Загальна біологія. Збірник задач

Задачі з медико-генетичного консультування

900. Здорова жінка, що має брата-гемофіліка, одружилась зі здоровим чоловіком. Під час диференціальної діагностики захворювання брата встановлена гемофілія типу В, яка спадкується як зчеплена зі статтю рецесивна ознака, що підтверджується аналізом родоводу. Пенетрантність гемофілії типу В — повна.

  • а) Визначте вірогідність народження в цій сім’ї першої дитини з гемофілією.
  • б) Визначте вірогідність того, що за наявності в цій сім’ї двох дітей одна з них буде хворою.
  • в) Яку пораду потрібно дати цій жінці, яка звернулася за консультацією?
  • г) Жінка, яка звернулася за консультацією, має хвору дитину-гемофіліка. Яка вірогідність того, що друга її дитина народиться хворою на гемофілію?

Розв’язання

Відповідь. а) Вірогідність того, що дитина в цій сім’ї може народитися гемофіліком, становить 25% (це буде син). Вірогідність того, що перша дитина хворітиме на гемофілію, становить 12,5%.

б) Вірогідність того, що одна з двох дітей у цій сім’ї буде гемофіліком, становить 25%.

в) Цій жінці рекомендувати утриматися від народження дитини.

г) Вірогідність того, що друга дитина в цій сім’ї буде гемофіліком, становить 25%.

901. Пробанд хворіє на гемофілію. Його здорові брат і сестра звернулися до лікаря з питанням про прогноз здоров’я потомства. Диференціальна діагностика форми гемофілії пробанда показала недостатність антигемофілічного глобуліну (спадкування рецесивне, зчеплене зі статтю — гемофілія типу А). Генеалогічний аналіз родоводу підтвердив зчеплене зі статтю спадкування хвороби у цій сім’ї. Пенетрантність гена гемофілії типу А в гомозигот — повна.

  • а) Чи може здоровий брат пробанда передати своїй дитині ген, що детермінує гемофілію?
  • б) Яку пораду повинен дати лікар-генетик брату пробанда?
  • в) Яка вірогідність того, що здорова сестра пробанда передасть своїй дитині ген, що детермінує гемофілію?
  • г) Яка вірогідність того, що одна дитина з трьох у сім’ї сестри пробанда буде хворою?

Розв’язання

902. Пробанд хворіє на гемофілію. Його брат, сестра і батьки, які є двоюрідними сибсами, здорові. Брат і сестра пробанда звернулися до лікаря, щоб отримати прогноз щодо можливості вияву захворювання в потомства. Під час диференційованого діагностування форми гемофілії встановлена афіброгенемія (зумовлена аутосомним рецесивним геном). Генеалогічний аналіз родоводу підтверджує аутосомно-рецесивне спадкування гемофілії в цій сім’ї. Спостерігається повна пенетрантність у гомозигот за рецесивним геном.

  • а) Чи може здоровий брат пробанда передати своїй дитині ген, що обумовлює гемофілію?
  • б) Яку пораду необхідно дати брату пробанда, якщо він бажає одружитися з жінкою, яка не має з ним родинних зв’язків?
  • в) Брат пробанда бажає взяти шлюб зі своєю двоюрідною сестрою. Встановіть вірогідність народження хворої дитини, припустивши, що рецесивний ген увійшов до родоводу лише через одного зі спільних предків. Дайте імперативну пораду братові про банда і вкажіть величину ризику.
  • г) Здорова сестра пробанда бажає одружитися із чоловіком, який не має з нею родинних зв’язків. Яка вірогідність народження в цього подружжя хворої дитини? Яку пораду необхідно дати сестрі пробанда?

Розв'язання-відповідь

а) Здоровий брат пробанда може бути гетерозиготним за геном, що обумовлює гемофілію (вірогідність гетерозиготності, враховуючи його фенотип, становить 2/3). Гетерозиготний батько може передати своїй дитині ген, що обумовлює захворювання, з вірогідністю 1/2. Загальна вірогідність передачі здоровим братом пробанда захворювання своїй дитині становить:

б) У разі одруження брата пробанда із жінкою, що не має з ним родинних зв’язків, ймовірність народження хворої дитини надзвичайно мала через дуже низький відсоток гена в популяції, тому лікар може цій парі радити одруження.

в) У разі одруження брата пробанда зі своєю двоюрідною сестрою, вірогідність народження хворої дитини становить 4,2%. Вірогідності народження важкохворої дитини в разі шлюбу з неродичкою, дають змогу лікарю зробити відповідні поради.

г) Сестра пробанда-гемофіліка у разі одруження із чоловіком, що не є її родичем, ймовірно, не народить хвору дитину через дуже незначне поширення афібриногенемії в популяції. Лікар повинен розвіяти сумніви сестри пробанда і порадити їй брати шлюб із цим чоловіком.

903. У медико-генетичну консультацію звернулись двоє здорових карооких батьків, у яких народилося двоє глухонімих різностатевих близнят. Дочка має карі очі, а син — блакитні. Встановіть генотипи батьків і дітей. Як успадковується глухонімота в цій сім’ї?

Розв’язання

904. У медико-генетичну консультацію звернулись двоє глухонімих наречених з приводу здоров’я майбутніх дітей. Відомо, що в сім’ї нареченої глухонімота спадкується як домінантна аутосомна ознака. Мати нареченої глухоніма, а батько — здоровий. У сім’ї нареченого батьки і рідний брат — здорові. Визначте, як успадковується глухонімота в сім’ї нареченого. Напишіть генотипи наречених та їхніх батьків. Яка ймовірність народження в новій сім’ї глухонімих дітей?

Розв’язання

Відповідь. Глухонімота в сім’ї нареченого — рецесивна ознака. Імовірність народження глухонімих дітей в майбутній сім’ї — 50%. Генотип нареченої — АаВВ, її матері — ААВВ або АаВВ, батька — ааВВ. Генотип нареченого — aabb, його матері — ааВb, батька — ааВb, брата — ааВВ або ааВb.

905. У медико-генетичну консультацію звернулись наречений і наречена. Вони стурбовані здоров’ям своїх майбутніх дітей, тому що в сім’ї нареченої мати, сестра матері і брат страждають тяжкою формою рахіту, резистентного до кальциферолів (вітаміну D), що детермінується домінантним геном, локалізованим в Х-хромосомі. Визначте ймовірність народження в майбутній сім’ї хворої дитини, якщо наречені здорові.

Розв’язання

906. Чоловік з нормальним зсіданням крові звернувся в медико-генетичну консультацію. Його схвилювало народження сестрою жінки хлопчика-гемофіліка. Він стурбований здоров’ям своїй майбутніх дітей. Яка ймовірність народження в цій сім’ї хворої дитини?

Розв’язання

907. У медико-генетичну консультацію звернулась жінка, шість родичів якої страждали і страждають на прогресуючу м’язову дистрофію (хвороба Дюшена). Враховуючи цю обставину, вона побоюється за здоров’я своїх майбутніх дітей. Було складено родовід (пробанд ІІІ-5). Визначте ймовірність народження в цій сім’ї дитини з хворобою Дюшена. Існує метод визначення гетерозиготних носіїв рецесивного гена м’язової дистрофії за активністю креатинфосфокінази в сироватці крові. Чи слід досліджувати рівень креатинфосфокінази в пробанда?

Розв’язання

Відповідь. Захворювання успадковується як зчеплене зі статтю. Рецесивний ген локалізований в Х-хромосомі. Пробанд (ІІІ-5) може бути носієм патологічного гена. У цьому випадку вірогідність народження хворої дитини (це буде син) у цій сім’ї становить 25%. Отже, у пробанда (ІІІ-5) слід провести діагностику на гетерозиготність.

908. У людини один з видів глухоти успадковується зчеплено зі статтю (ген локалізований в Х-хромосомі), а другий — за аутосомно-рецесивним типом. Двоє наречених звернулись у генетичну консультацію через те, що в нареченого були глухими брат, дядько з боку матері та племінник (син сестри), а мати, батько й сестра — здорові. У нареченої були глухими брат і сестра, а батьки мали нормальний слух. Складіть схему родоводу. Визначте тип успадкування глухоти в кожній сім’ї. Яка ймовірність захворювання дітей у майбутній сім’ї наречених?

Розв’язання

909. У медико-генетичну консультацію звернулись здорові чоловік і дружина, у яких народилася глухоніма дитина. Було складено родовід. Визначте тип успадкування захворювання в сім’ях пробандів. Напишіть генотипи цих осіб (ІІІ-3; ІІІ-4) і визначте ймовірність народження в їхній сім’ї здорової дитини.

Розв’язання

Генеалогічний аналіз родоводу показує, що глухота спадкується як аутосомно-рецесивна ознака. В обох пробандів нормальний слух, їх генотип — Аа. Таким чином, імовірність народження здорової дитини з нормальним слухом становить 75%, а глухої — 25%.

Відповідь. Генотипи пробандів: — Аа. Ймовірність народження здорової дитини з нормальним слухом становить 75%.

910. У медико-генетичну консультацію звернулася жінка, хвора мозочковою атаксією. Її чоловік здоровий. У них п’ятеро синів і три дочки. Один син і одна дочка — хворі, усі інші — здорові. У пробанда одна здорова сестра і мати та троє хворих братів і батько. Яка ймовірність народження хворих дітей у хворої дочки пробанда, якщо вона одружиться зі здоровим чоловіком? Складіть схему родоводу цієї сім’ї.

Розв’язання

З генеалогічного аналізу родоводу випливає, що успадкування хвороби мозочкової атаксії є аутосомним домінантним. Хвора дочка пробанда (ІІІ-8) гетерозиготна за генотипом, оскільки її батько (ІІ-6) має генотип аа. Чоловік її здоровий, його генотип — аа. Таким чином, ймовірність народження здорової дитини у хворої дочки пробанда (ІІІ-8) становить 50%.

Відповідь. Аутосомно-домінантний тип успадкування. Імовірність народження здорової дитини становить 50%.

911. У медико-генетичну консультацію звернулись за порадою чоловік і дружина, які страждають ангіоматозом сітківки ока (аутосомно-домінантна ознака). Яка ймовірність народження в цій сім’ї хворої дитини, якщо відомо, що матері чоловіка та дружини здорові?

Розв’язання

912. Фенілкетонурія (порушення обміну фенілаланіну, яке призводить до ураження мозку та ідіотії) успадковується як рецесивна ознака. У медико-генетичну консультацію звернулись молоді здорові батьки, у яких народилася дитина, хвора на фенілкетонурію. Яка ймовірність народження в їхній сім’ї здорової дитини?

Розв’язання

913. У медико-генетичну консультацію звернулись двоє наречених, яких хвилює здоров’я їхніх майбутніх дітей (можливі генотипи й фенотипи). Про стан здоров’я молодят відомо наступне: наречена — дальтонік, гетерозиготна за таласемією, а наречений має нормальний зір і є гетерозиготним за таласемією. У людини дальтонізм зумовлений рецесивним геном (d), зчепленим з Х-хромосомою, а таласемія (один з видів анемії) — аутосомним домінантним геном Т. Люди з генотипом ТТ помирають у ранньому віці, а в гетерозигот це захворювання виявляється в легкій формі.

Розв’язання

Заповнюємо решітку Пеннета

F

TXD

TY

tXD

tY

TXd

TTXDXd

дівчинка, важка форма таласемії (рання смерть)

TTXdY

хлопчик, важка форма таласемії (рання смерть)

TtXDXd

дівчинка, легка форма таласемії, нормальний зір

TtXdY

хлопчик, легка форма таласемії, дальтонік

tXd

TtXDXd,

дівчинка, легка форма таласемії, нормальний зір

TtXdY,

хлопчик, легка форма таласемії, дальтонік

ttXDXd,

дівчинка, здорова, нормальний зір

ttXdY,

хлопчик, здоровий, дальтонік

Дівчатка:

важка форма таласемії, нормальний зір — 1/8 = 12,5%;

легка форма таласемії, нормальний зір — 2/8 = 25%;

здорові, нормальний зір — 1/8 = 12,5%.

Хлопчики:

важка форма таласемії, дальтонізм — 1/8 = 12,5%;

легка форма таласемії, дальтонізм — 2/8 = 25%;

здорові, дальтонізм — 1/8 = 12,5%.

Відповідь. Вірогідність народження в цій сім’ї дитини з важкою формою таласемії (хлопчика або дівчинки) становить 25%. Усі хлопчики в цій сім’ї будуть дальтоніками. Вірогідність народження здорового хлопчика становить 12,5%, а з легкою формою таласемії — 25%.

914. У людини відсутність потових залоз — рецесивна, зчеплена зі статтю ознака (d), альбінізм (відсутність пігментації) зумовлений аутосомним рецесивним геном (а). У медико-генетичну консультацію звернулись за порадою чоловік і жінка, обоє нормальні за цими ознаками. У них народився син з обома аномаліями. Яка вірогідність народження наступної дитини без цих аномалій?

Розв’язання

Заповнюємо решітку Пеннета

F

AXD

AY

aXD

aY

AXD

AAXDXD

дівчинка, норм. пігм. тіла, нормальні потові залози

AAXDY

хлопчик, норм. пігм. тіла, нормальні потові залози

AaXDXD

дівчинка, норм. пігм. тіла, нормальні потові залози

AaXDY

хлопчик, норм. пігм. тіла, нормальні потові залози

АХd

AAXDXd

дівчинка, норм. пігм. тіла, нормальні потові залози

AAXdY

хлопчик, норм. пігм. тіла, відсутність потових залоз

AaXDXd

дівчинка, норм. пігм. тіла, нормальні потові залози

AaXdY

хлопчик, норм. пігм. тіла, відсутність потових залоз

aXD

AaXDXD

дівчинка, норм. пігм. тіла, нормальні потові залози

AaXDY

хлопчик, норм. пігм. тіла, нормальні потові залози

aaXDXD

дівчинка, альбінос, нормальні потові залози

aaXDY

хлопчик, альбінос, нормальні потові залози

aXd

AaXDXd

дівчинка, норм. пігм. тіла, нормальні потові залози

AaXdY

хлопчик, норм. пігм. тіла, відсутність потових залоз

aaXDXd

дівчинка, альбінос, нормальні потові залози

aaXdY

хлопчик, альбінос, відсутність потових залоз

Дівчатка:

нормальна пігментація тіла, нормальні потові залози — 6/16 = 37,5%;

альбіноси з нормальними потовими залозами — 2/16 = 12,5%.

Хлопчики:

нормальна пігментація тіла, нормальні потові залози — 3/16 = 18,75%;

нормальна пігментація тіла, відсутність потових залоз — 3/16 = 18,75%;

альбіноси з нормальними потовими залозами — 1/16 = 6,25%;

альбіноси без потових залоз — 1/16 = 6,25%.

Відповідь. Загальна вірогідність народження наступної дитини в цій сім’ї без обох аномалій становить 56,25%, з них вірогідність народження дочки — 37,5%, а сина — 18,75%.