Біологія. Довідник школяра та абітурієнта
Спадковість і мінливість організмів
Генетика — наука про закономірності спадковості й мінливості організмів
Генетика — наука про спадковість і мінливість ознак організмів, методи управління ними та організацію спадкового матеріалу. Через універсальність генетичного коду генетика лежить в основі вивчення всіх форм життя — від вірусів до людини.
Здатність організму, що забезпечує в ряді поколінь спадкоємність морфологічних, фізіологічних і біохімічних ознак і особливостей розвитку, називають спадковістю.
Мінливість — властивість живих організмів існувати в різних формах (варіантах). Мінливість може реалізуватись в окремих організмів або клітин у процесі індивідуального розвитку або в межах групи організмів у ряді поколінь за статевого або безстатевого розмноження. У процесі спадкування відтворюються основні видоспецифічні, групові (етнічні, популяційні) й сімейні риси будови й функціонування організмів, їх індивідуального розвитку (онтогенезу). Спадкуються не лише певні кінцеві комплексні структурно-функціональні характеристики організму (наприклад, риси обличчя, деякі особливості обмінних процесів, темпераменту та ін.), але й фізико-хімічні особливості будови та функціонування основних біополімерів клітини, насамперед нуклеїнових кислот і білків. Явище спадковості вимагає для своєї реалізації існування специфічних носіїв спадкової інформації, тобто специфічного генетичного матеріалу, який повинен володіти здатністю до авторепродукції (реплікації, редуплікації) та здатністю до програмування основних біосинтетичних процесів, які протікають у клітині. У більшості організмів, у тому числі й у людини, генетичним матеріалом служать ДНК — основний компонент хромосом клітинних ядер. Повний комплект генетичного матеріалу, переданий потомку, має назву геном. Анатомію геному можна досліджувати на рівні тонкого, у тому числі ультраструктурного, аналізу хромосомного набору, на рівні будови окремих хромосом, а також на молекулярному рівні, аж до вивчення структури окремих нуклеотидних послідовностей у молекулах ДНК. Дослідження фізіології геному полягає у вивченні основних біологічних процесів, які відбуваються з участю генетичного матеріалу. Такими процесами є реплікація генетичного матеріалу (його матричний синтез, подвоєння у процесі підготовці клітини до поділу), генетична рекомбінація (зміна поєднань хромосом, частин хромосом та окремих генів у дочірніх клітин порівняно з батьківськими), мутації (поява нових варіантів генетичного матеріалу) та реалізація генетичної інформації в процесах так званої транскрипції й трансляції (тобто регуляції біосинтетичних процесів у клітині).
Відповідно до рівня організації і характеру функціонування генетичних структур і процесів генетику поділяють на ряд підрозділів.
Молекулярна генетика вивчає хімічну структуру генетичного матеріалу — ДНК, його первинних продуктів — РНК, поліпептидів, білків та ін., їх мінливість.
Біохімічна генетика вивчає регуляцію обміну речовин на генетичному рівні зі спеціальним акцентом на генетичний контроль ферментативних процесів.
Цитогенетика вивчає анатомію і фізіологію геному на ультраструктурному й мікроскопічному рівнях; інтенсивно розвиваються цитогенетичні дослідження в молекулярному аспекті.
Феногенетика (генетика розвитку, або генетика онтогенезу) вивчає прояв (експресію) генетичної інформації в індивідуальному розвитку організмів, починаючи від первинних продуктів генів (РНК, поліпептидів) до кінцевого комплексу анатомічних, фізіологічних і психологічних ознак.
Імуногенетика виділилась із феногенетики (частково — генетики людини та медичної генетики) у процесі досліджень механізмів генетичної регуляції системи імунітету.
Генетика соматичних клітин. Вивчає in vitro всі основні генетичні процеси за допомогою методів культивування клітин поза організмом, у тому числі й клітин людини (фібробластів, лімфоцитів).
Генетика популяцій, або популяційна генетика вивчає закономірності поширення окремих генів та їх поєднань у популяціях і низці поколінь організмів.
Крім поділу за рівнями організації та функціонування генетичного матеріалу, загальна генетику розділяють за об’єктами дослідження на генетику мікроорганізмів, генетику рослин, генетику тварин, генетику людини. Остання має такі розділи, як антропогенетика (закономірності спадкування й мінливості антропологічних ознак), демографічна генетика (генетика народонаселення), екологічна генетика (вчення про взаємовідносини людини з навколишнім середовищем) та ін.
Медична генетика — найбільш важлива для практичних завдань охорони здоров’я царина генетики людини. Інколи її розглядають не як розділ генетики людини, а як самостійну галузь загальної генетики. Медична генетика досліджує поширення, етіологію, патогенез, протікання спадкових хвороб, розробляє системи діагностики, лікування, профілактики і реабілітацію хворих спадковими хворобами, а також вивчає роль і механізми спадкової схильності під час захворювання людини.
