Підручник з Біології і екології (рівень стандарту). 10 клас. Задорожний - Нова програма

Спадковість і мінливість

§ 26. Основні поняття та методи генетики

Які способи розмноження існують у живих організмів? Чому діти схожі на своїх батьків? Чому у ріднихі братів і сестер різна зовнішність? Які організми називають гаплоїдними, а які — диплоїдними?

Що вивчає генетика?

Генетика — це наука, яка вивчає спадковість і мінливість живих організмів. Таку назву цієї науки запропонував англійський вчений В. Бетсон (1906 р).

Спадковість — це здатність організмів у процесі онтогенезу формувати ознаки (характерні риси тощо), що властиві батьківським організмам та більш віддаленим предкам. Прикладами спадковості є рудий колір волосся, який діти отримують від батьків, однакова кількість крил і особливості їхньої будови у різних поколінь мухи дрозофіли, однакові форма й забарвлення плодів фруктів певного сорту (мал. 26.1).

Мал. 26.1. Спадковість форми і забарвлення плодів у різних сортів яблук

Мінливість — це власність організму формувати у процесі онтогенезу унікальний фенотип (сукупність характеристик, властивих індивіду на певній стадії розвитку). Прикладами мінливості є поява листків конюшини з чотирма лопатями, народження білої ворони у сірих батьків, несхожість рідних братів в одній родині.

Основні поняття генетики

До переліку основних понять в генетиці можна віднести ген, геном, генотип, фенотип, домінантний і рецесивний алелі.

Ген — це окрема ділянка ДНК, яка відповідає за утворення однієї або кількох ознак організму. Сукупність генетичної інформації соматичної клітини організму називають генотипом. Генотип включає як ядерні, так і позаядерні гени, які входять до складу мітохондрій, пластид або плазмід (наприклад, у дріжджів). Часто генотипом називають сукупність алелей тільки тих генів, які розглядаються у певному дослідженні або в певній задачі.

Схожим до генотипу здається поняття геном. Але, насправді, це різні поняття. За визначенням геном — це сукупність усієї спадкової інформації організму, що включає як гени, так і некодуючі ділянки ДНК. Власне геном — це перелік усіх генів і некодуючих ділянок ДНК ядерного гаплоїдного набору хромосом та ДНК позахромосомних елементів (в еукаріотів) та усієї ДНК, що міститься в клітині (у прокаріотичних організмів).

Сукупність властивостей та ознак організму, що сформувалися в результаті взаємодії генотипу із зовнішнім середовищем, називають фенотипом. Фенотип ніколи не відображає генотип повністю. Він виявляє лише ту його частину, яка реалізується в певних умовах існування.

Дуже важливим для розуміння основ генетики є поняття алеля. Алель є одним із можливих станів (варіантів) гена. Таких варіантів у різних генів може бути кілька. Існують гени, які представлені лише одним варіантом (алелем). Є й гени з двома, трьома або багатьма алелями. Різні алелі одного гена завжди розташовані на одній і тій самій ділянці хромосоми. Місце розташування гена на хромосомі називають локусом.

Як ви знаєте, у диплоїдних організмів хромосоми є гомологічними (кожна хромосома представлена двома копіями). Для таких організмів застосовують поняття гомозигота, гетерозигота та гемізигота.

Якщо алелі одного гена, що розташовані в різних гомологічних хромосомах, є однаковими, організм називають гомозиготою (за певним геном). Якщо алелі в гомологічних хромосомах різні — це гетерозигота. Якщо в парі хромосом присутній тільки один алель гена (зазвичай це буває у статевих хромосомах) — це гемізигота.

До основних понять генетики належать також поняття домінантність і рецесивність, які визначають форму взаємовідносин між різними алелями одного гена. За таких взаємовідносин один з алелів (домінантний) маскує у гетерозиготі прояв іншого алеля (рецесивного).

Методи генетичних досліджень

Генетика використовує велику кількість методів для проведення досліджень, основними з яких вважають гібридологічний, генеалогічний, популяційно-статистичний, цитогенетичний, біохімічний і близнюковий. ЦІ методи є традиційними і застосовуються вже багато років.

Класичні методи генетичних досліджень

Назва

Суть методу

Генеалогічний

Вивчення родоводів організмів (мал. 26.2). Це дає змогу простежити характер успадкування різних станів певних ознак у ряді поколінь

Популяційно-статистичний

Встановлення частоти зустрічальності алелей у популяціях організмів та генетичної структури популяцій

Гібридологічний

Схрещування (гібридизація) організмів, які відрізняються за певними станами однієї чи кількох спадкових ознак. Нащадків, одержаних від такого схрещування, називають гібридами

Цитогенетичний

Вивчення хромосомного набору (каріотипу) організмів (мал. 26.3)

Біохімічний

Вивчення особливостей біохімічних процесів у організмів з різними генотипами

Близнюковий

Вивчення монозиготних близнят (організмів, які походять з однієї зиготи) та порівняння їх з дизиготними близнятами (які утворюються з різних зигот). Досліджуючи такі організми, можна з'ясувати роль чинників довкілля у формуванні фенотипу особин: різний характер їхнього впливу зумовлює розбіжності у прояві тих чи інших станів певних ознак.

Цей метод дає змогу встановити роль спадковості й середовища у розвитку різних ознак та захворювань

Мал. 26.2. Приклад родоводу

Мал. 26.3. Хромосомний набір людини

В останні роки найбільш поширеними стали відносно нові методи молекулярної біології: секвенування генів, полімеразна ланцюгова реакція, застосування генетичних маркерів. Вони засновані на новітніх технологіях і дозволяють суттєво збільшити ефективність генетичних досліджень. Адже вони працюють напряму з ДНК, в якій зберігається спадкова інформація.

Монозиготні близнята завжди однієї статі. У них однакова група крові, вони дуже схожі один на одного, і вони складають приблизно 1/3 частину від усіх близнят, що народжуються. Дизиготні близнята у генетичному сенсі схожі як рідні брати й сестри і можуть бути як одностатевими, так і різностатевими.

Отже, тепер ви знаєте

1. Яка наука вивчає спадковість і мінливість? 2. Які основні поняття використовує генетика? 3. Що таке ген, генотип, фенотип, геном? 4. Які методи використовує генетика? 5*. Чому близнюковий метод дозволяє виявити роль генотипу і впливу середовища у формуванні ознаки?

Запитання та завдання

6. Складіть список переваг і недоліків генеалогічного методу для здійснення генетичних досліджень. 7*. У середині XX століття вчені навчилися диференційовано забарвлювати хромосоми (коли барвник по-різному забарвлює певні ділянки хромосом). Це значно полегшало виявлення хромосомних аномалій. Чому?