Підручник з Біології і екології (рівень стандарту). 10 клас. Задорожний - Нова програма
Цей підручник можна завантажити у PDF форматі на сайті тут.
§ 32. Мутації та їхні властивості
Яка речовина зберігає спадкову інформацію організмів? Які особливості будови притаманні цій речовині? Які нуклеотиди є у складі живих організмів? Чим різняться між собою чоловічі та жіночі гамети?
Мутації та їхні властивості
Мутацією (від латин. mutatio — зміна) називають зміну ознаки, яка зумовлена порушеннями спадкових структур, перебудовою генетичного апарату. Мутації змінюють генотип особини. Вони виникають раптово й зпричинюють появу в організмі ознак, відмінних від вихідної форми.
Вченим такі зміни були відомі давно. Гуго де Фріз (мал. 32.1) запропонував термін «мутація». Крім того, він сформулював основні положення теорії мутацій (1901-1903), указавши їхні основні властивості:
• мутації виникають раптово, як дискретні зміни ознак;
• нові форми є стійкими;
• на відміну від неспадкової мінливості мутації не утворюють неперервних рядів і не зосереджуються навколо якогось середнього типу; вони є якісними змінами;
• мутації проявляються по-різному; вони можуть бути і шкідливими, і корисними;
• ймовірність виявлення мутацій залежить від числа досліджених особин;
• одні й ті самі мутації можуть виникати повторно.
Класифікації мутацій
Існує кілька варіантів класифікації мутацій:
• за типом прояву ознаки в гетерозиготі: домінантні (спричиняють появу домінантної ознаки) й рецесивні (спричиняють появу рецесивної ознаки);
Мал. 32.1. Гуго де Фріз (1848-1935), голландський ботанік, генетик
• за локалізацією в клітині: ядерні (змінюють гени, розташовані в ядрі клітини) й цитоплазматичні (змінюють гени, розташовані в цитоплазмі клітини);
• залежно від причини виникнення: спонтанні (причини їх виникнення досі не встановлено) та індуковані (виникають унаслідок дії на генетичний матеріал зовнішніх факторів);
• за видом клітин, у яких вони виникають: соматичні (у соматичних) та генеративні (у гаметах); соматичні можуть передаватися нащадкам лише за умови вегетативного розмноження, генеративні — за умови звичайного статевого розмноження.
Точкові, хромосомні та геномні мутації
Однією з найбільш поширених класифікацій мутацій є їх розподіл за рівнем організації спадкового матеріалу, на якому відбувається мутація. За цієї класифікації мутації поділяють на точкові (генні), хромосомні та геномні.
Класифікація мутацій за рівнем організації спадкового матеріалу
Тип мутацій |
Які зміни спричиняють |
Які бувають |
Приклади мутацій |
Точкові (генні) |
Заміна, втрата чи додавання пари нуклеотидів. Змінюють тільки один ген |
Нонсенс - мутації — викликають появу стоп-кодону всередині мРНК, яка кодує молекулу білка. Міссенс - мутації — змінюють одну амінокислоту в молекулі білка на іншу. Сайлент - мутації — не спричинюють заміну амінокислоти в молекулі |
Міодистрофія Дюшена — нонсенс-мутація, яка блокує синтез білка у м'язах і викликає їхню деградацію. Серповидноклітинна анемія — міссенс-мутація, за якої в молекулі гемоглобіну одна з молекул глутаміну замінюється на валін |
Хромосомні |
Заміна, втрата, додавання чи зміна місця розміщення ділянки хромосоми. Можуть змінювати чи порушувати роботу кількох генів |
Делеція — втрата ділянки хромосоми. Дуплікація — подвоєння ділянки хромосоми. Інверсія — перевертання ділянки хромосоми на 180°. Транслокація — перенесення ділянки на іншу (негомологічну до неї) хромосому |
Синдром котячого крику — спадкове захворювання людини внаслідок утрати ділянки п'ятої хромосоми |
Тип мутацій |
Які зміни спричиняють |
Які бувають |
Приклади мутацій |
Геномні |
Зміна кількості окремих хромосом чи всього хромосомного набору. Можуть порушувати роботу сотень і тисяч генів |
Поліплоїдія, гетероплоїдія, моносомія. Робертсонівська транслокація — об'єднання двох хромосом в одну |
Синдром Дауна — спадкове захворювання людини внаслідок трисомії у 21-й парі хромосом |
Мутагенні фактори
Фактори, які здатні індукувати мутаційний ефект, називають мутагенними. Встановлено, що будь-які фактори зовнішнього і внутрішнього середовища, які можуть порушувати гомеостаз, здатні викликати мутації. Традиційно їх поділяють на три великі групи: фізичні, хімічні та біологічні.
Групи мутагенних факторів
Група мутагенних факторів |
Найбільш поширені фактори групи |
Механізм дії |
Фізичні |
Рентгенівське та ультрафіолетове випромінення, висока температура, ультразвук |
Відбуваються розриви ниток ДНК, порушується її структура; в клітині утворюються вільні радикали (молекули або атоми, які мають один чи два неспарені електрони) які взаємодіють з нуклеотидами і білками хромосом |
Хімічні |
Формальдегід, колхіцин, хлороформ, діоксин, сполуки Плюмбуму, Меркурію, алкоголь, наркотичні речовини |
Відбуваються розриви ниток ДНК, порушується її структура; окремі нуклеотид и вступають у реакції з різноманітними речовинами |
Біологічні |
Віруси кору, краснухи, грипу та інші; токсини, які виробляють живі організми, мобільні генетичні елементи |
Токсини діють за тим самим механізмом, що й хімічні мутагени. Віруси можуть убудовуватися в ДНК клітини після свого проникнення в неї (мал. 32.2). Якщо вони вбудовуються на ділянці працюючого гена, то порушують його роботу. Мобільні генетичні елементи є ділянками ДНК, які здатні самостійно переміщуватися всередині хромосоми або між різними хромосомами. Якщо вони потрапляють на ділянку працюючого гена, то порушують його роботу |
Мал. 32.2. Вбудовування вірусу в ДНК клітини
Мал. 32.3. Породи домашніх тварин, що були отримані за участі мутантних особин
Головоногий молюск наутилус має очі достатньо складної будови, дуже схожі за будовою на очі його родичів — восьминогів і кальмарів. Але є суттєва різниця в їхній будові. В очах наутилуса відсутній кришталик, що робить його зір суттєво погіршим. Така особливість виникла через мутацію одного з тих регуляторних генів, які відповідають за розвиток ока. За оцінками вчених, ця мутація мала місце більше, ніж 400 млн років тому.
Мутагенні фактори широко застосовують у селекційній практиці з метою отримання нових сортів рослин і порід тварин (мал. 32.3). Так, на рослини діють критичними температурами, іонізуючим випромінюванням, хімічними речовинами (найбільш поширений — алкалоїд колхіцин).
Отже, тепер ви знаєте
1. Що таке мутації? 2. Які властивості мають мутації? 3. Які бувають мутації? 4. Які бувають мутагени? 5*. На конкретних прикладах поясніть, які наслідки можуть мати точкові мутації.
Запитання та завдання
6. Чому для популяції організмів шкідливі соматичні мутації менш небезпечні, ніж шкідливі генеративні мутації? 7*. Яким чином можна зменшити ризик впливу на ваш організм хімічних мутагенів?
Цей контент створено завдяки Міністерству освіти і науки України