Крок до ВНЗ. Біологія. Довідник
ГЕНЕТИКА ТА СЕЛЕКЦІЯ
Генетика — наука про спадковість і мінливість організмів.
Спадковістю називається властивість повторювати в ряді поколінь ознаки і забезпечувати специфічний характер індивідуального розвитку. Завдяки спадковості батьки і потомки мають подібний тип біосинтезу, який визначає подібність у хімічному складі тканин, характері обміну речовин, фізіологічних функцій, морфологічних ознак та інших особливостей. Унаслідок цього кожний вид організмів відтворює себе із покоління в покоління.
Мінливість — здатність організмів набувати нові ознаки, що відсутні у батьківських форм. Відбувається це тому, що властивості і ознаки кожного організму — це результат взаємодії спадкової інформації і конкретних умов зовнішнього середовища, які можуть впливати як на зміну спадкових задатків, так і на варіабельність виявлення їх.
Генетика як наука виникла внаслідок практичних потреб. При розведенні домашніх тварин і культурних рослин здавна використовувалась гібридизація. Порівнюючи гібриди з первісними формами, практики давно помітили деякі особливості успадкування ознак. Англійський дослідник Чарлз Дарвін надавав великого значення вивченню закономірностей спадковості й мінливості та встановив, що вони лежать в основі еволюції органічного світу.
Закономірності успадкування ознак
На вивченні генетичних закономірностей ґрунтується селекція, тобто створення нових і покращення існуючих порід домашніх тварин, сортів культурних рослин, а також мікроорганізмів, які використовуються у фармацевтичній промисловості, медицині та народному господарстві.
Застосування генетичних знань у медицині та ветеринарії дозволяє виявити причини виникнення спадкових захворювань й запропонувати методи їх лікування та профілактики. Генетичні дослідження здійснюють у кількох основних напрямах: вивчення матеріальних носіїв спадкової інформації — генів, а також закономірностей її зберігання і передачі нащадкам; дослідження залежності виявів спадкової інформації у фенотипі від певних умов довкілля; встановлення причин змін спадкової інформації та механізмів їх виникнення; вивчення генетичних процесів, які відбуваються в популяціях організмів. Результати генетичних досліджень проблем спадковості й мінливості є теоретичною базою для вирішення практичних питань. Основою сучасної селекції (науки про створення нових порід і сортів) слугують уявлення про генетичні наслідки різних типів схрещування, вплив штучного добору на спадкові ознаки організмів, значення чинників довкілля для розвитку ознак тощо. Головні напрями медичної генетики — профілактика і лікування спадкових захворювань, дослідження мутагенних факторів з метою захисту від них генотипу людини тощо. Генетика є теоретичною базою і для генетичної (генної) інженерії (штучний синтез генів, виділення генів з організму, перенесення генів з одних організмів в інші тощо).
Методи генетичних досліджень
Залежно від рівня організації живої матерії (молекулярний, клітинний, організмовий, популяційно-видовий) учені застосовують відповідні методи досліджень.
Гібридологічний метод, застосований Г. Менделем, полягає в схрещуванні (гібридизації) організмів, які відрізняються за певними станами однієї чи кількох спадкових ознак, і аналізі результатів.
Генеалогічний метод полягає у вивченні родоводів організмів. Це дає змогу простежити характер успадкування ознак у ряді поколінь.
Популяційно-статистичний метод дає можливість вивчати генетичну структуру популяцій і динаміку їх змін під впливом навколишнього середовища.
Цитогенетичний метод ґрунтується на дослідженні особливостей хромосомного набору (каріотипу) організмів. Вивчення каріотипу дає змогу виявляти мутації, пов’язані зі зміною як кількості хромосом, так і структури окремих із них.
Близнюковий метод полягає у вивченні однояйцевих близнят (організмів, які походять з однієї зиготи). Однояйцеві близнята завжди однієї статі, бо мають однакові генотипи. Біохімічні методи використовують для діагностики спадкових захворювань, пов’язаних із порушенням обміну речовин. За їхньою допомогою виявляють білки, а також проміжні продукти обміну, не властиві даному організмові, що свідчить про наявність змінених (мутантних) генів. Відомо понад 500 спадкових захворювань людини, зумовлених такими генами (наприклад, цукровий діабет).
Окрему групу становлять методи генетичної інженерії, за допомогою яких учені виділяють із організмів окремі гени або синтезують їх штучно, перебудовують певні гени, вводять їх у геном іншої клітини або організму. Геном — сукупність генів гаплоїдного набору хромосом організмів певного виду. Крім того, вчені можуть сполучати гени різних видів в одній клітині, тобто поєднувати в одній особині спадкові ознаки, притаманні цим видам.
Хромосомна теорія спадковості
Основою сучасної генетики є хромосомна теорія спадковості. Її основні положення сформулювали у 1902 р. Т. Бовері та В. Сеттон на основі праць Г. Менделя, К. Корренса, Е. Чермака та Т. Моргана. В основі хромосомної теорії лежить поведінка хромосом під час мейозу, від якого залежить якість сформованих гамет.
1) Одиницею спадкової інформації є ген, локалізований у хромосомі.
2) Гени у хромосомах розташовуються лінійно, утворюючи групу зчеплення, завдяки цьому відбувається зчеплене успадкування деяких ознак.
3) Зчеплення генів може порушуватися у процесі мейозу в результаті кросинговеру.
4) Алелі розташовані у гомологічних хромосомах в однакових місцях (локусах).
5) Негомологічні хромосоми, а отже, і неалельні гени розходяться довільно, незалежно один від одного й утворюють різні комбінації в гаметах, число яких визначається за формулою 2n, де n — кількість пар гомологічних хромосом.
6) У результаті кросинговеру кількість комбінацій генів у гаметах збільшується.
7) Існують структурні та регуляторні гени.
8) Структурні гени кодують синтез білків.
9) Регуляторні гени контролюють та направляють діяльність структурних генів.
Моногібридне схрещування. Закони Менделя
Основні закономірності успадкування властивостей і ознак були відкриті чеським дослідником Грегором Менделем у 1865 р. Однак результати його досліджень не були належно оцінені та залишалися маловідомими до 1900 р., коли водночас три дослідники (Г. де Фріз у Голландії, К. Корренс у Німеччині, Е. Чермак в Австрії) незалежно один від одного вдруге відкрили закони спадковості, сформульовані Менделем. Цей рік вважають початком історії експериментальної генетики.
При вивченні закономірностей успадкування звичайно схрещують організми, що відрізняються один від одного альтернативними, тобто протилежними проявами ознак. Наприклад, можна взяти горох (саме його брав Мендель) з насінням жовтого і зеленого кольорів (ознака — колір насіння), зморшкуватим і гладеньким (ознака — форма насіння), забарвленням квіток пурпуровим і білим (ознака — колір квітки), з високим і низьким стеблом (ознака — розмір стебла). Кожна ознака організму визначається одним або кількома генами. Кожний ген може існувати в кількох формах (станах), які називають алелями (від грец. allelon — взаємно).
Якщо в обох гомологічних хромосомах містяться однакові алелі (наприклад, обидва кодують жовте забарвлення насіння або обидва — зморшкувату форму насіння тощо), такий організм називається гомозиготним (від грец. homos — однаковий і zygote — з’єднаний докупи). Якщо ж алелі різні (наприклад, в одній хромосомі міститься алель жовтого забарвлення, а в іншій, гомологічній їй, хромосомі — алель зеленого забарвлення або один алель — гладенької форми, а другий — зморшкуватої форми насіння), то такий організм називається гетерозиготним (від грец. heteros — інший і zygote — з’єднаний докупи). Інакше кажучи, зигота, що утворилась злиттям гамет з однаковими алелями одного гена, називається гомозиготою. Гетерозигота утворюється злиттям гамет, які несуть у собі різні алелі даного гена. Один і той самий організм може бути гомозиготним за одним (або кількома) геном (аа, АА) і гетерозиготним за іншим (Аа, Вb).
Сукупність спадкових факторів організмів (генів) називається генотипом. Сукупність усіх ознак і властивостей організму, які є результатом взаємодії генотипу з зовнішнім середовищем, називається фенотипом. Організми з однаковим генотипом можуть відрізнятися один від одного залежно від умов розвитку та існування. Домінантною називають ознаку, яка завжди виявляється у фенотипі, якщо у генотипі є її визначальний ген. Рецесивною називають ознаку, яка виявляється у фенотипі тільки у тому разі, якщо її визначальний ген перебуває в гомозиготному стані.
Для позначення одиниць спадковості Мендель запровадив літерну символіку. Гени, що спричинюють розвиток домінантної ознаки, він позначив великими літерами латинського алфавіту (А, В, С...), а рецесивної — малими (а, b, с...). Перше покоління позначають символом F1 (від лат. filiale — діти), батьківське покоління — Р (від лат. parentale — батьки).
Метод, що використовував Мендель при встановленні законів, називається гібридологічним. Гібриди — нащадки, одержані внаслідок схрещування двох організмів, що мають альтернативні ознаки. Для дослідів Мендель вибрав рослину горох з таких міркувань. Горох — самозапильна рослина, і тому легко можна отримати чисту лінію, тобто особин, гомозиготних за визначеними ознаками. Горох має чітко виражені альтернативні ознаки: колір насінин, форма горошин, забарвлення квіток, розмір рослин тощо. І, нарешті, велика кількість нащадків дає можливість одержати статистично вірогідні результати.
Для дослідження вибирали тільки одну або дві ознаки, а не їх сукупність. Моногібридне схрещування — схрещування за однією парою ознак. Вихідні батьківські особини у дослідах були гомозиготними, а отримані нащадки — гетерозиготними.
Закон одноманітності гібридів першого покоління (перший закон Менделя). При схрещуванні двох гомозиготних особин з альтернативними ознаками у першому поколінні всі гібриди однакові за фенотипом і виявляють тільки домінантну ознаку.
Для наступного схрещування використовуються гібриди І покоління.
Співвідношення розщеплення (явище розходження генів або ознак, що ними визначаються, у нащадків гібридів):
— за фенотипом — 3 : 1;
— за генотипом — 1АА : 2Аа : 1аа.
Закон розщеплення ознак (другий закон Менделя). При схрещуванні двох гібридів першого покоління у другому поколінні гібридів спостерігається розщеплення ознак за фенотипом у співвідношенні 3 : 1. В однієї частини нащадків виявляється рецесивна ознака вихідної батьківської особини.
В основі законів успадкування лежить поведінка хромосом під час мейозу. Батьківські особини належать до чистих ліній (гомозиготні), тобто алельні гени в гомологічних хромосомах несуть однакові ознаки, тому утворюється тільки один тип гамет. При злитті гамет у зиготу потрапляють гомологічні хромосоми з альтернативними ознаками, але фенотипово виявиться лише домінантна ознака.
При схрещуванні гетерозиготних особин можливі різні варіанти злиття гамет з утворенням трьох типів зигот: АА, 2Аа, аа. Фенотипово виявляються обидві ознаки, причому зигот із виявом домінантної ознаки у 3 рази більше, ніж із виявом рецесивної.
Гіпотезу чистоти гамет запропонував Грегор Мендель: в гібридної (гетерозиготної) особини статеві клітини чисті, тобто мають по одному гену з даної пари алельних генів. Це означає, що в гібридної особини в однаковій кількості будуть виникати гамети з домінантними та рецесивними генами.
Особини з домінантними ознаками можуть мати за однакового фенотипу різні варіанти генотипів: АА (гомозиготи) або Аа (гетерозиготи). Особини з рецесивною ознакою мають лише один варіант генотипу — аа і один фенотиповий прояв. Для визначення генотипу особин із домінантною ознакою використовують метод аналізуючого схрещування.
Відповідно до цього методу особину із домінантною ознакою, але невідомим генотипом, схрещують із рецесивною гомозиготою, генотип якої завжди аа. За результатом схрещування визначається генотип особини з домінантною ознакою.
1- й варіант. Усе потомство виявляє домінантну ознаку. Це означає, що батьківська особина з домінантною ознакою утворює тільки один тип гамет. Отже, вона гомозиготна.
2- й варіант. У потомстві спостерігається розщеплення за фенотипом 1:1.
Це означає, що особина з домінантною ознакою утворює 2 типи гамет (А, а). Отже, вона гетерозиготна.
Дигібридне схрещування
У разі дигібридного схрещування батьківське покоління відрізняється двома парами альтеративних ознак. Завдяки йому вдалося встановити, як успадкування однієї ознаки впливає на характер успадкування іншої. У досліді Мендель вивчав характер успадкування забарвлення і форми насіння гороху. Вихідні батьківські особини були гомозиготними за двома парами ознак.
Закон одноманітності І покоління підтверджується.
Закон незалежного успадкування ознак (третій закон Менделя). При схрещуванні особин, які відрізняються за двома парами ознак, у II поколінні успадкування за кожною парою відбувається незалежно від інших пар ознак. У результаті утворюються 4 фенотипові групи у співвідношенні 9 : 3 : 3 : 1, причому з’являються групи з новими поєднаннями ознак.
Закон незалежного успадкування ознак можна пояснити незалежним розходженням негомологічних хромосом під час мейозу. Гени забарвлення і форми насінин містяться в різних парах гомологічних хромосом. У гомозиготних особин утвориться тільки один тип гамет АВ і аb. Диплоїдний набір відновлюється в гібридної особини — АаВb, тобто вона є дигетерозиготною за двома неалельними генами.
Гібридні особини утворюють чотири типи гамет за формулою 22 = 4 (де ступінь 2 відповідає 2 парам ознак — 2 парам хромосом). Утворяться такі гамети: AB,Ab, аВ, ab. Злиття попарно 4 типів гамет кожною особиною дає 16 варіантів, поданих у таблиці І. За фенотипом виділяються 4 групи особин, причому дві з них (3 : 3) мають нову комбінацію ознак.
Взаємодія генів
Відношення між генами й ознаками досить складне. В організмі не завжди один ген визначає тільки одну ознаку, і навпаки, одна ознака не завжди визначається тільки одним геном. Часто один ген може сприяти прояву декількох ознак відразу, і навпаки.
Множинна дія генів (плейотропія) — явище впливу одного гена на формування декількох ознак. Дія гена відбувається за схемою:
Наприклад, у людини ген, що визначає рудий колір волосся, зумовлює світлішу шкіру і наявність ластовиння.
Іноді гени, що визначають морфологічні ознаки, впливають на фізіологічні функції, знижуючи життєздатність і плодючість, або виявляються летальними. Так, ген, що зумовлює блакитне забарвлення у норки, знижує її плодючість. Домінантний ген сірого забарвлення в каракулевих овець у гомозиготному стані летальний, оскільки в таких ягнят недорозвинений шлунок і вони гинуть, коли переходять на живлення травою.
Комплементарна взаємодія генів. На розвиток однієї ознаки можуть впливати декілька генів. Взаємодія декількох неалельних генів, що призводить до розвитку однієї ознаки, називається комплементарною. Наприклад, у курей є чотири форми гребеня, прояв однієї з них пов’язаний із взаємодією двох пар неалельних генів. Розоподібний гребінь зумовлений дією домінантного гена одного алеля, горіхоподібний — домінантного гена іншого алеля. У гібридів за наявності двох домінантних неалельних генів утворюється горіхоподібний гребінь, а за відсутності всіх домінантних генів, тобто в рецесивної гомозиготи за двома неалельними генами, утворюється простий гребінь.
Дія одного гена може пригнічувати дію іншого гена. Якщо ген-супресор (переважний) домінантний, явище називають епістазом, якщо рецесивний — кріптомерією.
Зчеплене успадкування
Американський генетик Томас Хант Морган проводив експерименти з вивчення успадкування різних ознак, гени яких містяться в одній хромосомі, на плодовій мушці дрозофілі. Цей об’єкт був вибраний вдало: дрозофіла має велику плодючість, кожне нове покоління з’являється через 15 днів; легко розводиться в лабораторних умовах; хромосомний набір складає 4 пари — 8 хромосом; має яскраво виражені альтернативні ознаки.
Самців дрозофіли, гомозиготних за домінантними алелями забарвлення тіла (сіре) і форми крил (нормальна), Морган схрестив із самками, гомозиготними за відповідними рецесивними алелями (чорне забарвлення тіла — недорозвинені крила). Усі гібриди першого покоління мали сіре забарвлення тіла і крила нормальної форми, тобто були гетерозиготними за обома генами. Щоб визначити генотип гібридів першого покоління, Морган провів аналізуюче схрещування: схрестив їх з особинами, гомозиготними за відповідними рецесивними алелями. Очікуваних фенотипів (1:1, якщо гени успадковуються разом, або 1:1:1:1, якщо гени містяться у різних хромосомах, успадковуються незалежно) Морган не одержав. Результати були такими: 41,5 % нащадків мали сіре тіло і нормальну форму крил, 41,5 % — чорне тіло і недорозвинені крила, 8,5 % — сіре тіло і недорозвинені крила і 8,5 % — чорне тіло і нормальну форму крил. Морган припустив, що гени, які визначають забарвлення тіла мух і форму їхніх крил, розташовані в одній хромосомі й успадковуються зчеплено. Внаслідок кон’югації в профазі І мейозу гомологічних хромосом відбувається перехрест та обмін ділянками — кросинговер. Сила зчеплення між генами, розташованими в одній хромосомі, обернено пропорційна відстані між ними в хромосомі. Якщо гени розташовані в хромосомі на значній відстані один від одного (відстань у 50 морганід і більше; одна морганіда — одиниця відстані між генами в хромосомі, названа на честь Моргана, відповідає такій відстані між двома генами, при якій кросинговер відбувається в 1 % гамет), ознаки успадковуються незалежно.
Зчеплене успадкування — успадкування ознак, гени яких розташовані в одній хромосомі. В організму є безліч ознак, а, отже, і генів, а кількість хромосом обмежена і невелика. Отже, одна хромосома містить гени багатьох ознак. Гени у хромосомі розташовуються лінійно. Під час процесу поділу хромосоми розходяться у гамети цілими, не дроблячись, тому ознаки, гени яких розташовуються в одній хромосомі, будуть успадковуватися разом, зчеплено.
Закон зчеплення (Т. Морган). Гени, що знаходяться в одній хромосомі, успадковуються разом, зчеплено і утворюють групу зчеплення.
Генетика статі. Успадкування, зчеплене зі статтю
Стать особин визначає хромосомний набір. У самця і самки всі пари хромосом, крім однієї, однакові. Хромосоми, за якими відрізняють самця від самки, називають статевими, решту хромосом — аутосомами. У дрозофіли 4 пари хромосом — 3 пари аутосом і 1 пара статевих хромосом, у людини 23 пари — 22 пари аутосом і 1 пара статевих хромосом.
Статеві хромосоми бувають двох типів: X і Y. Стать визначається їхнім сполученням: XX або XY. Стать, що визначається наявністю одного типу хромосом, називається гомогаметною. Гомогаметні особини утворюють один тип гамет, що несуть тільки Х-хромосоми. Стать, що визначається наявністю двох типів хромосом, називається гетерогаметною. Гетерогаметні особини утворюють два типи гамет, які несуть X- і Y-хромосоми. У-хромосома являє собою Х-хромосому, яка втратила одне плече, і тому гени, локалізовані в тому плечі Х-хромосоми, яке відповідає втраченому плечу Y-хромосоми, можуть проявлятись у рецесивному стані, оскільки алельних генів у Y-хромосомі немає.
У більшості організмів (людини, ссавців, рептилій, амфібій, мух та ін.) жіноча стать гомогаметна (XX), чоловіча — гетерогаметна (ХY). У птахів, деяких риб, метеликів самці гомогаметні (XX), а самки гетерогаметні (ХY). У деяких випадках стать визначається відсутністю однієї хромосоми (Y) у парі. У прямокрилих, павуків, жуків самки мають набір XX, а самці — ХY набір хромосом.
Розщеплення за ознакою статі у популяціях будь-якого виду однакова і відбувається у співвідношенні 1 : 1.
Успадкування, зчеплене зі статтю, пов’язане з тим, що ряд ознак визначається генами, які лежать у статевих хромосомах. Наприклад, черепахове забарвлення шерсті в котів виникає внаслідок взаємодії домінантного й рецесивного генів, локалізованих в Х-хромосомі, домінантний ген визначає чорне, а рецесивний — руде забарвлення шерсті. Черепахове забарвлення шерсті зустрічається лише в кішок. Коти ж бувають лише чорними або рудими, оскільки в їх геномі може бути присутній лише один з даної пари алельних генів, який локалізується в Х-хромосомі. Зчеплено зі статтю успадковуються такі хвороби людини, як гемофілія та дальтонізм. Наприклад, у людини ген дальтонізму знаходиться в Х-хромосомі і є рецесивним. Носієм його може бути жінка, а прояв ознаки спостерігається у чоловіків.
Цитоплазматична спадковість — спосіб передавання генетичної інформації структурними елементами цитоплазми. Явище цитоплазматичної спадковості відкрив К. Корренс у 1908 р. В клітинах еукаріотів є органели, які містять ДНК, — мітохондрії і хлоропласти. Ця ДНК зумовлює формування ознак організму. При цьому успадковуються тільки гени, які містяться у цитоплазмі яйцеклітини.
