§ 32. Закономірності спадковості, які встановив Г. Мендель

Пригадайте, які варіанти ознак називають домінантними, а які - рецесивними. Що таке генотип і фенотип? Які набори хромосом називають гаплоїдним, диплоїдним і поліплоїдним? Яке схрещування відносять до моно-, ди- та полігібридного? У чому полягає гібридологічний метод генетичних досліджень? Для чого застосовують аналізуюче схрещування? Як відбувається мейотичний поділ?

Ми вже згадували, що основні закономірності спадковості встановив видатний чеський учений Г. Мендель (див. мал 30.1,1). Як це інколи буває, геніальні ідеї вченого дещо випередили свій час. Адже коли він проводив свої дослідження, ще нічого не було відомо про гени, хромосоми, механізми розподілу спадкового матеріалу під час поділу клітини.

Дослідження Г. Менделя. Для своїх генетичних досліджень Г. Мендель вибрав дуже вдалий об’єкт - горох посівний - рослину з родини Бобові. По-перше, багато сортів цієї культурної рослини відрізняються варіантами певних спадкових ознак (забарвленням насіння, віночка квіток, довжиною стебла, структурою поверхні насіння тощо) (мал. 32.1). По-друге, життєвий цикл гороху посівного досить короткий, що дає можливість простежити передачу спадкової інформації нащадкам протягом багатьох поколінь. Крім того, горох посівний - рослина, здатна до самозапилення. Тому нащадки кожної особини, яку розмножували за допомогою самозапилення, є прикладами чистих ліній. Горох посівний можна запилювати й перехресно. Це дає змогу здійснювати гібридизацію чистих ліній (поміркуйте, як можна запобігти самозапиленню квіткових рослин).

Попередники Г. Менделя також намагалися простежити успадкування різних варіантів ознак досліджуваних організмів, але успіху не досягли. На відміну від них, Г. Мендель сконцентрував свою увагу не на всьому комплексі різноманітних спадкових ознак, а лише на окремих.

Мал. 32.1. Приклади різних варіантів ознак, властивих гороху посівному: A. Насіння: 1 - гладенька або зморшкувата поверхня; 2 - жовте або зелене забарвлення; Б. Квітки: 3 - фіолетове або біле забарвлення віночка; B. Плоди: 4 - боби опуклі або з перетяжками; 5 - боби зеленого або жовтого кольору; Г. Стебло: 6 - довге або коротке

Ще одна особливість дослідів Г. Менделя - це чистота наукового досліду. Перед тим як схрещувати рослини, він переконувався, що має справу із чистими лініями. Крім того, результати досліджень Г. Мендель обробляв статистично, підраховуючи в кожному поколінні гібридів кількість нащадків з тими чи іншими варіантами ознак (пригадайте, як називають ці методи). Це дало змогу встановити закономірності передачі різних варіантів спадкових ознак у ряді поколінь гібридів, які розмножувалися статевим шляхом.

Чисті лінії — це генотипово однорідні нащадки однієї особини, гомозиготні за досліджуваними генами. Їх отримують унаслідок самозапилення рослин або близькоспорідненого схрещування тварин упродовж кількох поколінь.

Закономірності успадкування ознак, встановлені Г. Менделем. Свої дослідження Г. Мендель розпочав з моногібридного схрещування: він схрестив між собою дві чисті лінії гороху посівного, які відрізнялися за кольором насіння, що мало відповідно жовтий або зелений колір (Р - батьківські форми). Насіння, яке утворювали нащадки, отримані внаслідок такого схрещування (F₁ - гібриди першого покоління), виявилося одноманітним - воно було лише жовтого кольору (мал. 32.2). Так Г. Мендель встановив закон одноманітності гібридів першого покоління: у фенотипі гібридів першого покоління проявляється лише один з двох варіантів ознаки, а саме - домінантний. Цю закономірність ще називають законом домінування.

Мал. 32.2. Моногібридне схрещування: прояв закону одноманітності гібридів першого покоління

Потім Г. Мендель вирощував рослини з насіння, отриманого від гібридів першого покоління, і схрещував їх між собою. Їхні нащадки (гібриди другого покоління - F₂) утворили 8023 насінини, з яких 6022 були жовтого кольору, а 2001 - зеленого. Таким чином, серед насіння, утвореного гібридами другого покоління, знову з’явилися насінини зеленого кольору (рецесивний варіант ознаки), які становили приблизно 1/4 від загальної кількості насіння, тоді як частка насіння жовтого кольору (домінантний варіант ознаки) складала приблизно 3/4.

Мал. 32.3. Прояв закону розщеплення

Г. Мендель здійснив такі самі досліди і з вивчення успадкування інших ознак й отримав подібні результати. Цю закономірність названо законом розщеплення: при схрещуванні гібридів першого покоління між собою серед їхніх нащадків спостерігають явище розщеплення ознак: у фенотипі 1/4 гібридів другого покоління проявляється рецесивний, а 3/4 — домінантний варіанти ознак (мал. 32.3).

Згідно із законом розщеплення у разі повного домінування серед гібридів другого покоління (F₂) спостерігають розщеплення за фенотипом у співвідношенні 3 (домінантний варіант ознаки) : 1 (рецесивний варіант ознаки).

Мал. 32.4. Розщеплення за генотипом та фенотипом серед нащадків другого покоління гібридів гороху посівного в разі самозапилення

Г. Мендель простежив за успадкуванням домінантного й рецесивного варіантів ознак і в наступних поколіннях гібридів (мал. 32.4). Він звернув увагу на той факт, що з насіння зеленого кольору виростали рослини, які в разі самозапилення утворювали насіння лише зеленого кольору. А рослини, які проросли з насіння жовтого кольору, «поводили» себе по-різному: 1/3 з них при самозапиленні утворювала насіння лише жовтого кольору, а 2/3 формували насіння як жовтого, так і зеленого кольорів, у співвідношенні 3:1.

Таким чином, насіння жовтого кольору, хоча й подібне за фенотипом, але може розрізнятися за генотипом. Натомість насіння, у фенотипі якого проявився рецесивний варіант ознаки (зелений колір), подібне за генотипом.

Серед насінин з домінантним варіантом ознаки траплялися як гомозиготні, так і гетерозиготні особини.

У подальших дослідженнях Г. Мендель ускладнив умови проведення досліду: він обрав рослини, які відрізнялися різними варіантами двох (дигібридне схрещування) або більшої кількості (полігібридне схрещування) досліджуваних спадкових ознак. Зокрема, він схрестив між собою чисті лінії гороху посівного, представники яких формували жовте насіння з гладенькою поверхнею та зелене — зі зморшкуватою (мал. 32.5). Отримані гібриди першого покоління (F₁) утворювали лише насіння жовтого кольору з гладенькою поверхнею (домінантні варіанти обох досліджуваних ознак). Таким чином, Г. Мендель спостерігав прояв закону одноманітності гібридів першого покоління.

Мал. 32.5. Прояв закону незалежного комбінування ознак. Розщеплення за фенотипом ознак гороху посівного (колір та структура поверхні насінини) в разі дигібридного схрещування у гібридів другого покоління (F₂)

Розщеплення — це прояв обох варіантів ознаки (як домінантного, так і рецесивного) у фенотипі нащадків гібридних особин.

Схрестивши гібриди першого покоління між собою, Г. Мендель виявив серед гібридів другого покоління (F₂) чотири фенотипові групи в таких співвідношеннях: приблизно 9 частин рослин утворювали насіння жовтого кольору з гладенькою поверхнею (315 насінин), 3 частини — жовтого кольору зі зморшкуватою поверхнею (101 насінина), ще 3 частини — зеленого кольору з гладенькою поверхнею (108 насінин), а 1 частина — зеленого кольору зі зморшкуватою поверхнею (32 насінини). Таким чином, гени, які визначають забарвлення насіння та характер його поверхні, успадковуються незалежно.

Щоб пояснити отримані результати, Г. Мендель простежив успадкування різних варіантів кожної з двох ознак окремо. Співвідношення насіння різного кольору, яке утворювали гібриди другого покоління, виявилося таким: приблизно 12 частин насіння мало жовтий колір, а 4 — зелений. Тобто розщеплення за ознакою кольору, як і в разі моногібридного схрещування, становило 3 : 1. Те саме він спостерігав і при розщепленні за ознакою характеру поверхні насіння: приблизно 12 частин насіння мало гладеньку поверхню, а 4 — зморшкувату. Таким чином, розщеплення за ознакою характеру поверхні насіння також було 3 : 1.

На підставі отриманих результатів Г. Мендель сформулював закон незалежного комбінування ознак: при ди- або полігібридному схрещуванні розщеплення за кожною ознакою відбувається незалежно від інших. Тобто дигібридне схрещування за умови, що один з алельних генів повністю домінує над іншим, становить, по суті, два моногібридних, які ніби накладаються одне на одне, тригібридне — три і т. д.

Цитологічні основи і статистичний характер законів спадковості. Гіпотезу, яку запропонував Г. Мендель, згодом було підтверджено експериментально. Згідно з нею, гамети гібридного (гетерозиготного) диплоїдного організму «чисті», тобто кожна з його гамет має лише один алель певного гена і не може одночасно нести два чи більшу їх кількість. Ці погляди Г. Менделя розвинув англійський генетик В. Бетсон (див. мал. 30.1, 5). Їх названо законом (гіпотезою) чистоти гамет.

Гомозиготна особина формує лише один тип статевих клітин (вони мають лише домінантний або лише рецесивний алель певного гена), тоді як гетерозиготна - два типи в рівних кількостях (50 % з домінантним алелем певного гена і 50 % - з рецесивним). За допомогою малюнка 32.6 простежимо за «поведінкою» гомологічних хромосом під час моногібридного схрещування гомозиготних особин гороху посівного. Одна із цих особин гомозиготна за домінантним алелем, інша - за рецесивним.

Мал. 32.6. Цитологічні основи моногібридного схрещування. Завдання. Прослідкуйте за тим, як різні алелі певного гена розходяться до різних гамет

Для спрощення припустімо, що такі особини мають лише одну пару гомологічних хромосом (тобто кількість хромосом у диплоїдному наборі дорівнює двом: 2и = 2), а кожна з них містить лише один ген. Хромосома з домінантним алелем (А) позначена на малюнку жовтим кольором, а з рецесивним (а) - зеленим. Нащадки, отримані від схрещування гомозиготних за домінантним і рецесивним алелями особин (гібриди першого покоління), будуть гетерозиготними (їхній генотип - Аа). Це відбувається тому, що одну хромосому з домінантним алелем вони отримують від одного з батьків, а іншу, з рецесивним - від іншого. Отже, такі рослини будуть одноманітними як за генотипом, так і за фенотипом.

Унаслідок схрещування гібридів першого покоління між собою в їхніх нащадків (гібридів другого покоління) можливі три варіанти генотипів: четверта їхня частина матиме хромосоми лише з домінантними (гомозиготи за домінантним алелем - АА), половина - одну хромосому з домінантним, другу - з рецесивним (гетерозиготи - Аа) і чверть - хромосоми лише з рецесивними (гомозиготи за рецесивним алелем - аа) алелями. За фенотипом 3/4 насіння, яке утворюють гібриди другого покоління, матимуть жовте забарвлення (гомозиготи за домінантним алелем і гетерозиготи), а 1/4 - зелене (гомозиготи за рецесивним алелем).

Алелі певного гена під час поєднання у зиготі після запліднення не змішуються, а передаються наступному поколінню у «чистому» вигляді.

Так само можна продемонструвати й цитологічні основи та статистичний характер закону незалежного комбінування ознак (мал. 32.7).

Мал. 32.7. Цитологічні основи незалежного комбінування варіантів ознак при дигібридному схрещуванні: хромосоми, що несуть домінантний алель, - жовтого кольору, рецесивний - зеленого. Завдання. За допомогою вчительки/вчителя прослідкуйте за тим, як алелі різних неалельних генів розходяться до різних гамет

Ключові терміни та поняття: чисті лінії, закони одноманітності гібридів першого покоління, розщеплення, незалежного комбінування ознак, чистоти гамет.

Перевірте здобуті знання

1. Як створюють чисті лінії? 2. Сформулюйте закон одноманітності гібридів першого покоління. 3. Про що стверджує закон розщеплення? 4. Сформулюйте закон незалежного комбінування ознак. 5. Про що говорить закон чистоти гамет?

Поміркуйте. Один зі способів нестатевого розмноження - вегетативний. Чому за такого типу розмноження не спостерігають розщеплення ознак у потомстві?