Основні положення теми «Спадковість і мінливість»

Класичні методи генетичних досліджень

• Генеалогічний

• Цитогенетичний

• Популяційно-статистичний

• Біохімічний

• Гібридологічний

• Близнюковий

Поширені молекулярно-генетичні методи дослідження

Секвенування ДНК	Встановлює послідовність нуклеотидних основ на певній ділянці ДНК
Полімеразна ланцюгова реакція	Збільшує кількість потрібних молекул ДНК до рівня, достатнього для проведення досліджень
Метод генетичних маркерів	Дозволяє ідентифікувати особини, визначати структуру популяцій тощо
ДНК-мікрочіп	Визначає, які саме з генів є активними в досліджуваних клітинах

Закони спадковості

Форми мінливості

«Спадковість і мінливість»

Мутагенні фактори

Фізичні	Хімічні	Біологічні
Рентгенівське та ультрафіолетове випромінення, ультразвук тощо	Формальдегід, діоксин, сполуки Плюмбуму, алкоголь, наркотичні речовини тощо	Віруси, токсини, які виробляють живі організми, мобільні генетичні елементи тощо

Типи успадкування моногенних ознак людини

• Аутосомно-домінантне

• Зчеплене зі статтю, домінантне

• Аутосомно-рецесивне

• Зчеплене зі статтю, рецесивне

• Голандричне

• Залежне від статі, аутосомне

Спадкові захворювання людини

Причини виникнення	Приклади захворювань
Зміна числа хромосом у геномі	Синдроми Патау, Едвардса, Дауна, Кляйнфельтера, Шерешевского — Тернера
Порушення структури окремої хромосоми	Синдром Лежена
Порушення структури окремого гена	Муковісцидоз, фенілкетонурія, гемофілія, серповидноклітинна анемія

Завдання до теми

Завдання для індивідуальної роботи

1. Обґрунтуйте твердження про те, що генотип людини є цілісною інтегрованою системою.

2. Поясніть молекулярні механізми мінливості у людини.

3. Дайте характеристику типам успадкування ознак у людини (повне та неповне домінування, кодомінування, аутосомно-рецесивне та аутосомно-домінантне, зчеплене, зчеплене зі статтю).

4. Порівняйте моногенне та полігенне успадкування ознак у людини.

Завдання для роботи у групах

5. Проаналізуйте позитивні та негативні аспекти профілактики та терапії спадкових захворювань людини, результати представте у вигляді презентації.

Теми навчальних проектів

Генетичний моніторинг в людських спільнотах

Скринінг-програми для новонароджених

Генотерапія та її перспективи

Перевірте свої знання з теми «Спадковість і мінливість»