§ 37. Види мутацій та причини їх виникнення

Пригадайте, які набори хромосом називають гаплоїдними, диплоїдними і поліплоїдними. Що таке аутосоми, гетерохромосоми, гомо- та гетерозиготи? Що таке вегетативне розмноження?

Крім неспадкової (модифікаційної) мінливості, яка не успадковується, існує і спадкова мінливість, пов’язана зі змінами в геномі. Вона може бути комбінативною та мутаційною.

Комбінативна мінливість зумовлена виникненням різних комбінацій алельних генів (рекомбінацій):

унаслідок кросинговеру під час кон’югації гомологічних хромосом (див. мал. 25.2);
унаслідок випадкового поєднання алельних генів при злитті гамет під час запліднення.

Комбінативна мінливість зумовлює появу особин одного виду з різними варіантами фенотипу.

Мутаційна мінливість. Ми вже згадували, що підвалини вчення про мутації заклав голландський учений Г. де Фріз. Подальші дослідження показали, що здатність до мутацій - універсальна властивість усіх живих істот.

Мутації (від лат. мутаціо — зміна) — стійкі зміни генетичного матеріалу, які виникають раптово й можуть призводити до зміни тих чи інших спадкових ознак організму.

Мутації можуть виникати у будь-яких клітинах організму і спричиняти різноманітні зміни генетичного матеріалу. Відповідно змінюється і фенотип особин.

Мутації поділяють на генеративні та соматичні. Генеративні мутації виникають у статевих клітинах і можуть успадковуватися під час статевого розмноження. Соматичні мутації відбуваються в нестатевих (соматичних) клітинах і за статевого розмноження нащадкам не передаються. Вони можуть успадковуватися лише за нестатевого розмноження, зокрема вегетативного.

Цікаво знати

Соматичні мутації можуть призводити до важких захворювань. Наприклад, мутації клітин червоного кісткового мозку людини спричиняють лейкоз - злоякісне розмноження нетипових лейкоцитів, а клітин інших тканин - утворення пухлин (мал. 37.1).

Мал. 37.1. Утворення пухлини внаслідок мутації соматичної клітини (зверніть увагу на причину - неконтрольований поділ клітин)

Залежно від характеру впливу на життєдіяльність організмів розрізняють летальні, сублетальні й нейтральні мутації. Летальні мутації, проявляючись у фенотипі, призводять до загибелі особини ще під час зародкового розвитку або набуття здатності до розмноження. Сублетальні мутації знижують життєздатність, спричиняючи загибель певної частини особин (від 10 до 50 %). Нейтральні мутації (від лат. нейтраліс - той, що не належить ані тому, ані іншому) у звичних для організмів умовах існування не впливають на їхню життєздатність. У певних випадках, особливо за змін умов існування, нейтральні мутації можуть виявитися корисними або шкідливими.

Залежно від характеру змін генетичного матеріалу розрізняють мутації, пов’язані з:

кратним збільшенням або зменшенням кількості хромосомних наборів;
зміною кількості окремих гомологічних хромосом;
зміною будови окремих хромосом;
порушенням нормальної послідовності розташування нуклеотидів у молекулах нуклеїнових кислот (точкові мутації).

Збільшення кількості хромосомних наборів зумовлює поліплоїдію (від грец. поліплоос - багаторазовий та ейдос - вид). Поліплоїдію найчастіше спостерігають у рослин, рідше - у тварин (переважно тих, які розмножуються вегетативно чи партеногенетично). Поліплоїдія може виникати внаслідок: подвоєння числа хромосом, яке не супроводжується наступним поділом клітини; утворення гамет з не зменшеним унаслідок порушення процесу мейозу числом хромосом. Її може також спричинити злиття нестатевих клітин або їхніх ядер.

Цікаво знати

Поліплоїдія часто сприяє збільшенню розмірів організмів, прискоренню процесів життєдіяльності й підвищенню продуктивності (мал. 37.2). Цей метод використовують у селекції рослин під час виведення високопродуктивних сортів (м’якої пшениці, цукрового буряку, суниць садових тощо).

Мутації, які супроводжуються зменшенням числа наборів хромосом, мають протилежні наслідки. Гаплоїдні форми, порівняно з диплоїдними, менші за розмірами; їхні продуктивність і плодючість знижені.

Мал. 37.2. 1. Схема утворення поліплоїдних полуниць: завдяки застосуванню алкалоїду колхіцину отримують гамети з диплоїдним набором хромосом. При їхньому злитті виникає тетраплоїдна зигота (4n), з якої розвивається рослина. 2. Диплоїдні (2n) (а) та поліплоїдні (4n) (б) плоди полуниці

Мутації, пов’язані зі зміною числа окремих гомологічних хромосом, значно впливають на фенотип мутантних особин. Наприклад, зародок людини з хромосомним набором 44 аутосоми (А) + Х-хромосома розвивається в жіночий організм зі значними порушеннями фізичного розвитку (крилоподібна згортка шкіри на шиї, зміни у будові кісток, кровоносної і сечостатевої систем, не розвиваються статеві залози). Зародки з хромосомним набором 44А + XXX розвиваються в жінок, які можуть лише незначно відрізнятися від жінок з нормотиповим розвитком.

Особливий вид мутацій, пов’язаних зі зміною числа окремих хромосом, - їхнє злиття або розділення. Злиття хромосом полягає у з’єднанні двох негомологічних хромосом в одну. Зрідка спостерігають розщеплення однієї хромосоми на дві.

Відомі різні типи зміни будови окремих хромосом. Для таких мутацій характерні значні за масштабами зміни нуклеотидних послідовностей ДНК.

У разі втрати ділянки хромосома стає коротшою і втрачає певні гени (мал. 37.3, 1). Унаслідок цього у фенотипі гетерозиготних організмів можуть проявлятися рецесивні алелі, розташовані в ділянці іншої незміненої гомологічної хромосоми. Так, у людини в разі втрати короткого плеча п’ятої хромосоми (пригадаймо: в каріотипі організмів певного виду кожна негомологічна хромосома має свій номер) спостерігають синдром «котячого крику». Плач малюків із цим порушенням нагадує нявкання котів, для них характерні маленькі розміри голови, уповільнений ріст і інтелектуальні порушення. Утрата ділянки 21-ї хромосоми людини викликає важку форму білокрів’я (лейкозу).

Мал. 37.3. Хромосомні мутації. 1. Втрата певної ділянки хромосоми. 2. Вбудовування додаткового фрагмента в гомологічну хромосому. 3. Мутації, за яких дві негомологічні хромосоми обмінюються своїми ділянками. 4. Тип мутацій, коли ділянка хромосоми, яка утворилася внаслідок двох розривів, повертається на 180° і за допомогою ферментів знову вбудовується в хромосому. 5. Переміщення ділянки всередині хромосоми або в іншу хромосому. Завдання. Простежте за змінами, які відбуваються з хромосомами

У хромосому може вбудуватися додатковий фрагмент, який належав гомологічній або негомологічній хромосомі (мал. 37.3, 2).

Як втрата певної ділянки, так і подвоєння певних фрагментів хромосоми можуть бути спричинені порушенням процесу кон’югації гомологічних хромосом під час мейозу та виникають унаслідок розривів хромосоми.

Мутації, за яких дві негомологічні хромосоми обмінюються своїми ділянками (мал. 37.3, 3), можуть спричиняти нездатність до статевого розмноження.

Інколи ділянка хромосоми, яка утворилася внаслідок двох розривів, повертається на 180° і за допомогою ферментів знову вбудовується в хромосому (мал. 37.3, 4). При цьому кількість генів хромосоми може залишатися незмінною, однак змінюється послідовність генів. Тому наслідком таких мутацій може бути стерильність організмів.

Переміщення ділянки всередині однієї хромосоми або ж в іншу хромосому змінює послідовності нуклеотидів (мал. 37.3, 5). Наприклад, у дрозофіли один із генів Х-хромосоми здатний переміщуватись в аутосому.

Точкові мутації - стійкі зміни окремих послідовностей нуклеотидів у молекулах нуклеїнових кислот. Цей тип мутацій найпоширеніший, він може зачіпати будь-які ознаки організму й необмежений час передаватися між послідовними поколіннями. Точкові мутації часто виникають унаслідок помилок у процесі подвоєння молекул ДНК або їхнього відновлення (репарації).

Ймовірність того, що мутація, яка щойно виникла, виявиться корисною, дуже мала. Тому потрібно захищати спадкову інформацію людини та інших організмів від дії чинників, здатних викликати мутації.

Цікаво знати

У чоловіків можуть з’являтись одна (ΧΧΥ, ΧΥΥ), дві (ΧΧΧΥ, ΧΥΥΥ, ΧΧΥΥ) чи три (ΧΧΧΧΥ, ΧΧΧΥΥ) зайві статеві хромосоми. Найчастіше трапляється варіант ΧΧΥ. Частота появи хлопчиків із цією мутацією становить 1 на 500-700 новонароджених. Для чоловіків із цим синдромом характерні високий зріст, видовжені кінцівки, відносно короткий тулуб, безпліддя, схильність до ожиріння, кволість. Поява зайвої 8-ї хромосоми теж призводить до порушень, але не таких значних (косоокість, короткопалість, збільшення розмірів вух, носа та ін.). Поява зайвої 21-ї хромосоми спричиняє синдром Дауна.

Ключові терміни та поняття: комбінативна мінливість, мутації, поліплоїдія.

Перевірте здобуті знання

1. Які причини комбінативної мінливості? 2. Які типи мутацій вам відомі? 3. Які з мутацій, пов’язаних зі зміною будови хромосом, можуть більше впливати на фенотип організмів? 4. Із чим пов’язані точкові мутації?

Поміркуйте. Чому мутації, пов’язані з кратним зменшенням хромосомного набору, більш негативно впливають на життєздатність організмів, порівняно з тими, які спричинюють кратне збільшення цього набору?