Загальна біологія. Збірник задач

Плейотропія

Плейотропія — залежність кількох ознак від одного гена, тобто множинна дія одного гена. Це явище було вперше виявлено Г. Менделем, хоча він цього спеціально не досліджував. За його спостереженнями, у рослин з пурпурними квітками черешки листків завжди мали червоний колір, а шкірка насіння була білою. Ці три ознаки визначались дією одного гена. М. Вавилов описав плейотропну дію гена чорного кольору колосся персидської пшениці, який обумовлював розвиток іншої ознаки — опушення колоскових лусок. У дрозофіли ген білого кольору очей (w) водночас впливає і на колір тіла, довжину крил, будову статевої системи, знижує плодючість, зменшує тривалість життя.

У людини відома спадкова хвороба — арахнодактилія («павучі пальці» — дуже тонкі й довгі), або хвороба Марфана. Ген, який зумовлює цю хворобу, детермінує також порушення розвитку сполучної тканини і одночасно впливає на розвиток кількох ознак: порушення будови кришталика ока, аномалії в серцево-судинній системі.

Плейотропна дія гена може бути первинною і вторинною. У випадку первинної плейотропії ген виявляє і свою множинну дію. Наприклад, змінений білок взаємодіє з цитоплазмою різних клітинних систем або змінює властивості мембран у клітинах кількох органів. Для прикладу, при хворобі Хартнепа мутація гена призводить до порушення всмоктування амінокислоти триптофану в кишківнику і його реабсорбції в ниркових канальцях. При цьому вражаються одночасно мембрани епітеліальних клітин кишківника і ниркових канальців і відбуваються розлади травної та видільної систем.

У разі вторинної плейотропії є один первинний фенотипний вияв гена, услід за яким розвивається ступінчастий процес вторинних проявів, які призводять до множинних ефектів. Так, при серпоподібно-клітинній анемії у гомозигот спостерігається кілька патологічних ознак: анемія, збільшення селезінки, ураження шкіри, серця, нирок і мозку. Тому гомозиготи за геном серпоподібно-клітинної анемії гинуть, як правило, у дитячому віці. Всі ці фенотипні вияви гена є ієрархією вторинних проявів. Першопричиною, безпосереднім фенотипним виявом дефектного гена є аномальний гемоглобін і еритроцити серпоподібної форми. Внаслідок цього послідовно відбуваються інші патологічні процеси: злипання і руйнування еритроцитів, анемія, дефекти в нирках, серці, мозку. Ці патологічні ознаки є вторинними. Мабуть, більше поширення має вторинна плейотропія.

У разі плейотропії ген, впливаючи на якусь одну основну ознаку, може також змінювати, модифікувати прояв інших генів, тому було введено поняття про гени-модифікатори. Вони підсилюють або послаблюють розвиток ознак, які кодуються «основним» геном. Можливо, що кожний ген є одночасно геном основної дії для «своєї» ознаки і модифікатором для інших ознак. Таким чином, фенотип — результат взаємодії генів між собою і всього генотипу — із зовнішнім середовищем, в онтогенезі організму.

Схематично описані варіанти дії плейотропних генів подані нижче:

На заході Пакистану виявлені люди — носії гена, що визначає відсутність потових залоз на окремих ділянках тіла. Це одночасно визначає і відсутність деяких зубів.

Ознака платинового забарвлення шерсті у лисиць існує тільки в гетерозигот, контролюється домінантним геном А. Унаслідок схрещування платинових лисиць відбулося розщеплення на платинових і сріблясто-чорних у співвідношенні 2 : 1.

Таке співвідношення можна одержати, якщо платинові лисиці гетерозиготні (Аа), а чорні — гомозиготні (аа) за рецесивною алеллю цього гена. При цьому не виживають гомозиготи за домінантною алеллю (АА). Таке передбачення підтверджується результатом схрещування платинових і сріблясто-чорних лисиць. Як і очікувалось, унаслідок аналізуючого схрещування відбувається розщеплення на платинових і сріблясто-чорних у співвідношенні 1 : 1. За цією ж схемою успадковується наявність (аа) і відсутність (Аа) луски у дзеркального коропа, сіре (Аа) і чорне (аа) забарвлення каракульських овець тощо. Чим раніше виявляється дія певної алелі, тим більший ефект плейотропної дії генів.