Біологія. Комплексна підготовка до ЗНО і ДПА
Спадкування ознак, зчеплених зі статтю
Ознаки, гени яких локалізовані в статевих хромосомах, називають зчепленими зі статтю. Наприклад, розвиток первинних (статеві залози, статеві шляхи і зовнішні статеві органи) і вторинних статевих ознак чоловічої статі визначають гени, локалізовані в Y-хромосомі. У разі відсутності Y- або другої Х-хромосоми (44 + X) розвивається особина, яка має назву інтерсекс — особина з проміжною статтю (синдром Шерешевського — Тернера), а людина, що має дві чи більше Х-хромосом, за наявності Y-хромосоми (44 + XXY) буде особою чоловічої статі (синдром Клайнфельтера).
X- та Y-хромосоми мають спільні гомологічні ділянки. У цих ділянках локалізовані гени, що визначають ознаки, які успадковуються однаково як у чоловіків, так і у жінок. Так, у людини трапляється рецесивне злоякісне новоутворення — пігментна ксеродерма — надчутливість до ультрафіолетового проміння, під впливом якого на відкритих частинах тіла з’являються плями спочатку у вигляді ластовиння, які із часом перетворюються на все більші та більші за розміром папіломи (родимки на ніжках) різної величини і форми і нарешті пухлини; для 70-75 % хворих пігментна ксеродерма закінчується летально до часу настання статевої зрілості.
Крім гомологічних ділянок, X- і Y-хромосоми мають негомологічні ділянки. Негомологічна ділянка Y-хромосоми, окрім генів, що визначають чоловічу стать, містить гени, наприклад, перетинок між пальцями ніг у людини та волохатих вух. Патологічні ознаки, зчеплені з негомологічною ділянкою Y-хромосоми, передаються лише синам, оскільки вони одержують від батька Y-хромосому. Негомологічна ділянка Х-хромосоми містить цілу низку рецесивних (для жінок) і домінантних (для чоловіків — унаслідок їх гемізиготності) генів. Прикладом такого роду успадкування в людини є гемофілія, атрофія зорового нерва, нецукровий діабет, дальтонізм, облисіння.
Гемофілія — спадкова хвороба, у разі якої кров втрачає здатність до згортання. Поранення, навіть подряпина або удар, можуть спричинити сильні зовнішні або внутрішні кровотечі, які нерідко закінчуються смертю. Це захворювання трапляється, за найрідкіснішим винятком, лише у чоловіків. Встановлено, що гемофілію зумовлює рецесивний ген, локалізований в Х-хромосомі, тому гетерозиготні за даним геном жінки мають нормальну здатність крові до згортання.
Фенотипний прояв гемофілії у дівчаток можливий у тому випадку, якщо мати дівчинки є носієм гена гемофілії, а батько — гемофілик.
Ген, що спричиняє дальтонізм, також зчеплений з Х-хромосомою. Щодо гена облисіння, то він локалізований в аутосомі, але його прояв залежить від чоловічих статевих гормонів. У чоловіків цей ген домінує через наявність чоловічих статевих гормонів, у жінок він поводиться як рецесивний ген, тому жінка лисіє тільки в тому випадку, коли в неї подвійна кількість цього гена.
