Біологія. 9 клас. Козленко

Мінливість. Комбінативна та мутаційна мінливість

Запам’ятайте терміни: комбинативна мінливість, мутація, генні, хромосомні та геномні мутації, мутагени

Широка різноманітність ознак, притаманних живим організмам, визначається низкою факторів, пов’язаних як із особливостями самого організму, так і з впливом на нього зовнішнього середовища. Ці ознаки постійно змінюються, утворюють нові поєднання, підтримуючи таким чином фундаментальну властивість живого — мінливість. Різноманітність факторів. що впливають на мінливість, зумовили її поділ на спадкову та не спадкову (мал. 18).

Мал. 18. Види мінливості

Комбінативна мінливість зумовлюється рекомбінацією генів (мал. 19). Ця рекомбінація може виникати внаслідок:

  • незалежного розходження хромосом під час мейозу — до кожної з дочірніх клітин хромосоми, а отже, й алелі, які вони несуть, потрапляють випадковим чином;
  • вільного комбінування гамет — при статевому розмноженні гамети зливаються між собою, довільно поєднуючись;
  • рекомбінації генів внаслідок кросинговеру — різні частоти кросинговеру та розмір ділянок, якими обмінюються хромосоми, дає велику кількість рекомбінантних варіантів.

Наслідком комбінативної мінливості є різноманітність фенотипів не лише у якісному, а й у кількісному значенні. Саме внаслідок вільної комбінації алелів у генотипі на базі обмеженого числа генів виникає незліченна кількість варіантів фенотипу. Варто звернути увагу, що вся різноманітність варіантів забезпечується вже існуючими варіантами ознак. У цьому й полягає відмінність комбінативної мінливості від мутаційної.

Мал. 19. Діти схожі на своїх батьків, однак не повторюють повністю їх фенотипи: ознаки, успадковані від батьків комбінуються вільно і випадковим чином

Мутаційна мінливість

Процеси, які складають основу комбінативної мінливості, базуються на створенні нових поєднань вже існуючих ознак. Поява нових варіантів алелів, а отже і ознак, що визначаються ними, є базовим процесом мутаційної мінливості.

Поява нових варіантів ознак у фенотипі на рівні генотипу спричиняється стійкими змінами у спадковому апараті — мутаціями.

Класифікація мутацій. За характером зміни генетичного матеріалу мутації поділяють на:

  • геномні — кількісні зміни у наборі хромосом, що можуть бути кратними гаплоїдному набору (поліплоїдія — збільшення в кілька разів) або не кратними (анеуплоїдія — збільшення або зменшення кількості хромосом на одну). Серед тварин поліплоїдні організми рідко є життєздатними, в той час як у рослин поліполоїдні форми життєздатні та можуть володіти корисними ознаками та високою життєздатністю. Варіантами анеуплоїдії є моносомія (наявність лише однієї хромосоми з пари гомологічних хромосом, тобто втрата однієї хромосоми) та трисомія (наявність у парі додаткової гомологічної хромосоми, тобто трьох замість пари).
  • хромосомні — структурні зміни у складі самих хромосом (мал. 20): втрати часток хромосом (делеції) або їх вставки (інсерції), зміни орієнтації фрагментів хромосом (інверсії), подвоєння ділянок хромосом (дуплікації), перенесення ділянок з однієї хромосоми на іншу (транслокації).
  • генні — зміни у нуклеотидній послідовності певного гена. Делеції, інверсії та інші вищеперераховані зміни в даному випадку можуть стосуватися як цілої нуклеотидної послідовності гена, так і окремих нуклеотидів (точкові мутації). Якщо точкова мутація полягає у заміні одного нуклеотида на інший, триплетність генетичного коду зберігається, однак під час функціонування такого гена може синтезуватися поліпептид, у якому одна амінокислота замінена іншою. Випадіння або вставка одного нуклеотида призводять до типу мутацій, що має назву «порушення рамки зчитування», оскільки при таких змінах генетичний код ДНК, починаючи від місця мутації, зчитуватиметься, неправильно розбиваючи послідовність на триплети.

Мал. 20. Хромосомні перебудови

Мутагени

Одним із основних фізичних мутагенів є іонізуюче випромінювання. Його мутагенна дія була доведена у 1926 році Г.Дж. Меллером. Механізм мутагенного впливу цього виду випромінювання полягає в іонізації атомів, що входять до складу біомолекул. Внаслідок цього порушується цілісність ланцюгів ДНК, що призводить до різноманітних перебудов у нуклеотидній послідовності. Ще одним мутагенним ефектом даного виду випромінювання є здатність спричиняти розриви ланцюгів ДНК. Найбільшу небезпеку мутагенна дія іонізуючого випромінювання становить для клітин, що активно діляться. Мутагенну дію мають також інші різновиди радіоактивного випромінювання.

Під впливом екстремальних температур (дуже низьких або дуже високих) також можуть виникати геномні мутації. Також екстремальні температури можуть підсилювати дію інших мутагенів.

Хімічні мутагени здатні вступати у взаємодію з різними компонентами ДНК і викликати мутації шляхом хімічної модифікації цих компонентів. Наслідком дії хімічних мутагенів є порушення комплементарності нуклеотидів під час реплікації, що призводить до заміни пар нуклеотидів у структурній послідовності гена — до точкових, або генних мутацій. Хімічними мутагенами є більшість речовин, що входять до складу тютюнового диму.

Механізми біологічного мутагенезу пов’язані з перенесенням та вбудовуванням фрагментів чужорідної ДНК у структурну послідовність гена. Основними переносниками таких фрагментів є віруси. Вони можуть як вбудовувати свою ДНК у ДНК господаря, так і вивільняти її, часто захоплюючи при цьому фрагменти ДНК господаря. Наслідком цього є перенесення спадкової інформації між організмами одного або різних видів — горизонтальне перенесення генів.

За зміни умов середовища такі мутантні форми можуть виявитися більш життєздатними, аніж нормальні. Як наслідок, з кожним поколінням мутантні алелі будуть закріплюватися у популяції, а нормальні — видалятися з неї. Цей процес є одним із основних механізмів еволюції. В якості ілюстрації наведемо вислів видатного англійського генетика і біохіміка Джона Холдейна: «Яка функція гена гемофілії? Сьогодні ми говоримо, що він не здатний виконувати свою нормальну і необхідну функцію. Але через тисячу років наші нащадки, можливо, скажуть: «Функція цього гена полягає в тому, щоб перешкоджати швидкому зсіданню крові. Це створює деякі незручності в перше сторіччя людського життя, проте виявляється дуже цінним при пересадках серця, а операції такого роду люди зазвичай потребують після стап’ятдесятирічного віку».

  • 1. Чому більшість генних мутацій рецесивна?
  • 2. Як впливають властивості генетичного коду на ймовірність виникнення генних мутацій? В яких випадках зміна нуклеотидів ДНК не призводить до змін в амінокислотній послідовності білків, тобто до мутацій?

Обговоріть у групах

  • 1. Знайдіть приклади корисних мутацій (або мутацій, вплив яких з часом змінився зі шкідливого на корисний).
  • 2. Запропонуйте заходи безпеки для людей, чия професійна діяльність пов’язана з контактом з мутагенами.