Тема 5. Закономірності успадкування ознак

§ 28. Генотип та фенотип. Алелі. Методи генетичних досліджень

Під час вивчення попередньої теми ви вже дізналися, що існує наука генетика. А що вивчає генетика? Ви вже знаєте також, що таке ген. Пригадайте визначення гена. У яких структурах клітини містяться гени?

Генотип і фенотип

Важливими поняттями в генетиці є поняття генотипу й фенотипу. Генотип — це система генів організму, що мають прояв у фенотипі. Словосполучення «система генів» використовується тому, що більшість ознак виникають у результаті взаємодії генів. Генотип є спадковою основою організму. Він контролює формування всіх його ознак, тобто його фенотипу.

Фенотип — це система зовнішніх і внутрішніх ознак організму, що сформувалися в результаті реалізації спадкової інформації в конкретних умовах середовища (мал. 28.1). Протягом життя організму фенотип змінюється. Межі, у яких змінюються фенотипові прояви генотипу, називаються нормою реакції.

Мал. 28.1. Вплив умов середовища на розвиток ознак організму: зростання в різних умовах зволоження

Алелі

Дуже важливим для розуміння основ генетики є поняття алеля. З точки зору генетики, алель є одним із можливих варіантів прояву гена. Наприклад, ген, який відповідає за забарвлення насінин гороху, має два варіанти (алелі). Один із них забезпечує жовте забарвлення насінин, а інший — зелене. Існують гени, що представлені лише одним варіантом (алелем). Є також гени з двома, трьома або багатьма алелями.

Як ви знаєте, кожний ген розташований у певній ділянці однієї з хромосом (цю ділянку називають локусом цього гена). В конкретній хромосомі може розташовуватися лише один із варіантів (алелів) цього гена. Але, як вам відомо, в ядрах еукаріотів містяться по дві однакові (гомологічні) хромосоми. Тому в кожній клітині є по два екземпляри кожного гена (мал. 28.2).

Мал. 28.2. Розміщення алелів одного гена в гомологічних хромосомах

Якщо гомологічні хромосоми особини містять однакові алелі певного гена, її називають гомозиготою (від грец. гомо — однаковий), якщо різні — гетерозиготою (від грец. гетеро — різний). Наприклад, якщо обидва алелі гена забезпечують жовте забарвлення насінин гороху, то така рослина буде гомозиготною за геном забарвлення насінин. Якщо один алель забезпечує жовте забарвлення, а другий — зелене, то така рослина буде гетерозиготною за цим геном.

Алелі одного гена можуть взаємодіяти між собою. При цьому один із них може не проявляти свою дію у присутності іншого або проявляти неповністю. Розрізняють два типи алелів — домінантний і рецесивний.

Домінантний алель — це алель, який виявляється у фенотипі гетерозиготного і гомозиготоного організму. Рецесивний алель — це алель, який не виявляється у фенотипі гетерозиготного організму. Наприклад, якщо рослина є гетерозиготою за геном забарвлення квітки, тобто містить два алелі гена забарвлення квітки — бузковий і білий, і алель бузкового кольору є домінантним, то квітка буде мати бузковий колір. А якщо рослина буде гомозиготою за рецесивним алелем, то квітка буде білою (мал. 28.3).

Мал. 28.3. Зовнішній прояв дії домінантного та рецесивного алелів у особин із різним генотипом

Методи генетичних досліджень

Генетика використовує багато методів для проведення досліджень. Деякі з них мають давню історію, а деякі виникли нещодавно.

Методи генетичних досліджень

Метод досліджень	Особливості методу
Гібридологічний	Полягає в схрещуванні (гібридизації) організмів, які відрізняються між собою за однією чи кількома спадковими ознаками. Наприклад, за забарвленням насінин, формою крил, довжиною ніг тощо. Нащадків, одержаних від такого схрещування, називають гібридами. Гібридизація є основою гібридологічного аналізу — дослідження характеру успадкування ознак за допомогою системи схрещувань
Генеалогічний	Полягає у вивченні родоводів організмів. Це дає змогу простежити характер успадкування різних станів певних ознак у ряді поколінь. За його допомогою можна вираховувати ймовірність прояву певної ознаки в майбутніх нащадків. Наприклад, можна вирахувати ймовірність народження дитини з блакитними очима в родині, якщо чоловік і жінка мають карі очі, а їхні матері були блакитноокими
Популяційно-статистичний	Полягає у вивченні частоти зустрічальності різних алелів у популяціях організмів. Крім генетики популяцій, його застосовують і в медичній генетиці для вивчення спадкових захворювань
Цитогенетичний	Полягає у вивченні набору хромосом (каріотипу) організмів. Дає змогу виявляти спадкові захворювання. Цей метод також застосовують і в систематиці організмів (каріосистематика). Так, людина має 23 пари хромосом, а дрозофіла — 4 пари
Біохімічний	Полягає у вивченні особливостей біохімічних процесів у організмів із різними генотипами. Використовується для діагностики спадкових захворювань, пов'язаних із порушенням обміну речовин
Близнюковий	Полягає у вивченні близнят. Досліджуючи близнят, можна з'ясувати роль чинників довкілля у формуванні фенотипу особин: різний характер їхнього впливу зумовлює розбіжності прояву тих чи інших ознак
Методи генетичної інженерії	Технології, за допомогою яких науковці виділяють з організмів окремі гени або синтезують їх штучно, перебудовують певні гени, вводять їх у інші клітини чи організми

Гібридологічний метод досліджень люди використовували задовго до появи генетики як науки. Ще до нашої ери на Близькому Сході існувала практика штучного запилення фінікових пальм. Застосовували цей метод і пізніше. До відкриття законів Менделя було створено багато порід тварин і сортів рослин. І в багатьох випадках під час їх створення застосовували гібридизацію.

Генеалогічний метод також має давню історію. У період середньовіччя в країнах Європи було накопичено багато матеріалу з родоводу коней та собак різних порід.

Близнюковий метод було запропоновано Ф. Гальтоном (мал. 28.4) у другій половині XIX століття. А біохімічний, цитогенетичний і популяційно-статистичний методи ввійшли в наукову практику вже у XX столітті, після того як з’явилися відповідні технології біохімічного і математичного аналізу та забарвлення хромосом. Методи генетичної інженерії почали розробляти у другій половині XX століття.

Важливими для розвитку генетичних досліджень були роботи генетикині Кей Елізабет Дейвіс, яка розробила метод скринінгу плоду для виявлення спадкового захворювання. Ада Йонат (лауреатка Нобелівської премії з хімії за 2009) першою застосувала методику низькотемпературної білкової кристалографії.

Система генів організму, що мають прояв у фенотипі, називається генотипом, а система зовнішніх і внутрішніх ознак організму, що сформувалися в результаті реалізації спадкової інформації в конкретних умовах середовища, — фенотипом. Гени можуть виявлятися в кількох різних варіантах (алелях). Розрізняють два типи алелей — домінантний (виявляється в гетерозиготному і гомозиготному стані) і рецесивний (не виявляється в гетерозиготному стані). У генетичних дослідженнях використовують такі методи: гібридологічний, генеалогічний, цитогенетичний, біохімічний та інші.

Перевірте свої знання

1. Що таке генотип і фенотип? 2. Що таке алель? 3. Які існують типи алелів? 4. На прикладі поясніть, як фенотип організму може змінюватися у процесі його розвитку. 5. Чим відрізняються між собою поняття «геном» і «генотип»? 6*. У рослини алель одного з генів забезпечує синтез ферменту, що каталізує реакцію пігменту, який забарвлює оцвітину квітки в пурпурний колір. Інший алель цього гена забезпечує синтез молекули, яка має відмінну просторову будову й не може здійснювати каталіз. Який із цих алелів і чому буде домінантним?

Зміст