Біологія. 9 клас. Козленко

Спадкові захворювання

Запам’ятайте терміни: типи успадкування, синдром Дауна

Фенотипові ознаки людини та особливості їх успадкування. Спадкові захворювання, зумовлені генними мутаціями.

Мал. 21. Типи успадкування ознак у людини

За аутосомно-домінантним типом успадковуються такі ознаки, як темний колір волосся та шкіри, карі та зелені очі, кучеряве волосся, ніс з горбинкою, наявність ямочок на щоках, довгі вії, щілина між зубами (діастема), товсті губи тощо. За цим типом успадковуються також мутації, що призводять до таких захворювань, як, наприклад, полідактилія (збільшена кількість пальців; це захворювання згадується навіть у Біблії), брахідактилія (вкорочені пальці), целіакія (неспроможність засвоювати глютен — білок, що міститься у зерні більшості культурних злаків) та синдром Марфана (мал. 22).

Мал. 22. Підвищена гнучкість суглобів — один із проявів синдрому Марфана

Аутосомно-рецесивно успадковуються світлий колір волосся та шкіри, блакитні очі, пряме волосся, прямий ніс, відсутність ямочок на щоках, короткі вії, відсутність діастеми, тонкі губи, руде волосся та ін. Аутосомно-рецесивні захворювання людини, як правило, зумовлені дефіцитом певного білка, тому перш за все такі патології є порушеннями обміну речовин. Серед них — муковісцидоз (підвищена густина слизу, що утворюється в організмі), альбінізм (порушення синтезу пігменту меланіну, що призводить до повної відсутності пігментації тіла, мал. 23), фенілкетонурія (порушення метаболізму амінокислот, насамперед — фенілаланіну, що призводить до отруєння організму токсичними продуктами обміну речовин, мал. 24), порушення зсідання крові (гемофілія С, мал. 14), серповидноклітинна анемія.

Мал. 23. Альбінізм: дівчинка-альбінос з матір’ю

Мал. 24. При фенілкетонурії хворі повинні дотримуватися спеціальної дієти, тому виробники продуктів харчування пишуть попередження про вміст у виробах фенілаланіну

Голандричних ознак людини (зчеплених з Y-хромосомою) описано всього шість. Серед них іхтіоз (порушення зроговіння шкіри), надмірне оволосіння вушних раковин (мал. 25) та фаланг пальців.

Мал. 25. Гіпертрихоз вушних раковин

Домінантні ознаки, зчеплені з Х-хромосомою, можуть проявлятися як у жінок, так і у чоловіків. У людини це переважно патології, такі, як вітамін D-незалежний рахіт та гіпоплазія (потоншання) зубної емалі. Розщеплення за фенотипом у потомстві хворої матері та здорового батька незалежно від статі складатиме 50%.; хворого батька та здорової матері — фенотиповий прояв у дочок становитиме 100%, а у синів — 0%, оскільки вони не отримують від батька Х-хромосому.

Х-зчеплені рецесивні ознаки у гетерозиготному стані в фенотипі жінки не проявляються, а у фенотипі чоловіка проявляються завжди. За цим типом успадковуються такі патології, як гемофілія (порушення зсідання крові), дальтонізм (порушення сприйняття кольорів), міопатія Дюшенна (порушення у формуванні м’язової тканини).

Усі вищеперераховані спадкові захворювання зумовлені генними мутаціями.

Хромосомні та геномні спадкові захворювання

Велика кількість спадкових хвороб виникає також внаслідок хромосомних перебудов. Наприклад, синдром котячого крику зумовлений делецією довгого плеча 5 хромосоми. Фенотипово це захворювання проявляється загальними порушеннями фізичного розвитку, маленьким зростом, розумовою відсталістю; характерним симптомом є специфічний крик новонароджених, схожий на нявчання кішки.

Серед патологій, спричинених геномними мутаціями, найбільш поширеними є мутації зменшення або збільшення кількості окремих хромосом, що можуть відбуватися за аутосомами та статевими хромосомами.

Серед аутосомних мутацій цього типу найвідомішим є синдром Дауна, спричинений трисомією 21 пари хромосом (мал. 26). Іноді цей синдром може виникати внаслідок транслокації ділянки однієї з 21 пари хромосом на іншу (як правило на одну із пар 16-18).

Проявами цієї хвороби є затримка розумового розвитку та численні аномалії розвитку обличчя — косі очі, широкий плоский ніс, напіввідкритий рот. Ризик народження дитини з синдромом Дауна зростає з віком матері. Як правило, комплекс спеціальних навчально-виховних заходів з раннього етапу життя дитини дозволяє частково компенсувати вроджені дефекти. Люди з синдромом Дауна можуть виконувати певні види робіт, жити в суспільстві (є навіть люди, які здобули вищу освіту); такі люди зазвичай позитивно налаштовані, відкриті до спілкування та добрі до оточуючих. Певний відсоток хворих має здатність до зачаття та народження дітей.

Мал. 26. Каріотип людини з синдромом Дауна

Однією з характерних геном них мутацій за статевими хромосомами є синдром Шерешевського-Тернера. Це захворювання спричинене моносомією за парою Х-хромосом. У результаті народжуються діти жіночої статі з недорозвиненими статевими органами, надлишком шкіри на шиї, обвисанням кутиків обличчя та рота, низьким зростом (не вище 145 см), вадами розвитку кісток. Інтелект при цьому зберігається, однак часто у таких хворих виникає інфантилізм.

Наявність у парі статевих хромосом чоловіка додаткової Х-хромосоми спричиняє захворювання, відоме як синдром Кляйнфельтера. Фенотипово це чоловіки високого зросту, з тендітними пропорціями тіла. У підлітковому віці виникає гінекомастія (збільшення грудних залоз). Зниження інтелекту в таких хворих насамперед стосується мовленнєвої сфери — їм складно висловлювати свої думки, будувати складні речення.

Профілактика спадкових захворювань

На основі знань про спадкові хвороби та потреби у їх передбаченні розвинулося медико-генетичне консультування — галузь профілактичної медицини, метою якого є зниження частоти генетичних захворювань.

Завданнями консультування є виявлення ймовірності розвитку спадкових патологій або вад розвитку у майбутньої дитини, своєчасне інформування про таку ймовірність батьків та допомога їм у прийнятті рішення про подальшу долю майбутньої дитини. Для людей, котрі збираються вступити у шлюб, консультування полягає у аналізі родоводів та наданні інформації про можливі патології потомства.

Деякі особи можуть належати до груп ризику за певним спадковим захворюванням, що зумовлює особливу важливість медико-генетичного консультування при плануванні їх сімей. Наприклад, молоді батьки перебувають у групі ризику щодо синдрому Вольфа-Хіршхорна, матері після 35 років — синдрому Дауна. Серед мешканців Кавказу часто зустрічається захворювання на муковісцидоз. Євреї-ашкеназі, у середовищі яких практикувалися споріднені шлюби, мають підвищену частоту захворюваності на синдром Тея-Сакса (одна із форм спадкового руйнування нервової тканини, від чого діти гинуть у 4-5-річному віці). До груп ризику також належать батьки, що довгий час перебували у зоні дії мутагенів або мають випадки спадкових захворювань у родині.

Ризик сімейної передачі спадкового захворювання визначають за генеалогічним методом. Оскільки тривалість людського життя є значною, достовірний аналіз певного родоводу міг тривати століттями і здійснюватися різними вченими.

На сьогоднішній день для складення родоводу збирають якнайповніші медичні дані про предків подружжя — як правило, до 3-4 покоління. Враховують також протікання вагітностей у жінок роду. Окрім факту наявності захворювання, метод родоводів дозволяє встановити його ступінь прояву в фенотипі.

Крім того, в генетиці людини широко використовують цитогенетичні та біохімічні методи та методи культури клітин.

• 1. Які причини визначають вибір методів дослідження в генетиці людини?
• 2. Представники якої статі частіше страждають на надмірне оволосіння вушних раковин? Дальтонізм? Фенілкетонурію?

Обговоріть у групах

• 1. Як сучасні методи генетики людини поступово витісняють генеалогічний аналіз? Для чого їх використовують?
• 2. Який моральний вибір стоїть перед батьками перед та після медико-генетичного консультування?