Біологія. 9 клас. Козленко

Методи генетики. Родоводи

Запам’ятайте терміни: спадковість, мінливість, гібридологічний метод, генеалогічний метод, близнюковий метод

Велика різноманітність способів і форм розмноження, притаманних живим організмам, визначається їх умовами проживання та потребами. Через розмноження реалізуються основні завдання, що постають перед біологічними видами у процесі їх еволюційного розвитку — збереження вже існуючих ознак та набуття і закріплення нових. Ці завдання є фундаментальними та універсальними біологічними властивостями організмів. Здатність живих істот до передачі біологічних ознак від одного покоління іншому називається спадковістю. Другою універсальною властивістю є мінливість — здатність живих організмів набувати нових ознак, або якісно чи кількісно змінювати наявні, у процесі індивідуального розвитку або в ряду поколінь.

Наука, що займається вивченням закономірностей спадковості та мінливості, називається генетикою.

Методи генетики

Гібридологічний метод, започаткований під час селекції корисних для людини організмів, полягає у схрещенні організмів з певними ознаками, та аналізу нащадків від схрещення. Для визначення спадкової передачі ознак цей метод розробив та застосував Грегор Мендель, який проводив досліди зі схрещування різних сортів гороху.

Горох є надзвичайно вдалим об’єктом для генетичних досліджень саме за допомогою гібридологічного методу через те, що він:

має чітко виражені і різноманітні ознаки, за якими можна проводити дослід;
розмножується статево, а отже дає можливість поставити схрещування;
має короткий період вегетації;
недорогий та зручний у культивуванні.

Але не всі організми є придатними для дослідження гібридологічним методом. Особливо це стосується генетичних досліджень людини. Замість нього в генетиці людини (і деяких інших організмів) використовують генеалогічний метод, або метод родоводів (мал. 8). Цей метод насамперед використовують у медичній генетиці, оскільки він дозволяє простежити успадкування багатьох генетичних захворювань та встановити ймовірність їх прояву у нащадків. Особа, з якої починається складання родоводу, називається пробандом. Особи чоловічої статі у родоводі позначаються квадратом, жіночої — колом. Шлюбні зв’язки та зв’язки між сибсами (братами та сестрами) позначаються горизонтальними лініями, зв’язки між предками та нащадками — вертикальними. Осіб, що мають шукану в родоводі ознаку, як правило, виділяють кольором або іншою позначкою.

Ще один метод, який широко застосовується в генетиці людини — близнюковий метод. Об’єктом його дослідження є близнюки — монозиготні (справжні близнюки, дуже схожі один на одного) та дизиготні (двійнята, схожі не більше ніж будь-які брати та сестри). Близнюковий метод дозволяє дослідити вплив середовища на формування зовнішніх ознак генетично ідентичних організмів (якими є монозиготні близнюки). Завдяки близнюковому методу було виявлено, на скільки ті чи інші захворювання обумовлені спадково, а також показано генетичну складову у захворюваннях, які вважалися повністю не спадковими (інфекційних, серцево-судинних тощо).

Статистичний метод ґрунтується на аналізі частоти зустрічальності певних ознак в різних групах людей. Він дозволяє оцінити розподіл особин різних генотипів та їх зміни під впливом різноманітних факторів. У медичній генетиці статистичний метод використовується для виявлення, статистичної обробки та картування частоти зустрічальності спадкових захворювань, а також прогнозування ймовірності народження дитини з небажаними генотипами.

Мал. 8. Родовід родини, в якій страждають на дальтонізм (А) та позначення на родоводах (Б): 1 — особа чоловічої статі; 2 — особа жіночої статі; 3 — стать невідома; 4 — шлюб та діти (сибси); 5 — близькоспоріднений шлюб; 6 — двічі в шлюбі; 7 — монозиготні близнята; 8 — дизиготні близнята; 9 — викидень; 10— аборт; 11— бездітний шлюб; 12 — носій рецесивного гена; 13 — померлий; 14 — пробанд; 15 — хворий.

Цитогенетичний метод використовує як об’єкт дослідження хромосомний набір організму. Для цього з організму беруть деяку кількість клітин, вміщують їх на поживне середовище і стимулюють поділ. З досягненням метафази поділ зупиняють і досліджують структуру та кількість хромосом. Метод має велике значення для таксономії організмів: з його появою стало можливим класифікувати види, що мають однаковий або подібний фенотип і різняться лише за каріотипом. Цитогенетичний метод широко застосовується у медичній генетиці. За його допомогою можна визначити низку геномних та хромосомних мутацій, що ведуть до виникнення спадкових захворювань.

Біохімічний метод використовується для виявлення спадкових захворювань, пов’язаних із порушеннями метаболізму. Важливо вчасно виявляти такі захворювання, оскільки багато з них можна скорегувати за допомогою спеціальної дієти (фенілкетонурія, целіакія) або запобігти їх прояву у майбутньому (цукровий діабет). Великого значення набули методи молекулярної біології, зокрема секвенування — визначення послідовності природних біополімерів. Автоматизація цих методів дозволила не тільки показати молекулярні механізми виникнення спадкових захворювань як порушення в окремих послідовностях нуклеотидів ДНК та амінокислот в білках, але й здійснити масштабні проекти з вивчення геномів організмів, найбільш значущим з яких був проект «Геном людини». Ще одним із молекулярно-генетичних методів, що набули застосування в медичній діагностиці, є метод полімеразної ланцюгової реакції (ПЛР), відкритий Керрі Мюллісом. В основу методу ПЛР покладено багаторазове подвоєння певної ділянки ДНК за допомогою специфічних ферментів ДНК-полімераз.

Серед методів клітинної інженерії велике значення для генетики має метод клітинних культур. Він дозволяє нагромадити велику кількість соматичних клітин тієї чи іншої тканини організму (насамперед людського) і проводити дослідження каріотипу та генотипу цих клітин.

Методи генетичної інженерії дають змогу проводити маніпуляції з окремими генами або ділянками ДНК. Сучасні технології дозволяють виділяти гени чи групи генів, вводити їх у геноми інших організмів того самого або іншого виду, передаючи таким чином кодовані даним геном ознаки. На цьому методі базується створення трансгенних організмів, що вже зараз мають велике значення для багатьох галузей діяльності людини. Перспективним напрямком генетичної інженерії є генотерапія — внесення змін до геному соматичних клітин людини з метою лікування спадкових захворювань.

Особливості людини як об’єкта генетики

Людина як об’єкт генетичних досліджень має певні особливості, що впливають на вибір методів наукових досліджень. До таких особливостей зокрема належать:

Неможливість застосування в генетиці людини гібридологічного методу. Така ситуація продиктована міркуваннями біоетики і у більшості держав закріплена на законодавчому рівні. Через це основними методами в генетиці людини є генеалогічний, близнюковий, популяційно-генетичний та цитогенетичний.
Тривалий час статевого дозрівання і зміни поколінь. У людини від народження до вступу нащадків у вік розмноження потрібно щонайменше 20-25 років. Таким чином, спостереження за передачею ознак в людській популяції є доволі складним завданням.
Як правило, у людських сім’ях від однієї пари батьків народжується надто мала для статистичних розрахунків кількість нащадків. Це суттєво ускладнює підтвердження реалізації закономірностей успадкування.
Висока порівняно із наявною в природі виживаність осіб із серйозними відхиленнями від норми, в тому числі зумовленими спадково. На відміну від диких тварин, в яких особина з відхиленнями, як правило, не виживає та не залишає потомства, у людському суспільстві такі особи можуть вести відносно комфортний спосіб життя і навіть вступати в шлюб. Внаслідок цього спадкові захворювання можуть передаватися наступним поколінням.

Які з методів генетичних досліджень вивчають лише одне покоління організмів, а які — обов’язково кілька поколінь?
Які з методів генетики використовуються в тваринництві? Чому?

Обговоріть у групах

Як використовується метод полімеразної ланцюгової реакції в медицині?