Біологія. Комплексна підготовка до ЗНО і ДПА

Каріотип

Кожній клітині еукаріотичних організмів властиві певна кількість, розміри та форма хромосом. Сукупність хромосом еукаріотичної клітини, типова для даної систематичної групи організмів, називають хромосомним набором, або каріотипом.

Кожний вид організмів має властивий лише йому притаманний каріотип, постійність якого забезпечує існування видів. Змінюватися каріотип може лише внаслідок мутацій.

Хромосомний набір у дозрілих статевих клітинах називають гаплоїдним і позначають латинською буквою n. Соматичні клітини містять подвійне число хромосом — диплоїдний набір, який позначають 2n. Клітини, у яких хромосомних наборів більш ніж два, називають поліплоїдними: 3n — триплоїдні, 4n — тетраплоїдні тощо. Наприклад, у диплоїдному наборі озимого жита міститься 14 хромосом, тетраплоїдному — 28; у диплоїдному наборі цукрового буряка — 18 хромосом, у триплоїдному — 27.

У диплоїдному наборі кожна хромосома має парну хромосому, подібну за розмірами та властивостями будови (одна з них материнська, друга — батьківська).

Каріотип людини — це хромосомний набір, який не змінюється протягом усього життя. У нормі каріотип людини має 46 хромосом (по 23 хромосоми від кожного із батьків).

У більшості випадків хромосоми кожної пари ідентичні за розмірами, формою і генним складом. Виняток складають статеві хромосоми, наявність яких визначає розвиток організму як чоловічого або жіночого. Нормальний хромосомний набір людини складається з 22 пар аутосом та однієї пари статевих хромосом. У людини й інших ссавців жіноча стать визначається наявністю двох Х-хромосом, а чоловіча — однією Х- та однією Y- хромосомою.

Для ідентифікації хромосом за номенклатурою ISCN-1995 найчастіше використовують диференційне забарвлювання, яке дає на хромосомах поперечні смуги, завдяки яким можна точніше ідентифікувати пари гомологів.

Для опису каріотипу людини використовують універсальні схеми та спеціальні символи. Наприклад, запис 46, XX означає нормальний каріотип жінки, а 46, XY — нормальний каріотип чоловіка.