Біологія. 11 клас. Балан

§ 15. Генетика людини

Аби краще засвоїти матеріал цього параграфа, слід пригадати: що таке геном, популяції, гомозиготи та гетерозиготи? Про що говорить закон розщеплення? Чим представлений спадковий матеріал мітохондрій?

Що вивчає генетика людини?

Генетика людини - розділ генетики, що вивчає особливості організації та функціонування геному людини, закономірності її спадковості та мінливості. Ця наука зародилася в надрах євгеніки (від грец. євгенес - доброго роду) - вчення про спадкове здоров’я людини та шляхи його поліпшення. Його започаткував Френсіс Гальтон (мал. 15.1) - двоюрідний брат Ч. Дарвіна. Він вперше розглядав спадковість людини як предмет самостійного дослідження. Ф. Гальтон та його послідовники вважали, що особливими заходами можна поліпшити людський рід. І хоча євгеніка мала гуманну мету - збільшити у генотипі людини кількість «корисних» генів і зменшити кількість «шкідливих», її положення з часом використали для обґрунтування расистських теорій.

Расизм - це світогляд, що ґрунтується на расовій дискримінації, тобто визнанні вродженої фізичної та інтелектуальної переваги представників певної раси над іншими. Послідовники расистських поглядів стверджують, що різниця між представниками різних рас і народів зумовлена механізмами спадковості і не повністю зникає у результаті виховання, соціалізації та інших культурних процесів. Відповідно расистські теорії «доводять» право на експлуатацію і навіть винищення одних народів іншими. Це призвело до заборони євгенічних досліджень у більшості цивілізованих країн, а частину питань, які досліджували у рамках цього вчення, нині вивчає генетика людини, зокрема медична генетика.

Мал. 15.1. Френсіс Гальтон (1822-1911) започаткував євгеніку та метод дактилоскопії (встановлення особи людини за відбитками пучок пальців)

Чим характеризуються методи досліджень у галузі генетики людини?

Як і будь-яка наука, генетика людини має свої специфічні методи досліджень. Закономірності спадковості і мінливості людини, на відміну від інших організмів, заборонено вивчати за допомогою методів, пов’язаних із втручанням у її спадковий матеріал (наприклад, генетичної інженерії, коли певні гени вилучають або замінюють). Тому в генетиці людини застосовують лише генеалогічний, популяційно-статистичний, близнюковий, цитогенетичний і молекулярно-генетичний методи.

Учені мають враховувати низку особливостей, притаманних виду Людина розумна. Так, у неї статеве дозрівання відносно пізнє, тому для зміни поколінь потрібно 20-30 років. Це ускладнює аналіз успадкування тих чи інших ознак. Такі складнощі частково долають за допомогою вивчення родоводів, складених протягом тривалого часу. Незначна кількість нащадків більшості людей ускладнює статистичний аналіз розщеплення ознак.

При дослідженні впливу довкілля на формування фенотипу слід враховувати, що створити однакові умови існування для всіх людей (мікроклімат, дієта, житлові умови, параметри роботи або навчання тощо) практично неможливо.

Які системи шлюбів притаманні людині?

У будь-яких організмів певного виду існують різні системи схрещування: споріднене та неспоріднене. Споріднене схрещування відбувається між особинами, що мають спільних предків принаймні попередніх шести поколінь. Неспорідненим вважають схрещування між особинами, у яких не було спільних предків протягом шести попередніх поколінь.

У людини відповідно розрізняють споріднені та неспоріднені шлюби.

Одним із наслідків споріднених шлюбів є підвищення серед нащадків частоти гомозигот за певним алелем. При цьому рецесивні алелі (серед яких летальні та сублетальні) можуть перейти у гомозиготний стан і проявитись у фенотипі нащадків. Небезпека народження дитини з певними спадковими захворюваннями або генетичними вадами зростає зі збільшенням ступеня спорідненості осіб, що беруть шлюб. Наприклад, якщо обидва батьки фенотипно здорові, але гетерозиготні за рецесивним алелем, який визначає глухоту, їхні діти можуть народитися глухими. Майже 20 % усіх альбіносів є нащадками від споріднених шлюбів. Відомо кілька рецесивних летальних алелів, здатних у гомозиготному стані спричиняти передчасну смерть.

У нащадків від неспоріднених шлюбів рецесивні алелі, здатні у гомозиготному стані спричиняти певні спадкові захворювання або вади, часто переходять у гетерозиготний стан і тому не проявляються у фенотипі.

Які особливості організації геному людини?

Каріотип людини складається з 22 нестатевих хромосом (аутосом) та двох статевих (XX - у жінок та XY - у чоловіків) (мал. 15.2). Йому притаманні 24 групи зчеплення (22 аутосом и, X- та Y-хромосоми, які мають відмінні набори генів).

Мал. 15.2. Каріотип людини (знайдіть статеві хромосоми, визначте стать людини з даним каріотипом)

Одним з міжнародних біологічних проектів кінця XX - початку XXI сторіччя було розшифрування геному людини. Вчені встановили нуклеотидні послідовності і створили генетичні карти, на які нанесли близько 15 тис. структурних генів. Дослідники оцінили геном людини у 3,2 млрд пар нуклеотидів. Вважають, що кількість генів, які кодують білки, не перевищує 21 тис., а тих, які несуть інформацію про різні молекули РНК, - понад 4 тис. Для 12,5 тис. генів встановлено, які саме ознаки вони кодують. Загальна довжина кодуючих ділянок становить близько 34 млн пар нуклеотидів, що складає лише 1,2 % геному. Кільцева молекула ДНК мітохондрій людини утворена 16 569 парами нуклеотидів і містить усього 37 генів, 13 з яких кодують білки мітохондрій, 2- рРНК та 22 - тРНК.

Геном людини характеризується відносно короткими екзонами, розділеними видовженими інтронами (близько 34 % усієї кількості ДНК).

Дослідження геному засвідчили високу подібність послідовностей нуклеотидів ДНК у різних людей - на 99,5 %. Таким чином, лише 0,5 % геному зумовлює різноманітність фенотипів. Різноманітність геномів людини збільшують і мутації.

Які типи успадкування ознак відомі у людини?

Тип успадкування, пов’язаний з генами нестатевих хромосом, називають аутосомним. Якщо певний стан ознаки визначає домінантний алель, то такий тип успадкування називають аутосомно-домінантним, якщо рецесивний, - аутосомно-рецесивним. Зверніть увагу на таблицю 15.1, у якій наведено домінантні та рецесивні стани певних ознак людини.

Таблиця 15.1

Домінантні та рецесивні стани ознак у людини

Домінантні стани

Рецесивні стани

Карі очі

Блакитні очі

Зелені очі

Блакитні очі

Довгі вії

Короткі вії

Темне волосся

Світле волосся

Монголоїдний розріз очей

Європеоїдний розріз очей

Продовження таблиці 15.1

Домінантні стани

Рецесивні стани

Наявність залишку третьої повіки

Відсутність залишку третьої повіки

Короткозорість

Нормальний зір

Вільні мочки вуха

Прирослі мочки вуха

Товсті губи

Тонкі губи

Округле обличчя

Видовжене обличчя

Позитивний резус-фактор

Негативний резус-фактор

Короткопалість

Нормальні пальці

Нормальна пігментація

Альбінізм

Прогресуюча атрофія зорового нерва

Нормальний стан

Існує й успадкування, зчеплене зі статтю. Якщо певний ген розташований лише в Y-хромосомі, маємо справу з Y-зчепленим типом успадкування. Ознака, яку визначає такий ген, передається по чоловічій лінії.

Гени, розташовані лише в Х-хромосомі, визначають Х-зчеплений тип успадкування. Він може бути Х-зчепленим рецесивним та Х-зчепленим домінантним. При Х-зчепленому рецесивному типі відповідний стан ознаки проявляється переважно у чоловіків (пригадайте, чому). Х-зчеплений домінантний тип успадкування характеризується тим, що відповідний варіант ознаки може проявлятись як у чоловіків (успадковують Х-хромосому з відповідним домінантним алелем від матері), так і у жінок. А батько передаватиме відповідні алельні гени донькам і ніколи - синам. Деякі стани ознак людини, які успадковуються зчеплено зі статтю, наведені у таблиці 15.2.

Таблиця 15.2

Деякі стани ознак людини, зчеплені зі статтю

Варіант ознаки

Тип успадкування

Волохатість вух (гіпертрихоз)

Y-зчеплений тип

Перетинки між пальцями ніг

Y-зчеплений тип

Гемофілія (нездатність крові зсідатися)

Х-зчеплений рецесивний тип

Дальтонізм (нездатність розрізняти червоний та зелений кольори)

Х-зчеплений рецесивний тип

Прогресуюча дистрофія м’язів

Х-зчеплений рецесивний тип

Рахіт, не пов’язаний з дією вітаміну D

Х-зчеплений домінантний тип

Нові терміни та поняття. Гетерозис, споріднене та неспоріднене схрещування, аутосомно-рецесивний, аутосомно-домінантний, X- та Y-зчеплений типи успадкування.

Запитання для повторення: 1. Які методи генетичних досліджень застосовують для вивчення спадковості людини? 2. У чому полягають особливості виду Людина розумна як об’єкта генетичних досліджень? 3. Чим характеризується геном людини? 4. Охарактеризуйте варіанти успадкування ознак у людини.

Проблемне завдання. Вважають, що людина та людиноподібні мавпи (передусім шимпанзе та горила) мають багато спільного в наборах спадкової інформації. За допомогою яких методів генетичних досліджень можна це підтвердити або спростувати?