Біологія. 9 клас. Козленко

Успадкування ознак і закони спадковості. Г. Мендель і закони спадковості

Запам’ятайте терміни: генотип, фенотип, алель, гомозиготність, гетерозиготність, домінантний алель, рецесивний алель

Досліди Г. Менделя та формулювання законів успадкування ознак

Першим вченим, який відкрив та експериментально підтвердив універсальні закономірності спадковості, був августинський чернець з міста Брно в теперішній Чехії Грегор Мендель. Об’єктом своїх досліджень Мендель обрав горох посівний (Pisum sativum).

Схрещуючи між собою рослини гороху із чітко видимими ознаками, дослідник врешті отримав кілька чистих ліній за кожною з цих ознак:

  • колір квітів (червоні чи білі);
  • колір насіння (жовте чи зелене);
  • форма поверхні насінин (гладке чи зморщене);
  • висота стебла (високе чи низьке) та ін.

Праці Менделя можна умовно поділити на ті, в яких розглянуто успадкування однієї ознаки, і ті, в яких досліджується успадкування двох чи більше ознак. Спочатку варто ознайомитися з дослідами, що стосуються успадкування однієї ознаки (так зване моногібридне схрещування).

Мендель схрещував між собою рослини гороху з червоними та білими квітами. Спочатку пилок рослин із білими квітами дослідник переніс на приймочки маточок рослин із червоними квітами. Проростивши отримане від цього схрещування насіння, дослідник виявив, що усі рослини (гібриди першого покоління) мали квіти червоного кольору. На основі цих даних учений сформулював першу із відкритих ним закономірностей спадковості, закон одноманітності гібридів першого покоління, яку згодом назвали першим законом Менделя:

«У всіх нащадків першого покоління гібридів від схрещування стійких форм, що розрізняються за однією альтернативною ознакою, спостерігається одноманітність за цією ознакою — всі особини першого покоління мають фенотип одного з батьків.»

Отримані у результаті самозапилення гібридів першого покоління рослини (гібриди другого покоління) мали квіти як червоного, так і білого кольору. Далі Мендель повторив дослід, здійснивши зворотне схрещування — переніс пилок рослин із червоними квітами на приймочки маточок рослин із білими квітами. Гібриди як першого, так і другого покоління були абсолютно ідентичними гібридам від першого досліду. На основі цього факту Мендель зробив висновок, що ознака кольору квітів передається незалежно від статі. Щобільше, висновки з цього досліду дозволяли спростувати теорії про те, що ознаки майбутнього потомства закладені лише в одній із статевих клітин батьків (яйцеклітині чи сперматозоїді).

Наступним, на що звернув увагу дослідник, було те, що у другому поколінні зустрічалися рослини з білими квітами. Тогочасні уявлення про спадковість стверджували, що ознаки потомства є результатом випадкового змішування ознак батьківського та материнського організмів, а отже, поява рослин, що повністю повторювали ознаки одного з батьків, не вкладалася в ці уявлення. Піддавши гібриди другого покоління математичному аналізу, Мендель виявив, що кількості рослин з червоними та білими квітами завжди співвідносилися як 3:1 (мал. 9). Ця закономірність дала змогу сформулювати закон розщеплення, або, як його ще називають, другий закон Менделя:

«Поява у другому гібридному поколінні ознак вихідних форм у співвідношенні 3:1»

Мал. 9. Успадкування ознак

Основні поняття генетики

Закономірності успадкування, досліджені Менделем, явно показували, що ознаки передаються завдяки окремим неподільним «зачаткам ознак». Однак сам учений не міг пояснити природу цих «зачатків». Лише після низки подальших відкриттів та досліджень стало можливим виявити і сформулювати поняття гена — елементарної одиниці спадковості.

Сукупність генів однієї клітини або одного організму називається генотипом. Сукупність генів гаплоїдного набору хромосом одного виду носить назву геном.

Кожний ген кодує певну ознаку організму, однак прояв цієї ознаки залежить від умов навколишнього середовища. Таким чином формується фенотип — сукупність зовнішніх, фізичних або хімічних ознак організму, що формується у процесі реалізації її генотипу (та його взаємодії з зовнішнім середовищем).

Гени можуть існувати у декількох структурних станах — алелях. Алелі є варіантами одного і того ж гена, що визначають альтернативні прояви однієї і тієї ж ознаки. Наприклад, в дослідах Менделя, описаних вище, ген забарвлення квітки мав два алелі — червоного та білого кольору. У тварин ознакою є забарвлення шерсті, а його різноманітність забезпечується активністю різних алелів та взаємодією між ними. Алельні гени містяться в одній і тій же ділянці гомологічних хромосом. Така ділянка називається локусом.

Одночасно у генотипі може знаходитися тільки два алелі одного гена. Стан, коли ці алелі однакові, називається гомозиготністю, а коли різні — гетерозиготністю. Організм, гетерозиготний за певним алелем, називається гетерозиготою.

У дослідах Менделя червоне забарвлення квітів гороху проявляється у всіх гібридів першого покоління, незалежно від присутності у схрещуванні батьківського організму із білим забарвленням квіток. Такий алель отримав назву домінантного. Біле забарвлення квітів кодується алелем, що проявляється у фенотипі лише у випадку гомозиготності організму за цим алелем — такий алель називають рецесивним. Домінантність та рецесивність та алелів виявляються лише при схрещуванні, тобто при взаємодії одне з одним, вони не є жорстко закріпленими і незмінними властивостями алелів. Організм, гомозиготний за домінантним алелем, називається домінантною гомозиготою, за рецесивним — рецесивною гомозиготою.

Позначивши домінантний алель гена забарвлення гороху (червоне забарвлення) літерою А, а рецесивний алель (біле забарвлення) літерою а, можна скласти схему проведених Менделем схрещувань (див. мал. 10).

Як можна помітити, фенотипово червоні квіти, забарвлення яких визначається алелями АА, нічим не відрізняються від тих, чиє забарвлення визначене алелями Аа. Білі ж квіти мають лише алелі аа.

Гамети у результаті мейозу отримують одинарний, гаплоїдний набір хромосом: до гамети потрапляє лише один алель з кожної пари. Ця закономірність була названа правилом чистоти гамет.

Грегор Мендель у своїх дослідженнях послуговувався гібридологічним методом. Цей метод, як вже зазначалося, ґрунтується на системі схрещувань, що дозволяє виявити і проаналізувати одну (моногібридне схрещування), дві (дигібридне схрещування) або більше (полігібридне схрещування) ознак.

Кожне схрещування можна записати за допомогою спеціальної системи умовних позначень, що дозволяє зробити процес запису більш простим і зручним. Ось деякі елементи такого запису (Таблиця 2).

Таблиця 2. Елементи запису умовних позначень на схемах схрещування

домінантний алель

великі літери латинського алфавіту (А,В,С...)

рецесивний алель

малі літери латинського алфавіту (a, b, c)

батьківські особини

P

гамети

G

гібриди

F

жіноча стать

чоловіча стать

Для гібридів після букви, що їх позначає, у вигляді індексу вказується покоління, до якого вони належать (наприклад, F1 — гібриди першого покоління).

В 1906 англійським вченим Р. Пеннетом була запропонована зручна форма запису поєднання гамет у схрещуванні, що пізніше отримала назву решітки Пеннета (мал. 10). У крайніх комірках по горизонталі записуються гамети однієї з батьківських особин, а по вертикалі — іншої. На перетині ліній, що ведуть з комірок, записують генотипи нащадків.

Мал. 10. Решітка Пеннета

  • 1. Порівняйте визначення пар термінів: генотип — фенотип, домінантній — рецесивний, гомозигота — гетерозигота, моногібридне — дигібридне схрещування.
  • 2. Які з позначень ще варто додати до схеми схрещування на мал. 10?

Обговоріть у групах

Чи схожі закони Менделя з законами фізики (наприклад, законами Ньютона чи законом Ома)? В чому полягає схожість? відмінність?