Біологія. Довідник школяра та абітурієнта
Методи генетичних досліджень
Генетичний аналіз — це сукупність методів дослідження спадкових властивостей організму (його генотипу). Оскільки аналіз елементів генотипу (груп зчеплення, генів і внутрішньогенних структур) здійснюється зазвичай опосередковано, через ознаки, генетичний аналіз є по суті аналізом ознак, контрольованих тими чи іншими елементами генотипу. Залежно від завдання та особливостей досліджуваного об’єкта, генетичний аналіз проводять на популяційному, організмовому, клітинному та молекулярному рівнях.
Гібридологічний метод являє собою специфічний метод генетики. Він значною мірою збігається з методом генетичного аналізу, але не вичерпує його, оскільки в генетичному аналізі гібридологічний метод часто поєднують з методами отримання мутацій. Метод гібридологічного аналізу, який полягає в гібридизації і наступному обліку розщеплень, в закінченій формі був запропонований Г. Менделем. Він сформулював беззаперечні правила, які дотримують усі генетики:
- 1) схрещувані організми повинні належати до одного виду;
- 2) схрещувані організми повинні чітко відрізнятися за окремими ознаками;
- 3) досліджувані ознаки повинні бути константні, тобто відтворюватись із покоління в покоління в результаті схрещування в межах лінії (батьківської форми);
- 4) необхідні характеристики та кількісний облік усіх класів розщеплення, якщо їх спостерігають у гібридів першого й наступних поколінь.
Цитологічний метод допомагає вивчити морфологічну будову органел клітин, їх функцію, тобто участь окремих клітинних структур у збереженні й передачі спадкової інформації.
Біохімічний метод — вивчення спадкових захворювань, пов’язаних з обміном речовин. За їх допомогою виявляють білки, а також проміжні продукти обміну, невластиві даному організмові, що свідчить про наявність змінених (мутантних) генів.
Методи генетичної інженерії — це особлива група методів, за допомогою яких вивчають переміщення, перебудову, сполучення генів і зміну спадковості. До цієї групи належать методи генної інженерії (метод штучного синтезу генів поза організмом), методи клітинної інженерії (метод гібридизації соматичних клітин) та ін.
Цитогенетичні методи — методи дослідження особливостей каріотипу організмів. Вивчення каріотипу дає змогу виявляти мутації, пов’язані зі зміною як кількості хромосом, так і структури окремих з них. Основними методами цитогенетики є каріотипування і визначення статевого хроматину. Найважливіше завдання для тих, хто використовує ці методи, полягає в умінні розрізняти індивідуальні хромосоми у метафазній пластинці.
Математичний метод. Саме народження генетики як точної науки стало можливим завдяки використанню математичного м,етоду в аналізі біологічних явищ. Порівняння кількісних даних експерименту з теоретично очікуваними стало невід’ємною частиною генетичного аналізу.
Популяційно-статистичний метод — вивчення закономірностей спадковості й мінливості на рівні популяцій. Цей метод дає можливість вивчати частоти зустрічності алелів і генотипів у популяції організмів. Крім генетики популяцій, його застосовують у медичній генетиці для вивчення поширення певних алелів серед людей.
Основними методами вивчення спадковості й мінливості людини є генеалогічний, близнюковий, цитогенетичний.
Генеалогічний метод — метод родоводів, тобто простежування хвороб (чи ознак) у сім’ї чи роді з указаниям типу родинного зв’язку між членами родоводу. У медичній генетиці спосіб називають клініко-генеалогічним, оскільки йдеться про спостереження патологічних ознак методами клінічного обстеження. Цей метод передбачає складання родоводу й генетичного його аналізу. Збирання відомостей про сім’ю починається з пробанда. Пробандом називають особу, що першою потрапила в поле зору дослідника і з якої починають складати родовід. Рідних братів і сестер пробанда називають сибсами. Схема родоводу обов’язково супроводжується описанням позначок під малюнком-легендою. Кожен член родоводу має свій шифр. У легенду включають дані клінічного і лабораторного обстеження пробанда, диференційний діагноз хвороби, дані особистого огляду лікарем хворих і здорових родичів пробанда, дані, одержані під час опитування пробанда та його рідних. У висновку про аналіз родоводу вказують:
- 1) чи успадковується ознака, що вивчається;
- 2) тип успадкування (аутосомно-домінантний, аутосомно-рецесивний, або зчеплений зі статтю);
- 3) зиготність пробанда (гомозигота або гетерозигота) за даною ознакою;
- 4) ступінь пенетрантності й експресивності гена, який аналізують.
Близнюковий метод. У генетиці людини близнюковий метод дає можливість вивчити співвідносну роль генотипу та зовнішнього середовища в реалізації ознак людини, у тому числі й різних захворювань. В основі близнюкового методу лежить той факт, що монозиготні близнята розвиваються з однієї зиготи. Отже, генетично вони мають бути ідентичними. Фенотипові відмінності між близнятами пояснюються факторами середовища. Таким чином, за ступенем подібності монозиготних близнят можна робити висновок, якою мірою ознака визначається генотиповими факторами, а в якій — середовищем. Дизиготні близнята розвиваються в однакових умовах, але мають лише половину спільних за походженням генів. Їх використовують як контрольну групу. Якщо ознаки близнят однакові, то їх називають конкордантними за даними ознаками, а якщо різні — дискондартними, або дискоркордантними.
