§ 32. ХРОМОСОМНІ ТА ГЕНОМНІ МУТАЦІЇ. БІОЛОГІЧНЕ ЗНАЧЕННЯ МУТАЦІЙ

Пригадайте методи генетичних досліджень. Які події відбуваються під час мітотичного поділу? Які хромосоми називають гомологічними? Що таке група зчеплення? Як відбуваються мітотичний і мейотичний поділи клітини? Що таке біорізноманіття?

Хромосомні мутації (хромосомні перебудови) — це зміни достатньо великих послідовностей ДНК (понад 2 млн пар основ), які призводять до порушення нормальної будови хромосом. Вони можуть бути внутрішньохромосомними (у межах однієї хромосоми) та міжхромосомними (охоплюють дві різні хромосоми). Одним із типів внутрішньохромосомних перебудов є втрати частин хромосоми — делеції. До внутрішньохромосомних перебудов також відносять дворазові повтори певного сегмента хромосоми (дуплікації), багаторазові повтори певної ділянки хромосоми (ампліфікації) та повороти ділянки хромосоми на 180° (інверсії) (мал. 32.1).

Мал. 32.1. Внутрішньохромосомні перебудови: делеції (А — втрата кінцевої ділянки, Б — втрата ділянки всередині хромосоми); дуплікації (В) та інверсії (Г — інверсія, що не захоплює центромеру, Д — інверсія, що захоплює центромеру)

До міжхромосомних перебудов належать вбудовування ділянки однієї негомологічної хромосоми всередину іншої (інсерція) та обмін ділянками між негомологічними хромосомами (транслокація). Спостерігають два варіанти транслокацій. У першому варіанті відбувається взаємний обмін ділянками двох негомологічних хромосом, у другому — ділянка однієї хромосоми приєднується до кінця іншої (мал. 32.2).

Мал. 32.2. Міжхромосомні перебудови. Завдання: поміркуйте, чим другий варіант транслокацій відрізняється від інсерції

Найменше впливають на фенотип інверсії та варіант транслокацій, коли гомологічні хромосоми обмінюються своїми ділянками. Такі мутації є збалансованими: загальна кількість генетичного матеріалу в клітині не змінюється. Інверсії змінюють тільки порядок розташування генів у хромосомі, а внаслідок транслокації змінюється склад певних груп зчеплення. Пригадайте: гени однієї хромосоми утворюють групу зчеплення. Кількість груп зчеплення відповідає кількості хромосом у гаплоїдному наборі. Проте в особин різної статі, якщо вони відрізняються набором статевих хромосом (гетерохромосом), кількість груп зчеплення може бути різною.

Частота спонтанних хромосомних мутацій у статевих клітинах може сягати 1 %. У соматичних клітинах спостерігають дещо вищі значення — до 4 % (поміркуйте чому).

Геномні мутації — структурні перебудови генома, пов’язані зі зміною кількості хромосом. Виділяють три типи геномних мутацій: гаплоїдію, поліплоїдію та анеуплоїдію.

Гаплоїдія — явище, коли число хромосом, притаманне диплоїдному набору, зменшується вдвічі. Хоча це явище є нормальним під час утворення статевих клітин, інколи його спостерігають як мутацію. Гаплоїдія є результатом розвитку зародка з гаплоїдних гамет без запліднення, що часто спостерігають серед квіткових рослин (наприклад, у кукурудзи частота утворення гаплоїдів 1 на 1000).

Збільшення числа хромосом, кратне гаплоїдному, називають поліплоїдією. Приблизно 47 % видів квіткових рослин є поліплоїдними. Порівняно з гаплоїдними, вони мають більші розміри, підвищений уміст поживних речовин, стійкі до несприятливих факторів навколишнього середовища та характеризуються іншими корисними для людини ознаками. Тому не дивно, що основна маса культурних рослин є поліплоїдами. Серед тварин поліплоїдія трапляється зрідка (наприклад, серед амфібій, риб) (поміркуйте чому).

Поліплоїдія може виникати і в результаті злиття диплоїдних клітин з наступним злиттям їхніх ядер або ж унаслідок злиття диплоїдних ядер у межах однієї клітини. У людини поліплоїдними клітинами є клітини печінки (гепатоцити), клітини серцевого м’яза (міокарда) та пігментні клітини. Отже, за кількістю хромосомних наборів у клітинах різних типів кожна людина є генетичною мозаїкою (генетичний мозаїцизм — наявність в одному організмі клітин, які відрізняються своїм хромосомним набором).

Клітину або організм, що містить три гаплоїдні (3n) набори хромосом, називають триплоїдними, чотири (4n) — тетраплоїдними тощо. Поліплоїдні організми, що мають парні набори хромосом, можуть нормально розмножуватись і давати плодючих нащадків. Поліплоїди з непарним набором хромосом часто є стерильними, оскільки в них порушується нормальний розподіл хромосом під час утворення статевих клітин — гаметогенезу.

Цікаво знати

Незважаючи на стерильність, триплоїдні культурні рослини активно використовують у сільському господарстві, оскільки вони можуть мати переваги як над диплоїдними формами, так і над тетраплоїдними. Так, триплоїдні сорти цукрового буряку мають уміст цукрів на 2 % більше, ніж диплоїдні та тетраплоїдні. Наприклад, триплоїдні сорти культурного банану, на відміну від диких диплоїдних і тетраплоїдних форм, не утворюють насінин, що робить їх цінним харчовим продуктом (мал. 32.3).

Мал. 32.3. Дикий диплоїдний банан (А) та культурний триплоїдний сорт (Б)

Поліплоїдні організми можуть виникати також унаслідок віддаленої гібридизації — о'б’єднання геномів різних видів (наприклад, тверда (об’єднані два різних геноми) та м’яка (три різні геноми) пшениця, домашня слива (два геноми) та багато інших видів культурних рослин).

Анеуплоїдія — зміна кількості хромосом, не кратна гаплоїдному набору. Найчастіше анеуплоїдія проявляється збільшенням або зменшенням числа копій однієї хромосоми, рідше — кількох. Анеуплоїди виникають у результаті порушення розподілу хромосом по дочірніх клітинах під час мейозу та мітозу.

Біологічне значення мутаційної мінливості. Загальними наслідками мутаційної мінливості є порушення спадкових програм клітин та організмів. При цьому мутаційна мінливість сприяє збільшенню біологічного різноманіття: забезпечує появу нових варіантів геномів і, відповідно, фенотипів. Більшість з утворених варіантів генома є відносно нейтральними, які не впливають на життєздатність організмів. Але значна частина утворених унаслідок мутацій фенотипів або нежиттєздатна (прояв летальних мутацій), або має знижену життєздатність (прояв напівлетальних мутацій). Проте інколи нові варіанти геномів набувають адаптивної переваги - дають можливість краще пристосовуватись до умов мешкання. Адаптивні та нейтральні варіанти геномів закріплюються в популяціях.

Мутації в соматичних клітинах часто призводять до негативних ефектів для окремих організмів. Наприклад, усі типи мутацій, від точкових до геномних, можуть бути причиною виникнення злоякісних новоутворень у людини і тварин. Але такі мутації не успадковуються в наступних поколіннях нащадків. Генеративні мутації зумовлюють розвиток особин, усі клітини яких нестимуть цю зміну. Типовим проявом таких мутацій є різноманітні спадкові хвороби.

Зрозуміло, що для популяцій і груп організмів, а отже, і для видоутворення найбільш значущими є генеративні мутації. У ході розвитку різних класів хребетних тварин спостерігають значну кількість хромосомних і геномних перебудов. Здебільшого ці перебудови є транслокаціями, інверсіями та змінами числа хромосом. Важливу роль в еволюції рослинного та тваринного світу відіграють також геномні мутації (поліплоїдія та анеуплоїдія). Отже, мутації — основне джерело спадкової мінливості, що є одним з факторів еволюції. Без перебільшення можна стверджувати, що все різноманіття сучасних і вимерлих форм живих істот завдячує саме мутаціям.

Мутації мають практичне застосування. Так, у селекції рослин і мікроорганізмів штучно спричинені мутації збільшують різноманіття вихідного матеріалу, чим підвищують ефективність селекційної роботи. Мутації застосовують і в генетичних методах боротьби з організмами-шкідниками. Для цього в лабораторних умовах на самців виду-шкідника діють мутагенами (наприклад, рентгенівськими променями). Далі таких опромінених самців випускають у природу, де вони паруються із самками з природних популяцій. Відкладені такими самками яйця виявляються нежиттєздатними. Так, не забруднюючи довкілля отрутохімікатами, можна знижувати чисельність шкідників. Наприклад, згадану методику застосовують у боротьбі з малярійним комаром — переносником збудника малярії.

Ключові терміни та поняття

хромосомні та геномні мутації, гаплоїдія, поліплоїдія, анеуплоїдія.

Перевірте здобуті знання

1. Які типи хромосомних мутацій вам відомі? 2. Якими можуть бути причини хромосомних мутацій? 3. Які з хромосомних мутацій можуть справляти найбільший вплив на організми? 4. Що таке геномні мутації? 5. Які типи геномних мутацій ви знаєте? 6. У чому полягає біологічне значення мутацій? 7. Як людина може використовувати мутації у своїй практичній діяльності?

Поміркуйте

1. Чому штучний мутагенез не застосовують у селекції тварин?

2. Як можна підтримувати сорти триплоїдних культурних рослин? Наведіть приклади.