Природничі науки. 1 частина. 11 клас. Гільберг

Хто це буде? Яким він буде?

Ці питання найбільше хвилюють майбутніх батьків та й майбутніх дідусів і бабусь. Адже майбутня дитина отримує від них усіх генетичний матеріал, у якому закодоване все його життя.

Є чимало порад, які збільшують шанси батьків зачати дитину бажаної статі. Одна з них ґрунтується на тому, що сперматозоони, які «несуть хлопчика», швидше досягають місця зустрічі з яйцеклітиною, але, якщо вона не з’являється протягом 48 годин, — гинуть. А сперматозоони з «жіночими» хромосомами рухаються до мети повільніше й можуть дочекатися виходу яйцеклітини. Це відкриття дало змогу вченим сформулювати принцип, який збільшує шанси батьків зачати дитину бажаної статі. Ідея проста: якщо батьки хочуть дівчинку, їхня близькість має відбутися за два дні до овуляції, а якщо мріють про хлопчика, то збігтися із цією подією день у день.

Проте дослідження не доводять ефективність цього підходу як визнаний факт — утім, як і багатьох інших.

Як ми вже з’ясували в попередньому розділі, є певні закономірності успадкування ознак. Проте значна їхня кількість є результатом не лише взаємодії генів, а й чинників довкілля. Наприклад, зріст визначено багатьма спадковими й неспадковими чинниками — ідеться як про регулювання росту, закладене генетично, так і наслідки дієт та фізичної активності.

Пригадаймо, є успадкування ознак, зумовлене алелями одного гена — моногенне успадкування. Прикладом його є здатність людей засвоювати молочний цукор — лактозу. Лактоза міститься лише в молоці ссавців та людини. Людина — єдина істота, яка вживає молоко як немовлям, так і в дорослому віці. Інші ссавці з віком втрачають здатність перетравлювати лактозу. Здатність перетравлювати лактозу в дорослому віці є еволюційним досягненням Homo sapiens лише останні 3-7 тис. років. Мутації, що вможливили засвоєння молока, виникли з одомашненням рогатої худоби. Коров’яче й козине молоко стало доступним людині. Здатність організму розщеплювати лактозу залежить від кількості спеціального фермента — лактази — та її активності, що проявляється від 12-14 тижня внутрішньоутробного розвитку та досягає максимальних значень до моменту народження (39-40 тиждень). Після народження в дитини починається зниження активності фермента (від 6-11 місяців та до 2-5 років). Оскільки є алелі, що відповідають за біосинтез лактази лише в дитинстві, — Z, і за її біосинтез протягом усього життя, — L, то можливі поєднання алелів у генотипі: LL, Ll, ll. Позаяк алель L є домінантним, його наявності достатньо, щоби людина змогла протягом усього життя без негативних наслідків уживати молочні продукти. У випадку успадкування II багато дорослих не переносять лактози.

Іноді між двома алелями можна спостерігати неповне домінування. У цьому разі домінантний алель не повністю переважає над рецесивним, тобто в гетерозигот проявляються ознаки, визначені обома варіантами алеля. Наприклад, у батьків з кучерявим волоссям (генотип КК) і прямим волоссям (генотип kk) народжуються діти з хвилястим волоссям (генотип Kk). Прикладами домінантних ознак є карі очі, темне волосся, косий розріз очей, ніс з горбинкою, широка щілина між різцями, виступ уперед великих зубів, ямочки на щоках, ластовиння, повні губи, ліпше володіння правою рукою, резус-позитивна кров.

Яка група крові буде у вашої дитини? Як вона успадковується залежно від групи крові мами й тата малюка? Навіть у третьому тисячолітті на це питання не можна відповісти з 100 %-ою впевненістю, хоча таблиця 9.2 дає вичерпну відповідь з поправкою на унікальність.

Таблиця 9.2. Як спрогнозувати групу крові майбутньої дитини

Підготуйте стисле повідомлення про систему AB0 (А, В, АВ або 0), яку відкрито ще в 1900 році.

Оскільки успадковуються гени АВ0, кожна людина отримує по одному гену резус-фактора від батька й матері. Резус-позитивний ген є домінантним у парі з резус-негативним геном. Одним з перших тестів, які здаватиме вагітна жінка, є аналіз крові. Окрім інших показників, тест обов’язково перевіряє її групу крові та резус-фактор. Це вкрай важлива інформація, що здатна зіграти роль у здоров’ї її дитини, тому чим раніше вона буде отримана, тим ліпше.

Резус-фактор — це білок, що міститься в деяких еритроцитах. Він є у більшості людей на планеті, а отже — вони мають резус-позитивний фактор. Резус крові, яка не містить цього білка, називають негативним. Щодо успадкування резус-фактор, то все набагато простіше, ніж у спадкуванні груп крові. Так, батько й мати з негативним резус-фактором передають його всьому своєму загальному потомству. Якщо резус-фактори різні, то дитина може дістати резус-фактор як «+», так і «-». Якщо як батько, так і мати несуть ген резусу «+», то дитина отримає аналогічний фактор з імовірністю понад 75 %. Негативний резус у цій ситуації не виключений, якщо батьки гетерозиготні. Гетерозиготність передбачає, що гени несуть як «+», так і «-» резус-фактор. Можна розпитати кровних родичів такої пари, й цілком імовірно, що в попередніх поколіннях їхньої сім’ї є люди з негативним резусом. У жінки з резусом «-» і чоловіка з резусом «+» можуть народитися діти з позитивним резусом (близько половини дітей, народжених від матері з резусом «-» і батька з «+», будуть резус-позитивними).

Різний резус у матері й дитини — ситуація, яка потребує уваги (мал. 9.16). Конфлікт виникає в тому випадку, коли мати має резус-негативну кров, а дитина одержала домінантний алель від батька і є резус-позитивною.

Мал. 9.16. Про резус-конфлікт

Кров матері й плода не змішується. Тому перша вагітність завершується нормально. Але під час народження першої дитини, коли плацента відшаровується, еритроцити дитини потрапляють в організм матері, де на резус-антиген утворюються антитіла. Якщо вона виношуватиме іншу резус-позитивну дитину, її резус-антитіла розпізнають резус-білки на поверхні клітин крові дитини як чужорідні. Антитіла вагітної потраплять у кров дитини й атакуватимуть ці клітини, що може призвести до руйнування еритроцитів. Це явище відоме як гемолітична хвороба, або резус - хвороба новонародженого. Тож якщо резус-групи батьків різні, вони та лікарі мають узяти це до уваги під час наступних вагітностей і пологів.

Прояв багатьох ознак так чи так залежить від статі. Успадкування таких ознак називають зчепленими зі статтю.

Із цього механізму успадкування випливають цікаві закономірності:

  • дальтонізм поміж чоловіків трапляється частіше, ніж серед жінок;
  • в усіх синів матері з дальтонізмом також буде дальтонізм;
  • доньки батька з дальтонізмом будуть або з дальтонізмом, або з нормальним кольоровим зором і з геном дальтонізму в генотипі;
  • батько не може передати дальтонізм синові.

Прикладом незалежного успадкування ознак (за третім законом Менделя) є колір очей і колір волосся. За незалежного успадкування й повного домінування під час схрещування двох дигетерозигот, нащадки матимуть чотири фенотипи в співвідношенні 9:3:3:1 (таблиця 9.3).

Таблиця 9.3. Незалежне успадкування кольору очей і кольору волосся

На сьогодні вченим відомо, що більша частина ознак людини — колір очей, колір і форма волосся, форма носа й вух, здатність згортати язик трубочкою, група крові за системою резус-фактора й багато інших визначено роботою багатьох комплементарних генів. Це пояснює не лише народження кароокої дитини від блакитнооких батьків, а й дитини-брюнета в родині блондинки та блондина.

Інколи виникає необхідність установлювати батьківство. Аналіз ДНК — найточніший метод установити батьківство. Біологічний матеріал для аналізу отримують, потерши ватною паличкою внутрішній бік щоки. Крім мазків з рота, можна використовувати й інші матеріали: волосся з корінням, нігті, кров, сперму, вушну сірку, носовичок, зубну щітку й інші. Точність тесту ДНК буде однакова — адже кожна клітина організму людини має однакову ДНК. Спочатку ДНК виділяють, потім методом ПЛР (полімеразної ланцюгової реакції) багаторазово копіюють й аналізують за допомогою генетичного аналізатора. Визначають профіль ДНК кожного учасника й порівнюють дані для визначення генетичного збігу. Якщо в дитини й потенційного батька ДНК збігаються, то біологічне батьківство підтверджують. Якщо дані профілів ДНК не збігаються в більш ніж двох ділянках (локусах), то батьківство не підтверджене.