровий діабет, а його дружина гетерозиготна за геном d.

  • 1. Визначте вірогідність того, що їх дитина буде схильною до діабету.
  • 2. Визначте вірогідність того, що їх дитина буде хворіти на діабет.
  • 3. Визначте вірогідність того, що перша і друга дитина не будуть схильними до діабету.

Розв’язання

645. Епілепсія успадковується як аутосомна рецесивна ознака (пенетрантність гена становить 67%). Яка ймовірність народження хворої дитини в сім’ї, де батьки — гетерозиготні носії гена епілепсії?

Розв’язання

646. Отосклероз (порушення слуху в людини) детермінується аутосомним домінантним геном з пенетрантністю 50%. Батько страждає отосклерозом. Яка ймовірність того, що його діти також будуть хворіти на отосклероз?

Розв’язання

647. Вроджений вивих стегна детермінується аутосомним домінантним геном з пенентрантністю 20%. Мати страждає вродженим вивихом стегна, а батько і його рідні — здорові. Визначте ймовірність народження в цій сім’ї хворої дитини.

Розв’язання

648. Ретинобластома (пухлина ока) у дітей детермінується аутосомним домінантним геном з пенетрантністю 90%. У здорових батьків народилась дитина з ретинобластомою. Яка ймовірність народження другої дитини з пухлиною ока, якщо припустити, що один з батьків — гетерозиготний носій патологічного гена?

Розв’язання

649. Нефробластома успадковується як аутосомна домінантна хвороба. Сорок відсотків дітей з нефробластомою виліковують. Мати здорова, а батько в дитинстві хворів нефробластомою. Яка ймовірність, що діти цієї пари будуть здоровими (за умови вчасного лікування)?

Розв’язання

650. Вроджений вивих стегна є домінантною ознакою з пенетрантністю 25%. Яка ймовірність вияву цієї ознаки в дитини, якщо мати гетерозиготна за даним геном, а батько не має аномального гена?

Розв'язання

651. Аномалія розвитку черепа (черепно-лицьовий дізостоз Крузона) детермінується домінантним геном (С) з пенетрантністю 50%. Генотип чоловіка з аномалією черепа — Сс, його дружини — сс.

  • 1. Визначте вірогідність того, що дитина в цій сім’ї отримає від батька патологічну алель С.
  • 2. Визначте вірогідність народження дитини в цій сім’ї з дізостозом Крузона.

Розв’язання

652. За припущенням Слабера, шизофренія детермінована одним домінантним геном (S), якщо пенетрантність у гетерозигот становить 26%.

  • 1. Генотип хворої жінки — Ss, її здорового чоловіка — ss. Яка вірогідність того, що їхня дитина буде схильна до шизофренії?
  • 2. Яка вірогідність того, що їхня дитина захворіє на шизофренію?

Розв’язання

653. Ангіоматоз оболонки сітківки спадкується як домінантна аутосомна ознака з пенетрантністю 50%. Визначте вірогідність захворювання ангіоматозом дитини в сім’ї, де обоє батьків є гетерозиготними носіями гена, що обумовлює розвиток ангіоматозу оболонки сітківки ока.

Розв’язання

654. Черепно-лицьовий дізостоз спадкується як домінантна аутосомна ознака з петрантністю 50%. Визначте вірогідність захворювання дитини в сім’ї, де обоє батьків гетерозиготні за даним геном.

Розв’язання

655. Арахнодактилія успадковується як домінантна аутосомна ознака з пенетрантністю 30%. Шульгавість — рецесивна аутосомна ознака з повною пенетрантністю.

Визначте вірогідність вияву обох аномалій одночасно у дітей в сім’ї, де обоє батьків гетерозиготні за обома парами генів.

Розв’язання

656. Синдром ван дер Хеве детермінується домінантним плейотропним геном, який визначає голубе забарвлення склери, крихкість кісток і глухоту. Пенетрантність ознак мінлива. У ряді випадків (К. Штерн, 1965) вона складає за голубою склерою майже 100%, за крихкістю кісток — 63%, за глухотою — 60%.

  • 1. Чоловік з голубою склерою, нормальний щодо інших ознак синдрому, взяв шлюб з нормальною жінкою, у сім’ї якої не було хворих синдромом ван дер Хеве. Визначте вірогідність вияву в дітей ознаки крихкості кісток, якщо по лінії чоловіка цю ознаку синдрому мав один з його батьків.
  • 2. Шлюб взяли два гетерозиготних носії голубої склери, нормальні щодо інших ознак синдрому. Визначте вірогідність вияву в їхніх дітей глухоти.

Розв’язання

657. За гіпотезою Слатера, шизофренія детермінована одним домінантним геном (S) за пенетрантності 100% у гомозигот і 26% у гетерозигот.

Вірогідність захворювання на шизофренію, згідно з емпірично встановленими даними американської статистики, складає: населення у середньому — 0,85%; двоюрідні сибси хворого — 2,6%, племінники — 3,9%, внуки — 4,3%, брати та сестри шизофреніка — 10,8%, діти хворого батька — 16,4%. Генотипи батьків (за Слатером) — Ss і ss. Встановіть вірогідність захворювання їх дитини, виходячи з гіпотези Слатера, і порівняйте отримані результати з емпірично встановленими.

Розв’язання

658. Отосклероз спадкується як домінанта аутосомна ознака з пенетрантністю 30%. Відсутність бічних верхніх різців спадкується як зчеплена з X-хромосомою рецесивна ознака з повною пенетрантністю.

Визначте вірогідність вияву в дитини обох аномалій одночасно, якщо мати гетерозиготна щодо обох ознак, а батько нормальний за обома парами генів.

Розв’язання

659. Отосклероз спадкується як домінантна аутосомна ознака з пенетрантністю 30%. Гіпертріхоз спадкується як ознака, зчеплена з Υ-хромосомою, виявляється до 17 років.

Визначте вірогідність вияву одночасно обох аномалій у дитини, якщо жінка нормальна і гомозиготна, а чоловік має обидві аномалії, але мати його була нормальною гомозиготною.

Розв’язання

660. Карий колір очей домінує над блакитним і визначається аутосомним геном, а ретинобластома визначається іншим домінантним аутосомним геном. Пенетрантність ретинобластоми складає 60%.

  • 1. Яка вірогідність того, що від шлюбу гетерозиготних за обома ознаками батьків народяться хворі на ретинобластому блакитноокі діти?
  • 2. Яка вірогідність того, що від гетерозиготних за обома ознаками батьків народяться здорові кароокі діти?

Розв’язання