Тема 5. Закономірності успадкування ознак

§ 28. Генотип та фенотип. Алелі. Методи генетичних досліджень

Поміркуйте

Як можна дізнатися, чи працює певний ген у клітині?

Згадайте

Що таке ген?
Де в еукаріотичних клітинах знаходяться гени?

Генотип і фенотип

Важливими поняттями в генетиці є поняття генотипу й фенотипу. Генотип — це система генів організму, які мають прояв у фенотипі. Словосполучення «система генів» використовується тому, що більшість ознак виникають у результаті взаємодії генів. Генотип є спадковою основою організму. Він контролює формування всіх його ознак, тобто його фенотипу.

Фенотип — це система зовнішніх і внутрішніх ознак організму, що сформувалися в результаті реалізації спадкової інформації в конкретних умовах середовища. Протягом життя організму фенотип змінюється. Межі, у яких змінюються фенотипові прояви генотипу, називаються нормою реакції.

Алелі

Дуже важливим для розуміння основ генетики є поняття алеля. З точки зору генетики алель є одним із можливих варіантів гена. Два алелі одного гена відрізняються нуклеотидними послідовностями. Наприклад, ген, який відповідає за забарвлення насінин гороху, має два варіанти (алелі). Один із них забезпечує жовте забарвлення насінин, а інший — зелене. Існують гени, які представлені лише одним варіантом (алелем). Є також гени з двома, трьома або багатьма алелями.

Як ви знаєте, кожний ген розташований у певній ділянці однієї з хромосом (цю ділянку називають локусом цього гена). У конкретній хромосомі може розташовуватися лише один із варіантів (алелів) цього гена. Також вам відомо, що в ядрах еукаріотів містяться по дві однакові (гомологічні) хромосоми. Тому в кожній клітині є по два екземпляри кожного гена (мал. 28.1).

Мал. 28.1. Розміщення алелів одного гена на гомологічних хромосомах

Анімація «Генотип і фенотип»

Якщо гомологічні хромосоми особини містять однакові алелі певного гена, її називають гомозиготою за цим алелем (від грец. гомо — однаковий), якщо різні — гетерозиготою (від грец. гетеро — різний). Наприклад, якщо обидва алелі гена забезпечують жовте забарвлення насінин гороху, то така рослина буде гомозиготною за геном забарвлення насінин. Якщо один алель забезпечує жовте забарвлення, а другий — зелене, то така рослина буде гетерозиготною за цим геном.

Алелі одного гена можуть взаємодіяти між собою. При цьому один із них не завжди проявляє свою дію у присутності іншого або проявляє неповністю.

Домінантний алель — це алель, який проявляється у фенотипі гетерозиготного організму. Рецесивний алель — це алель, який не проявляється у фенотипі гетерозиготного організму. Наприклад, якщо рослина є гетерозиготою за геном забарвлення квітки, тобто містить два алелі гена забарвлення квітки — бузковий і білий, і алель бузкового кольору є домінантним, то квітка буде мати бузковий колір. А якщо рослина буде гомозиготою за рецесивним алелем, то квітка буде білою.

Методи генетичних досліджень

Генетика використовує багато методів для проведення досліджень (більш докладно про це див. таблицю). Деякі з них мають давню історію, а деякі виникли нещодавно.

Методи генетичних досліджень

Метод досліджень	Особливості методу
Гібридологічний	Полягає у схрещуванні (гібридизації) організмів, які відрізняються між собою за однією чи кількома спадковими ознаками. Нащадків, які є результатом такого схрещування, називають гібридами
Генеалогічний	Полягає у вивченні родоводів організмів. Це дає змогу простежити характер успадкування різних станів певних ознак у ряді поколінь
Популяційно-статистичний	Полягає у вивченні частоти зустрічальності різних алелів у популяціях організмів. Окрім генетики популяцій, його застосовують і в медичній генетиці
Цитогенетичний	Полягає у вивченні набору хромосом (каріотипу) організмів. Дає змогу виявляти спадкові захворювання
Біохімічний	Полягає у вивченні особливостей біохімічних процесів в організмів із різними генотипами. Використовується для діагностики спадкових захворювань
Близнюковий	Полягає у вивченні близнят. Досліджуючи близнят, можна з’ясувати роль чинників довкілля у формуванні фенотипу особин: різний характер їхнього впливу зумовлює розбіжності прояву тих чи тих ознак
Методи генетичної інженерії	Технології, за допомогою яких науковці та науковиці виділяють з організмів окремі гени, перебудовують певні гени, уводять їх в інші клітини чи організми

Ключова ідея

Система генів організму, які мають прояв у фенотипі, називається генотипом, а система зовнішніх і внутрішніх ознак організму, що сформувалися в результаті реалізації спадкової інформації в конкретних умовах середовища, — фенотипом. Гени можуть проявлятися в кількох різних варіантах (алелях). Розрізняють два типи алелей: домінантний (проявляється в гетерозиготному стані) і рецесивний (не проявляється в гетерозиготному стані). У генетичних дослідженнях використовують такі методи: гібридологічний, генеалогічний, цитогенетичний, біохімічний та інші.

Перевірте свої знання

1. Що таке генотип і фенотип? 2. Що таке алель? 3. Які існують типи алелів? 4. На конкретному прикладі поясніть, як фенотип організму може змінюватися у процесі його розвитку. 5. Чим відрізняються між собою поняття «геном» і «генотип»?

Зміст