§ 35. Генотип організму як цілісна інтегрована система

Пригадайте, що таке ген, геном, генетичний код, рекомбінація, транскрипція, кросинговер, мутації. У чому полягає автономія мітохондрій і пластид у клітині? Що таке плазміди, нуклеоїд? Хто такі альбіноси?

Тривалий час ген вважали неподільною одиницею спадкової інформації. Але згодом з’ясували, що мутації можуть зачіпати не цілісний ген, а лише певну його частину. Наприклад, під час кросинговеру гомологічні хромосоми можуть обмінюватися як цілісними генами, так і їхніми частинами. Мінімальна ділянка молекули нуклеїнової кислоти, яка може розділятися під час кросинговеру, становить усього 1-2 пари нуклеотидів.

Також тривалий час у генетиці існувало правило, згідно з яким кожний ген визначає структуру одного певного білка («один ген - один білок»). Проте подальші дослідження показали, що відношення «ген-ознака» значно складніші. Це пов’язано з явищами взаємодії неалельних генів і множинної дії генів.

Типи взаємодій між собою неалельних генів. Ми згадували такі варіанти взаємодії алельних генів: повне домінування, неповне домінування (проміжний характер успадкування), кодомінантність. Але на формування певних варіантів ознак може впливати також взаємодія неалельних генів. Така взаємодія може відбуватись у різних формах.

Наприклад, у тварин (мишей, кролів) для формування певного забарвлення шерсті потрібна взаємодія двох неалельних генів, один з яких визначає наявність пігменту, а другий - його розподіл по волосині. Так, у кроля синтез темного пігменту визначає домінантний алель С. Інший, неалельний, ген визначає характер розподілу пігменту по волосині. Якщо в генотипі кроля присутній домінантний алель цього гена (А), пігмент концентрується біля основи волосини й тварина має сіре забарвлення хутра. Якщо ж кріль гомозиготний за рецесивним алелем цього гена (генотипи - ССаа, Ссаа), то пігмент рівномірно розподіляється по волосині й забарвлення стає чорним. Якщо ген, який відповідає за синтез темного пігменту, гомозиготний за рецесивним алелем, то пігмент взагалі не синтезується і народжуються білі особини (альбіноси; генотипи ссАА, ссАа, ссаа) (мал. 35.1).

Один з типів взаємодії неалельних генів проявляється в тому, що для прояву у фенотипі певного варіанта ознаки потрібна взаємодія домінантних алелів двох або більшого числа неалельних генів (у випадку з кролями - для формування сірого забарвлення). Так, фіолетове забарвлення плодів баклажана залежить від взаємодії домінантних алелів двох неалельних генів, завдяки чому утворюється пігмент антоціан. Якщо хоча б один із цих генів гомозиготний за рецесивним алелем, пігмент не утворюється і плоди формуються безбарвними.

Мал. 35.1. Формування забарвлення хутра в кролів унаслідок взаємодії неалельних генів

Явище, за якого для формування певного варіанту ознаки потрібна присутність у генотипі домінантних алелів двох неалельних генів, має назву комплементарність. Відовідно неалельні гени, домінантні алелі яких потрібні для формування певного варіанта ознаки, називають комплементарними (від лат. комплементум - доповнення).

Цікаво знати

У людини розвиток нормального слуху також визначається домінантними алелями двох неалельних генів, один з яких відповідає за нормальний розвиток завитки внутрішнього вуха, а другий - слухового нерву. Якщо хоча б один із цих генів гомозиготний за рецесивним алелем, людина не чує від народження.

Явище, за якого алелі одного гена пригнічують прояв у фенотипі алелів іншого, неалельного, гена, називають епістазом (від грец. епістазіс — зупинка, перешкода).

Множинна дія генів. Раніше ми розглядали варіанти, коли алелі одного гена впливали на формування різних варіантів однієї ознаки (наприклад, забарвлення насіння, структури його поверхні, забарвлення віночка). Але більшості генів притаманна властивість, коли певний їхній алель впливає на формування варіантів кількох різних ознак. Це явище називають множинною дією, або плейотропією (від грец. плейон - численний і тропос - поворот).

Наприклад, у людини відоме захворювання - арахнодактилія (у перекладі з грецької - «павучі пальці») (мал. 35.3, І). При цьому домінантний мутантний алель впливає на формування видовжених пальців на руках і ногах, зумовлює неправильне положення кришталика ока і вроджені вади серця. Прикладами множинної дії генів у людини є також серпоподібноклітинна анемія (недокрів’я) (мал. 35.3, II).

Мал. 35.3. Приклади множинної дії генів: І - прояв арахнодактилії; II - прояв серпоподібноклітинної анемії: еритроцити здорової людини (1) і хворої на серпоподібноклітинну анемію (2)

Цікаво знати

У разі серпоподібноклітинної анемії рецесивний алель, який виник наслідок мутації, зумовлює заміну одного амінокислотного залишку на інший під час синтезу поліпептидного ланцюга молекули гемоглобіну. Унаслідок цього у людини формуються еритроцити неправильної серпоподібної форми (мал. 35.3, II) і спостерігають порушення у серцево-судинній, травній, видільній і нервовій системах. Серпоподібноклітинна анемія поширена переважно в тих регіонах, де населення хворіє на малярію (наприклад, в Африці). При цьому хворі на серпоподібноклітинну анемію мають підвищену стійкість до зараження збудником малярії - малярійним плазмодієм.

Причиною множинної дії генів є те, що кожний ген контролює певний етап обміну речовин. Оскільки різноманітні процеси обміну речовин часто взаємопов’язані, то порушення, які виникли на одному з його етапів, неодмінно впливатимуть на наступні й, зрештою, на формування різних ознак організму.

Формування фенотипу може залежати й від цитоплазматичної спадковості.

Цитоплазматична спадковість. У клітинах еукаріотів спадковий матеріал зберігається не лише в ядрі клітини. Тому цим організмам притаманна ще й цитоплазматична спадковість. Зокрема, цитоплазматична спадковість еукаріотів пов’язана з успадкуванням ознак, які кодуються позаядерними генами, розташованими в певних органелах (мітохондріях, пластидах).

Пригадаймо: пластиди і мітохондрії мають власний спадковий матеріал — кільцеві молекули ДНК, а також апарат, який забезпечує синтез власних білків. Позаядерні гени взаємодіють з ядерними і перебувають під контролем ядерної ДНК. У клітин прокаріотів існують позахромосомні фактори спадковості — плазміди. Це кільцеві молекули ДНК, розташовані за межами ядерної зони - нуклеоїду (див. мал. 21.5, 2).

Мал. 35.4. Механізм прояву цитоплазматичної спадковості в рослин

Цитоплазматична спадковість, пов’язана з генами пластид, відома для різних видів рослин. Серед них є форми з мозаїчними (строкатими) листками. Ця ознака передається по материнській лінії і зумовлена тим, що частина пластид не здатна утворювати пігмент хлорофіл. Після поділу клітин з безбарвними пластидами в листках утворюються білі плями, які чергуються із зеленими ділянками (мал. 35.4). Пластиди розмножуються поділом, тому їм притаманна генетична неперервність: зелені пластиди дають початок зеленим, а безбарвні, нездатні синтезувати хлорофіл, - безбарвним.

Цитоплазматичне, або позаядерна, спадковість полягає в здатності певних структур цитоплазми зберігати й передавати нащадкам частину спадкової інформації батьків.

Отже, генотип особин кожного виду є цілісною системою: хоча він і складається з окремих генів, які можуть відокремлюватись один від одного й успадковуватись незалежно. Цілісність генотипу, яка склалася в процесі тривалого історичного розвитку виду, проявляється в тому, що формування варіантів більшості ознак організму є наслідком взаємодії як алельних, так і неалельних генів, а алелі більшості генів впливають на розвиток певних варіантів декількох ознак. Крім того, формування фенотипу організмів залежить і від явища цитоплазматичної спадковості.

Ключові терміни та поняття: взаємодія неалельних генів, множинна дія генів, цитоплазматична спадковість.

Перевірте здобуті знання

1. Які типи взаємодії неалельних генів ви знаєте? Наведіть приклади. 2. Що собою становить множинна дія генів? 3. Чим зумовлена цитоплазматична спадковість? 4. У чому полягає цілісність генотипу?

Поміркуйте. Які еволюційні основи цитоплазматичної спадковості?