Біологія. Довідник школяра та абітурієнта

Пенетрантність та експресивність

Гени, які контролюють ті чи інші ознаки, можуть проявлятися у фенотипі не в усіх носіїв або можуть мати різний ступінь фенотипового прояву. Кількісний показник прояву гена у фенотипі характеризується пенетрантністю, якісний показник — експресивністю.

Пенетрантність — частота фенотипового прояву гена в популяції особин, які є носіями цього гена. Вимірюється відношенням кількості особин, у яких ген фенотипово проявився, до загального числа особин — носіїв цього гена (в %). Якщо ген домінантний — то він проявляється в гомозиготному АА і гетерозиготному Аа стані, якщо рецесивний — лише в гомозиготному аа. Якщо ген проявляється в усіх особин-носіїв гена, пенетрантність називають 100 %-ю, у решті випадків — неповною і вказують відсоток особин, у яких проявляється ген. Наприклад, за пенетрантності 20 %, зі 100 особин-носіїв цього гена, останній проявиться в фенотипі лише в 20 з них. З неповною пенетрантністю успадковується ряд спадкових захворювань: подагра (20 % у чоловіків), природжений вивих стегна (25 %), ретинобластома (60 %).

Експресивність — ступінь фенотипового прояву гена, або вираженість дії гена. Той самий ген у різних умовах може бути виражений сильніше або слабше. Наприклад, полідактилія може проявитися на одній, на двох руках чи ногах, кількість пальців може бути 6 і більше.

Пенетрантність та експресивність залежать від природи даного гена, впливу генів-модифікаторів, умов середовища. Гени-модифікатори посилюють або послаблюють дію основного гена, який контролює дану ознаку.