Підручник з Біології і екології (рівень стандарту). 10 клас. Задорожний - Нова програма

§ 35. Закономірності спадкової і неспадкової мінливості людини

Що таке спадковість і мінливість? Де зберігається спадкова інформація в організмі людини? Скільки пар хромосом містять клітини людини? Що таке кросинговер? В яких випадках клітини діляться шляхом мейозу?

Різноманіття форм мінливості

Ви вже знаєте, що мінливість є властивістю живих організмів змінюватися. Ці зміни можуть відбуватися як із самим організмом протягом його існування, так і зі зміною поколінь у кожного з видів живих організмів. Вчені виділяють дві основні форми мінливості — спадкову (генотипову) і неспадкову (модифікаційну, або фенотипову). Зміни, які виникають у випадку спадкової мінливості, передаються нащадкам. А зміни, які виникають у випадку неспадкової мінливості, нащадкам не передаються.

Спадкова мінливість, у свою чергу, поділяється на комбінативну і мутаційну. За комбінативної мінливості не змінюється структура ДНК. Відбувається лише перекомбінування алелів різних генів. За мутаційної мінливості структура ДНК змінюється.

Часто вчені виділяють як окремий вид мінливості онтогенетичну мінливість. Вона відбувається протягом життя особини під контролем генів. Саме ця мінливість відповідає за те, що одна і та сама людина у віці одного, шести, двадцяти і сімдесяти років виглядає зовсім по-різному.

Онтогенетична мінливість виникає в клітинах організму завдяки регуляції роботи генів. «Вмикання» і «вимикання» генів в ході онтогенезу людини відбувається з урахуванням конкретних умов існування. Тому навіть у монозиготних близнят набори активних і неактивних генів, що утворюються протягом життя, суттєво різняться між собою, хоча їхні генотипи в момент розходження бластомерів і утворення двох зародків є ідентичними.

Модифікаційна (фенотипова) мінливість

Неспадкову мінливість ще називають фенотиповою, або модифікаційною. Модифікації — це фенотипові зміни, які виникають під впливом умов середовища. Модифікаційні зміни ознаки не успадковуються, але її діапазон (норма реакції) генетично зумовлений і успадковується. Модифікаційні зміни не викликають змін генотипу. Модифікаційна мінливість відповідає умовам існування, є пристосувальною.

Мал. 35.1. Розмір м'язів руки в умовах різних фізичних навантажень

Мал. 35.2. Зміна структури кістки в результаті порушення обміну речовин

Внаслідок цієї мінливості в організмі змінюється інтенсивність ферментативних реакцій, що зумовлюється зміною інтенсивності їх біосинтезу.

Характерною рисою модифікаційної мінливості є оборотність — зникнення змін в організмі у разі зникнення специфічних умов середовища, що призвели до появи модифікації.

Прикладами модифікаційної мінливості є:

• зміна маси тіла людини за умови зміни кількості їжі;

• зміна забарвлення шкіри у людини під дією сонячних променів;

• відмінності розміру м’язів в умовах різних фізичних навантажень (мал. 35.1);

• перебудова структури кісток людини під впливом частих навантажень, або внаслідок порушення обміну речовин (мал. 35.2).

Комбінативна мінливість

Комбінативна мінливість пов’язана з отриманням нових поєднань генів у генотипі. Ви вже добре знайомі з цим типом мінливості на прикладі законів Г. Менделя і взаємодії генів.

У людини комбінативна мінливість відбувається під час процесів:

• незалежного розходження хромосом під час мейозу;

• випадкового поєднання під час запліднення;

• рекомбінації генів завдяки кросинговеру.

Самі гени при цьому не змінюються, але виникають нові поєднання їх, що спричинює появу організмів з іншими генотипом і фенотипом.

Мал. 35.3. Поява нової форми волосся в дитини у порівнянні з батьками

Прикладами комбінативної мінливості є:

• народження дитини з II(A) групою крові у батьків з групами крові I(0) і IV(AВ);

• народження дітей із хвилястим волоссям у батьків, волосся одного з яких пряме, а іншого — кучеряве (мал. 35.3).

Мутаційна мінливість

Мутаційна мінливість виникає внаслідок порушення структури ДНК або спадкових структур клітини (наприклад, зміна числа хромосом в результаті геномних мутацій). Ви вже знайомі з причинами цих порушень і механізмами репарації ДНК, які дозволяють ліквідувати такі порушення. Але якщо механізми репарації не впораються із завданням, то виникає зміна ДНК, яка буде передаватися нащадкам. Виникне мутація. Слід відзначити, що в людини нащадкам буде передано лише ті мутації, які виникли у статевих клітинах.

Мутаційна мінливість відбувається у людини постійно. Часто вона має важливі наслідки. Наприклад, поява білявого волосся в європейців була зумовлена мутацією, яка виникла кілька тисяч років тому на території скандинавського півострова. Наслідком мутації була й поява здатності споживати свіже молоко в дорослому віці. У цьому випадку ген, який повинен був відключати синтез ферменту лактази, перестав працювати. Ця мутація виявилася корисною і поширилася (мал. 35.4).

Мал. 35.4. Кількість населення, не здатного споживати свіже молоко в дорослому віці

Мал. 35.5. Мешканець Соломонових островів з білявим волоссям

Різні мутації в геномі людини інколи можуть мати однакові наслідки. Так, приблизно 8 % населення Соломонових островів, розташованих у Тихому океані, мають біляве волосся (мал. 35.5). А носіями цього алеля є 26 % населення. Та цей алель не є алелем гена, який відповідає за біляве волосся у європейців. Хоча ця мутація також припиняє синтез меланіну у волоссі, але виникла вона в іншому гені.

Отже, тепер ви знаєте

1. Які форми мінливості є у людини? 2. Унаслідок чого може виникати модифікаційна мінливість у людини? 3. Які процеси є причинами комбінативної мінливості? 4. Мутації генів у яких клітинах передаються нащадкам у людини? 5*. Яке значення для людини має онтогенетична мінливість?

Запитання та завдання

6. У давніх мисливців мутація, яка дозволяє синтез ферментів для процесу травлення молока, була шкідливою. Але кілька тисяч років тому вона стала корисною і поширилася. Чому? 7. Проаналізуйте карту (мал. 35.4) і поясніть, у якому регіоні з’явилася мутація, розподіл якої серед населення вона відображає. Відповідь обґрунтуйте.