Біологія. Повторне видання. 9 клас. Соболь

Генетика людини вивчає особливості спадковості та мінливості виду Homo sapiens sapiens.

А. В. Сиволоб та ін. Генетика

§ 42. Медична генетика

Основні поняття й ключові терміни: МЕДИЧНА ГЕНЕТИКА. Спадкові захворювання людини. Генетичне консультування. Молекулярно-генетичні методи.

Пригадайте! Що вивчає генетика?

Новини науки

Біотехнологія CRISPR-Cas9 (генетики вимовляють як «гріспер») є революцією в молекулярній генетиці. Її запозичили у бактерій. Система CRISPR (від англ. Clustered Regularly Interspaced Short Palindromic Repeats - скупчення розділених регулярними проміжками коротких симетричних повторів) слугує для внесення змін у геном, видалення чи коригування мутантних генів. Які перспективи цієї технології?

ЗМІСТ

Що є предметом досліджень медичної генетики?

МЕДИЧНА ГЕНЕТИКА - це розділ генетики людини, що вивчає роль спадкових факторів у розвитку захворювань. Основним завданням цієї науки є виявлення, вивчення, лікування і профілактика спадкових захворювань.

Спадкові захворювання - спадкові розлади організму, пов’язані з порушенням генетичного апарату (генів, цілісності хромосом чи кількості хромосом). Спадкові хвороби поділяють на генні, хромосомні та хвороби із спадковою схильністю.

Генні хвороби - спадкові хвороби, спричинені генними мутаціями. Ці хвороби можуть бути домінантними аутосомними (полідактилія) (іл. 115) або рецесивними аутосомними (фенілкетонурія, хвороба Тея-Сакса), рецесивними зчепленими з Х-хромосомою (гемофілія, дальтонізм), зчепленими з Y-хромосомою (іхтіоз). Плейотропною дією одного гена пояснюється хвороба Марфана.

Іл. 115. Кисть людини з полідактилією

Хромосомні хвороби - це спадкові хвороби, спричинені хромосомними та геномними мутаціями. Спільним для всіх хромосомних хвороб є множинні ураження. Це уроджені порушення розвитку, уповільнення росту, порушення функцій регуляторних систем, порушення психічного розвитку та ін. Хромосомні мутації здебільшого спричиняють тяжкі аномалії, несумісні з життям (наприклад, синдром «крику кішки», 46,5-). Прикладами геномних мутацій є: синдром Дауна (47, 21+), синдром Патау (47, 13+), синдром Едвардса (47, 18+) та ін.

Хвороби зі спадковою схильністю - це захворювання, для розвитку яких необхідна взаємодія внутрішніх спадкових та зовнішніх несприятливих упливів середовища. До цієї групи належать: цукровий діабет, гіпертонічна хвороба, виразкова хвороба шлунка, бронхіальна астма, шизофренія, епілепсія та ін.

Спеціалізований вид медичної допомоги населенню, спрямований на профілактику спадкових хвороб, називають медико-генетичним консультуванням. Його суть полягає в прогнозуванні народження дитини зі спадковою патологією та поясненні ймовірності цієї події. Вдаватися до генетичного консультування бажано всім подружнім парам, що планують мати дитину.

Отже, предметом досліджень медичної генетики є спадкові захворювання, спричинені різними порушеннями генів та хромосом.

Який вплив на потомство чинять шкідливі звички?

Найнебезпечнішими шкідливими звичками є тютюнокуріння, вживання алкогольних напоїв, наркотичних речовин. Шкідливий вплив спричиняють потрапляння в організм та дія етилового спирту, наркотичних речовин, бензопірену, нікотину, сполук важких металів та ін. Вплив може бути терато-, мута-, канцерогенним.

Тератогенний (від грец. тератос - потвора) вплив - це вплив чинників, що порушують нормальний розвиток тканин і органів і спричиняють вади розвитку. Так, алкоголь, проникаючи крізь плаценту, може чинити пряму токсичну дію на клітини ембріона і плоду, призводячи до різних аномалій, що одержали назву алкогольний синдром плоду.

Мутагенний вплив - це поява під дією різних чинників різних мутацій, які є причиною спадкових захворювань. Наприклад, етиловий спирт є сильним хімічним мутагеном, що може спричиняти різні пошкодження хромосом статевих клітин. У результаті у зародка замість двох статевих хромосом може утворитися одна або три, що призводить до спадкових захворювань (синдром Шерешевського-Тернера - 44+Х, синдром Клайнфельтера - 44+XXY) (іл. 116).

Іл. 116. Порушення розходження хромосом у мейозі

Канцерогенний (від лат. cancer - рак, gen - утворення) вплив - це дія фізичних, хімічних чи біологічних чинників, що спричиняють утворення та розвиток пухлинних захворювань (табл. 11).

Таблиця 11. Різноманітність канцерогенних чинників

Фізичні	Хімічні	Біологічні
Йонізуюче випромінювання Ультрафіолетове випромінювання Інфрачервоне випромінювання Електромагнітне випромінювання Механічні травми тканин	Поліциклічні вуглеводні Бензол та гомологи Нітрозосполуки Важкі метали Діоксини	Вірусні Паразитарні

За пріоритетністю небезпеки визначено три основні класи відомих на сьогодні канцерогенів: 1) група поліциклічних вуглеводнів, найвідомішим представником яких є бензопірен; 2) нітрозосполуки; 3) сполуки важких металів (Меркурію, Плюмбуму, Кадмію та ін.). Доведено, що 80 % злоякісних (онкологічних) новоутворень зумовлено хімічними канцерогенами.

Отже, шкідливі звички можуть мати терато-, мута-, канцерогенний вплив на спадковість людини.

Які сучасні методи вивчення спадковості людини?

Вивчення спадкових захворювань людини на різних рівнях організації відбувається із використанням різних методів.

Методи діагностики спадкових хвороб людини

1. Генеалогічний

2. Біохімічний

3. Цитогенетичний

4. Дерматогліфічний

5. Близнюковий

6. Популяційно-статистичний

7. Молекулярно-генетичні

Основним методом вивчення успадкування ознак упродовж ряду поколінь є генеалогічний метод. На молекулярному рівні застосовують біохімічні методи, засновані на вивченні обміну речовин. На рівні клітин використовують цитогенетичні методи вивчення хромосомних і геномних мутацій. На рівні організму успадкування хвороб вивчають за допомогою дерматогліфічного, імунологічного, близнюкового та інших методів. Однак революційний прорив у дослідженнях став можливим завдяки сучасним методам молекулярної генетики. Молекулярно-генетичні методи - це методи, призначені для виявлення ушкоджень у структурі ДНК, визначення подібності чи відмінності геномів, розшифрування послідовності нуклеотидів ДНК і РНК. До сучасних методів молекулярної генетики належать: метод секвенування (визначення нуклеотидної послідовності фрагментів ДНК); метод полімерної ланцюгової реакції (для збільшення кількості фрагментів ДНК); метод гібридизації ДНК (РНК) (для виявлення потрібних генів та розпізнавання послідовностей ДНК); методи блотингу (для перенесення білків чи нуклеїнових кислот із розчину на полімерні мембрани-фільтри, де й відбувається їхнє визначення).

Для одержання ДНК у людини найчастіше беруть лейкоцити крові, клітини слизової оболонки рота або навколоплідну рідину. Молекулярно-генетичні методи потребують незначної кількості досліджуваного матеріалу. Вивчити структуру геному організму можна за одним волоском, найменшим слідом крові, маленьким шматком шкіри або кістки.

Отже, за допомогою молекулярно-генетичних методів виявляють мутантні гени, діагностують спадкові хвороби, ідентифікують особистість людини, допомагають встановити батьківство, виділяють і синтезують гени та ін.

ДІЯЛЬНІСТЬ

Біологія + Мистецтво. Причини багатопалості людини

Картина Рафаеля Санті (1483 - 1520) «Сікстинська Мадонна» (1514) в історії мистецтва є образом досконалої краси. На ній зображено чудо явлення Небесної Цариці, поряд з якою художник намалював папу Сікста IV із шістьма пальцями правої руки. Вкажіть наукову назву цієї ознаки, що є однією з найдавніших мутацій людини. Визначте особливості цього спадкового захворювання.

СТАВЛЕННЯ

Проект «СКЛАДАННЯ ВЛАСНОГО РОДОВОДУ ТА ДЕМОНСТРАЦІЯ УСПАДКУВАННЯ ПЕВНИХ ОЗНАК»

Складання власного родоводу

Знання власного родоводу, ознайомлення з біографіями своїх предків сприяють особистісному вдосконаленню й самоусвідомленню власного «Я». Проводячи генеалогічне дослідження, головне - не забувати, що ви - це унікальна особистість зі своїми власними достоїнствами і заслугами.

Складіть родовід, користуючись поданими правилами:

• 1) особа, родовід якої складається, називається пробандом;
• 2) осіб жіночої статі позначають кружком, осіб чоловічої статі - квадратом;
• 3) кожне покоління займає окремий рядок, на якому зліва направо в ряд розміщуються члени сім’ї в порядку народження;
• 4) символи осіб, які перебувають у шлюбі, з’єднуються лінією;
• 5) послідовні покоління позначають римськими цифрами, нащадків одного покоління - арабськими.

Демонстрування успадкування певних ознак

Наведено родовід сім’ї, в якій трапляється альбінізм. Визначте: а) умовні позначення схеми; б) тип успадкування захворювання; в) фенотипи осіб ІІ,4 та ІІ,5 і представників ІІІ покоління. Яке значення генеалогічного методу діагностики спадкових захворювань людини?

РЕЗУЛЬТАТ

1-6 балів. 1. Що таке медична генетика? 2. Що таке спадкові захворювання? 3. Назвіть приклади спадкових захворювань людини. 4. Наведіть приклади впливу шкідливих звичок на потомство людини. 5. Що таке молекулярно-генетичні методи? 6. Наведіть приклади молекулярно-генетичних методів. 7-9 балів. 7. Що є предметом досліджень медичної генетики? 8. Який вплив на потомство чинять шкідливі звички? 9. Назвіть сучасні методи медичної генетики. 10-12 балів. 10. Доведіть важливість медико-генетичного консультування та молекулярних методів діагностики в сучасній генетиці.