Біологія. Комплексна підготовка до ЗНО і ДПА
Типи взаємодії генів
Правильність встановлених Г. Менделем закономірностей спадковості була підтверджена після 1900 р. в багатьох дослідах з вивчення спадковості ознак у рослин і тварин. Одночасно з’ясувалось, що одержані Г. Менделем кількісні співвідношення, унаслідок розщеплення в потомстві гібридів, були правильними в усіх тих випадках, коли кожен ген визначав розвиток однієї ознаки. Наприклад, у гороху один ген визначає утворення гладенького насіння, інший — зморшкуватого. Але тепер накопичено багато фактів, які вказують на те, що взаємозв’язки між генами й ознаками, які вони визначають, мають більш складний і різноманітний характер.
З’ясувалось, що, по-перше, один і той же ген може впливати на вияв кількох різних ознак і, по-друге, відбувається взаємодія генів, коли одна і та ж спадкова ознака розвивається під впливом кількох з них. Таким чином, фенотипний вияв більшості ознак і властивостей організму визначається в онтогенезі взаємодією багатьох генів. Це відображається і на характері розщеплення гібридів різних схрещувань, особливо якщо батьківські форми відрізняються за кількома ознаками. Відкриття явища взаємодії генів мало важливе значення для всього подальшого розвитку генетики. Стало очевидним, що в організмі не існує абсолютної незалежності генів один від одного, як вважав Г. Мендель. Було висунуто положення про складні зв’язки і взаємодію генів у системі генотипу, що виявляються в розвитку будь-якої ознаки організму.
Відомо два види взаємодії генів: алельна й неалельна. Взаємодію генів можна зобразити у вигляді такої схеми:
Взаємодія генів має біохімічну природу. Вона ґрунтується на взаємодії синтезованих під контролем генів білків-ферментів.
Повне домінування — явище, коли в гетерозигот проявляється домінантна ознака (А > а).
Неповне домінування — явище, коли в гетерозигот (Аа) проявляється проміжна ознака (рожеве забарвлення квіток у нічної красуні під час схрещування рослин із червоними (АА) та білими (аа) квітками).
Кодомінування — явище, коли обидві алелі повністю проявляються у фенотипі гібридної особини.
Наддомінування — явище, коли в гетерозигот (Аа) ознака виявляється інтенсивніше, ніж у будь-якої гомозиготи (АА чи аа). Цим пояснюється одна з причин явища гетерозису.
Градуальна дія гена стає зрозумілою на прикладі успадкування вітаміну А в кукурудзи, який продукують клітини ендосперму. Як відомо, ендосперм триплоїдний і тому має три алелі кожного гена. Якщо клітини ендосперму кукурудзи мають лише один домінантний алель (Ууу), то вміст вітаміну А в них у 2 рази менший порівняно з генотипом УУу і в 3 рази — з генотипом УУУ.
Плейотропія, або множинна дія гена, — здатність гена одночасно контролювати розвиток кількох ознак. Це пояснюється участю білка, який продукує один ген, у кількох біохімічних реакціях.
Комплементарна (доповнююча) дія генів
Комплементарну дію генів спостерігають у випадках, коли неалельні гени поодинці не виявляють своєї дії, але в разі одночасної наявності в генотипі зумовлюють розвиток нової ознаки. При цьому ознака розвивається в результаті взаємодії двох ферментів, утворених під контролем двох неалельних генів.
Розщеплення у співвідношенні 9 : 3: 3 : 1
У папужок трапляється голубе й жовте оперення. Голубе й жовте оперення рецесивне щодо зеленого забарвлення й домінантне щодо білого. Від схрещування голубих птахів із жовтими гібриди F1 виявляються зеленими, а у F2 спостерігають розщеплення на 4 фенотипних класи в співвідношенні 9 зелених : 3 голубих : 3 жовтих : 1 білий.
Відмінність вихідних форм за однією парою ознак могла б свідчити про моногенну відмінність між ними. Але у F1 замість домінування однієї з ознак з’являється нова якість — зелене забарвлення, а у F2 здійснюється дигібридне розщеплення з тою лише відмінністю від менделівського, що воно відбувається за однією, а не за двома властивостями (тільки за забарвленням оперення). При цьому з’являється ще одна нова ознака — білий колір.
Таким чином, генетичний аналіз свідчить, що в цьому схрещуванні бере участь не одна, а дві пари алелей. Можна зробити висновок, що ген А визначає голубе забарвлення, В — жовте, а разом (А-В-) вони дають зелене забарвлення пір’я.
Рецесивні алелі обох генів визначають біле оперення. Тоді генотип голубих папужок повинен бути ААbb, жовтих — ааВВ, зелених гібридів F1 — АаВb і вищеплених в F2 білих — aabb. Схематично це матиме такий вигляд:
Біохімічним аналізом доведено, що зелене забарвлення є результатом змішування двох пігментів — голубого й жовтого. Рецесивна алель (а) блокує синтез голубого пігменту, внаслідок чого забарвлення пір’я виявляється жовтим. Друга рецесивна алель (b) блокує синтез жовтого пігменту, завдяки чому утворюється голубе забарвлення. Оскільки в гібридів F1 об’єднуються домінантні алелі цих генів, папужки виявляються зеленими. Білі птахи, які з’являються у F2, є результатом одночасного блокування синтезу голубого й жовтого пігментів.
Таким чином, коли кожний із двох домінантних генів виявляє самостійний фенотипний ефект, розщеплення у F2 за фенотипом відповідає менделівському співвідношенню 9 : 3 : 3 : 1, тому що кожний із чотирьох класів має свій особливий фенотип.
Розщеплення у співвідношенні 9 : 7
В одному з дослідів В. Бетсона після схрещування двох форм пахучого горошку з білими квітками всі гібридні рослини F1 мали червоні квітки. Під час самозапилення цих рослин або схрещування їх між собою у F2 відбувалось розщеплення у співвідношенні 9 червоноквіткових : 7 білоквіткових рослин.
Такий результат не можна пояснити, якщо вважати, що один ген детермінує одну ознаку, як у дослідах Г. Менделя.
Правильно пояснити характер розщеплення, що відбувається в цьому схрещуванні, можна, припустивши, що червоне забарвлення квіток пахучого горошку обумовлене сумісною дією в генотипі двох комплементарних домінантних генів (А і В), кожний з яких може окремо відтворити тільки біле забарвлення квітки. За відсутності в генотипі будь-якого з них, фарбуючий пігмент не утворюється.
Співвідношення 9 червоноквіткових : 7 білоквіткових є окремим випадком дигібридного розщеплення, коли дві групи фенотипно не можна відрізнити, оскільки вони мають тільки по одному домінантному гену.
Розщеплення у співвідношенні 9 : 3 : 4
Відомі випадки, коли і домінантні, і рецесивні алелі обох генів відзначаються самостійними виявленнями. Відповідно до цього змінюється і характер розщеплення у F2. Розгляньмо успадковування трьох типів забарвлення шерсті в кроликів: голубого, чорного й білого. Білі кролики із червоною райдужною оболонкою очей (альбіноси) взагалі позбавлені пігменту. Унаслідок схрещування голубих кроликів з білими всі гібриди у F1 виявляються чорними, а у F2 спостерігають розщеплення у співвідношенні 9/16 чорних : 3/16 голубих : 4/16 білих.
Якщо проаналізувати це схрещування спочатку на наявність і відсутність пігменту, не беручи до уваги співвідношення кольорів, то можна дійти висновку, що забарвлення домінує над альбінізмом, а у F2 спостерігається розщеплення за фенотипом на 12 забарвлених (9 + 3) і 4 білих групи, тобто 3:1. Водночас у F2 відбувається розщеплення за забарвленням на 9 чорних і 3 голубих (3 : 1). Гени можна позначити таким чином:
А — наявність забарвлення;
а — відсутність забарвлення;
В — чорний колір;
b — голубий колір.
Тоді вихідні кролики-альбіноси є, очевидно, гомозиготними рецесивними за геном чорного забарвлення (ааВВ), а голубі кролики — гомозиготними за домінантним геном наявності забарвлення і рецесивним геном голубого забарвлення (AAbb). У гібридів F1(AaBb) унаслідок взаємодії домінантних алелей обох генів розвивається чорне забарвлення. Таке ж забарвлення характерне і для 9/16 особин у F2 з генотипами А—В—. Голубими у F2 виявляться кролики з генотипом A-bb, а білими — решта (ааВ- і aabb) через відсутність у них гена А, який обумовлює утворення пігменту. Ген В, за відсутності гена А, не виявляється.
Розщеплення у співвідношенні 9 : 6 : 1
Розгляньмо явище комплементарності під час спадкування форми плода в гарбуза. Очевидно, у цьому схрещуванні співвідношення 9:6:1 є видозміною типового для дигібридного схрещування співвідношення 9:3:3:1.
Оскільки генотипи A—bb і ааВ— фенотипно однакові, вони в сумі дають 6/16 рослин зі сферичною формою плода. Дископодібна форма плода виникає в результаті взаємодії двох домінантних генів (А—В—), а видовжена — унаслідок поєднання їх рецесивних алелей (aabb).
Розглядаючи приклади комплементарної дії генів, можна переконатись, що вона інколи призводить до розвитку в гібридів ознак, не властивих вихідним формам, тобто до новоутворень. Часто ці новоутворення є ознаками, притаманними диким предкам цих видів. У диких предків домашніх тварин і культурних рослин домінантні гени комплементарної дії підтримувались природним добором в одному генотипі. У процесі одомашнювання внаслідок схрещувань і штучного добору комплементарні гени розійшлись. Генотип АаВb розкладався селекціонерами на генотип ААbb і ааВВ. Тому внаслідок схрещування іноді відбувається повернення до ознак диких предків.
Епістаз
У випадку домінування дія однієї алелі пригнічується дією другої алелі цього ж гена: А > а, В > b тощо. Але існує взаємодія, під час якої один ген пригнічується другим, наприклад, А > В, а > В чи b > А і т. п. Таке явище називають епістазом. Гени, які пригнічують дію інших генів, називаються супресорами, або інгібіторами. Вони можуть бути як домінантними, так і рецесивними. Гени-супресори відомі у тварин, рослин і мікроорганізмів. Звичайно їх позначають І або S. Епістаз поділяють на два типи: домінантний і рецесивний. Під домінантним епістазом розуміють пригнічення одним домінантним геном дії іншого гена.
Розщеплення у співвідношенні 13 : 3
У цибулі гібриди від схрещування двох форм з білою цибулиною мають білі цибулини, а у F2 одержують розщеплення: 13 частин з білою цибулиною і 3 частини із забарвленою цибулиною. Характер розщеплення свідчить про те, що забарвлення цибулини визначається двома генами. У такому випадку одна з вихідних рослин повинна мати в прихованому стані ген забарвлення, дію якого пригнічує інгібітор. Отже, у рослин цього генотипу колір цибулини визначає не ген безбарвності, а ген, що погамовує дію гена забарвлення.
Позначимо алель забарвлення цибулини літерою А; білого кольору — а (це основний тип забарвлення); інгібітор забарвлення — літерою І; алель, що не пригнічує забарвлення, — і. Тоді вихідні форми будуть мати генотипи ІІАА та ііаа, гібриди F1 — ІіАа. Вони, як і батьківські рослини, мають білі цибулини. У F2 одержано 13/16 білих і 3/16 забарвлених цибулин. Схематично це має такий вигляд:
Таким чином, пригнічення дії домінантного гена забарвлення цибулини домінантною алеллю іншого гена (інгібітора) зумовлює розщеплення у F2 за фенотипом у співвідношенні 13:3.
Розщеплення у співвідношенні 12 : 3: 1
Домінантний епістаз може давати й інше розщеплення за фенотипом у F2, а саме: 12 : 3 : 1 [(9 + 3) : 3 : 1].
У цьому випадку, на відміну від попереднього, форма, гомозиготна за обома рецесивними генами, має специфічний фенотип. Наприклад, деякі собаки з білою шерстю внаслідок схрещування із собаками, що мають коричневу шерсть, дають у F1 білих цуценят, а у F2 відбувається розщеплення у співвідношенні: 12/16 білих : 3/16 чорних : 1/16 коричневих. Якщо проаналізувати це схрещування за співвідношенням білого, чорного та коричневого забарвлення шерсті, то можна переконатись, що відсутність забарвлення у F1 домінує над його наявністю, а у F2 спостерігають розщеплення 12:4 або 3:1.
Розщеплення за фенотипом на 3 чорних і 1 коричневий свідчить про те, що чорне забарвлення визначає домінантний ген, а коричневе — рецесивним. Тепер позначимо інгібітор забарвлення 1, його відсутність — і, чорне забарвлення — А, коричневе — а. Тоді можна легко визначити генотипи вихідних форм і гібридів. Схематично це має такий вигляд:
Розщеплення 13:3 за фенотипом у випадку епістазу відрізняється від розщеплення 12:3: 1 тим, що в першому випадку домінантний інгібітор (І) і рецесивна алель основного гена (а) мають однаковий фенотипний ефект, а в другому випадку ці ефекти різні.
Таким чином, гени-супресори звичайно не визначають самі якоїсь якісної реакції в розвитку даної ознаки, а лише пригнічують дію інших генів.
Під рецесивним епістазом розуміють такий тип взаємодії, коли рецесивна алель одного гена, перебуваючи в гомозиготному стані, не дає можливості виявитися домінантній або рецесивній алелі іншого гена: аа > В або аа > bb.
Полімерія
Неалельні гени, які діють однозначно (аддитивно) на формування однієї і тієї ж ознаки, називають полімерними, або множинними. Явище взаємодії неалельних множинних генів, що зумовлюють розвиток однієї і тієї ж ознаки, називають полімерією.
У випадку полімерії, яка поширена в органічному світі, два або кілька ферментів, що утворюються під контролем неалельних генів, діють на розвиток однієї і тієї ж ознаки, посилюючи її вияв. Полімерію відкрив і детально вивчив шведський генетик та селекціонер Нільс-Еле 1908 року. За типом полімерії успадковуються такі важливі ознаки, як висота рослин, тривалість вегетаційного періоду, кількість білка в зерні, довжина й вихід волокна в бавовнику, вміст вітамінів у плодах, швидкість протікання біохімічних реакцій. Оскільки полімерні гени діють на одну і ту ж ознаку, їх позначають однаковими літерами, але різні їх алельні пари відзначають цифрами.
Наприклад, генотип, до якого входять дві пари домінантних полімерних генів, можна позначати А1А1А2А2, подвійну гетерозиготу — А1а1А2а2, а рецесивну форму — a1a1a2a2.
Прикладом полімерії слугує спадкування забарвлення зерна в пшениці. У неї розрізняють два основні типи забарвлення зерен: червоне, що має в оболонці зернівки червоний пігмент, і біле, позбавлене цього пігменту. Червоне забарвлення домінує над білим. Зазвичай під час схрещування червонозерних сортів з білозерними у F2 відбувається розщеплення за звичайною моногібридною схемою: 3 червонозерних: 1 білозерна.
Але внаслідок схрещування деяких сортів пшениці, які мають темно-червоне зерно, з білозерними сортами, коли рослини F1 також мають забарвлене зерно, у F2 відбувається розщеплення у співвідношенні 15 червонозерних рослин : 1 білозерна.
Інтенсивність забарвлення зерна в рослин різна. Вона змінюється від темно-червоної до блідо-червоної. Пояснити це можна, припустивши, що інтенсивність забарвлення зерна залежить від кількох домінантних генів, що діють на цю ознаку однаково, тобто однозначно. Найбільш темне забарвлення зерна в рослин у F2 обумовлене наявністю двох домінантних генів у гомозиготному стані, а найсвітліше (блідо-червоне) — наявністю лише одного домінантного гена. Два домінантні гени обумовлюють світло-червоне, а три — червоне забарвлення зерна.
Схематично це має такий вигляд:
А1 — червоне забарвлення зерна;
a1 — біле забарвлення зерна;
А2 — червоне забарвлення зерна;
а2 — біле забарвлення зерна;
А1А1А2А2 — темно-червоне забарвлення зерна;
А1А1А2а2 — червоне забарвлення зерна;
А1А1а2а2 — світло-червоне забарвлення зерна;
А1a1А2А2 — червоне забарвлення зерна;
А1а1А2а2 — світло-червоне забарвлення зерна;
А1а1а2а2 — блідо-червоне забарвлення зерна;
а1а1А2А2 — світло-червоне забарвлення зерна;
a1a1A2a2 — блідо-червоне забарвлення зерна;
а1а1а2а2 — біле забарвлення зерна.
Для F2заповнюємо решітку Пеннета
Темно-червоне забарвлення зерна — 1/16 (6,25%);
червоне забарвлення зерна — 4/16 (25%);
світло-червоне забарвлення зерна — 6/16 (37,5%);
блідо-червоне забарвлення зерна — 4/16 (6,25%);
біле забарвлення зерна — 1/16 (25%).
Під час схрещування деяких сортів пшениці розщеплення в F2 відбувається не в співвідношенні 15 : 1, а в співвідношенні 63 : 1. Очевидно, у цих випадках забарвлення зерна визначають не дві, а три пари полімерних генів і генотипи вихідних батьківських форм тоді можна позначити: А1А1А2А2А3А3 й a1a1a2a2a3a3.
Унаслідок взаємодії трьох пар полімерних генів відмінності в забарвленні зерна у гібридів F2 будуть характеризуватись більш плавними переходами порівняно з тим, що ми спостерігали вище. Різні кількісні ознаки можуть контролюватись різною кількістю пар полімерних генів. Їх може бути 2, 3, 4 і більше.
Унаслідок накопичення таких домінантних генів їх дія сумується, тобто виникає кумулятивний ефект, тому взаємодію такого типу називають кумулятивною полімерією.
Некумулятивна полімерія
Гени з однозначною дією можуть визначати і якісні, тобто альтернативні, ознаки. Прикладом може слугувати спадкування оперення ніг у курей. Від схрещування порід, які мають оперені і неоперені ноги, у F1 з’являються курчата з опереними ногами. У F2 відбувається розщеплення за фенотипом у співвідношенні: 15/16 з опереними ногами і 1/16 — з неопереними, тобто спостерігається два фенотипних класи.
Очевидно, порода з опереними ногами гомозиготна за двома парами домінантних алелей з однозначною дією (А1А1А2А2), а порода з неопереними ногами має генотип a1a1a2a2. Гібриди F1 мають генотип А1а1А2а2.
Домінантні алелі кожного з двох генів діють якісно одночасно, тобто визначають оперення ніг. Тому генотипи А1-А2-(9/16), А1-а1a2 (3/16) і а1а1А2-(3/16) відповідають фенотипу з опереними ногами, а генотип а1а1а2а2 (1/16) — фенотипу з неопереними ногами. Схематично це має такий вигляд:
У наведеному прикладі наявність у генотипі різної кількості домінантних генів однозначної дії не змінює вираженості ознаки. Достатньо однієї домінантної алелі будь-якого з двох генів, щоб спричинити розвиток ознаки. Тому такий тип взаємодії генів був названий некумулятивною полімерією.
Дія генів-модифікаторів
Під час вивчення успадковування окремих ознак на основі закономірностей, встановлених Г. Менделем, ми виходимо з того, що розвиток кожної ознаки визначає один ген. Але будь-яка ознака або властивість організму розвивається в результаті складних, послідовно зв’язаних між собою біохімічних реакцій і морфо- та фізіологічних процесів, контрольованих багатьма генами. В онтогенезі кожного організму відбуваються реакції взаємодії між різними ферментами, продукованими під контролем генів. Однак при цьому один фермент виявляє сильніший вплив на розвиток якоїсь ознаки, ніж на всі інші. Тому встановлюваний у процесі успадкування зв’язок між геном і ознакою відображає лише один з найбільш видимих виявів дії цього гена. Але водночас з генами «основної» дії, названими К. Мазером олігогенами, на розвиток будь-якої ознаки впливають інші гени. І цей вплив не завжди вдається встановити. Олігогени не визначають якусь певну реакцію або розвиток ознаки, але здатні посилювати (посилювачі) або послаблювати (інгібітори, супресори) дію «основних» генів. Такі неалельні гени, що посилюють або послаблюють дію головного гена, називають генами-модифікаторами. Наприклад, у томата рецесивний ген s, що визначає в гомозиготному стані припинення верхівкового росту після утворення першого суцвіття, після схрещування з одними сортами виявляє свою дію майже в 100 % випадків, а після схрещування з іншими, тобто на іншому генному фоні, його ефект зводиться до мінімуму: більшість гібридів продовжує ріст до утворення сьомого суцвіття. Будь-які гени в організмі одночасно можуть бути генами «основної дії» за одними ознаками і генами-модифікаторами за іншими. Відомі й гени-модифікатори специфічної дії: вони виявляють себе тільки за наявності основних генів.
