Загальна біологія. Збірник задач

Генотипна мінливість

Генотипною (або спадковою) називають мінливість, що стосується генотипу організму. Виділяють два типи генотипної мінливості: комбінативну й мутаційну.

В основі комбінативної мінливості лежить виникнення в гібридів нових комбінацій генів. Причиною перекомбінації генів є випадкове поєднання хромосом під час мейозу і порушення груп зчеплення внаслідок кросинговеру, випадкове злиття гамет під час запліднення, випадковий підбір батьківських пар, тобто комбінативна мінливість, що виникає внаслідок схрещування і властива всім організмам, які розмножуються статевим шляхом.

Основою мутаційної мінливості є мутації.

Мутації — це раптові стійкі зміни генотипного апарату клітини (структури генів, кількості хромосом або їх будови).

Термін «мутація» вперше був запропонований X. де Фрізом. Численні приклади стрибкоподібних змін різних ознак, що успадковуються в ряді поколінь, були відомі ще Ч. Дарвіну. Він назвав їх невизначеною мінливістю і надавав їм великого значення в еволюції.

Залежно від причин виникнення, мутації поділяють на спонтанні та індуковані.

Спонтанні мутації виникають в природних умовах без впливу специфічних агентів.

Індуковані мутації є результатом впливу на організм факторів зовнішнього середовища (мутагенних факторів, або мутагенів). Мутагени можуть бути фізичного (різні види випромінювання, екстремальні температури), хімічного (колхіцин, етиленімін) і біологічного (віруси, фаги) походження.

Мутації можуть виникати в будь-яких клітинах багатоклітинних організмів. Ті, що виникають у статевих клітинах, називають генеративними мутаціями. Вони передаються у спадок внаслідок статевого розмноження.

Мутації, які відбуваються в інших клітинах тіла, називають соматичними. Вони теж можуть успадковуватись, але тільки у разі, коли потомство отримують шляхом вегетативного розмноження мутантних соматичних частин організмів: бруньок, живців, бульб тощо.

Соматичні мутації спричиняють генетичну мозаїчність організму. Мозаїками (або химерами) називають організми, у яких частина клітин несе мутацію, а інша частина залишається незмінною.

Наслідком соматичної мутації в людини може бути мозаїцизм (наприклад, ХХ/х, ΧΧΥ/ΧΥ): поява білого пасма волосся, різний колір очей в однієї людини тощо.

Мутацій можуть зазнати практично всі морфологічні, фізіологічні й біологічні ознаки організму: можливе виникнення різних, або навпаки, ледь помітних фенотипних відхилень від норми. За адаптивним значенням, мутації поділяють на корисні, нейтральні та шкідливі. Корисні мутації збільшують життєздатність організму, розширюють адаптивні можливості, підвищують плодючість. Напівлетальні чи летальні мутації знижують життєздатність організмів або спричиняють їх загибель.

Розрізняють генні, хромосомні й геномні мутації. Під час генних мутацій, або трансгенацій, відбувається зміна структури ДНК у межах гена: втрата нуклеотиду (делеція, нестача), подвоєння нуклеотиду (дуплікація), зміна порядку розміщення нуклеотидів (інверсія), а також зміна пари нуклеотидів на іншу. Такі мутації призводять до синтезу нових білків, що найчастіше порушує обмінні процеси, знижує життєздатність організмів, обумовлює серйозні захворювання. Генні мутації можуть бути нейтральними й корисними. Наслідком генних мутацій у людини є: гемофілія, альбінізм, фенілкетонурія, дальтонізм, муковісцидоз тощо.

Більшість генних мутацій у природі є рецесивними, що сприяє їх тривалому зберіганню і накопиченню в популяціях у гетерозиготному стані та майбутньому вияву під час переходу в гомозиготний стан.

Первісний нормальний стан гена, типовий для диких форм виду, називають диким типом.

Мутації гена від дикого типу до нового стану називають прямими, а від мутантів до дикого — зворотними. Частота мутацій для різних генів і різних організмів неоднакова. Вона коливається за окремими ознаками від однієї мутації на 10 000 гамет до однієї мутації на 10 000 000 гамет. Тому всі організми несуть ті чи інші мутації (від 10% у дрозофіли до 20% у людини).

Генні мутації є основною причиною виникнення нових спадкових властивостей і служать матеріалом для дії природного і штучного добору.

Хромосомні мутації (аберації) пов’язані зі зміною структури хромосом. Розрізняють внутрішньохромосомні: делеції, нестачі (втрата ділянки хромосоми), дуплікації (подвоєння фрагмента хромосоми), інверсії (зміна порядку розташування генів у хромосомі: частина хромосоми, повернувшись на 180°, знову стає на місце) та міжхромосомні аберації — транслокації (переміщення частини однієї хромосоми в іншу).

Нестачі в диплоїдних гетерозиготних організмів дають можливість виявитися рецесивному гену, який може залишитися без пари, внаслідок чого життєздатність організмів знижується.

Наприклад, під час хронічного мієлолейкозу в людини (захворювання крові) виявляється велика нестача в одній з аутосом 21-ї пари (філадельфійська хромосома). Фенотипні вияви дуплікації, як правило, більш слабкі.

Інверсії, переважно, у фенотипі не виявляються, але порушується гаметогенез (кросинговер) і можуть утворюватись гамети, що містять дві гомологічні хромосоми або не містять їх; інколи можуть виникати нестачі й дуплікації. Транслокації можуть не змінювати кількості генів у генотипі й фенотипно не виявлятися (збалансовані транслокації), але вони виявляються за генетичними наслідками. Це пояснюється тим, що порушується кросинговер і утворюються гамети, що мають змінену кількість або будову хромосом.

У людини трапляються транслокаційні форми різних хромосомних захворювань (синдроми Дауна, Патау, Едвардса тощо).

Геномні мутації зумовлені зміною кількості хромосом у клітинах організму. Розрізняють поліплоїдію та гетероплоїдію (анеуплоїдію).

Поліплоїдія — збільшення кількості хромосом на величину, кратну гаплоїдному набору хромосом. Клітини можуть мати 3n хромосом (триплоїдний набір), 4n (тетраплоїдний) тощо. Організми відповідно називають триплоїдними, тетраплоїдними тощо.

Поліплоїди, що виникли на основі множення геномів одного виду, називають автополіплоїдами, а ті, що виникли на основі множення геномів різних видів, — алополіплоїдами.

Поліплоїдія частіше трапляється в рослин, у яких збільшення плоїдності спричиняє збільшення розмірів клітин, вегетативних і генеративних органів. У тварин поліплоїдія всіх клітин трапляється рідше. Випадки триплоїдії i тетраплоїдії виявлені під час аналізу спонтанних абортів або мертвонароджених дітей у людини.

Анеуплоїдія (або гетероплоїдія) — зміна кількості хромосом на величину, не кратну гаплоїдному набору. Розрізняють такі види анеуплоїдії: полісомія, моносомія, нулесомія.

Полісомія — збільшення кількості хромосом на одну (2n + 1 — трисомія), на дві (2n + 2 — тетрасомія) або більше хромосом.

Моносомія — зменшення кількості хромосом на одну (2n - 1).

Нулесомія — повна відсутність однієї пари хромосом (2n - 2).

У людини описані трисомії практично за всіма парами аутосом і статевих хромосом. Більшість трисомій за аутосомами летальні (трисомія за 13-ю парою хромосом спричиняє синдром Патау; трисомія за 18-ю парою хромосом — синдром Едвардса) або спричиняють ряд важких аномалій (трисомія за 21-ю парою — синдром Дауна).

Полісоміки за статевими хромосомами, як правило, життєздатні, але також мають значні відхилення від норми (полісомія за Х-хромосомою у жінок спричиняє синдром супержінки, полісомія за Х-хромосомою у чоловіків — синдром Клайнфельтера, полісомія за Y-хромосомою у чоловіків — синдром суперчоловіка).

Моносомії за аутосомами летальні. Моносомія за статевими X-хромосомами спричиняє синдром Шерешевського - Тернера (45, ХО) у жінок. У випадку нулесомії за Υ-хромосомою організми нежиттєздатні.

З метою обчислення частоти виникнення хромосомних мутацій у популяції, використовують формулу:

де Рm — частота виникнення мутацій;

М — кількість виявлених мутаційних фенотипів;

N — загальна кількість обстежених організмів.

У цьому разі фактично підраховують кількість випадків, про які відомо, але ці дані не завжди є достовірними і повними.

Це так званий прямий метод, який можна застосувати як для визначення частоти домінантної мутації, детермінованої одним геном, так і в разі геномних і хромосомних мутацій. Однак цей показник буде заниженим, оскільки враховуються лише ті носії мутації, що залишилися живими. У людей і тварин багато хромосомних і геномних мутацій летальні.