Природознавство. 11 клас. Ільченко

§ 6. Хромосомна теорія спадковості. Зчеплене успадкування

Хромосоми відіграють значну біологічну роль у передачі спадкових ознак організмів. Відомо, що хромосоми однієї гомологічної пари подібні між собою, але це характерно не для всіх пар хромосом. При порівнянні хромосомних наборів із соматичних клітин жіночої і чоловічої особин в одній парі хромосом виявлені відмінності, хоч у однієї із статей і ці хромосоми однакові і їх називають X (ікс)-хромосомами. У другої статі — вона названа Y (ігрек)-хромосомою. Цю пару прийнято називати статевими хромосомами, а всі пари хромосом, ідентичні у чоловічої і жіночої особин, — аутосомами. Статеві (Χ і Y) хромосоми відрізняються не лише за морфологією, а і за інформацією, яка міститься в них. Сполучення статевих хромосом у зиготі визначає стать майбутнього організму. Стать із однаковими статевими хромосомами (XX) називають гомогаметною, з різними (XY) — гетерогаметною.

Зчеплене успадкування. Носіями спадковості є і аутосоми. Оскільки генів значно більше, ніж хромосом, то природно, що кожна хромосома несе велику кількість генів, які успадковуються разом. Гени, розташовані в одній хромосомі, називаються групою зчеплення. У кожного виду організмів кількість груп зчеплення дорівнює кількості пар хромосом, тобто у дрозофіли їх 4, у гороху — 7, у кукурудзи — 10 тощо.

На початку двадцятого сторіччя американський зоолог Томас Хант Морган (1866-1945) намагався перевірити, як діє закон Менделя незалежного успадкування ознак у тварин. На основі досліджень мутацій у дрозофіли, проведених разом із Г. Дж. Меллером, А. Стертевантом і К. Бріджесом, обґрунтував уявлення про матеріальні носії спадковості. За сформульовану на основі цих досліджень хромосомну теорію спадковості Морган був нагороджений Нобелівською премією у 1933 році.

Дослідження проводилися на плодовій мушці дрозофілі. Переваги обраного дослідницького матеріалу: невелика кількість хромосом (4 пари), легко утримувати; значна плодючість; швидка зміна поколінь (кожні півтора-два тижні).

Встановлений Менделем третій закон незалежного успадкування і комбінування ознак справедливий тільки тоді, коли гени, які визначають ці ознаки, знаходяться у різних хромосомах (належать до різних груп зчеплення).

Якщо два гени різних алельних пар розташовані у різних хромосомах, то у дигетерозиготи (як вже відзначалося) відбувається чергування чотирьох типів гамет: 25 % гамет АВ, 25 % Аb, 25 % аВ, 25 % ab, тобто при аналізуючому схрещуванні має бути чотири типи потомків: сірі довгокрилі, сірі короткокрилі, чорні короткокрилі, чорні довгокрилі у співвідношенні 1:1:1:1 (мал. 4.13).

Мaл. 4.13. Спадкові форми мухи дрозофіли

Але взяті для прикладу гени знаходяться в одній групі зчеплення. Обидва домінантні алелі розташовані в одній із гомологічних хромосом, а рецесивні — у другій гомологічній хромосомі, тому гени А і В не можуть комбінуватися незалежно один від одного. При абсолютному зчепленні обох генів необхідно чекати лише два типи гамет — 50 % АВ і 50 % ab і появу у другому поколінні лише двох типів потомків: сірих довгокрилих і чорних короткокрилих. Так і виходить при схрещуванні гібридного самця з гомозиготною рецесивною самкою. Пояснюється це тим, що у самця дрозофіли перехресту хромосом не спостерігається. Проте якщо схрещується гібридна самка з гомозиготним рецесивним самцем, то з’являються всі чотири типи мух, але з новим співвідношенням ознак, тобто чорних короткокрилих (ааВ__) і чорних довгокрилих (аА__bb) буде значно менше, ніж сірих довгокрилих (А__В__) і чорних короткокрилих (aabb). Нові поєднання ознак виникли лише там, де при утворенні гамет відбувся перехрест.

Отже, зчеплення генів порушується завдяки перехресту гомологічних хромосом. Явище перехресту має велике значення для еволюції органічного світу і селекції. Завдяки перехресту хромосом можуть виникати нові комбінації генів (і кодованих ними ознак), розташованих не тільки у різних хромосомах, а і тих, які належать до однієї групи зчеплення. Зчеплення генів, розташованих в одній хромосомі, і перехрест хромосом були відкриті генетиком Т. Морганом.

На сьогодні вивчені групи зчеплення для багатьох видів організмів: дрозофіл, мишей, кукурудзи, томатів. Відомі групи зчеплення для всіх хромосом людини.

Кросинговер. Проте виявилося, що гени, які містяться в одній хромосомі, зчеплені не абсолютно. Під час мейозу гомологічні хромосоми близько підходять одна до одної, переплітаються, відбувається перехрест і вони обмінюються ділянками (мал. 4.14). Це явище дістало назву кросинговер, або перехрест хромосом.

Мал. 4.14. Кросинговер

Обмін ділянками може відбутися у будь-якому місці. Чим далі один від одного розташовані гени в одній хромосомі, тим частіше між ними може відбутися перехрест і обмін ділянками. У дрозофіли гени довжини крил (нормальні А і короткі а) і забарвлення тіла (сіре В і чорне в) розташовані в одній парі гомологічних хромосом, тобто належать до однієї групи зчеплення, хромосом. Якщо схрестити гомозиготних мух за рецесивними (aabb) і домінантними (ААВВ) ознаками, то в першому поколінні все потомство буде гетерозиготним (АаВb). Для з’ясування, які ж гамети утворює особина першого покоління, необхідно провести аналізуюче схрещування — схрестити гібридну особину першого покоління з гомозиготною за рецесивними ознаками особиною, тобто чорною короткокрилою.

Кросинговер може відбутися в будь-якій ділянці хромосом, навіть у декількох ділянках. Чим далі розташовані ділянки, тим більша ймовірність кросинговеру. Кросинговер є обов’язковим процесом і відбувається в кожній парі гомологічних хромосом. Під час такого обміну відбувається рекомбінація генів, зростає різноманіття гамет із різним поєднанням генів.

Усі гамети, що мають хромосому, змінену завдяки кросинговеру, називаються кросоверними. Потомство, в утворенні якого брали участь кросоверні гамети, — кросовери.

Гамети, що несуть хромосоми, у яких не відбулися зміни, називають некросоверними. Потомство, що утворилося з таких гамет, некросовери. Відсоток кросоверів до загальної кількості організмів у потомстві називається частотою кросинговеру. Частота кросинговеру залежить не лише від відстані між генами. Для ряду локусів виявлено, що частота кросинговеру в мейозі збільшується з віком.

Кросинговер характерний для більшості рослин і тварин за винятком самки тутового шовкопряда і самця мушки дрозофіли.

У досліді Моргана аналізуюче схрещування дало інші результати. У дрозофіли гени, що контролюють забарвлення тіла (сіре — чорне) і довжину крил (довгі — короткі зачаткові) локалізовані в одній хромосомі. Сіре тіло й довгі крила домінують. При схрещуванні гомозиготної за рецесивними ознаками самки з дигетерозиготним самцем відбувається розщеплення 1:1 за фенотипом.

Гени, що локалізовані в одній хромосомі, передаються завжди разом — таке зчеплення називається повним. Дигетерозиготна особина в цьому випадку утворює замість чотирьох типів гамет — лише два. У самця неможливий процес кон’югації і кросинговер, унаслідок чого не утворюються кросоверні гамети. Це можливо пояснити відсутністю в самців мушок дрозофіл особливого білкового комплексу, необхідного для забезпечення процесу кон’югації гомологічних хромосом.

Основні положення хромосомної теорії спадковості сформульовані Т. Морганом. В основі їх лежить поведінка хромосом під час мейозу, від якого залежить якість сформованих гамет. Нижче наведено основні положення хромосомної теорії спадковості:

Одиницею спадкової інформації є ген, локалізований у хромосомі.

Гени у хромосомах розташовуються лінійно, утворюючи групу зчеплення. Гени, розташовані в одній хромосомі, успадковуються разом, зчеплено.

Між гомологічними хромосомами можуть відбуватися перехрест і обмін генами. Зчеплення генів може порушуватися у процесі мейозу в результаті кросинговеру.

У процесі мейозу гомологічні хромосоми, а отже, і алельні гени, потрапляють у різні гамети. Гамети завжди гаплоїдні.

Негомологічні хромосоми, а отже, і неалельні гени розходяться довільно, незалежно один від одного й утворюють різні комбінації в гаметах, число яких визначається за формулою 2n, де n — кількість пар гомологічних хромосом.

Гени, розташовані в одній хромосомі, називаються групою зчеплення. Зчеплення між генами порушується у результаті кросинговеру (перехресту хромосом). Частота кросинговеру для кожної пари зчеплених генів відносно стала та пропорційна відстані між ними.

Перевірте себе

1. Де в клітині локалізовані гени?
2. Яке успадкування називають зчепленим?
3. Що таке група зчеплення?
4. Що таке кросинговер?
5. Які основні положення хромосомної теорії спадковості?

Поміркуйте

1. Чому дрозофіла виявилася вдалим об’єктом для генетичних досліджень?
2. Як хромосомна теорія спадковості вплинула на розвиток генетики та біології в цілому?

Проєкти