Загальна біологія. Збірник задач

Генетика

Георг Мендель у своїх працях запропонував позначати ознаки організму літерами латинського алфавіту. В генетиці користуються поняттям «ознака» або «властивість», що є умовним позначенням одиниці морфологічної, фізіологічної або біохімічної дискретності організму.

Ознаки — це окремі властивості, за якими один організм відрізняється від іншого. Ознаки розподіляють на якісні й кількісні. Якісні ознаки мають два або більше альтернативних (взаємовиключних) стани.

Кількісні ознаки мають неперервний ряд станів.

Гібрид — організм, одержаний від схрещування форм з різною спадковістю.

Лінія — група споріднених організмів, які відтворюють у ряді поколінь спадкові константні ознаки. Різні стани гена називають алелями. Кожен ген займає певне місце в хромосомі — локус.

Генотип — спадкова основа організму.

Фенотип — ознаки організму: продукт взаємодії генотипу й середовища.

Пропозиція Менделя закріпилась в генетиці. Гени позначають так, щоб було зрозуміло, які гени є алельними, але відрізняють їх за способом написання або за індексами. Якщо в парі одна з алелей домінує, то домінантну алель позначають великою літерою, а рецесивну — малою. Наприклад:

А — ген домінантної ознаки організму;

а — ген рецесивної ознаки організму.

Різні гени позначають різними літерами.

Таблиця 2

Позначення й символи генетики

Якщо домінування немає, то великою літерою можна позначати будь яку алель. Для організмів, найбільш вивчених в генетичному плані, використовують модифікований засіб позначення.

Для обох алелей однієї пари використовують одну і ту ж літеру. Над літерою, що позначає ген, який визначає ознаку, характерну для більшості організмів даного виду, ставлять знак «+».

Як правило, знак «+» ставлять над літерою для домінантної ознаки. Для спрощення замість літери зі знаком «+» пишуть тільки цей знак («+»). Так, у дрозофіли ген, який обумовлює рецесивну ознаку чорного тіла, позначають літерою b (black — «чорний»), а рецесивну ознаку вкорочених крил — vg (vestigal).

Нормальні ознаки, обумовлені домінантними алелями цих генів, доповнюються знаком «+», b+ — сіре тіло, vg+ — довгі крила.

У випадку множинного алелізму різні алелі позначають тією ж літерою, але відрізняють їх індексами (w+, we, wa, w). Організм, у якого алельні ознаки однакові, називають гомозиготним (АА, bb), а організм з різними алельними генами — гетерозиготним (Аа, b+b) або (+/b). Під час складання схеми полігібридного схрещування алельні гени треба писати поряд (b+b; cn+cn; vg+vg).

Необхідним етапом розв’язання генетичної задачі є складання схем схрещування. Для цього використовують спеціальні символи (див. таблицю).

У гібридологічному аналізі використовують різні види схрещувань. Головний елемент генетичного аналізу — гібридологічний метод або метод схрещувань.

Правила Г. Менделя, яких повинні дотримувати всі генетики, використовуючи гібридологічний метод дослідження:

  • 1. Схрещувані організми повинні належати до одного виду.
  • 2. Схрещувані організми повинні чітко відрізнятися за окремими ознаками.
  • 3. Досліджувані ознаки повинні бути константні, тобто відтворюватися з покоління в покоління при схрещуванні в межах лінії (батьківські форми).
  • 4*. Необхідні характеристика і кількісний облік усіх класів розщеплення, якщо воно спостерігається у гібридів першого і наступного поколінь.

Успадкування — це процес передачі генетичної інформації від одного покоління до наступного. Закономірності успадкування вивчають за допомогою генетичного аналізу сукупності генетичних методів вивчення спадковості.

1. Моногібридне й полігібридне схрещування.

Назва схрещування залежить від кількості пар альтернативних ознак, за якими ведеться аналіз батьківського та гібридних поколінь. У моногібридному схрещуванні аналізують одну пару ознак, в дигібридному — дві і більше.

Схрещування, за допомогою якого можна встановити генотип особини, називають аналізуючим. Це схрещування особини, генотип якої невідомий, з аналізатором. У якості аналізатора використовують особину з відомим генотипом. Найбільш зручним аналізатором є рецесивна гомозигота. За фенотипом потомства від аналізуючого схрещування визначають генотип особини, яку аналізують.

2. Зворотне схрещування, або беккрос.

Таку назву має схрещування гібрида з одним із батьківських організмів. Потомство від такого схрещування позначають Fb або ВС.

3. Реципрокні або взаємозворотні схрещування.

Це пара схрещувань, у яких в якості організмів з альтернативною спадковістю використовують як материнську, так і батьківську форми:

1) ♀ АА х ♂ аа;

2) ♀ аа х ♂ АА.

Перше із схрещувань називають прямим, а друге — зворотним.

На прикладі моногібридного схрещування диплоїдних організмів, які відрізняються за парою аутосомних ознак, розглянемо правила складання генетичних схем. Батьківські форми гомозиготні, мають альтернативну спадковість. Позначимо алель, яка обумовлює домінантну ознаку, літерою А, рецесивну — а. Генотипи батьків: АА і аа.

Наступний етап — запис усіх можливих типів гамет. Гомозиготні організми утворюють один тип гамет — А або а. Гамети утворюються в процесі мейозу, у результаті чого диплоїдний набір хромосом стає гаплоїдним. Під час злиття гамет у зиготі відновлюється диплоїдний набір хромосом і утворюється гетерозиготний організм, який утворює два типи гамет: А і а.

Аналіз генотипів

З’єднання материнських та батьківських гамет відбувається випадково, що можна відобразити за допомогою решітки Пеннета.

Якщо генетична схема складається для розв’язування задач, у яких невідомі генотипи деяких організмів і їх потрібно визначити, то генотипи цих організмів записують за допомогою фенотипного радикала.

1АА : 2Аа : 1аа.

Фенотипний радикал — це частина генотипу, яка обумовлює даний фенотип. Наприклад, організм з домінантною ознакою може мати генотип АА або Аа. Обов’язковою частиною генотипу організму з домінантною ознакою є алель А, тому організм з домінантною ознакою та невідомим генотипом позначають А-.

Статистичний аналіз у генетиці

Під час розв’язування задач потрібно перевірити відповідність експериментальних результатів висунутій генетичній гіпотезі, тому що повного збігу між ними не буває. Відхилення можуть бути невеликими, тоді їх вважають випадковими і нехтують ними.

У разі великих розходжень між теоретично очікуваним і емпіричним результатом гіпотеза, висунута для пояснення характеру успадкування ознаки, вважається помилковою.

У біологічних задачах і дослідах відхилення до 3% вважають випадковим, а ті, що перевищують 5%, вважають невипадковими.

де О — фактичний результат;

Е — теоретично очікуваний результат.

Приклад. Схрестили дрозофіл із загнутими крилами. Серед потомства виявлено 765 особин із загнутими крилами і 363 — з прямими. Як успадковується форма крила дрозофіли?

Розв’язання

Спадкова ознака «загнуті крила» дала розщеплення, отже, мухи були гетерозиготними за цією ознакою. Припускаємо, що ознака «загнуті крила» контролюється домінантною алеллю А, а ознака «прямі крила», навпаки, — рецесивною алеллю а. Звідси схема проведеного експерименту:

Р ♀ Аа х ♂ Аа → F1 АА : 2Аа : аа.

Три чверті потомків повинні мати загнуті крила і 1/4 — прямі.

Перевіримо, чи відповідає одержаний результат співвідношенню 3 : 1.

Для цього складемо таблицю:

Теоретично очікуваний результат (Е) знаходимо таким чином: з 1128 одержаних особин 1/4 згідно з висунутою гіпотезою повинна мати прямі крила, а 3/4 — загнуті. Всі подальші дії зрозумілі з таблиці.

Якщо суми 3-ї та 4-ї колонок однакові, а сума 5-ї колонки дорівнює нулю, то розрахунки виконані правильно.

Сума останньої колонки і є шуканим критерієм х2емп. Знайдений х2 порівнюємо з табличним значенням:

v

1

2

3

4

x2

10,6

12,8

16.3

18,5

Щоб порівняти ці величини, знаходимо кількість ступенів свободи v за формулою: ν = k - 1, де k — кількість класів розщеплення.

Якщо х2емп. ≤ x2табл., то відхилення не перевищують або дорівнюють 5% і можуть вважатися випадковими, а висунута гіпотеза — правильною з ймовірністю не менше 95%. Якщо х2емп. > x2табл., то відхилення перевищують 5%, впевненість у правильності генетичної гіпотези менша 95% і її слід відкинути, висунувши іншу гіпотезу і перевірити її у такий же спосіб.

У розглянутому прикладі з двома класами розщеплення («загнуті крила» і «прямі крила») х2табл. = 10,6, а х2емп. = 31,1 і більше табличного, отже, розходження між теоретично очікуваним і експериментальним результатами не випадкове. Дійсно серед потомства мало мух із загнутими крилами.

Припустимо, що генотип АА — летальний. Згідно з новою гіпотезою розщеплення, у потомстві мух із загнутими крилами повинно бути дві третини.

Перевіримо це припущення:

x2емп. < x2табл.. Нова гіпотеза підтверджена.

Відповідь. Форма крил у дрозофіли контролюється парою алелей. Алель, яка обумовлює в гетерозиготному стані загнуті крила, є летальною у гомозиготному стані.

Деякі правила, що полегшують розв'язання генетичних задач.

Правило перше. Якщо після схрещування двох фенотипно однакових особин у їхніх нащадків спостерігається розщеплення ознак, то ці особини гетерозиготні.

Правило друге. Якщо внаслідок схрещування особин, що відрізняються фенотипно за однією парою ознак, з’являється потомство, у якого спостерігається розщеплення за тією ж парою ознак, то одна з батьківських особин була гетерозиготною, а друга — гомозиготною рецесивною.

Правило третє. Якщо внаслідок схрещування фенотипно однакових (за однією парою ознак) особин у першому поколінні гібридів відбувається розщеплення ознак на три фенотипні групи 1 : 2 : 1, то це свідчить про неповне домінування ознаки і про те, що батьківські особини є гетерозиготними.

Правило четверте. Якщо внаслідок схрещування двох фенотипно однакових особин в потомстві відбувається розщеплення ознак у співвідношенні 9 : 3 : 3 : 1, то вони були дигетерозиготними.

Правило п’яте. Якщо внаслідок схрещування двох фенотипно однакових особин у нащадків відбувається розщеплення ознак у співвідношеннях 9 : 3 : 4; 9 : 6 : 1; 9 : 7; 12 : 3 : 1; 13 : 3 або 15 : 1, то це свідчить про взаємодію генів, причому розщеплення у співвідношеннях 9 : 3 : 4; 9 : 6 : 1 та 9 : 7 є ознакою комплементарної взаємодії генів, а в співвідношеннях 12 : 3 : 1; 13 : 3 та 15 : 1 — їхньої епістатичної взаємодії.

Алгоритм розв'язання деяких задач

1. Визначте домінантну й рецесивну ознаки за умовою задачі чи малюнком (якщо він додається).

2. Введіть буквенні позначення домінантної і рецесивної ознак.

3. Запишіть генотипи особин з рецесивною ознакою або особин з відомим за умовою задачі генотипом та їхні гамети.

4. Запишіть передбачувані генотипи для особин, у яких гамети відомі, враховуючи при цьому таке:

  • а) один з генів успадковується від особини з рецесивною ознакою;
  • б) рецесивна ознака виявляється у гомозиготної особини;
  • в) третя фенотипна група виявляється за неповного домінування генів.

5. Складіть схему схрещування. Запишіть генотипи гібридів та їхні гамети в решітку Пеннета по горизонталі й вертикалі.

6. Запишіть генотипи потомства в клітинках перетину.

7. Визначте співвідношення фенотипів у поколіннях.

Моногібридне схрещування

Моногібридне схрещування — це схрещування форм, за якого простежується успадкування за однією парою алелей, при цьому форми відрізняються однією протилежною ознакою. Г. Мендель проводив досліди з горохом, вибравши добре видимі відмінні ознаки (вони не залежать від середовища і є альтернативними). Простежуючи вияв цих ознак у потомства, для подальшого схрещування він використовував рослини, у яких в наступних поколіннях не було розщеплення ознак (чисті лінії). Для обробки результатів досліджень він використав методи математичного аналізу. Ознайомимось з основними висновками Г. Менделя щодо моногібридного схрещування.

Розв’язання

Якщо материнська рослина мала червоні квітки, а батьківська — білі, то квітки в усіх гібридних рослин виявляються червоними. Значить, у гібрида F1 з пари батьківських альтернативних ознак розвивається тільки одна. Явище переважання у гібридів першого покоління ознак лише одного з батьків Г. Мендель назвав домінуванням. Ознака, яка виявляється у гібрида і гальмує розвиток іншої альтернативної ознаки, була названа домінантною, а ознака, яка не виявила себе — рецесивною.

Це явище виявилось універсальним для рослин, тварин і людини й тому було введено в ранг правила домінування. Оскільки всі гібриди першого покоління однакові, це явище стали називати першим законом Менделя, або законом одноманітності гібридів першого покоління.

Якщо гібриду першого покоління надається можливість самозапилюватися, то в наступному поколінні (F2) з’являться рослини з ознаками обох батьківських рослин: із червоними і білими квітами.

Процес появи у другому поколінні ознак обох батьківських організмів (домінантних і рецесивних) носить назву розщеплення. Розщеплення виявляється не випадковим, воно підкоряється певним кількісним закономірностям, а саме: 3/4 від загальної кількості рослин — червоні квіти і лише 1/4 — білі. Відношення кількості рослин з домінантною ознакою до кількості рослин з рецесивною ознакою становить 3 : 1. Значить, рецесивна ознака гібрида першого покоління не зникла, а лише була пригнічена і виявилася в другому поколінні.

3 : 1 — формула розщеплення за фенотипом у F2 моногібридного схрещування за повного домінування ознак.

1 : 2 : 1 — формула розщеплення за генотипом у F2 моногібридного схрещування за повного домінування ознак.

Розщеплення у F2 в певному кількісному співвідношенні домінантних й рецесивних ознак під час схрещування гібридів першого покоління (двох гетерозиготних особин) за фенотипом 3 : 1, а за генотипом 1 : 2 : 1 було назване законом розщеплення, або другим законом Менделя.

Другий закон Менделя: при схрещуванні двох гетерозиготних організмів, тобто гібридів, які аналізуються за однією парою альтернативних ознак, у потомстві спостерігається розщеплення за фенотипом у співвідношенні 3 : 1 і за генотипом у співвідношенні 1 : 2 : 1.