§ 31. Зчеплене успадкування

Що таке мейоз та кросинговер?

Що таке первинні й вторинні статеві ознаки людини?

Досі ми з вами розглядали успадкування генів, локуси яких розташовані в різних хромосомах. Під час формування статевих клітин у процесі мейозу хромосоми передаються як одна цілісна одиниця. Тобто всі алелі, що містяться в одній хромосомі, передаються від батьківського до наступного покоління єдиною групою (а не по одному гену). Така особливість називається зчепленим успадкуванням. Успадкування ознак, зумовлених зчепленими генами, відбуватиметься не незалежно, тобто за іншим законом.

Феномен зчепленого успадкування та його закономірності установив американський біолог Томас Морган. Об’єктом його досліджень була муха дрозофіла. У неї всього 4 пари хромосом, у яких містяться близько 14 000 генів. Це означає, що велика кількість ознак має успадковуватися зчеплено. Морган вибрав дві: колір тулуба (сірий - домінантний, чорний - рецесивний) та довжину крил (нормальна - домінантна, недорозвинуті - рецесивна). Локуси генів, що відповідають за наведені ознаки, містяться в одній хромосомі й позначаються АВ (іл. 119, а). Схрестивши сіру муху з нормальними крилами та чорну із недорозвиненими, він отримав гібриди, які мали обидві домінантні ознаки (див. іл. 119, а). Наступне схрещування було проведено з організмом, гомозиготно рецесивним за обома генами.

Утворений у результаті попереднього схрещування гібрид має дві хромосоми: в одній містяться два домінантні алелі, в іншій - два рецесивні (іл. 119, б).

Іл. 119. Схема схрещувань, які проводив Томас Морган

Підготуйте повідомлення про історію досліджень Томаса Моргана.

Гомозиготний організм продукує лише один тип гамет. Отже, можна було б очікувати в поколінні від наступного схрещування появу мух із двома фенотипами - сірих з довгими крилами й чорних з короткими крилами у співвідношенні 1 : 1 (див. іл. 119, б). Але реальність виявилася дещо іншою: крім описаних двох фенотипів з’являлися мухи із сірим тілом і короткими крилами, а також із чорним тілом та нормальними крилами (іл. 119, в). У таких мух мають бути хромосоми з алелями (Ab) та (aB), яких немає в батьківських організмів (див. іл. 119, в). Ці хромосоми формуються під час кросинговеру (іл. 120). Кросинговер відбувається випадково в довільному місці хромосоми, тому в кожному конкретному випадку це не обов’язково буде на ділянці між генами А і В - частина утворених гамет залишиться незміненою. В описаному експерименті (див. іл. 119, в) сумарна кількість несхожих на батьківські організми мух становить 17 %. Імовірність того, що кросинговер відбудеться між двома конкретними генами, залежить від відстані між їхніми локусами: чим вона більша, тим вища ймовірність кросинговеру. Тому в генетиці прийнято вимірювати відстань між генами у відсотках кросинговеру, ця одиниця виміру називається сантиморганою. На основі таких відстаней будуються карти хромосом, на які наносять послідовності локусів різних генів та відстані між ними.

Іл. 120. Схема утворення гамет унаслідок мейозу

Хромосомне визначення статі в людини. Ви знаєте, що в разі статевого розмноження багато видів мають морфологічно та фізіологічно відмінні статі. Це саме стосується й людини.

Формування організмів різної статі відбувається по-різному ще в періоді ембріонального розвитку. Вирішальне значення при цьому має пара особливих хромосом, які називаються статевими. У людини вони об’єднуються в 23-тю пару (іл. 121). Виокремлюють Х- та Y-хромосоми. Жінки мають дві Х- хромосоми, а в чоловіків по одній Х- і Y-хромосомі (іл. 122). Під час мейозу в жіночому організмі формуються яйцеклітини, які містять тільки Х-хромосому. У чоловіків одна половина сперматозоїдів містить Х-, а інша - Y-хромосому. Отже, теоретична ймовірність народження хлопчика або дівчинки становить 50 : 50, а стать нового організму визначається під час запліднення тим, яку статеву хромосому має сперматозоїд, що бере в ньому участь.

Іл. 121. Схема хромосомного набору людини

Чим різняться між собою статеві хромосоми людини?

Успадкування, зчеплене зі статтю. Закономірності зчепленого успадкування, що його ми розглянули, стосуються генів, розташованих у парних хромосомах, тобто в нестатевих. На відміну від них статеві хромосоми різняться за набором генів. Y-хромосома має найменший розмір (у ній близько 50 генів). Її гени кодують білки, які регулюють розвиток ембріона за чоловічим типом, а також ряд білків, необхідних для утворення сперматозоїдів. Гени у складі Х-хромосоми (~800) мають більш різноманітні функції. Наприклад, у ній є гени, які кодують два з трьох світлочутливих білків фоторецепторів ока; де-які білки, що необхідні для згортання крові, та інші ферменти. Мутації в цих генах призводять до розвитку дальтонізму, гемофілії та ін. При цьому жінки мають два алелі таких генів, а чоловіки - лише один. Тому в чоловіків ознака, за яку відповідає той чи інший алель, проявлятиметься відразу, незалежно від того, який він - домінантний чи рецесивний.

Успадкування ознак, за які відповідають гени, розташовані в статевих хромосомах, називається зчепленим зі статтю.

Іл. 122. Хромосомний механізм визначення статі в людини

Опишіть за рисунком механізм визначення статі в людини.

Як приклад розглянемо успадкування дальтонізму. Х-хромосома містить гени червоно- та зеленочутливих рецепторів ока. Рецесивна мутація в одному з них призводить до втрати відповідної чутливості, і людина погано розрізняє кольори в червоно-зеленій ділянці спектра. Наявність мутантного алеля в чоловіка призводить до розвитку в нього дальтонізму. Для того щоб хвороба проявилася в жінки, у неї мають бути два такі алелі, ймовірність чого є набагато меншою. У гетерозиготному стані, коли жінка має одночасно нормальний та мутантний алелі, вона здорова, але є носієм хвороби. Що буде, якщо здоровий чоловік одружиться зі здоровою жінкою, яка є носієм хвороби? Діти різної статі отримають від батьків різні хромосоми. Так,дівчатаотримають від батька Х-хромосому із нормальним алелем, тому вони всі будуть здоровими. Другу хромосому вони отримають від матері, і в 50 % дівчат вона матиме нормальний алель, а в 50 % - мутантний. Тому половина дочок у цьому шлюбі будуть носіями хвороби (але здоровими). Інша ситуація з хлопцями: від батька вони отримають Y-хромосому, у якій немає такого гена. Х-хромосому вони отримають від матері, й у половині випадків вона міститиме мутантний алель. Отже, половина синів, народжених у цьому шлюбі, успадкують дальтонізм. У здорових батьків у 25 % випадків може народитися хвора дитина з дальтонізмом, і вона буде виключно чоловічої статі (іл. 123). Головною особливістю зчепленого зі статтю успадкування є неоднакова ймовірність передавання ознаки дітям різної статі.

Іл. 123. Успадкування рецесивної ознаки, зчепленої зі статтю

Підготуйте повідомлення про інші прояви успадкування ознаки, зчепленої зі статтю.

Хромосомна теорія спадковості - теорія, згідно з якою хромосоми, що містять гени, є матеріальною основою спадковості:

гени розташовані в хромосомах у лінійному порядку;
різні хромосоми мають неоднакові набори генів;
кожен ген займає в хромосомі певну ділянку;
усі гени однієї хромосоми утворюють групу зчеплення, завдяки чому деякі ознаки успадковуються зчеплено;
зчеплення між генами однієї групи порушується внаслідок кросинговеру.

Повторіть, поміркуйте

1. Що таке зчеплене успадкування? 2. Опишіть дослідження Т. Моргана. 3. Поясніть біологічне значення кросинговеру. 4. Опишіть механізм визначення статі в людини. 5. Як проявляється успадкування, зчеплене зі статтю?

Зміст