Біологія. Повторне видання. 9 клас. Задорожний

§ 35. Спадкові захворювання людини. Генетичне консультування

У попередньому параграфі ви ознайомилися з мутаційною мінливістю. Які типи мутацій вам відомі? Які фактори називають мутагенними? Які мутагенні фактори становлять загрозу для людини?

Генетика людини і спадкові захворювання

Генетика людини вивчає явища спадковості й мінливості в популяціях людей, особливості успадкування нормальних і патологічних ознак, залежність захворювання від генетичної схильності та чинників середовища.

Надзвичайно важливим завданням генетики людини є дослідження механізмів виникнення спадкових захворювань. Це важка праця, але в деяких випадках генетики вже досягли значних успіхів.

Як і в інших живих організмів, генетичні порушення в людини можуть відбуватися на різних рівнях організації спадкового матеріалу. Відповідно, трапляються геномні, хромосомні та генні захворювання.

Геномні й хромосомні захворювання людини

Геномні й хромосомні захворювання людини зазвичай є дуже тяжкими й рідко бувають сумісними із життям. Так, у разі утворення триплоїдної зиготи зародок гине на досить ранніх стадіях розвитку. Зміни кількості хромосом в окремих парах (трисомії та моносомії) теж відомі. Однак у більшості випадків зародки з такими порушеннями теж гинуть.

Є лише кілька винятків. Так, до народження доживають немовлята з трисоміями по 13-й (синдром Патау), 18-й (синдром Едвардса) і 21-й (синдром Дауна) хромосомах. Проте люди із синдромами Патау й Едвардса мають значні аномалії розвитку різних систем організму й живуть дуже недовго. Люди із синдромом Дауна (мал. 35.1) живуть довше, але мають проблеми зі здоров’ям.

Мал. 35.1. Хромосоми здорової людини та людини із синдромом Дауна. Потрійну хромосому 21 виділено червоним

Прикладом хромосомного захворювання в людини є синдром Лежена, який виникає внаслідок утрати фрагмента хромосоми 5. Його ще називають синдромом котячого крику, бо плач багатьох дітей із цим синдромом нагадує цей звук.

Хромосомними захворюваннями є синдроми Патау, Едвардса й Дауна (мал. 35.2). У деяких випадках вони виникають не внаслідок повної трисомії, а внаслідок перенесення короткого плеча певної хромосоми на якусь іншу хромосому.

Мал. 35.2. Людина із синдромом Дауна, може вести цілком нормальне життя

Частіше, ніж з аутосомами, трапляються порушення кількості статевих хромосом. Генотипи ΧΥΥ і XXX якихось особливих зовнішніх фізичних проявів не мають. Але в разі подальшого збільшення кількості статевих хромосом проблеми виникають.

Спадковими захворюваннями є синдром Кляйнфельтера (генотип ΧΧΥ) (мал. 35.2) і синдром Шерешевського — Тернера (у геномі є лише одна Х-хромосома).

Мал. 35.3. Хромосоми людини із синдромом Кляйнфельтера

Генні захворювання людини

За допомогою сучасних методів досліджень уже відкрито близько 5000 молекулярних захворювань, що є наслідком прояву мутантних генів. Деякі з таких захворювань поки що лікувати не вдається, але для інших знайдено способи лікування.

Приклади генних захворювань людини

Захворювання

Відомості про захворювання

Муковісцидоз

Виникає внаслідок пошкодження гена, розташованого на хромосомі 7. Призводить до загущення секретів залоз зовнішньої секреції. Спричиняє значні порушення в роботі травної та дихальної систем

Фенілкетонурія

Виникає внаслідок пошкодження гена, розташованого на хромосомі 12. Призводить до неможливості переробки амінокислоти фенілаланіну. За відсутності лікування призводить до ураження нервової системи

Дальтонізм

Виникає внаслідок пошкодження одного з трьох генів, що відповідають за синтез білка опсину, який сприймає відповідний колір. Ген синього опсину розташований на хромосомі 7, а гени червоного й зеленого — на Х-хромосомі. Призводить до втрати можливості сприймати відповідний колір

Гемофілія

Виникає внаслідок пошкодження одного з генів, що відповідають за процес зсідання крові. Ці гени розташовані на Х-хромосомі. Призводять до порушення процесів зсідання крові

Гемофілія є прикладом зчепленого зі статтю генного захворювання. Вона стала добре відомою після того, як було встановлено успадкування цієї хвороби у нащадків англійської королеви Вікторії (мал. 35.4). Сама королева на гемофілію не хворіла. Але від одного зі своїх батьків отримала Х-хромосому з дефектним варіантом відповідного гена.

Мал. 35.4. Родовід нащадків королеви Вікторії

Генетичне консультування

Зараз відомі сотні захворювань, у яких механізми біохімічних порушень вивчено досить докладно. Але спадкові захворювання людини набагато простіше попередити, ніж вилікувати. Тому для їх профілактики створено систему генетичного консультування. У генетичних консультаціях можна проаналізувати родоводи батьків і розрахувати ризик народження дитини зі спадковим захворюванням.

Можна провести аналізи й виявити захворювання зародка ще в тілі матері. Дуже важливим є обстеження новонароджених. За допомогою нескладного тесту можна на ранній стадії виявити захворювання на фенілкетонурію. Це дозволяє попередити розвиток цього захворювання шляхом переведення дитини на особливу дієту. Надзвичайно перспективним є також використання молекулярно-генетичних методів діагностики спадкових захворювань.

У людини трапляються такі спадкові захворювання, як синдроми Патау, Едвардса, Дауна, Кляйнфельтера, що пов’язані зі зміною кількості хромосом. Є й генні захворювання, пов’язані з пошкодженням окремих генів. Це фенілкетонурія, муковісцидоз, дальтонізм, гемофілія тощо. Для попередження спадкових захворювань створено систему генетичного консультування.

Перевірте свої знання

1. Що вивчає генетика людини? 2. Які геномні й хромосомні захворювання спостерігають у людини? 3. Які генні захворювання спостерігають у людини? 4. Для чого потрібне генетичне консультування? 5. Як можна зменшити ризик виникнення спадкових захворювань у людини? 6*. Чому порушення кількості статевих хромосом призводить до відносно менш негативних наслідків, ніж порушення числа аутосом? 7*. Які труднощі можуть виникати під час дослідження генетики людини порівняно зі звичайними модельними об’єктами генетики, як, наприклад, дрозофіла?